Imaxina que cando lle cambias o cueiro ao teu bebé ou cando o coleches nos brazos, notas un cheiro estraño e doce. Como a xarope de pradairo ou azucrado . Mesmo que non lle prestes atención ao principio, se este cheiro continúa a aparecer, é normal que calquera nai ou pai sinta un pouco de medo. De feito, este é o síntoma principal e máis claro dunha enfermidade rara pero moi importante de recoñecer temperámente chamada "enfermidade da urina do xarope de pradairo" (EMUD).
En poucas palabras, trátase dun trastorno metabólico. É dicir, existe un defecto no complexo proceso que converte os alimentos que comemos en enerxía. Todos sabemos o esencial que son as proteínas para os nosos corpos. Estas proteínas están compostas por pequenos bloques de construción chamados aminoácidos. Nunha persoa con síndrome de disfunción multiforme (SMUD), o corpo non pode descompoñer correctamente tres tipos de aminoácidos, concretamente leucina, isoleucina e valina , e convertelos en enerxía. Isto débese a que os encimas necesarios para este proceso non se producen nos seus corpos. Entón, que ocorre entón? Estes aminoácidos irrompibles e os seus subprodutos comezan a acumularse no corpo e no sangue como toxinas . Estas toxinas poden danar o cerebro e outros órganos. Se non se trata, esta condición pode incluso levar á morte. Polo tanto, é moi importante ser consciente disto.
Por que se produce unha enfermidade tan rara?
A enfermidade da urina por xarope de pradairo é unha doenza xenética moi rara. En todo o mundo, aproximadamente un de cada 185.000 nenos nace con esta doenza.
Isto débese a certas mutacións nos nosos xenes. Estes cambios xenéticos impiden que o corpo produza os encimas necesarios para descompoñer os tres aminoácidos dos que falamos antes. Trátase dun trastorno xenético recesivo . Isto significa que para que un bebé desenvolva esta enfermidade, tanto a nai como o pai deben herdar o xene defectuoso.
Imaxina que ti e a túa parella sodes "portadores" deste xene defectuoso. Iso significa que non tedes síntomas, pero tedes o xene defectuoso no corpo. Se é así:
- Hai un 25 % de posibilidades de que o teu bebé naza con MSUD.
- Hai un 50 % de posibilidades de que o teu bebé sexa "portador", igual que ti, que non terá síntomas pero será portador do xene.
- Existe un 25 % de posibilidades de que o bebé non herde este xene defectuoso e estea san.
Hai diferentes tipos desta enfermidade?
Si, hai catro tipos principais de síndrome da síndrome das extremidades inferiores (SMUD), que varían en gravidade e no tempo que tardan en aparecer os síntomas.
| Tipo de MSUD | Especificidade e síntomas |
|---|---|
| MSUD clásico | Este é o tipo máis común e grave . Os bebés con esta afección ou non producen os encimas necesarios ou producen moi poucos. Os síntomas adoitan aparecer nos tres primeiros días despois do nacemento. |
| MSUD intermedio | Estas persoas producen máis encimas que o tipo clásico. Polo tanto, os síntomas non son tan graves. Os síntomas adoitan aparecer entre os 5 meses e os 7 anos de idade. |
| MSUD intermitente | Estes nenos medran con normalidade. Os síntomas só aparecen cando o corpo está sometido a estrés, como febre ou estrés . Noutras ocasións, parecen estar completamente sans. |
| MSUD sensible á tiamina | A tiamina é a vitamina B1. Esta vitamina aumenta a actividade dos encimas. Os síntomas pódense controlar cando os pacientes con este tipo de enfermidade reciben doses elevadas de tiamina e seguen unha dieta especial. |
Cales son os síntomas ademais do cheiro a xarope de pradairo?
Como mencionamos anteriormente, o sinal máis evidente é un cheiro a xarope de pradairo ou azucre moreno. Este cheiro pode provir da urina , da suor e mesmo da cera dos oídos .
Pero hai moitos outros síntomas ademais deste cheiro. Estes varían segundo o tipo de enfermidade e a persoa.
