Síndrome de Bloom: ¿Reikuaápa ko mbaʼasy genética ndahetáiva?

¿Rehendúmapa pe Síndrome de Bloom rehegua? Ikatu ko téra ipyahu’imi ndéve g̃uarã. Añetehápe sa’ieterei, he’iséva sa’ieterei tapicha oñemombe’u hague ko yvy ape ári. Ha katu tuicha mba’e jaikuaa ko mba’e, ha’égui peteĩ mba’asy genética ikatúva oityvyro heta sistema ñande retepýpe. Upéicharõ, ñañe’ẽmi hese detalle ha simplemente ko árape.

Mba’épa pe Síndrome de Bloom?

Ñamombe’u porãsérõ, Síndrome de Bloom ha’e peteĩ mba’asy genética oúva tuvakuéragui mitãnguérape. Péva oiko peteĩ mutación rupive pe gen BLM ñande retepýpe, upévare ndoikói porãi. Péva ikatu omoambue opaichagua sistema ñande retepýpe, taha'e okakuaa ha sistema inmunológico.

Umi tapicha oikóva ko mba’asy reheve oguerekove infección py’ỹive. Avei oreko tuicha retraso desarrollo, sensibilidad kuarahy ha riesgo tuichavéva cáncer . Kóva ikatu ipu oporomondýiva, ha katu iñimportante jaikuaa ko mba’e ha jajapo umi mba’e oñeikotevẽva.

¿Mávapepa ojeafectave ko situasión?

Síndrome de Bloom ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva ikatúva ohupyty oimeraẽ etnia ko yvy ape ári. Péro umi investigasión ohechauka ojehechaveha umi hénte oúvape umi hudío ñemoñare Europa orientálpe, ojekuaáva askenazíramo. Péro upéva ndeʼiséi avave ndaikatuiha ohupyty. Ko'ágã mbovyvéva 300 káso ojekuaáva ko mba'asy mundo pukukue. Upévare ikatu rehecha mbaʼeichaitépa saʼi oĩ.

Mba’éichapa ndekutu térã ne membýpe Síndrome de Bloom?

Naentéroi orekóva ko mbaʼasy oguerekóta peteĩchagua síntoma. Oĩ tapicha ikatu sa’ive oreko síntoma, ha ambue katu ikatu ojeafectáve. Péro oĩ umi síntoma ojehechavéva.

Umi mba’e físico ojehecháva

• Mbykyve ijyvate promedio-gui: Ko’ã tapicha ikatu okakuaa mbykymi mitã promedio-gui.
• Hova hũ ha apysa tuicháva: Ikatu rehecha ojoavyha ​​hova ra’ãnga.
• Peteĩ ñe’ẽ hatãva: Ikatu ojoavy pe ñe’ẽ.

Umi condición de salud ikatúva omoî riesgo tuichavéva

Oĩve ko’ã mba’e físico, umi tapicha orekóva Síndrome de Bloom oreko mayor riesgo oreko haĝua ciertos otros problemas de salud.

• Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC): Ikatu oiko apañuãi ipukúva pulmón rehegua.
• Mba’asy py’ỹi: Ikatu ojehu py’ỹi mba’asy, ko’ýte ñande apysa ha ñande py’ápe. Péva ikatu oiko oîgui kangy isistema inmunológico-pe.
• Insulina resistencia ha diabetes mellitus rehegua:Oĩ riesgo ojeguereko haguã mba’asy ha’eháicha diabetes.
• Ipire ñemongu’e térã lesión ojehecha jave kuarahy’ãme: Oĩ tapicha ikatúva oguereko ipire pytã ha ojoguáva eczema-pe oñemoĩ jave kuarahy’ãme.

Avei jaikuaa porãke mbaʼéichapa ikatu jaguereko kánser.

