Jaikuaami pe prueba FISH (Fluorescencia in Situ Hibridación) rehegua oikuaaukáva umi secreto nde genes rehegua!

¿Rehendúmapa ko ‘prueba FISH’ (Prueba de Hibridación de Fluorescencia in Situ) rehegua? Ikatu ne doktór ojerure ndéve térã peteĩ reikuaávape ojapo hag̃ua ko pruéva. Jepe ikatu ipu ikomplikado’imi, ha’e peteĩ prueba iñimportantetereíva ikatúva ohechakuaa heta mba’e ñande rete ryepýpe. Upéicharõ ko árape, ñañe’ẽmi mba’épa ko prueba FISH, mba’épa ojapo ha mba’éichapa ojejapo peteĩ manera simple ikatúva rentende.

Mba épa ko prueba FISH (Hibridación de Fluorescencia en Situ)?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, FISH haʼe peteĩ pruéva genética. Umi patólogo, ha’éva pohanohára especializado odiagnostica haguã mba’asy , oiporu ko método ohechakuaa haguã mba’asy oúva cambio umi mba’e michĩva hérava cromosomas ñande retepýpe. Sapy’ánte, ko prueba ikatu avei oipytyvõ ojekuaa haguã umi cambio genético ikatúva oñepohano mba’asy cáncer-icha.

Ñapensamína péicha: ñande genes haʼete peteĩ lívro de instruksión ñande retépe g̃uarã. Ko lívro de instruksión omombeʼu mbaʼéichapa ombaʼapo opa mbaʼe oĩva ñande retépe. Koʼã géno oĩ umi estruktura héravape cromosomas, haʼetéva umi kuãirũ. Upéicharõ, mbaʼépa oiko oñembogue ramo oĩramo umi palávra oĩva ko lívro de instruksiónpe, ñande ADN (ácido desoxirribonucleico) , térã oĩramo hetaiterei palávra, térã oñembohasáramo algúna palávra? Ñande sélulakuéra ohupyty umi instruksión ivaíva. Péicha ikatu okañy marandu (ñembogue), ojekopia hetave oñeikotevẽvagui (amplificación) térã oñembohasa (translocación). Ko’ã ñemoambue ikatu omoambue ñande rete omba’apoháicha ha omoheñói mba’asy cáncer-icha.

Upéicha, pe ojapóva ko prueba FISH ha'e, ha'ete oiporúva pluma colorada "ocolor" haguã parte específica cromosomas térã genes. Upéi, umi doktór espesiál ikatu otopa fásilmente umi párte oikotevẽva ohechakuaa hag̃ua mbaʼasykuéra omañávo hesekuéra peteĩ microscopio rupive. Remañáramo ko kolórre microscopio rupive, ojogua umi lus de kolórpe.

Mba épa ikatu ojehechakuaa pe prueba FISH rupive.

Upéicharõ ikatu reñeporandu, mba’épa añetehápe ikatu ojejuhu ko prueba FISH reheve? Umi mba’e tenondegua ha’e:

• Oikuaa umi mutaciones génicas tuicha escala umi cáncer-pe. Umi doktór oipurúvo ko informasión ikatu oikuaa porã mbaʼeichagua kánserpa oreko ha oiporavo pe tratamiénto iporãvéva.
• Ojehechápa oîpa mba'e vai cromosómica heñói mboyve mitã (prenatal) térã heñói rire. Péva oipytyvõ ojehechakuaa haguã tenonderãite algunas condiciones genéticas.
• Pe fecundación in vitro (FIV) ningo ojejapo pe embrión ojehecha hag̃ua mbaʼéichapa oĩ umi mbaʼe vai cromosómica oñeimplanta mboyve pe sy úterope (prueba genética preimplantación).

Mba’éichapa omba’apo ko prueba FISH rehegua.

Oĩ porã, ko’áğa jahecha mba’épa pe secreto michĩmi mba’éichapa omba’apo ko prueba FISH rehegua.

Che ha’éma kuri upe mboyve ñande ADN ha’eha peteĩ libro de instrucción tuicháva. Upévare ko pruéva FISH haʼete ojerresaltáva umi párte iñimportantevéva upe lívro de instruksiónpe peteĩ pintura fluorescente espesiál reheve. Umi científico omoheñói ko "pintura colorante", térã "sonda", omoîvo etiqueta fluorescente ADN-pe voi.

Ñande ADN ningo ojejapo mokõi rréhagui ha oike porãva ojuehe, haʼete peteĩ cremallera hatĩ. Umi científico ojapóva ha’e, omboja’o raẽ ko’ã mokõi iñakãrague oiporúvo peteĩ sonda ojapova’ekue, ha pe ADN oĩva pe muestra-pe oprobaséva. Ojapo hikuái ko sonda ojoaju hagua secuencia ADN ohekahápe, upéva he ise, pe frase exacta ohekáva manual de instrucciones-pe.

