¿Reikuaápa mba'asy Erdheim-Chester rehegua? ¡Ñañe'ẽmi ko condición ndahetáiva rehe!

¿Rehendúmapa mbaʼasy Erdheim-Chester (ECD) rehegua? Ikatu oime reñesorprende’imi rehendu jave ko téra. Pórke kóva ha’e peteĩ mba’asy sa’ietereíva ha sa’ieterei ojehecha ko yvy ape ári. Péro ikatu rupi oityvyro opaichagua sistema de órgano ñande retépe, iporãiterei jaikuaaʼimi ko mbaʼe. Upéicha ko árape, ñañe'êmi Mba'asy Erdheim-Chester (ECD) rehe.

Mba’épa pe mba’asy Erdheim-Chester (ECD)?

Ñamombe’u porãsérõ, mba’asy Erdheim-Chester (ECD) ha’e peteĩ mba’asy sa’ietereíva tuguy rehegua. Oĩ peteĩ mba'asy aty hérava histiocitosis . Koʼág̃a ikatu reñeporandu mbaʼépa koʼã histiocitos. Umi histiocitos ha'e peteĩ célula especial ñande sistema inmunológico -pe . Haʼekuéra ojogua umi soldádo michĩvape oñangarekóva ñande retére. Koʼã célula ojejuhu jepi umi lugár por ehémplo ñande médula ósea, ñande ruguy, ñande pire, ñande pulmón, ñande bazo ha ñande hígado.

Péro peteĩ persóna orekóvape enfermedad Erdheim-Chester (ECD), koʼã histiocitos okakuaa ojejokoʼỹre . Ha'ete ku oguerekóva hetaiterei soldádo. Ko'ã histiocitos extra oñepyrü okakuaa opaichagua tete hendápe ndoikoiva'erãhápe. Upéi ikatu ojapo tumor ha ombyai umi tejido hesãiva . Péicha ojehúva ECD-pe.

Mba’éichapa ojehecha ko mba’asy.

Ja’e haguéicha yma, kóva ha’e peteĩ mba’asy ndahetái . Ñapensamína, ojejuhu ypy guive ko mbaʼasy áño 1930-pe, ko múndo tuichakuére oñemombeʼu 800 káso rupinte. Péro oĩ doktór oimoʼãva ikatuha ko número hetave jepe oĩgui umi persóna orekóva ko mbaʼasy ndojediagnostikaiva. Péva ikatu avei ojehu tetãnguéra mundo jerére ko'ágã ndorekóigui sistema común omantene haguã registro ko'ã paciente.

Mba'asy Erdheim-Chester (ECD) ojehechave umi kakuaáva mediana edad-pe . Estados Unidos-pe, edad promedio ojediagnostica haguã ha'e 46 ary. Ha katu oñemombe’u mitã michĩetereívape. Ambue mba’e katu kuimba’ekuéra oguerekove ko mba’asy. Ojekuaa 70% ha 75% umi hasýva ha'eha kuimba'e.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva.

Pe mba’asy Erdheim-Chester (ECD) ohupytyháicha peteĩteĩ tapichápe iñambueterei . Péva he’ise naentéroi oguerekoha peteĩchagua síntoma. Umi mba’asy odepende mba’e parte ñande rete rehegua oñembyai umi histiocitos hetaiterei rupi, ja’e haguéicha yma, ha mba’e sistema órgano-pa ojeafectáva. Sapy’ánte, ko mba’asy ikatu oĩ ohechauka’ỹre mba’eveichagua mba’asy (sintomático). Upéicha jave, pohanohára ohupyty peteî pista hese peteî escaneo (`imagen`) térã tuguy jesareko (`prueba de laboratorio`) ojejapóva ambue mba'ére.

Jahechamína umi sistema órgano ojeafectáva tenonderãite ha umi síntoma ojoajúva hesekuéra.

Mba’éichapa ohupyty umi kangue

ECD ikatu ojapo umi kangue oñembohykue vai (osteosclerosis). Péva ikatu sapy'ánte hasy kangue . Ko mba’asy ohechaukavéva ha’e kangue oñembohyku ha hasy, ko’ýte mokõive ipy . Ko kangue oñembohykuéva ikatu ojehecha porã umi escaneo-pe.

Efecto umi riñón rehe

Ñande riñón ha ñande retepy ijerére (pe `retroperitoneo`) ikatu avei oñembyai ko'ã histiocitos rupive. Péva ikatu ogueru condición ha'eháicha:

• Riñón ñemongu’e.
• Atrofia renal rehegua.
• Insuficiencia renal rehegua.