Kóva ha’e pe mba’e ivaivéva ojoajúva Síndrome de Bloom rehe. Umi tapicha orekóva ko mba’asy oguereko tuicha riesgo oguereko haĝua heta tipo de cáncer imitãvévape pe tapicha promedio-gui. Avei, oî posibilidad ojeguereko haguã hetave peteî cáncer. Upévare oñeñatende vaʼerã ko mbaʼére.

Oĩ umi kánser ipeligrosovéva haʼe:

• Tumor Wilms - Kóva ha’e peteĩichagua cáncer ojehúva riñón-pe.
• Cáncer gastrointestinal - he'iséva, cáncer intestino ha tyekue rehegua.
• Leucemia - Cáncer ojoajúva tuguy rehe.
• Linfoma - peteĩ cáncer sistema linfático rehegua.
• Osteosarcoma - Cáncer ojehúva kangue rehe.
• Cáncer de piel - ko'ýte peteĩ tipo hérava cáncer de células escamosas.

Normal ningo reñeñandu kyhyje rehendu jave koʼã kánser. Ha katu, ojehecha jepi ramo nde pohanohára he’iháicha ikatu oipytyvõ ojehechakuaa haguã tenonderãite. Péicha oñembohetave posibilidad oñepohano haguã.

Oĩpa ambue téra Síndrome de Bloom rehegua?

Heẽ, sapy’ánte umi pohanohára ohenói ko mba’asýpe “síndrome de Bloom-Torre-Machacek”. Ambue téra ha'e "eritema telangiectático congénito". Jepémo ko téra ikatu ipu ikomplikado’imi, pe téra ojepuruvéva ha’e Síndrome de Bloom.

¿Mbaʼérepa oiko ko situasión? Jahechami porãmína.

Ja’e haguéicha yma, Síndrome de Bloom ha’e peteĩ mba’asy genético. Upéva heʼise oikoha peteĩ defékto oĩvare umi géno jahupytýva ñande tuvakuéragui. Káda uno ñande célula oreko peteĩ mbaʼe hérava cromosomas. Koʼã kromosoma haʼe hína pe oñongatúva ñane informasión genética.

Síndrome de Bloom ojeafectáva específicamente peteî gen hérava BLM. Ko géno oipytyvõ oñemyatyrõ hag̃ua ñande ADN ha oñemantene hag̃ua umi kromosomas estabilidad. Ñañeimahinamína, ko gen BLM nombaʼapóiramo hekopete, oĩve posibilidad ojejavy hag̃ua ADN-pe ñande célulakuéra ojedividi jave. Upéva haʼe pe káusa prinsipál ko mbaʼasy.

Mokõive túva oguerekóramo peteĩ mutación pe gen BLM-pe (heʼiséva, haʼekuéra haʼeha umi ogueraháva pe mbaʼasy), upéicharõ oguerekóramo peteĩ mitã, oĩ 1 de cada 4 posibilidad pe mitã ohereda hag̃ua pe mbaʼasy káda embarazo reheve . Péva he’ise pe Síndrome de Bloom ojehuha pe mitã ohereda ramo añoite mokõive copia pe gen BLM mutado rehegua isy ha itúvagui.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Bloom.

Ko mba’asy ikatu omoheñói opaichagua mba’asy. Naentéroi ohasáta opavave umíva. Oĩ síntoma ikatúva ojehecha porãiterei, ha ótro katu ojehecha porãve.