Upéi, ombojehe’a hikuái ko’ã sonda oñembosako’iva’ekue peteĩ muestra ADN rehegua ojeipe’áva peteĩ tejido térã líquido tete rehegua (pévape oñembohéra blanco). Upéi, upe sonda oho ramo ha ojuhu peteĩ ADN pehẽngue oguerekóva pe ñe’ẽjoaju oheka va’ekue, ojepytasóta hese (hibrida). Umi etiqueta omimbipáva rupi, upe ADN pehẽngue omimbipáta peteĩ kolór iporãitereívape. Pe patólogo omañávo hese peteĩ microscopio espesiál rupive, ojehecha porãta koʼã mancha omimbipáva. Upéi ikatu ontende oĩpa pe informasión iñimportánteva ha mboýpa oĩ upépe. ¿Ndahaʼéi piko hechapyrãva?

Umi cambio genético ikatúva ojehechakuaa prueba FISH rupive

Umi patólogo ikatu oiporu ko prueba FISH ohecha haguã célula-kuérape oîpa mutaciones génicas ojekuaáva omoheñóiha mba'asy ha'eháicha cáncer. Sapyʼánte ikatu oipytyvõ oñemoañete térã oñemyesakã hag̃ua umi mbaʼe ojehupytýva peteĩ pruéva de cariotipo rehegua, haʼéva peteĩ pruéva ojejapóva umi kromosoma rehegua . Ko’ápe oĩ umi ñemoambue específico ikatúva ojuhu peteĩ prueba FISH:

• Amplificación: Kóva niko oĩ jave hetave kópia peteĩ gen rehegua oñehaꞌarõvagui. Ha’ete ku rejapova’ekue peteĩ fotocopia rejaposehápe peteĩ fotocopia. Umi sientífiko ikatu oipuru FISH ohecha hag̃ua mboy kópiapa oĩve peteĩ géno oñehaʼarõvagui.
• Translocación/rearreglo: Kóva niko ojegueraha jave peteĩ gen térã cromosoma pehẽngue ambue hendápe oĩva'erãgui. Umi sientífiko ikatu oipuru mokõi sonda de kolór ohechakuaa hag̃ua upéva. Peteĩ gen normal-pe, umi mokõi kolór koʼã sonda rehegua ojehechaukavaʼerã ag̃uiete ojuehegui. Péro okambiáramo pe lugár, ojehechaukáta mombyry ojuehegui umi mokõi kolór.
• Deleciones: Umi translocación-icha, umi científico oipuru hetave peteĩ sonda ojuhu hag̃ua umi tenda ofaltáva marandu ADN-pe. Oĩ sonda ojepysótava pe ADN oĩvare pe muestra-pe, péro ótro katu ndojepytasói vaʼerãhápe. Upérõ oikuaa hikuái oîha marandu okañýva (oñembogue) upe tendápe.

Mba’asy ikatúva ojekuaa pe prueba FISH rupive

Umi pohanohára ikatu oiporu prueba FISH ohechakuaa haguã umi cambio genético ikatúva oipytyvõ odiagnostica haguã condición ha'eháicha:

• Linfoma rehegua
• Leucemia mieloide aguda, leucemia mieloide crónica ha ambueichagua leucemia
• Mieloma múltiple rehegua
• Cáncer de vejiga rehegua
• Glioma (peteĩichagua cáncer cerebral) .
• Mesotelioma (cáncer de pulmón) rehegua .
• HER2 amplificación (péva ojehechavéva cáncer de mama-pe, ha katu ikatu avei ojehecha cáncer de estómago ha pulmón-pe)
• MET amplificación (péva ojehechavéva cáncer de pulmón, estómago ha esofágico-pe) .
• MYCN amplificación (peteĩ tipo de cáncer hérava Neuroblastoma-pe) .
• Cáncer de pulmón ndaha'éiva célula michĩvape , oiko umi reordenamiento/fusión umi genes ALK, RET ha ROS1 rehegua. Koʼã géno ALK, RET térã ROS1 ikatu oñembojoaju ótro géno ndive ojapo hag̃ua kánser.

Mba’éichapa añembosako’i peteĩ prueba FISH-pe ĝuarã?

Mba’éichapa reñembosako’i peteĩ prueba FISH-pe ĝuarã odepende mba’eichagua muestrapa oipe’a ndehegui nde pohanohára.

• Ojejapo hagua prueba prenatal: Nde pohanohára ojapóta peteî prueba especial hérava amniocentesis .
• Ojejapo hagua prueba genética preimplantación (PGD téra PGS): Ojegueraha petet muestra michtva célula heta embrióngui ojejapo hagua prueba. Péva ojejapo jepi mbovy ára ovulación rire.
• Oiméramo nde doktór osospecha nde térã ne memby orekoha peteĩ mbaʼasy oúva peteĩ mbaʼe vai cromosómica térã mutación génica rupive: Péva ikatu ojehecha peteĩ pruéva simple de sangre rupive .
• Ojekuaa hagua cáncer térã mutaciones genéticas umi célula cáncer rehegua (prueba molecular): Tekotevẽta ojejapo biopsia (biopsia tumoral térã médula ósea) , ha’éva peteĩ muestra tejido térã médula ósea rehegua.
• Ojekuaa térã ojesareko hagua cáncer de vejiga rehe: Sapy’ánte ojejapo peteĩ prueba FISH peteĩ muestra de orina rehe .

