¿Oĩpa diferénsia ne memby desarrollo sexual-pe? ¡Ñañe'ẽmi Síndrome de Insensibilidad Andrógeno rehe!

Peteĩ mitãraʼy okakuaa jave hyepýpe, sapyʼánte umi mbaʼe michĩmi ndohói oñehaʼarõháicha. Oĩ mitã ikatúva oreko provléma michĩva ijyvyraʼy rehe onase jave. Térã, ikatu hete nokambiái oñeha’arõháicha og̃uahẽvo pubertad-pe. Péicha jave, ikatu ñapensa peteî mba'asy hérava `(Síndrome de Insensibilidad Andrógeno)`. Ani rejepy’apy, ñañe’ẽta ko mba’ére simplemente, peteĩ manera ikatúvape pentende.

Mba’épa pe Síndrome de Insensibilidad de Andrógenos?

Ñamombe'u porãsérõ, Síndrome de Insensibilidad de Andrógenos (EI) ha'e peteĩ mba'asy mitã ha'éva genéticamente kuimba'e (i.e., oguereko peteĩ cromosoma X ha peteĩ cromosoma Y), ha katu hete nombohovái porãi umi hormona sexual kuimba'e rehegua, andrógenos . Ñapensamína péicha: ñande retépe oĩ umi okẽ michĩva omondova mensáhe umi sélulape, ha haʼekuéra ombohovái koʼã hormona. Peteĩ tapicha orekóva AIS-pe, ko’ã okẽ nomba’apói hekopete.

Umi doktór heʼi upéva haʼeha peteĩ trastorno de diferenciación sexual . Yma oñembohéra vaʼekue síndrome de feminización testicular, péro upe téra ndojepuruvéima. Ko mbaʼasy oityvyro mbaʼéichapa okakuaa umi órgano sexual mitã orekóva oĩ aja gueteri hyepýpe. Avei oityvyro umi característica sexual ñemongakuaápe oikova’erã pubertad aja. Py’ỹi, umi tapicha orekóva ko mba’asy ndaikatúi imemby kakuaa ramo (infertilidad) .

¿Oĩpa diferénte kláse ko mbaʼe?

Heẽ, oĩ mbohapyichagua `AIS` tenondegua. Káda tipo oreko característica iñambue’imi.

1. Síndrome de Insensibilidad Completa de Andrógenos (CAIS) rehegua:

• Koʼã hénte ojoguaiterei mitãkuñaʼípe okápe. Upéva heʼise umi genital ojogua peteĩ mitãkuñaʼípe.
• Ha katu ndorekói kuña retepy ryepy (i.e. ovario, trompa de Falopio, útero).
• Hetave jey, umi tapicha orekóva `CAIS` oñemongakuaa mitãkuña ramo.

2. Síndrome de Insensibilidad Parcial de Andrógenos (PAIS) rehegua:

• Ikatu umi genitalia okapegua noñemongakuaáiete mitãkuimba'eicha, térã ikatu ojogua mitãkuña'ípe, térã ikatu oguereko mokõivéva ñemohe'ẽ, hasy ojekuaa porã haguã kuimba'e térã kuña (genitalia ambigua).
• Umi tapicha orekóva `PAIS` sapy'ánte oñemongakuaa mitãkuimba'e ha sapy'ánte mitãkuña ramo.

3. Síndrome de Insensibilidad de Andrógenos Leve (MAIS): Ñe’ẽpoty ha ñe’ẽpoty ñemohenda.

• Ijyvakuéra ojogua peteĩ mitã kuimbaʼépe.
• Ha katu, jepive avei ndaikatúi imemby (infertilidad). Oĩ pohanohára ohecháva `MAIS` ha'eha peteĩ pehẽngue `PAIS`-gui voi.

Mávapa ikatu oguereko ko mba’asy? Mba’éichapa ojehecha jepi?

Ko mba'asy `AIS` ojehu peteî defecto oîva `gen Receptor de Andrógeno (AR)` -pe , oîva cromosoma `X`-pe oñembohasáva sygui mitãme. Kóva ha'égui peteî gen `X-linked`, sy ha'éramo peteî portador ko gen defectuoso, imemby kuimba'e oreko 1 de cada 4 posibilidad oguerekóvo ko condición `AIS`. Mitã kuña ikatu avei ohupyty ko gen defectuoso, ha upéi ha'éta avei portador, ha katu ndoguerekomo'ãi `AIS`.

AIS ha'e peteĩ mba'asy ndahetái . PAIS ohupyty haimete peteî mitã kuimba'e 99.000-gui. CAIS ohupyty mokõi ha cinco mitã 100.000 mitã apytégui.

Mbaʼérepa oiko upéva? Mbaʼépa pe rrasón?