Umi mba’asy ojehechavéva ha’e:

• Oimeraẽ mba’e ndoikóiva hova, mandibula ha apysápe: techapyrã, hova hũ, apysa tuicháva.
• Oñemoambue sistema endocrino ha sistema inmunológico-pe: Oñemoambue hormona rembiapo ha mba’asýpe resistencia.
• Retraso desarrollo ha intelectual: Oĩ mitã ikatúva oreko dificultad oaprende haguã.
• Hipersensibilidad kuarahy rehe: Sapy’ami jepe ñamoĩ kuarahy’ãme ikatu ñande pire hendy ha pytã.
• Py’ỹi mba’asy: Ko’ýte apysa ha pulmón mba’asy (ha’eháicha neumonía) ikatu ojehu py’ỹi.
• Apañuãi okakuaa haguã etapa fetal aja térã heñói rire: Mitã ikatu oguejy ipohýi ha ijyvate hyepýpe ha heñói rire.
• Apañuãi pire rehegua: Mancha pytã, erupción ha erupción, ko’ýte ojehecha jave kuarahy’ãme. Koʼãva ikatu sapyʼánte oñemyasãi ñande jyva ha ñande ryépe peteĩ mariposaicha.

Mbaʼéichapa umi doktór ohechakuaa ko mbaʼasy?

Sapy’ánte, ikatu ojehechakuaa pe mba’asy pe mitã oĩ aja gueteri hyepýpe. Por ehémplo, peteĩ escaneo ohechaukáramo pe mitã ndokakuaáiha oñehaʼarõháicha, umi doktór ikatu heʼi ojejapo hag̃ua peteĩ pruéva espesiál, por ehémplo peteĩ amniocentesis genética, ohecháva umi géno orekóva pe mitã.

Térã, onase rire pe mitã, nde térã pe pediatra ohecháva pe mitã ikatu ohechakuaa algúno koʼã síntoma. Upérõ ikatu oñemboheko ambue prueba.

Mba’épa umi prueba de diagnóstico.

Umi pohanohára ojapo raẽta peteĩ examen físico mitãme. Upéi, ikatu ojapo hikuái peteĩ pruéva tuguy rehegua ohecha hag̃ua mbaʼéichapa oĩ umi kromosoma. Péicha ikatu ojekuaa katuete oîpa defecto gen BLM-pe.

Mba’épa umi tratamiento Síndrome de Bloom rehegua.

Añetehápe, ndaipóri tratamiento específico ikatúva omonguera completamente Síndrome de Bloom. Umi tratamiento ko’áĝagua oñembosako’i tenonderãite oñemaneha haĝua umi síntoma ha oñeñangareko haĝua umi complicación ikatúvagui.

• Problema nutricional mitã michĩvape: Mitã mimi orekóva ko mba’asy ikatu oguereko pérdida de apetito ha pérdida de peso. Upévare umi doktór ikatu heʼi chupekuéra jaʼu vaʼerãha líquido extra ha tembiʼu hesãiva ani hag̃ua jadeshidrata ha ñandedesnutrisión.
• Cáncer rehegua jehecha: Ñañe’ẽ haguéicha yma, tuicha riesgo rupi cáncer rehegua, umi pohanohára he’i ojehecha jepi cáncer rehegua. Péva ikatu oipytyvõ ojehechakuaa haguã cáncer etapa ñepyrûme oñemotenondéramo.
• Antibiótico umi mba’asy rehegua:Py’ỹi oiko rupi infección, ikatu oñeikotevẽ antibiótico oñepohano haguã.

¿Oĩpa mbaʼéichapa ikatu jajoko ko situasión?

Síndrome de Bloom ha’e peteĩ mba’asy genética, he’iséva ha’eha heredad, upévare ndaipóri mba’eve ikatúva jajapo ani haguã oiko. Ndaikatúi jajoko pe mutación génica.

Péro nde ha ne kompañero replanea ramo peteĩ mitã, ikatu ojejapo asesoramiento genético ha prueba genética. Péva ikatu nepytyvõ reikuaa haĝua mokõivéva peguerekópa pe mutación génica BLM ojoajúva Síndrome de Bloom rehe, he’iséva peẽ ha’eha portador ko mba’asy rehegua. Péicha ikatu rentende pe riesgo rembohasávo pe condición peteĩ mitã oútavape.

Mba’épa aha’arõva’erã che térã che memby oguerekóramo Síndrome de Bloom?

