¿Reguerekópa avei nde kuã ha nde pyti’a mbyky? (Braquidactyly) Ñañe'ẽmi hese!

¿Rehechakuaámapa oĩha umi ikuã térã ipysã mbykymi ótrogui? Ikatu oime ne famíliape oreko, térã nde voi rehasa raʼe. Rehechávo péva, ikatu ou ne akãme peteĩ porandu michĩmi: "¿Mba'ére piko oiko péva?". Ko árape ñañe'êta ko condición dedo mbyky rehe. Pohãnohápe, kóva ja’e (Brachydactyly) (brachy-dacty-lee).

Mba’épa kóva (Braquidactyly)? ¡Ñantende porãkena!

Ñamombe'u porãsérõ, pe ñe'ẽ braquidactílico he'ise "kuã mbyky". Péva he’ise jepi umi kuã nde po térã nde py rehegua mbykyveha pe tapicha promedio kuãgui. Ani rejepyʼapy, kóva haʼe peteĩ mbaʼasy genética . Upéva he ise oikoha petet cambio (mutación génica) rupi petet gen-pe ohypýiva kangue okakuaa hagua ñande retepýpe. Ñapensamína peteĩ kámbio michĩmíicha ñande rete ojejapoháicha okakuaa hag̃ua.

Oĩpa opaichagua braquidactília?

Heẽ, ko mba’asy (Braquidactyly) ikatu nde’afectáva diferénte hendáicha. Upéva he’ise, oĩha hetaichagua, odependéva mba’e kangue rehepa ojeafectáva, ha moõpa oiko po térã ipy rehe ko ñemombyky . Naentéroi umi tipo peteĩchagua. Oĩichagua, peteĩ kuãnte ikatu oñembombyky, ambueichagua katu ikatu oñembombyky heta kuã.

Mávapepa ojeafectave ko mba'asy (Braquidactyly)?

Añetehápe, ko mba’asy (Braquidactyly) ikatu oiko oimeraẽvape . Haʼégui genético, heta vése ikatu oñembohasa peteĩ famíliagui ambuépe, upéva heʼise peteĩ henerasióngui ambuépe . Oiméramo nde sy térã nde ru oguerekóramo ko mbaʼasy, oĩ posibilidad nde avei reguerekotaha. Péro sapyʼánte, ndaipóriramo jepe avave pe famíliape ndorekóiva ko mbaʼasy, oĩ ikatúva oreko ko mbaʼasy al azar. Ikatu oiko peteĩ kámbio aleatorio rupi umi géno.

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy?

La mayoría umi tipo de braquidactila ndahetái . Upéva heʼise ndahaʼeiha jepiguáicha. Ha katu oĩ mokõiichagua braquidactília, tipo A3 ha tipo D , ojehechavéva. Umi estudio ohechauka haimete 2% población ikatúva oreko peteîva ko'ã mokõi tipo. Upévare, oiméramo reguereko peteĩva koʼãvagui, nemanduʼavaʼerã ndahaʼeiha ndeaño.

Mba’éichapa (Braquidactyly) oityvyro che rete.

Heta hénte oñeporandu oafektátapa umi mbaʼe ojapóva káda día. Vyʼarã, heta vése pe braquidactila ndoafektái tuichaiterei mbaʼéichapa reiporu nde kuã . Upéva heʼise ndereguerekomoʼãiha mbaʼeveichagua provléma tuicháva rehai hag̃ua, rejagarra hag̃ua umi mbaʼe térã reguata hag̃ua. Ha'e hetave peteĩ cambio cosmético .

Ha katu, sa’ietereiOĩ tapicha ikatu hasy oguata haguã ikuã mbyky rupi, térã hasy ojapo haguã movimiento porã ikuã reheve. Péro saʼieterei ningo upéva.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Braquidactília.

Pe mba’asy tenondegua ha ojehecharamovéva ko mba’asy rehegua ha’e umi kangue mbykyha nde po ha/térã nde py rehegua . Péva ha’e mba’érepa nde kuã ojehechauka mbykyveha normal-gui oñembojojávo nde rete ambuére.