Mba’épa ojapo sistema endocrino rehe (sistema hormonal) .

Koʼã histiocitos ombyaíramo umi glándula oprodusíva umi hormona okontroláva opaichagua prosedimiénto ñande retépe, ikatu oiko opaichagua provléma hormonal. Umi síntoma iñambue odependévo pe glándula oñembyaívare.

• Oñembyai ramo glándula pituitaria : Oguejy peteĩ térã hetave hormona pituitaria (hipopituitarismo).
• Oñembyai ramo glándula tiroidea : Oguejy hormona tiroidea (hipotiroidismo).
• Oñembyai ramo umi gónada : Oguejy umi hormona sexual (ha’eháicha testosterona ha estrógeno) (`hipogonadismo`).
• Oñembyai ramo glándula suprarrenal : Oguejy hormona adrenal (insuficiencia adrenal).

Oñembyai ramo glándula pituitaria ikatu omoheñói peteĩ mba’asy hérava diabetes insipidus , omoheñóiva mba’asy ha’éva py’ỹi orina ha y’uhéi hetaiterei. Ojejuhu la mitad rupi umi hasýva ECD-gui oreko avei ko mba’asy.

Efecto sistema nervioso rehe

Ñane apytu’ũ ha ñande sistema nervioso ikatu avei oñembyai ko’ã histiocitos rupive. Upéi ikatu rehecha umi síntoma haʼetéva:

• Pérdida de equilibrio oguata jave, problema coordinación rehegua (ataxia).
• Ñe’ẽ’ỹ (disartria) ndaikatúigui ojejoko umi músculo oñe’ẽ aja.
• Hasy ñapensa, ñañekonsentra térã ñanemandu’a.
• Akãrasyvai.

Efecto orekóva umi tesa rehe

ECD ikatu ohupyty peteĩ térã mokõive tesa.

• Tesa ryru hovy ha ipiro’ýva (xantelasma).
• Tesa ryru osẽva (proptosis).
• Tesa hasy.
• Oguejy térã ndohechavéi.

Efecto sistema respiratorio rehe

Jepe umi escaneo ohechauka umi pulmón ojeafectaha koʼã histiocitos, heta vése ndoikói umi síntoma . Péro oúramo umi síntoma, ikatu umíva apytépe oĩ:

• Hu'u.
• Hasy opytu’u haguã (disnea).

Noñepohanoporãiramo , ikatu ogueru cicatriz permanente pulmón-pe (fibrosis pulmonar), peteĩ mbaʼasy ivaietereíva.

Efecto sistema cardiovascular rehe

Ikatu avei nde doktór ohecha umi escaneo rupive umi histiocitos oityvyro hague nde korasõ ha nde ruguy rape. Péva ikatu oporojukáva ojehejáramo noñepohanoi. ECD ikatu omoheñói ko’ã mba’e:

• Oñembohye pe vosa korasõ jerére (derrame pericárdico).
• Tuguy presión alta (hipertensión renal) ojehu tuguy osyry sa’ígui riñón-pe.
• Insuficiencia cardiaca rehegua.

Efecto ñande pire rehe

Pe mba’asy tenondegua ojehecháva ñande pire rehe ha’e umi ryguasu rupi’a hovy (`xanthelasma`) ojehechaukáva ñande resa’y rehe. Avei, ojehecha avei ko’ã tendápe umi topetê hovy-marrón:

• Hova ári.
• Pe ijajúra ári.
• Pecho ha tyekue (`Torso`).
• Pe área ingle-pe.

Avei, ko’ã histiocitos hetaiterei ikatu oñembyaty ha ombyai umi tejidos umi tenda ha’eháicha bazo, hígado ha médula ósea.

Mba’épa umi mba’e omoñepyrũva ko mba’asy.

Koʼág̃a jaikuaa ECD haʼeha peteĩ mbaʼasy umi histiocitos oñembohetavehápe ojejokoʼỹre, oñemyasãi ha ombyai umi tejido ha órgano hesãiva. Péro umi sientífiko ndoikuaái gueteri mbaʼérepa koʼã sélula okakuaa ojejokoʼỹre. Péro umi investigasión ndaʼareguasúiva ohechauka oĩha umi mutasión génica ojapoha peteĩ rrólle.