Oiméramo nde reguereko Síndrome de Bloom, reime riesgo tuichavéva reguereko haĝua ciertos tipos de cáncer, jepivegua mitãrusu ha mitãkuña’ípe. Añetehápe, pe causa principal omanóva umi tapicha orekóva ko condición ha'e complicaciones cáncer-gui. Péro ojehechakuaa mboyve pe kánser, tuichavéta pe posivilida oñepohano porã hag̃ua. Upévare, tekotevẽterei ojejapo jepi umi jesareko cáncer rehegua nde pohanohára heʼiháicha.

Umi tapicha orekóva Síndrome de Bloom oñandu porãiterei pe radiación ionizante. Ko radiación ikatu ombyai umi célula. Upévare, ikatu nde doktór heʼi ndéve ani hag̃ua reñembohasa térã reñembotapykue koʼãichagua radiasiónpe:

• CT ojejapo haguã
• Radiografía rehegua

Oiméramo nde reguereko cáncer, Síndrome de Bloom ikatu oityvyro nde tratamiento cáncer rehegua. Umi doktór heʼi jepi umi hénte orekóvape ko mbaʼasy ani hag̃ua ojapo pe terapia de radiación.

¿Ikatu piko oñepohano pe Síndrome de Bloom?

Ñambyasy, ndaipóri pohã Síndrome de Bloom-pe guarã. Oiméramo nde térã ne memby reguereko pe mba’asy, ha’e peteĩ mba’asy hekove pukukue javeve. Péro upéva ndeʼiséi reheja vaʼerãha esperanza. Heta tapicha oiko ko mba’asy reheve okakuaapa peve. Pe iñimportantevéva ha’e ñamaneha umi síntoma ha jaikuaa umi complicación ikatúvare.

Mba’éichapa añangareko chejehe térã che memby orekóvare Síndrome de Bloom?

Pe iñimportantevéva haʼe hína resegi nde doktór heʼíva. Ha’ekuéra oipytyvõta nde ha ne memby hesãi haguã ikatuháicha.

En particular, nemandu’áke remoĩ haĝua protector solar, reipuru ao ojaho’íva nde pire ha reipuru peteĩ sombrero resẽ jave kuarahy’ãme. Péicha ikatu oipytyvõ ani hag̃ua ombyai kuarahy nde pire.

Py’ỹi jajohéiramo ñande po ha ñañemomombyrýramo ikatuháicha umi tenda henyhẽvagui ikatu avei ñanepytyvõ ñañangareko haĝua ñanderehe umi mba’asygui. Avei, re’u peteĩ dieta equilibrada ha reke porã, iñimportanteterei nde salud-pe ĝuarã.

Ipahápe, marandu ojegueraha haguã ógape

Síndrome de Bloom ha'e peteĩ mba'asy ndahetáiva, genética ikatúva omoheñói mba'e vai okakuaa haguã, hova rasgo, erupción pire ha infección py'ỹi. Tuichavéva, umi tapicha orekóva ko mba’asy oreko mayor riesgo oreko haguã opáichagua cáncer.

Oiméramo reguerekove porandu ko mba’ére, térã reimo’ãramo ne memby oguerekoha peteĩva ko’ã mba’asy, katuete reho pohanohárape rejerure haĝua consejo. Eñe’ẽ nde pohanohára ndive ojejapo haĝua umi examen regular cáncer rehegua ha mba’épa ikatu rejapo repyta haĝua hesãi. Ñanemandu’áke, ojehechakuaa tenonderã ha ojeporu porã ha’e umi tape iporãvéva jaiko porã haguã ko mba’asy ndive. Ani rejepy'apy, pohanohára oî oipytyvõ haguã.

` Síndrome de Bloom, mba’asy genética, gen BLM, riesgo cáncer rehegua, sensibilidad kuarahy resape rehe, retraso okakuaa, infecciones py’ỹi