Ko'ágã jahechami mba'eichagua kanguepa ikatu oñembombyky péicha:

• Falanges: Ko’ãva ha’e umi kangue oĩva ñande kuã ha ñande pyti’a articulación ryepýpe. Peikuaa, jaguereko mokôi articulación ñande poguasu ha ñande pyti’a guasúpe, ha mbohapy articulación peteîteî ñande ambue kuãme. Ko’ã articulación ha’e pe ñanepytyvõva ñadobla ha ñamohenda porã haĝua ñande kuã.
• Ñahenói pe kuã rague oĩva uña guýpe voi ``falange distal`` .
• Upéi pe falange mbytegua (pe poguasu ndoguerekói péva) ha’e pe falange mbytegua.
• Falange proximal ha'e pe po kangue peteĩha oĩva palma ykére, hi'aguĩvéva nudillo-gui oúva yvate ojejoko jave po.

Oimeraẽva ko’ã falange ikatu oñembombyky.

• Metacarpales: Ko’ãva ha’e umi kangue omoheñóiva ñande po, ñande jyva guýpe. Jaʼe porãsérõ g̃uarã, koʼãva haʼe umi kangue puku ohóva umi nudillo guive pe muñeca peve. Ko’ãva mbyky ramo, pe po ikatu ojehecha michĩmi.

• Metatarso: Ojoguaite umi metacarpal pope, metatarso ha'e umi kangue omoheñóiva py yvate, ipysã guype ha talón renondépe. Ko'ã kangue mbyky ramo, ipy ikatu ojehechauka mbykyve.

Iñimportánte: Sapy’ánte braquidactília ikatu ha’e peteĩ síntoma ambue mba’asy genética rehegua omoheñóiva mbykymi (i.e., ijyvate ñemboguejy). Upévare iñimportánte jaheka asesoramiento médico.

Mba’épa umi mba’e omoñepyrũva braquidactía.

Jaʼéma haguéicha, pe mbaʼe iñimportantevéva omoñepyrũva Braquidactil haʼe peteĩ mutación génica . Upéva heʼise oĩha peteĩ kámbio umi géno okontroláva ñande retépe ñande kangue okakuaa hag̃ua. Káda tipo de Brachydactyly ojejapo peteĩ gen iñambuéva rupive.

Avei, heta ambue mba’ére ikatu oinflui:

• Oĩ pohã sy ho’úva imembykuña aja: Techapyrã, oĩ pohã ojeporúva oñepohano haguã epilepsia, ha’eháicha pohã antiepiléptico, sa’i ikatúva omoheñói ko mba’asy mitãme.
• Sa’ive tuguy ñeme’ẽ ñande retepýpe imitãme: Umi tete ndohupytýiramo tuguy rape hekopete imitãme, ikatu oityvyro kangue ñemongakuaápe ha omoheñói ko mba’asy.
• Ambue mba’asy genética síntoma ramo: techapyrãramo, `(Síndrome de Bajo)`Braquidactila ikatu avei ojehecha tapichakuéra orekóva ambue mba'asy genética compleja, ha'eháicha síndrome de Down.

¿Ojehereda piko Braquidactyly?

Heẽ, katuete ikatu ojehereda. Haʼégui peteĩ mbaʼasy genética, peteĩva umi túva oguerekóramo pe mbaʼasy, oĩ posibilidad umi mitã ohereda hag̃ua avei. Médico ñe'ême, pévape ja'e herencia ``autosómica dominante`` . Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe mbaʼasy ikatu oiko oĩramo jepe peteĩ kópia añoite pe géno oñeafectávagui. Heta vése, oĩramo pe família orekóva pe mbaʼasy, ikatu ojehecha heta henerasión aja.

— ¿Ohereda piko che membykuéra kóva? Oiméramo nde akãme ko porandu, iporãvéva reñe’ẽ peteĩ pohanohára ndive ha rejapo prueba genética ha asesoramiento genético. Péicha rentende porãta pe riesgo reguerekóva.

Mba’éichapa umi pohanohára ohechakuaa pe mba’asy (Braquidactilia)?