Ojejuhu hetave la mitad umi tapicha orekóva enfermedad Erdheim-Chester (ECD) oguerekoha peteĩ mutación pe gen BRAF-pe, ha upéva ojapo umi histiocitos okakuaa haĝua ojejoko’ỹre.

Jepémo pe gen BRAF ha’e pe mutación ojehechavéva, umi científico ohechakuaa heta ambue mutación genética ojoajúva ECD rehe. Koʼã mbaʼe ojejuhúva rupive umi sientífiko ikatu ojapo umi tratamiénto ojepytasóva umi géno oñemuta vaʼekuére ha ojoko umi histiocitos okakuaaha naiporãiva.

Mba’éichapa ojekuaa ko mba’asy?

ECD ha’égui peteĩ mba’asy ndahetái ha umi síntoma iñambuégui peteĩ tapichágui ambuépe, umi pohanohára ikatu pya’e ndosospechái ko mba’asy. Upévare ikatu ohasa sapyʼami ojejapo hag̃ua peteĩ diagnóstico . Ikatu reho heta doktórpe.

Nde pohanohára ohesa’ỹijóta umi mba’asy reguerekóva heta ambue prueba resultado ndive oikuaa haguã reguerekópa ECD. Ko’ãva ha’e umi mba’e ikatúva nepytyvõ rejapo haĝua peteĩ diagnóstico:

• Mba’éichapa ojejapo ta’anga rehegua: Ikatu ojeporu opaichagua escaneo (rayos X, hueso, PET, CT, RM) ojehecha hagua moõpa ñande retepýpe oike ko’ã histiocitos pe tejido-pe. Avei ikatu ohechauka oñembyaiha umi tejido blando ha'éva cerebro, pecho ha órgano abdominal.
• Umi prueba laboratorio-pegua: 1.1.Koʼã pruéva ikatu ohechakuaa oĩha provléma oĩva umi órgano rembiapo rehe (ikatúva ojoaju ECD rehe), avei ojehecha oĩpa umi mbaʼe por ehémplo inflamación, umi glóbulo sanguíneo noĩporãiva ha umi hormona okambiáva.
• Biopsia: Biopsia ojejapo peteĩ muestra michĩva tejido afectado-gui ha ojehecha microscopio rupive. Upéi oñeha’ã umi célula ohecha haguã signo ECD ha mutaciones genéticas ha’eháicha BRAF. Reikuaáramo mbaʼéichapa koʼã célula ikatu ne doktór odesidi mbaʼe tratamiéntopa iporãvéta ndéve g̃uarã.

Mba’épa umi tratamiento.

Ndereguerekóiramo síntoma ha nde ECD ndo’afectáiramo nde salud, ikatu nde médico odesidi omonitorea nde condición. Péro la majoría umi hénte orekóva ECD oikotevẽta oñepohano . Jepe ndaipóri pohã, oĩ heta tratamiénto ikatúva oipytyvõ oñemaneha hag̃ua pe mbaʼasy.

Ko’ápe oĩ umi método principal tratamiento rehegua:

• Terapia ojedirigíva: Pévape ojepuru umi pohã ojepytasóva umi mutaciones genéticas rehe, omoheñóiva histiocitos oñembohetave haguã ojejoko'ỹre. FDA omonéî peteî pohã hérava Vemurafenib umi paciente ECD orekóva mutación génica BRAF, ha peteî pohã hérava Cobimetinib umi orekóva mutación génica MEK. Odepende mbaʼeichagua mutasiónpa oĩ nde sélulape, nde doktór ikatu orrekomenda koʼã mbaʼe térã ambue pohã ojedirigivaʼerã térã umi pohã oñembojoajúva.
• Inmunoterapia: Ko’ã pohã oipytyvõ ñande sistema inmunológico ohechakuaa ha oñorairõ porãve haguã umi célula cáncer rehegua (ko kásope, histiocitos anormal). Interferón-alfa ha’e peteĩ pohã inmunoterapia ojeporúva jepi ECD-pe guarã.
• Quimioterapia: Quimioterapia oipuru pohã ojuka hagua umi célula cáncer rehegua (células anormal) ñande rete tuichakue javeve ha ojoko hagua tumor okakuaa. Pe pohã quimioterapia ojepuruvéva ECD-pe g̃uarã ha'e cladribina . Péro nde doktór ikatu heʼi ndéve ótro pohã quimioterapia térã pohã oñembojoajúva.