Koʼã pruévagui, peteĩ biopsia añoite tekotevẽ jepi oñembosakoʼi espesiál. La majoría umi biopsia ojejapo rupi anestesia rupive, resegi vaʼerã nde doktór heʼíva mbaʼéichapa reñembosakoʼivaʼerã.

Mba’éichapa ojapo umi patólogo ko prueba FISH rehegua.

Peteĩ prueba FISH-pe g̃uarã, pe patólogo térã técnico de laboratorio osegi koʼã mbaʼe:

1. Ojejapo sonda(kuéra): Kóvape oiporavo hikuái ADN pehẽngue ojoajúva ADN secuencia ohekahápe. Upéi, ojapo hikuái corte michĩva upe ADN-pe ha omoĩ etiqueta fluorescente.

2. Desnaturalizar pe sonda ha blanco: Kóva he ise ojesepara hagua umi doble enlace sonda ha ADN muestra oñeha ãva apytépe.

3. Hibridación: Oñembojehe a jave umi sonda petet muestra ADN rehegua ojegueraháva petet tejido téra líquido tete rehegua ndive, umi sonda oñembojoaju umi secuencia ADN oheka va ekue rehe.

4. Ñe’ẽpoty ryru.Ojesareko hagua umi resultado rehe: Oipuru hikuái petet microscopio fluorescente especial ohecha hagua moõpa omimbi umi etiqueta muestrape.

Upéi pe patólogo omombe'úta ko'ã resultado nde pohanohárape .

Mba épa umi resultado petet prueba FISH rehegua.

Pe tipo de resultado rehupytýva peteĩ prueba FISH-gui odepende pe tipo de prueba reguerekóvare. Peteĩ prueba FISH positiva he ise oĩha peteĩ anormalidad cromosómica térã genética umi célula oĩvape pe muestra-pe. Iporãvéta reñe’ẽ nde pohanohára ndive mba’éichapa ojehecháta umi resultado ha mba’épa he’ise.

Mba’épa oiko peteĩ prueba FISH rehegua oîramo positiva.

Oiméramo nde prueba FISH positiva, nde pohanohára omyesakãta mba’épa he’ise ha mba’épa umi opción reguerekóva. Ojejapóramo pe pruéva ojejuhu hag̃ua umi mutasión genética peteĩ kánserpe, ikatu oĩ umi terapia ojedirigíva ha ojepytasóva upe mutasión espesífika rehe. Upévare iñimportánte reñeʼẽ nde doktór ndive rekyhyjeʼỹre.

Mboy tiempopa ohasa ojehupyty hagua umi resultado petet prueba FISH rehegua.

Ikatu ohasa oimehápe peteî guive irundy arapokõindy peve ojehupyty haguã resultado peteî prueba FISH. Nde pohanohára he’íta ndéve araka’épa reha’arõta umi resultado ha mba’éichapa reikuaava’erã.

Araka’épa añe’ẽva’erã che pohanohára ndive?

Oiméramo reguereko mba’e porandu pe prueba rehegua térã umi resultado rehupytýva rehegua, ani retĩ reñe’ẽ haĝua nde pohanohára ndive. Haʼekuéra omyesakãta ndéve opa mbaʼe.

Ipahápe, pe marandu iñimportantevéva

Ñaha’arõvo umi prueba genética resultado ikatu ñanemongyhyje, jajepy’apy ha sapy’ánte jepe ñanembopy’arory’imi. Ikatu rehaʼarõ hína peteĩ rrespuésta. Ko prueba FISH haꞌehína peteĩ tecnología nepytyvõva rejuhúvo umi mbohovái, peteĩ "resaltador"-icha ojuhúva ha ombojegua marandu reikotevẽva .

Umi rrespuésta rehupytýva ikatu ndahaʼéi pe rehaʼarõvaʼekue, péro nepytyvõta rentende hag̃ua nde situasión ha mbaʼépa umi opsión rejapovaʼerã. Upégui, nde ha ne pohanohára ikatu pemba’apo oñondive pejapo haĝua pe plan iporãvéva peho haĝua tenonde gotyo.

Penemandu’áke, iñimportanteterei pejerure nde pohanohárape tomyesakã chupe oimeraẽ mba’e repensáva pe prueba rehe, mba’érepa ojejapo ha mba’épa he’ise umi resultado.

` Prueba FISH, prueba genética, cromosomas, ADN, cáncer, mutaciones genéticas, prueba prenatal