Síntomas en neonatos (MSUD clásica)
Se non se tratan, estes bebés poden presentar síntomas como:
- Inquietude constante, irritabilidade
- Dificultade ou rexeitamento a beber leite
- Durmir de forma anormal ou sentirse deprimido todo o tempo
- Dificultades respiratorias
- Espasmos musculares ou arqueamento corporal
- Coma
Aviso: Trátase de situacións moi graves e urxentes. Se o seu bebé presenta algún destes síntomas, non o demore nin un minuto e consulte inmediatamente un médico ou léveo ao servizo de urxencias (UTE) do hospital máis próximo.
Síntomas en nenos maiores e adultos
Nos tipos intermedio, esporádico e sensible á tiamina, os síntomas poden aparecer a calquera idade. Poden aparecer ou empeorar durante períodos de febre, enfermidade ou estrés.
- Dor de estómago e vómitos
- Perda de apetito e perda de peso
- Debilidade muscular ou perda de control ao camiñar
- Movementos involuntarios
- Fala arrastrada
- Perda de consciencia ou dificultade para manterse esperto
Como diagnosticar a enfermidade?
En moitos países desenvolvidos, o cribado neonatal inclúe probas para a síndrome da síndrome das úlceras multiformes (MSUD). Polo tanto, a forma clásica pódese identificar aos poucos días do nacemento. En Sri Lanka, os neonatos tamén se someten a probas para detectar diversas enfermidades. Dado que esta enfermidade é moi rara, non todos os bebés poden ser sometidos a probas para esta enfermidade.
Non obstante, un médico pode sospeitar da afección se observa os síntomas do bebé, especialmente o cheiro distintivo. Despois, realízanse análises especiais de sangue e ouriños para confirmar o diagnóstico. Estas probas poden comprobar se hai niveis elevados dos aminoácidos problemáticos no sangue e na ouriña. Nalgúns casos, tamén se empregan probas xenéticas para confirmar a afección.
Cales son os tratamentos? É posible curalo completamente?
O obxectivo principal do tratamento desta enfermidade é controlar os niveis de aminoácidos nocivos que se acumulan no corpo.
O tratamento principal é unha dieta especial que debe seguirse ao longo da vida.Isto implica limitar os alimentos proteicos (por exemplo, carne, peixe, ovos, produtos lácteos e algúns cereais) que conteñen un alto contido en aminoácidos problemáticos (leucina, isoleucina e valina). Ao mesmo tempo, proporciónanse outros nutrientes necesarios para o crecemento, como leite en po e suplementos especialmente formulados. Este plan de dieta aplícase baixo a estreita supervisión dun médico e dun dietista .
Nos casos nos que os síntomas son graves, requírese hospitalización e utilízanse outros tratamentos.
- Proporcionarlle ao corpo a nutrición necesaria administrando alimentos por vía intravenosa ou por sondas especiais.
- Controlar os niveis de aminoácidos no sangue administrando glicosa ou insulina por vía intravenosa.
- Para eliminar rapidamente as toxinas acumuladas no sangue, somete o sangue a filtración (un método como a diálise).
A única cura permanente para esta enfermidade é un transplante de fígado. Cando se transplanta o fígado dunha persoa sa, o fígado produce os encimas necesarios, o que permite que o paciente viva con normalidade, sen ningunha restrición dietética.
Mensaxe para levar a casa
- A síndrome da ... de súpeto é unha enfermidade xenética moi rara, pero grave.
- Se a urina, a suor ou o cerumen do teu bebé cheiran doce, a xarope de pradairo, podería ser un síntoma importante.
- O diagnóstico e o tratamento precoces son esenciais para evitar danos permanentes no cerebro e noutros órganos.
- O tratamento principal é unha dieta especial que debe seguirse ao longo da vida.
- Se observas algún dos síntomas mencionados neste artigo, especialmente nun recentemente nado , consulta co teu médico inmediatamente. Canto antes sexa o diagnóstico, mellor será o resultado.
Enfermidade da urina por xarope de pradairo, MSUD, Enfermidades xenéticas, Enfermidades pediátricas, Enfermidades metabólicas, Aminoácidos, Cheiro da urina do bebé
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario