Algunha vez notaches que unha parte do corpo do teu pequeno, quizais un brazo, unha perna ou un dedo, é inusualmente grande en comparación co resto do seu corpo? Ou notaches algunha vez algo estraño, como un lunar grande na pel ou unha zona enredada de vasos sanguíneos? É normal que calquera pai ou nai se sinta preocupado cando ve cousas coma esta. Hoxe falamos dun grupo de afeccións raras que poden causar estas cousas. Chámase PROS ou Espectro de Crecemento Sobreexcesivo Relacionado con PIK3CA.
Entendamos exactamente que son PROS e PIK3CA.
En primeiro lugar, a PROS non é unha única enfermidade. É un espectro de varias afeccións diferentes. Todas estas afeccións teñen unha cousa en común. É dicir, algunhas partes do corpo fanse excesivamente grandes (crecemento excesivo) ou desenvolven unha forma anormal.
Agora vexamos por que ocorre isto. A razón principal disto é un cambio, é dicir, unha mutación, no xene chamado `PIK3CA` do noso corpo.
En poucas palabras, o noso corpo é coma unha gran fábrica. Hai un conxunto de instrucións que indican que todo nesta fábrica ten que facerse ben. `PIK3CA` é un xene importante que dá tales instrucións. É o que lles di ás nosas células: "Vale, agora divídese", "Agora crece", "Vale, agora o seu tempo rematou, morre".
Non obstante, se unha letra do libro de instrucións deste xene `PIK3CA` é incorrecta, é dicir, se se produce unha mutación, as mensaxes que reciben esas células confúndense. Entón, algunhas células divídense demasiado rápido ou non morren cando deberían. É entón cando vemos un crecemento excesivo anormal nos lugares onde están esas células, é dicir, en lugares como a pel, os vasos sanguíneos, os ósos, o tecido adiposo e o cerebro .
Hai un punto moi importante que debes lembrar aquí. A PROS non é unha enfermidade que se transmita de pais a fillos. Isto significa que se tes esta enfermidade, o teu fillo non a desenvolverá e, se un dos teus fillos a tivo, outros nenos non a desenvolverán. Este cambio xenético non se produce en todas as células do corpo do neno, senón só nalgunhas células. Polo tanto, non teñas medo innecesariamente disto.
Varias afeccións médicas que se inclúen no ámbito de PROS
Ás veces, os médicos diagnostican directamente unha enfermidade con PROS. Outras veces, nomean unha condición médica específica (síndrome) que se inclúe baixo o paraugas de PROS. Algunhas destas enuméranse na táboa seguinte.
| Nome da enfermidade (síndrome) | Principais características e descrición |
|---|---|
| Hiperplasia fibroadiposa | Nesta afección, o crecemento excesivo de tecido adiposo, tecido fibroso ou vasos sanguíneos provoca a formación de protuberancias nas extremidades ou noutras partes do corpo. Co tempo, estas poden medrar e interferir coa marcha e o movemento. |
| Síndrome de CLOVES | O nome deriva das primeiras letras dos síntomas. C - Conxénito (presente desde o nacemento), L - Lipomatoso (relacionado coa graxa; moitos nenos poden ver algo semellante a un bulto graxo), O - Crecemento excesivo (sobrecrecemento), V - Malformacións vasculares (vasos sanguíneos anormais, como marcas de nacemento ou arañas vasculares), E - Nevo epidérmico (un tipo de lunar que aparece na pel), S - Espiñal/esquelético (problemas coa columna vertebral ou os ósos, por exemplo, dor nas costas). |
| Síndrome de megalencefalia-malformación capilar (MCAP) | O cerebro, os vasos sanguíneos e os trazos faciais desenvólvense excesivamente. Estes nenos poden ter atrasos no desenvolvemento e dedos con formas anormales. |
| Síndrome de hemihiperplasia-lipomatose múltiple (HHML) | A miúdo afecta o crecemento dos brazos e as pernas. Os tumores graxos indoloros e de crecemento lento (lipomas) fórmanse debaixo da pel en varias partes do corpo, especialmente nas costas, no tronco, nas extremidades e nos dedos. |
| Hemimegalencefalia | Nesta condición, o cerebro enteiro ou a metade del faise máis grande do normal. Estes nenos poden sufrir convulsións, parálise e atrasos no desenvolvemento. |
| Lipomatose infiltrante facial | Unha inflamación ou crecemento indoloro nunha parte da cara. Isto adoita ocorrer só nun lado da cabeza. Ás veces, parte da lingua pode agrandarse e os ósos e os dentes poden verse afectados. |
Cales son os tratamentos para isto?
Aínda non existe cura para a PROS. Non obstante, hai moitas maneiras de controlar a afección e os seus síntomas.
O seu médico decidirá o tratamento máis axeitado para o seu fillo. Tomará estas decisións despois de examinar coidadosamente o estado do seu fillo e consultar con varios especialistas (por exemplo, cirurxiáns, neurólogos). Estas son algunhas das principais opcións de tratamento:
- Cirurxía: Pode recomendarse a cirurxía para extirpar o tecido excesivo, especialmente se o crecemento interfire coa capacidade do seu fillo para camiñar ou realizar actividades diarias, exerce presión sobre o cerebro ou é necesaria para corrixir unha afección como a escoliose.
- Medicamentos: O seu médico pode recetarlle medicamentos para controlar síntomas específicos, como as convulsións. Tamén se están a realizar investigacións sobre novos fármacos que se dirixen á actividade do xene PIK3CA.
Como será o futuro do meu fillo/a?
Esta é unha das maiores preocupacións e medos para calquera pai ou nai. A PROS é unha condición que dura toda a vida. Dado que os síntomas varían moito dunha persoa a outra, o futuro do neno pode variar en consecuencia.
Isto significa que algúns nenos poden vivir unha vida normal sen consecuencias importantes. Outros, sobre todo se o cerebro está afectado, poden experimentar diferenzas de aprendizaxe e atrasos no desenvolvemento.
Ademais, descubriuse que algunhas persoas con PROS teñen un certo risco de desenvolver cancro, porque esta mesma mutación do xene PIK3CA tamén se atopa en células cancerosas en persoas sen PROS.
Non teñas medo disto innecesariamente. O máis importante é falar abertamente sobre este risco co teu médico. Así, poderás facer as probas necesarias a tempo e ver se existe o risco de que se produza unha situación así. O teu médico controlará constantemente o estado do teu fillo e proporcionarache a orientación necesaria.
Mensaxe para levar a casa
- A PROS é un grupo de doenzas causadas por unha mutación no xene "PIK3CA". Isto non se debe á culpa dos pais.
- Esta non é unha enfermidade hereditaria. O feito de que un dos teus fillos a teña non significa que os outros fillos tamén a teñan.
- Os síntomas poden variar moito dun neno a outro. Algúns poden ter efectos leves, mentres que outros poden causar problemas graves.
- Aínda que non existe cura para a PROS, os síntomas pódense controlar moi ben con cirurxía e medicación.
- É moi importante falar aberta e regularmente co seu médico sobre calquera preocupación ou medo que teña sobre a condición, o tratamento e o futuro do seu fillo.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment