O teu fillo enferma constantemente? Podería ser a rara síndrome WHIM?

O seu fillo adoita arrefriarse, ter tose, infeccións de oído ou infeccións da pel? Mellora unha enfermidade antes que outra? Normalmente, pensamos que a inmunidade do neno está un pouco baixa e que está a contraer enfermidades na escola e nas zonas de xogo. Non obstante, en casos moi raros, isto pode estar causado por unha condición xenética específica chamada síndrome WHIM . Aínda que non se fala moito disto, é moi importante ser consciente diso.

Que é esta síndrome WHIM?

En poucas palabras, a síndrome WHIM é unha enfermidade xenética moi rara que afecta o sistema inmunitario do noso corpo. O nome WHIM deriva das primeiras letras dos catro síntomas principais da enfermidade.

• Verrugas (verrugas)
• Hipogammaglobulinemia (niveis baixos de anticorpos no sangue)
• Infeccións (infeccións frecuentes)
• Hemorraxia mieloalveolar (conxestión de glóbulos brancos na medula ósea)

Imaxina que o noso corpo ten un exército de glóbulos brancos. O traballo destes soldados é loitar contra inimigos como bacterias e virus que causan enfermidades. Nunha persoa con síndrome WHIM, os soldados máis importantes deste exército, os glóbulos brancos chamados neutrófilos , quedan atrapados na súa base, a medula ósea. Non poden saír, á corrente sanguínea, para combater as enfermidades. Polo tanto, o sistema de defensa do corpo debílase e comezan a enfermar con máis frecuencia.

Cales son os síntomas da síndrome WHIM?

Estes síntomas poden variar moito dunha persoa a outra. Algunhas persoas teñen síntomas moi leves. Outras poden desenvolver infeccións graves que poden ser mortais. Estes síntomas adoitan comezar na infancia, pero ás veces a enfermidade pode pasar sen diagnosticarse ata a idade adulta.

Especialmente sobre as verrugas e o risco de cancro

Moitas persoas que nos rodean poden infectarse co virus do papiloma humano (VPH), que causa verrugas. Non obstante, nunha persoa cun sistema inmunitario saudable, este virus desaparece do corpo case automaticamente. Non obstante, debido a que o sistema inmunitario dunha persoa coa síndrome WHIM é débil, é difícil combater este virus do VPH. Polo tanto, o virus permanece no corpo durante moito tempo, causando verrugas e, nalgúns casos, aumentando o risco de cancro.

Que causa isto? É contaxioso?

A principal causa da síndrome WHIM é unha mutación no xene chamado "CXCR4" do noso corpo. Pensa neste xene como un programa que dá instrucións ás nosas células. Cando este xene cambia, os glóbulos brancos mencionados (neutrófilos) deixan de saír da medula ósea.

Dado que se trata dunha condición xenética, non se pode contaxiar dunha persoa a outra a través dos espirros ou do contacto físico . Non obstante, pódese transmitir de pais a fillos. Se algún dos proxenitores ten esta mutación xenética, cada fillo que teña ten un 50 % de posibilidades de herdar a condición .

Como diagnosticas con precisión esta enfermidade?

Debido a que se trata dunha enfermidade tan rara, é difícil diagnosticala cunha soa proba. O médico examinará coidadosamente os síntomas a vostede e ao seu fillo, a frecuencia coa que contraen infeccións e pode recomendar varias probas.

• Hemograma completo (HGC): comproba se hai poucos glóbulos brancos, especialmente neutrófilos, no sangue.
• Proba de anticorpos (análise de sangue de inmunoglobulina G - IgG):Esta proba faise para ver se os niveis de anticorpos que combaten a infección son baixos.
• Biopsia de medula ósea: neste procedemento, tómase unha pequena mostra de medula ósea do óso da cadeira con anestesia leve e examínase ao microscopio. Isto permite determinar con precisión se hai glóbulos brancos atrapados na medula ósea (mielocathexe).
• Probas xenéticas: esta proba pode confirmar se existe unha mutación no xene "CXCR4" que causa a síndrome WHIM.

Cales son os tratamentos para a síndrome WHIM?

Aínda non existe cura para esta doenza. Non obstante, existen varios tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas, protexer contra as infeccións e axudarche a levar unha vida normal.

Tipos de drogas

• Xolremdi: Trátase dun novo fármaco aprobado en 2024. Axuda a liberar os glóbulos brancos que están atrapados na medula ósea. Isto pode reducir o risco de infección nun 40 % aproximadamente.
• Tratamento con G-CSF: Trátase dunha inxección. Estimula a medula ósea e axúdaa a producir máis glóbulos brancos.
• Terapia IgG: Para aqueles con niveis baixos de anticorpos, o sistema inmunitario refórzase administrando anticorpos externos.
• Antibióticos: cando se desenvolven infeccións bacterianas (como pneumonía ou infeccións da pel), o médico recetaralles para controlalas.

Tratamento para as verrugas

Se as verrugas aparecen con frecuencia, podes consultar un dermatólogo para que as elimine. Hai varios métodos para facelo.

• Criocirurxía
• Electrocirurxía
• tratamento con láser
• Tipos de revestimentos especiais

Como vivir de forma saudable coa síndrome WHIM?

Ao vivir cunha condición tan rara, tes que pensar máis na túa saúde.

• Unha boa dieta: Unha dieta nutritiva é moi importante para manter o teu sistema inmunitario forte. Inclúe máis verduras, froitas, cereais integrais, peixe e polo na túa dieta.
• Exercicio: O exercicio axuda a manter o corpo forte e reforza a inmunidade. Fai algo que che guste, como un deporte, camiñar ou nadar, todos os días.
• Protección contra infeccións:
• Evita os lugares con moita xente na medida do posible.
• Lava as mans a miúdo con xabón.
• Fala co teu médico e decide que vacinas necesitas ti e a túa familia.Fala especificamente de cousas como a vacina contra o VPH, a vacina contra a pneumonía e a vacina anual contra a gripe.

Ademais do teu médico de cabeceira, podes precisar da axuda de varios médicos, como un inmunólogo, un hematólogo e un dermatólogo, para que te traten.