Ja’e haguéicha yma, pe mba’e iñimportantevéva ojejapo haĝua upéva ha’e peteĩ mba’e vai oĩva pe gen `AR`-pe pe cromosoma `X`-pe. Ko gen nomba'apóiramo hekopete, ñande rete ndaikatúi ojapo umi receptor andrógeno. Ko'ã receptor andrógeno ha'e, ja'e porãsérõ, umi mba'e oipytyvõva ñande rete célula-kuérape ombohovái haguã umi hormona kuimba'e hérava andrógeno (por ehémplo , testosterona) . Upéicha, ofaltáramo ko'ã receptor, ñande rete "ndohechakuaái" umi hormona kuimba'e rehegua, he'iséva oĩramo jepe umi hormona, ndojapói ojapova'erã.

Mba’épa umi mba’e ohechaukáva ko mba’e.

Umi síntoma AIS rehegua iñambue odependévo pe tipo rehe. Péro pe mbaʼe iñimportantevéva ojehechaháicha opaichagua haʼe hína pe infertilidad .

Umi tapicha orekóva `CAIS` ndaikatúi hyeguasu ni hyeguasu iménape. Jepémo umi genital ojogua peteĩ kuñáme, ndorekói órgano reproductivo kuña hyepypegua. Umi tapicha orekóva `PAIS` térã `MAIS` avei sa'ieterei ikatu haguã imemby. Ikatu oguereko hikuái peteĩ pene michĩetereíva, ha ikatu pe producción de espermatozoides sa’ieterei térã ndaipóri.

Ambue mba’asy ikatúva oguereko tapichakuéra orekóva CAIS ha’e:

• Ijyvateve jepiveguáicha pe mitãkuña promedio-gui pubertad aja.
• Ndaipóri jave menstruación (Amenorrea) .
• Pubertad aja , sa’ieterei térã ndaipóri iñakãrague umi axilas ha área genital-pe.
• Vagina oñemboty térã ipypuku .
• Umi testículo opyta tyekue ryepýpe (ndaha’éi oguejy).

Ambue mba’asy ikatúva oguereko umi tapicha orekóva PAIS ha’e:

• Escroto bífido ha'e peteĩ mba'asy oñemboja'ohápe mokõime pe testículo .
• Clítoris tuichavéva (Clitoromegalia) .
• Mitãkuimba’ekuérape oñembotuichave haguã tejido mamario (Ginecomastia) .
• Hipospadias ha’e pe uretral apertura oĩ jave pene guy gotyo, ndaha’éi pe punta .
• Umi adhesión labial rehegua .
• Pene michĩva anormalmente (Micropenis) .
• Testículos parciales ndoguejýiva .

Ambue mba'asy ikatúva oguereko tapicha orekóva `MAIS`:

• Ijyva ñembotuichave `(Ginecomastia)` .
• Pene michĩva (Micropenis).
• Sa'ieterei oguerekóva hete akãrague .

Mbaʼéichapa rehechakuaa upéva?

Pohanohára ikatu ohechakuaa PAIS heñói jave omañávo mitã genital rehe. Péro pe mitã oguerekóramo CAIS térã MAIS, ikatu ndojehechakuaái pe mitã oreko peve 11 térã 12 áñorupi, pe mitã oguerekómarõ pubertad . Péva ha’e peteĩ pohanohára ikatu jave oikuaa oĩpa peteĩ problema.

Techapyrã, mitã orekóva CAIS ikatu ndorekói periodo térã ndorekói iñakãrague púbico. Peteĩ mitã orekóva MAIS ikatu oreko peteĩ pene michĩetereíva térã ikatu oreko isyva. Pubertad aja, umi testículo ndoguejýiva ikatu ohernia peteĩ punto ikangy rupive oĩva pared abdominal-pe. Sapyʼánte, umi doktór ohechakuaa peteĩ mitã orekoha umi testículo ndoguejýiva ojeopera jave chupe peteĩ hernia inguinal rehe .

Mbaʼeichagua pruévapa ojejapo.

Oñemoañete haguã ko condición `AIS`, pohanohára ojapo heta prueba:

• Tuguy jehecha: Koʼãva ohecha mbaʼéichapa oĩ umi hormona , umi kromosoma sexo rehegua ha mbaʼéichapa oĩ umi mbaʼe vai genético .
• Prueba de imagen: Umi prueba ha eháicha ecografía ikatu omoañete oñeformapa umi órgano reproductivo kuña rehegua.

Oiméramo nde rogaygua oreko vaʼekue AIS, ha replanea reguereko hag̃ua mitã, iporãta rejapo peteĩ pruéva genética . Ko prueba ikatu he’i ndéve nde ha’épa peteĩ portador ko gen anormal.

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.

Pe tratamiento AIS rehegua ojedetermina pe sexo oñeme’ẽva’ekue heñói jave. La majoría umi tratamiénto oñepyrũ pe mitã og̃uahẽ rire pubertad. Péicha oñeme’ẽ tiempo mitã rete ohasa haĝua umi cambio desarrollo-pe ha oheja pe mitã oikeve haĝua umi decisión tratamiento rehegua.