Koʼã tratamiénto prinsipál ári, ikatu ne doktór heʼi ótro tratamiénto nepytyvõtava rembogue hag̃ua nde síntoma. Koʼã tratamiénto ndojokomoʼãiramo jepe umi histiocitos oike hag̃ua nde tejidos-pe, ikatu oipytyvõ oñemboguejy hag̃ua pe incomodidad reñandúva.

• Ojeopera: Ikatu ojejapo cirugía oñemyatyrõ hag̃ua michĩmi umi tejido oñembyaíva ECD rupive. Techapyrã, inflamación ha tejido oñembyaíva ikatu omboty umi tubo ogueraháva orina (uréteres). Péicha oikóramo, ikatu ojeopera oñemyatyrõ hag̃ua.
• Terapia radiativa rehegua: 1.1.Ikatu oje’e terapia de radiación oñehundi haguã umi célula anormal peteĩ área específica ñande rete rehegua ha oñemboguejy haguã umi síntoma incómodo omoheñóiva.
• Corticosteroides: Ko’ã pohã ikatu omboguejy inflamación oúva histiocitos oike rupi.

Ikatu avei reguereko oportunidad reparticipa haĝua peteĩ ensayo clínico - pe . Ensayo clínico ha'e peteî estudio oproba seguridad ha efectividad umi tratamiento pyahu ha combinación tratamiento pyahu. Eporandu nde pohanohárape ikatúpa reparticipa peteĩ ensayo clínico mba’asy Erdheim-Chester (ECD) rehegua.

¿Ikatu piko ojejoko upéva?

Ñambyasy, ndaipóri mba’éichapa ojehapejoko mba’asy Erdheim-Chester (ECD). Ha katu tuicha ikatu oñemboguata ko mba’asy oñepohano rupi.

Mboy tiémpopa ikatu reikove ko mbaʼasýre.

Nde pronóstico odepende mba’e parte nde rete rehegua ojeafectáva umi histiocitos ha mba’éichapa rembohovái tratamiento. Ha katu, oñembosako’ívo umi tratamiento pyahu, ha’eháicha terapia dirigida, umi resultado sobrevida ojoajúva ECD rehe ko’ágã tuicha oñemehora.

Ñañeimahinamína, ary 1996-pe, pe tasa de sobrevida cinco año-pe umi hasýva ECD-pe ha’e 43%-nte. Péro peteĩ estúdio ndaʼareguasúiva heʼi, ¡upe tasa ojupi 83%-pe!

Eñe’ẽ nde pohanohára ndive mba’éichapa oúta nde mba’asy, ehechávo mba’éichapa reguerekóta ha mba’éichapa oñembohovái pe tratamiento.

Arakaʼépa reho vaʼerã doktórpe?

ECD oikotevẽ oñepohano ha ojesareko meme . Nde pohanohára he’íta ndéve mboy jeypa reho va’erã nde pohanohárape, ha rejapova’erãpa escaneo ha tuguy jehecha.

Heta tratamiento ECD rehegua ikatu ojapo efecto secundario ndogustáiva . Oĩve nde equipo de tratamiento ECD rehegua, rehupyty pytyvõ peteĩ equipo de atención paliativa- gui ikatu nepytyvõ remaneha haĝua umi efecto secundario ko’ã tratamiento rehegua ha regueropu’aka haĝua pe estrés oúva pe diagnóstico ndive.

Ipahápe, pe mba’e iñimportantevéva (Marandu ojegueraha haĝua hógape) .

Mba'asy Erdheim-Chester (ECD) ha'e peteĩ mba'asy oguerekóva iñambuéva peteĩteĩ tapichápe, ojejapóva histiocitos hetaiterei rupi, ombyaíva tejido. Ko mba’asy rechaukaha ha mba’asykuéra iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Koʼãva ikatu oafekta nde experiencia en general, umíva apytépe umi tratamiénto ojeguerekóva.

Ha katu, vy’arã, umi avance nda’aréi ojejapóva rupive, umi científico ikatu ojuhu umi tratamiento omoporãvéva pronóstico ECD rehegua.Eñe’ẽ abiertamente nde médico ndive umi opción de tratamiento oĩporãva ndéve ĝuarã ha umi resultado ikatúva reha’arõ, oñemopyendáva umi característica específica nde condición rehegua. Penemandu’áke, jepe ko situación ndahetáivape, ikatu peho tenonde gotyo imbaretevéva pe consejo ha apoyo médico hekopete reheve.

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