Ñañe'êmi Disautonomia Familiar rehe: ¡Peteî mba'asy sistema nervioso hereditario!

¿Rehendúmapa oĩha umi mbaʼe ñande retépe oikoha ijeheguiete, jahechakuaaʼỹre jepe? Ñapensamína, japytu’u, jadigesti tembi’u, ñamohenda ñande rete temperatura, ja’u, jasẽ... Opa ko’ã mba’e oiko ijeheguiete ñande retepýpe, he’iséva, ñapensa’ỹre hesekuéra. Péro, ¿mbaʼépa oiko oĩramo peteĩ kangy térã peteĩ provléma ñande sistema nervioso -pe , okontroláva koʼã mbaʼe automático? Ko árape ñañe’ẽta peteĩ mba’asy congénita ndahetái, ha katu ivaietereívare. Pévape oñembohéra Disautonomia Familiar (FD) .

Mba’épa pe Disautonomia Familiar?

Ñamombe’u porãsérõ, disautonomia familiar (FD) ha’e peteĩ mba’asy congénita ha o’afectáva nde sistema nervioso. Ha'e oityvyrove umi parte nde rete rehegua ocontroláva umi proceso automático . Pe oje'eséva:

• Opytu’u haguã
• Digestión rehegua
• Tesay oñeformava
• Omohenda tuguy presión ha tete temperatura
• Pe formación saliva rehegua

Avei upéva, oityvyro avei nde sistema nervioso sensitivo . Upéva he’ise:

• Kũmby
• Sensibilidad hasy ha temperatura rehe

Ko mbaʼasy oiko peteĩ mutación génica oúva tuvakuéragui. Ko mba’asy, hérava Disautonomia Familiar, ojekuaa avei:

• Síndrome de Riley-Day rehegua
• Neuropatía sensorial ha autonómica hereditaria HSAN tipo III (Neuropatía sensorial ha autonómica hereditaria Tipo III - HSAN tipo III) .

Ñambyasy, ko condición disautonomia familiar ikatu omoheñói retraso desarrollo mitãnguérape ha ikatu omombyky hekove.

Mávapa orekove ko mbaʼasy?

Disautonomia Familiar oikotevẽ peteĩ mitã ohupyty peteĩ gen defectuoso mokõive túvagui . Kóva ha’e peteĩ condición ndahetáiete. Ko'ýte ojehecha umi tapicha hudío askenazí ñemoñare apytépe . Oje’e Estados Unidos-pe amo 10.000 hudío askenazígui peteĩ ha haimete peteĩ 3.700 apytégui Israel-pe onaseha ko mba’asy reheve. Péva he’ise ndaha’eiha mba’asy ohypýiva opavavépe.

Mbaʼérepa ojejapo upéva?

Péva oiko umi mutasión oĩva umi génope . Mokõive nde tuva ogueraha vaʼerã peteĩ mutasión peteĩ géno héravape ELP1 . Ko gen ELP1 ojapo peteĩ proteína oipytyvõva nde sistema nervioso okakuaa hag̃ua. Upéicharõ, oĩramo peteĩ mutasión térã deficiencia ko génope, oiko provléma ombaʼapo hag̃ua umi párte oĩva pe sistéma nerviósope. Jaʼe porãsérõ g̃uarã, ofaltáramo peteĩ mueble iñimportánteva oñemopuʼã aja peteĩ óga, pe óga kompletoite hoʼáta.

Mba’épa umi mba’asy ojehechaukáva Disautonomia Familiar (FD) rehegua.

Ko mba'asy síntoma oñepyrũ mitã'ígui . Umi mba’asy ñepyrũrã ha’e:

• Hasy oisu'u hagua: Hasy mitâ michîvape okambú porâ hagua.
• Hasy otragávo (disfagia): Hasy otragávo tembi’u ha mba’yru, oñeñandu ha’ete ku oñemboty.
• Ndaikatúi oñemantene ñande rete temperatura: Ikatu ojupi térã oguejy sapy’a ñande rete temperatura.
• Ndaipóri tesay hasẽ jave: Kóva ha’e peteĩ síntoma especialiterei. Mitã michĩva noñohẽi hesay hasẽ jave.
• Okakuaa vai: Pe mitã ipohýi ha ijyvate ndohupytýi proporción ijeda rehe.
• Músculo kangy (hipotonia): Tete oñeñandu ikyrỹi ha ikyrỹi.

Pe mitã itujavévo ohóvo, ikatu sapyʼánte ojoko ipytu, haʼete ku oñembotypáva. Péro ko apytuʼũ jejopy okañy jepi orekópe 6 áño.