Braquidactila ikatu ojekuaa opaichagua aravópe. Sapyʼánte umi doktór ohechakuaa upéva imitã aja . Térã, ojehechakuaa mitã ituja’imi jave añoite, he’iséva, imitã térã imitãrusúpe, ojehecha porã vove umi kuã ñemombyky.

Peteĩ doktór ojapóta prinsipálmente koʼã mbaʼe oikuaa hag̃ua ko mbaʼasy:

1. Eporandu nde ha ne rogayguakuéra historia médica rehegua: Oĩpa nde rogayguápe oguerekóva ko mba’asy, reguerekópa ambue mba’asy, hamba’e.

2. Ojejapóta petet examen físico: Ojehecháta porâ nde kuã ha nde pyti'a jahecha hagua mba'eichaitépa tuicha pe ñemombyky ha mba'e kuãpa ojeafectáva.

3. Oñeordena ojejapo hagua radiografía: Péva ha e pe ohejáva ojehecha porã mba e kanguepa oñemboty ha moõpa.

4. Ikatu ojejerure ndéve rejapo hagua petet prueba genética: Péva ikatu nepytyvõ reikuaa hagua mba e gen específicopa oguereko responsable ko a síntoma rehe.

Mba’épa umi tratamiento ojejapóva Braquidactyly rehegua.

Oĩ avei marandu porã ko'ápe. Heta vése, pe braquidactila ndoikói tuicha mbaʼe nde kuã ha nde pytiʼa jeporúre, upévare natekotevẽi peteĩ tratamiénto espesiál. Upéva heʼise ikatuha reiko peteĩ vida normál.

Ha katu, jepémo sa’i, oñemboty rupi umi kuã:

• Ijetuʼúramo ndéve remonguʼe porã hag̃ua nde kuã, rejagarra hag̃ua peteĩ mbaʼe térã rejapo hag̃ua umi tembiapo ijetuʼúva,
• Térã hasýramo jaguata hag̃ua,

Péicha jave, pe cirugía reconstructiva ikatu omoporãve pe miembro rembiapo algún grado peve. Upearã ikatu hína ñambopuku pe kangue térã jajapo ótro kámbio.

Avei, oĩ tapicha, ndogustáiramo chupekuéra ikuã , voluntariamente odesidíva ojapo peteĩ cirugía estética okambia hag̃ua ijehecha. Kóva ha’e peteĩ decisión completamente personal.

Oĩpa mba’éichapa ikatu ojehapejoko pe braquidactila?

Kóva ha'égui peteî condición genética, he'iséva ikatuha oñembohasa generación rupive, hasy'imi ojejoko haguã completamente. Ndaikatúi jajoko ñande genes.

Péro rehaʼarõramo peteĩ mitã, ikatu rejapo umi mbaʼe:

• Oiméramo nde, ne kompañero térã peteĩ tapicha ne famíliape oreko braquidactila, iñimportánte reheka asesoramiento genético . Péicha rentende porãta pe riesgo orekóva ne memby ohereda hag̃ua pe mbaʼasy.
• Roñe'êma oîha pohã oje'úva imembykuña jave ikatúva avei omoheñói ko mba'asy. Upévare, oiméramo replanea reime hyeguasu, eñeʼẽ nde doktór ndive entéro umi pohã reʼúvare koʼág̃a. Iporãvéta ani repytu’u mba’eveichagua pohã térã reñepyrũ pyahu nde pohanohára he’i’ỹre.

Mba’épa oúta peteĩ tapicha orekóva braquidactía.

Hetavépe, braquidactila ndoguerekói tuicha impacto peteĩ tapicha rekove ára ha ára térã heko porã rehe. Pórke, jaʼe haguéicha yma, ndoperdéi pe kapasida jaipuru hag̃ua umi kuã.

Ha katu sa’ieterei , oĩ mba’asy vaiete braquidactía rehegua, ikatu sa’i ojeporu po ha kuã, térã hasy jaguata haĝua. Péro upéva oiko saʼieterei tapichápente.

Py’ỹi, braquidactía ha’e peteĩ mba’énte ojehechaháicha ha nde iñambue’imi ambuégui. Ikatu ojehecha parte ramo nde identidad-gui, nde singularidad.