Péro oĩ umi expérto tesãi rehegua oimoʼãva oĩha tratamiénto, por ehémplo ojeipeʼa hag̃ua umi testíkulo, ojejapovaʼerãha pubertad mboyve, pórke ikatu ojeguereko peteĩ kánser hérava gonadoblastomas umi testíkulo ndoguejýivape. He’i avei hikuái ikatuha ojejapo ambue tratamiento ojejapopa rire pubertad.

Umi tratamiento opción mitãnguéra oñemongakuaava’ekue mitãkuimba’épe:

• Cirugía oñemyatyrõ haguã kuimba'e retepy. Techapyrã, `hipospadias ñemyatyrõ` (oñemohenda jey uretral apertura) térã `orquiopexy` (oñemohenda jey umi testículo ndoguejyiva escroto-pe).
• Cirugía reducción mamaria ojeipe'a haguã tejido mamario exceso.
• Pe cirugía hernia ñemyatyrõ rehegua ha’e peteĩ procedimiento oñemboty haguã tejido abierto térã ikangyva pared abdominal-pe.
• Testosterona hormona rehegua terapia .

Umi opción tratamiento ojeguerekóva mitãnguéra ojeadoptáva mitãkuña ramo:

• Cirugía ojeipe'a haguã kuimba'e genitalia térã tejido clitoral exceso.
• Umi método dilatación vaginal no quirúrgica oñembopypuku haguã vagina.
• Hormona estrógeno rehegua terapia .

¿Ikatu piko ojejoko upéva?

Ndaipóri mba’éichapa ojejoko AIS. Péro oĩramo ne família orekóva pe mbaʼasy ha rejepyʼapy ikatuha ne memby ohereda ko géno anormal, ikatu ojejapo peteĩ pruéva genética ojekuaa hag̃ua nde haʼépa peteĩ portador.

Mba’éichapa oĩ umi oikóva ko mba’asy reheve? (Visión Futuro rehegua)

Umi tapicha orekóva AIS ikatu oikove henyhẽva ha hesãiva . Heta oĩ ombohovái porã pe terapia hormonal ha cirugía. Ha katu, AIS ojapo jepi infertilidad, ikatu hasy emocionalmente heta tapichápe. Avei ikatu oguereko tuicha impacto mitãnguéra ha mitãrusukuéra salud mental rehe.

Nderejapóiramo gonadectomía , 30% rupi pe riesgo reguereko hag̃ua cáncer testicular.

Che memby oguerekóramo AIS, mba’éichapa ikatu aipytyvõ?

"Oñangarekóvo mitã salud mental rehe ha'e peteî parte tuicha oadministra haguã AIS".

Oiméramo ne memby oguerekóramo AIS, iñimportante oreko peteĩ sistema de apoyo mbarete ontende haĝua umi pohanohára, angirũ ha ifamilia-kuérape. Oike ramo umi grupo de apoyo-pe ikatu avei oipytyvõ ne membýpe okomparti haĝua ijexperiencia ha desafío ambue tapichakuéra ndive ohasáva peteĩ mba’e.

Ne memby oike jave pubertad-pe, ha oñepyrũ ohechakuaa hete noñemoambueiha oñeha’arõháicha, iñimportanteterei reñe’ẽ hendive AIS rehe .

Mba’éichapa reñembohovái AIS rehe nde kakuaávaicha?

Jaiko AIS ndive peteĩ adulto ramo ikatu ijetu’u. Ikatu hasy jaguereko haĝua peteĩ vida sexual normal, jajuhu peteĩ pareja ontendéva ha oaseptáva nde condición, ha pe infertilidad ikatu oreko peteĩ impacto psicológico profundo heta tapichápe.

Oiméramo nde reguereko AIS, ikatu ideprovécho reñe’ẽramo peteĩ consejero térã terapeuta ndive umi mba’e rehasávare. Ikatu avei reñembojoaju ambue tapicha orekóva AIS ndive umi aty pytyvõrãme.

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã

Síndrome de Insensibilidad de Andrógenos (EI) ha'e peteĩ mba'asy peteĩ tapicha ha'éva genéticamente kuimba'e ha katu nombohováiri hormona kuimba'e rehegua. Upéicha rupi umi genital ikatu ojogua peteĩ kuñáme, térã ikatu oreko kuimbaʼe ha kuña reko. Ko mba’asy ikatu omoheñói opaichagua apañuãi. Upévare tuicha mba’e umi tapicha orekóva AIS oñe’ẽ jepi imédico ndive ha ohupyty pytyvõ psicológico mbarete. Oñeme’ẽramo consejo médico hekopete ha oipytyvõramo umi ohayhúva, ko’ã tapicha ikatu avei oikove porã.

` Síndrome de insensibilidad andrógeno, AIS, desarrollo sexual, hormona, mba'asy genética, cromosomas, infertilidad, genital, pubertad, prueba genética