Oñemotenondévo mba’asy, ikatu ojekuaa ambue mba’asy:

• Korasõ ryrýi vai (arritmia): Py’a ryrýi ndoikói jepi.
• Sabor anomalías: Ikatu ndaikatumo’ãi reproba porã tembi’u.
• Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis): Ojekuaa pe columna vertebral ojekurvaha peteĩ lado gotyo.
• Apañuãi equilibrio rehegua ha trastorno marcha rehegua: Hasy oguata haguã, riesgo ho’a haguã.
• Tupa ñemohu’ũ: Ñamohu’ũ tupa pyhare oke aja.
• Reflujo de ácido crónico (GERD): Py’ỹi hasy ha oñeñandu py’a rasy ojupíva ñande garganta peve.
• Retraso desarrollo rehegua: Umi mba’e ha’eháicha oñeñe’ẽ ha jeguata oñembotapykue.
• Salivación hetaiterei.
• Tesa apañuãi: mba’e ha’eháicha tesa seko, estrabismo.
• Ndaikatúi oñandu hasy ha temperatura ñemoambue: Haku, ro’y, corte ha herida noñeñandúi hekopete.
• Ojehecha vai ha ojehecha’ỹ.
• Infecciones pulmón rehegua: Py’ỹi ojehu infección oñembyatýgui moco pulmón-pe.
• Kangue ikangy (osteoporosis) ha tuichave riesgo fractura rehegua.
• Ikangy ojejoko hagua ñande pytuhẽ, ko’ýte oke jave.
• Umi mba’asy convulsión rehegua ha’eháicha epilepsia.
• Vómito rehegua.

Heta tapicha orekóva disautonomia familiar oreko problema ocontrola haguã ipresión arterial . Péva ikatu ogueru tuguy presión oguejýva oñembo'y jave (hipotensión ortostática), upéva ikatu omoheñói mareo ha desmayo. Tuguy presión alta (hipertensión) ikatu avei ogueru mba’asy riñón rehegua.

Haimete 40% umi tapicha orekóva ko condición ohasa periodo ojeheróva "crisis autonómica" ivaive sapy'a umi síntoma. Koʼã tiémpope ikatu oiko koʼã mbaʼe:

• Akãnundu.
• Korasõ ryrýi.
• Tuguy presión yvate.
• Ipire pytã.
• Sudoración rehegua.
• Vómito rehegua.

Epensamína mbaʼeichaitépa ijetuʼu vaʼerã peteĩ mitã michĩvape g̃uarã koʼãichagua provléma siémpre. Hasy tuvakuérape oaguanta haguã avei péva. Péro oĩ solusión opa koʼã mbaʼépe umi konsého médiko heʼiháicha.

Mba’éichapa ojekuaa Disautonomia Familiar (FD)?

Nde pohanohára oporandúta raẽ ndéve mba'éichapa reguereko ha upéi ojapo peteĩ examen físico .

Pe mba’e iñimportantevéva ha’e rehecha osẽpa tesay repukavy jave. Mitãnguéra ndohupytýivape 6 jasy, ojejapo peteĩ prueba hérava prueba Schirmer :

• Pe rejapova ha e remoí petet kuatia filtro michtva pe mitã resa guy ryepype.
• Pokõi minuto rire, pe humedad hogue rehegua sa’ive ramo 10 mililitro-gui, ojesospecha ikatuha pe mitã oguereko disautonomia familiar.

Avei, pohanohára ohecháta avei ko’ã mba’e:

• Umi reflejo tendón rehegua oguejy: Oiméramo reguereko FD, umi múskulo nombohovái moʼãi peteĩ doktór oinupã saʼi jave hese.
• Reacción peteĩ inyección histamina rehegua: Peteĩ tapicha orekóva FD ohupyty jave ko inyección, ipire ndopytãi ha noñembohye peteĩ tapicha normal-icha.
• Reacción metacolina rehe: 20 minuto rupi ojeporu rire ko pohã, tesa pupila oñemboguejýta oîramo FD.
• Lengua lisova: Reguerekóramo FD, nde lengua ojehecha porãta ofaltágui umi papila gustativa (papilas fungiformes) oĩva nde juru mbyte rapykuéri.

Rehechakuaáramo koʼã síntoma, ikatu nde doktór heʼi ndéve rejapo hag̃ua peteĩ pruéva genética , upévape ojejapo peteĩ muestra de tuguy ha ojehecha hag̃ua mbaʼéichapa oĩ pe mutación genética omoheñóiva disautonomia familiar.

Mba’épa umi tratamiento ojejapóva Disautonomia Familiar (FD) rehegua.