Arakaʼépa reho vaʼerã doktórpe?

Ojekuaa rire ndéve reguerekoha braquidactil, katuete rehova’erã pohanohárape reguerekóramo peteĩva ko’ã mba’e:

• Ndaikatúiramo reipuru porã nde retepy (e.g., hasýramo ndéve rejagarra hag̃ua peteĩ mbaʼe, hasýramo reguata hag̃ua).
• Oĩramo hasy térã incomodidad umi dedo afectado-pe.
• Oiméramo reguereko duda, kyhyje térã ambue porandu ko mba’ére.

Porandu iñimportánteva ojejapo vaʼerã pohanohárape

Reho jave doktór rendápe, ani retĩ rejapo hag̃ua opa mbaʼe reporandúva. Por ehémplo, ikatu rejapo porandu koʼãichagua:

• — Pohanohára, tekotevẽtapa ajapo peteĩ cirugía térã mba'e amomyi porã haguã che kuã ha ikatu haguã ajapo umi mba'e?
• "¿Oîpa riesgo che membykuéra heredería ko condición genética tenonderãme? ¿Mba'épa ikatu ajapo aikuaa haguã?"
• "¿Oafectátapa umi pohã aiporúva ko'ágã (especialmente aime ramo planeado hyeguasu) ohypýita posibilidad che memby oreko haguã ko condición?"

¿Ha’épa peteĩ discapacidad Braquidactyly rehegua?

Generalmente, pe diagnóstico braquidactila rehegua añoite noñekonsidérái discapacidad ramo, heta jey ndoafectái tuicha peteĩ tapicha funcionamiento.

Ha katu oĩ síndrome genético complejo ojoajúva ko mba’asýre (Braquidactyly), orekóva síntoma ivaietereíva .(Techapyrã, umi condición orekóva téra complejoiterei ha'eháicha ``Síndrome de discapacidad intelectual-defectos cardíacos'') ikatu oñemboja'o discapacidad ramo. Péro upéva odetermina umi doktór ohechávo mbaʼeichaitépa ivaieterei umi síntoma.

Penemandu’áke, hetave jey, pe braquidactílico ndojapói mba’eveichagua problema pe movimiento térã pende rete jeporu rehegua. Umi nde kuã mbykymíva ndegueraha iñambue’imi ambuégui. Upéva ha'e nde ijojaha'ỹva! Ha katu hasýramo ndéve reiporu haguã nde kuã ko mba’asy rupi, térã hasýramo, ani nderesarái reho haguã pohanohárape.

Ipahápe, umi mba’e iñimportantevéva ñañongatuva’erã ñane akãme (Marandu ojegueraha haĝua ógape) .

Oĩ porã, upéicharõ, umi mba’e ñañe’ẽva’ekuégui (Brachydactyly), ko’ápe oĩ umi mba’e iñimportantevéva ñañongatuva’erã ñane akãme:

• Braquidactília ha'e peteĩ mba'asy genética omombykyvéva umi kuã ha pyti'a.
• Heta vése, péva ndojapói mbaʼeveichagua provléma tuicháva tesãi rehegua ni ndojokói pe función. Ha'e hetavehápe peteĩ cuestión de apariencia-nte.
• Ojeafectáramo umi dedo rembiapo, oĩ tratamiénto ikatúva ojejapo, umíva apytépe ojejapo peteĩ operasión.
• Tuicha mba'e jaheka asesoramiento genético jaikuaa haguã herencia ko condición familia-pe .
• Iñimportánte reñeʼẽ nde pohanohárandi umi pohã reʼúvare nde ryeguasu aja ha resegi umi konsého haʼekuéra heʼíva.
• Oiméramo reguereko mba’eveichagua incomodidad, hasy térã duda ko mba’ére, ani retĩ reheka haĝua consejo médico.

Aipotaite ko marandu ideprovecho peẽme. ¡Epyta hesãi haguã!

` Braquidactila, kuã ñemombyky, kuã mbyky, mba'asy genética, kangue okakuaa, condición congénita, miembro