Pe mba'e iñimportantevéva oñepohano haguã FD ha'e omboguejy haguã umi síntoma . Upevarã oĩ opaichagua pohã:

• Infección pulmonar-pe guarã: Antibiótico térã fisioterapia toracal.
• Hipotensión ortostática-pe guarã: Calcetín de compresión térã marcapasos permanente.
• Umi problema respiratorio rehegua oke jave: Tembiporu ha’éva CPAP térã BiPAP® (Presión Positiva de Vías Aéreas Binivel).
• Ñañangareko hagua tesa córnea rehe: Tesa gota.
• Ojedeshidrata hagua vómito rupive: Oñeme’êva’erâ salina intravenosa (líquidos IV).
• GERD, riñón mba’asy, saliva producción, epilepsia térã vómito-pe guarã: pohã opaichagua.
• Iporãve haguã tembiapo ára ha ára ojejapóva: Terapia ocupacional.
• Oñemoporãve haguã equilibrio: Terapia física.
• Umi problema de lomo-pe guarã: Cirugía.
• Oñembohetave hagua nutrición: Oñeme’ẽvo alimentación tubo rupive (nutrición enteral).

Upe aja, umi investigadór osegi ojapo umi ensayo clínico umi tratamiénto pyahu rehegua . Ojeguerovia ko'ã tratamiento amo ipahápe ikatúta oñemonguera ndaha'éi umi síntoma añónte sino avei pe mba'asy voi.

¿Ikatu piko oñemboguejy pe riesgo orekóva disautonomia familiar (FD)?

Ndaikatúi añetehápe ñamboguejy pe riesgo jaguereko haĝua FD, ha’égui genético. Péro iñimportánte jaikuaa umi síntoma ha jaheka pyaʼe porã pohanohárape ha ñapohano .

Oiméramo nde raʼe hudío askenazí ha replanea reguereko hag̃ua peteĩ mitã, iporãta reheka asesoramiento genético . Ikatu avei nde pohanohára he’i ndéve rejapo haĝua prueba genética ojehecha haĝua reguerahapa pe gen ELP1 imemby mboyve térã hyeguasu aja.

Mba’épa pe perspectiva peteĩ tapicha orekóva Disautonomia Familiar (FD)-pe ĝuarã.

Ndaipóri pohã disautonomia familiar-pe guarã . Umi tapicha orekóva ko condición oreko esperanza de vida mbykyvéva población general-gui. Haimete la mitad ko'ã tapicha oikove 30 ary peve. Ambue katu ikatu oikove 70 áño peve.

Rehendúvo upéva ikatu reñeñandu kyhyje ha reñembyasy’imi. Ha katu nemandu’áke, oñepohano porã ha oñeñangareko porãramo, ikatu reipytyvõ ko’ã tapichápe oikove haĝua tekove porã ha satisfactorio ikatuháicha.

Umi síntoma ikatu ivaive ohóvo. Techapyrã, amo 49% tapicha orekóva FD oikotevẽta pytyvõ oguata haguã orekópe 50. Ikatu avei oguereko py’ỹi infección pulmonar, por ehémplo neumonía .

Mba’éichapa oñangareko ijehe peteĩ tapicha orekóva Disautonomia Familiar (FD)?

Ikatu reipytyvõ oñemboguejy haguã complicación rejapóvo ko’ã mba’e:

• Ejehekýi ára haku térã húmedo-gui.
• Elimitá umi situasión ijestresáva.
• Ejehekýi umi viáhe ipukúvagui.
• Eñeha’ã ani reha’arõ nde vejiga henyhẽ meve.

Avei, rejerureva’erã nde pohanohárape ohecha meme ko’ã mba’e :

• Tuguy presión.
• Tesa.
• Riñón rembiapo.
• Función respiratoria rehegua.
• Columna vertebral rehegua.

Marandu ojegueraha haguã ógape

Disautonomia familiar (FD) ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva, genética ha oityvyróva nde sistema nervioso. Oityvyro específicamente umi función involuntaria ha'eháicha respiración, digestión, producción de lágrimas, control de presión arterial ha temperatura corporal, ha producción de saliva. Avei ikatu oityvyro umi función sensorial ha’éva sabor, hasy ha temperatura.

Ndaipóriramo jepe pohã kompletoite upévape g̃uarã, umi tratamiénto por ehémplo pohã, opaichagua terapia ha cirugía ikatu okontrola umi síntoma ha ombohape pe tekove.Jepémo umi tapicha orekóva disautonomia familiar ikatu oikove mbykyve, oñepohano ha oñeñangareko porãramo hesekuéra, ikatu oiko porãve ikatuháicha. Pe iñimportantevéva ha’e peheka consejo médico-pe tenonderãite peguerekóramo síntoma ha pepyta constante supervisión médico poguýpe.

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