Mba’épa pe mba’asy Huntington rehegua? Ñañeʼẽmína peteĩ palávra isensíllovape

¿Oĩpa ne famíliape térã peteĩ reikuaáva oñepyrũ sapyʼa ojapo iñextraño? Ikatu piko umi ipehẽnguekuéra oñembotyryry ndojejokóiramo? Térãpa mbeguekatúpe oñehundi imanduʼa hikuái, ha haʼete ku operdevéva imbarete yma guare? Normal ningo ñañeñandu kyhyje jahechávo umi mbaʼe peichagua. Ko árape ñañe'êta peteî condición ikatúva omoheñói ko'ã síntoma, pero noñeñe'êi heta sociedad-pe. Upéva haʼe pe mbaʼasy Huntington . Ani reñemondýi rehendu jave ko téra. Ñañeʼẽmi opa mbaʼére isensíllo ha hesakã porã.

Oĩ porã, upéicharõ mba’épa pe Mba’asy Huntington?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe mbaʼasy Huntington haʼe peteĩ mbaʼasy genética ojapóva umi célula nerviosa ñane apytuʼũme omano mbeguekatúpe ohasávo pe tiémpo, ha oñembohasa peteĩ henerasióngui ambuépe . Opokove umi párte ñane apytuʼũme okontroláva ñane ñemomýi, ñapensa ha ñande reko.

Péva ogueru oguejy haguã habilidad motora, habilidad de pensamiento ha toma de decisiones ohasávo tiempo, ha riesgo ojupíva oreko haguã problema salud mental ha'eháicha depresión ha ansiedad.

Umi mba’asy oñepyrũ jepi ojekuaa 30 ha 40. Ha katu sapy’ánte ikatu oñepyrũ pe mba’asy imitãme térã imitãrusúpe, oguereko mboyve 20. Upéicha jave, ñahenói chupe Enfermedad de Huntington Juvenil (JHD) .

Mba’érepa oiko ko mba’asy? Mbaʼéichapa ojehereda?

Upéva oiko peteĩ defékto oĩvare peteĩva ñande génope. Áño 1993-pe umi sientífiko otopa pe géno omoñepyrũva upéva. Ko gen oĩ opavave ñandepype. Péro oĩ família ikatúva oreko peteĩ kópia mutada ko génogui. Upe gen oñemoambuéva oñembohasa tuvakuéragui mitãnguérape.

Eñeimahinamína nde sy térã nde túva orekoha mbaʼasy Huntington. Oiméramo upéicha, reguereko 50% posibilidad rehereda haĝua pe mutación omoheñóiva pe mba’asy. Haʼete voi ojere jave peteĩ monéda. Ikatu rehupyty térã ndapehupytýi.

• Ko gen mutante ikatu ojehereda taha’e ha’éva género.
• Ndereguerekóiramo pe gen mutado, araka’eve ndereguerekomo’ãi mba’asy Huntington. Ha napembohasamo'ãi pe mba'asy pene membykuérape.
• Ko mba'asy ndohasái generación . Upéva he’ise, túva oguerekóramo, ta’ýra ndaikatumo’ãi omongakuaávo itúva’ỹre.

¿Oĩpa ko géno dominante térã recesivo?

Ha'e ningo isencilloiterei. Epensamína reguerekoha mokõi géno, peteĩva nde sygui ha ótro katu nde túvagui. Peteĩ gen ‘dominante’ ha’ete pe mitã iñaranduvéva clase-pe. Oĩramo upépe, ipu’aka oĩ ñembosaráipe. Pe gen mutante omoheñóiva mba'asy Huntington ha'e avei peteĩ dominante . Upévare rehupytyramo jepe pe géno mutante peteĩ túvaguinte, suficiente remoñepyrũ hag̃ua pe mbaʼasy.

Oiméramo nde térã peteĩ tapicha nde rogaygua okonsideráva ojapo haĝua prueba genética, iñimportánte reheka raẽ asesoramiento genético. Ikatu omyesakã ndéve mba’épa reha’arõ umi resultado prueba-gui.

Mba’épa umi mba’asy Huntington mba’asy rehegua.

Umi mba’asy Huntington mba’asy rehegua ikatu oñemboja’o mbohapy categoría principal-pe: habilidad motora, función cognitiva ha conductual . Ko’ã mba’asy ndojehechái jepi peteĩ jeýpe, ha katu mbeguekatúpe oñepyrũ heta etapa-pe.

Síntomas Etapa Tardía-pegua

Ko etapa-pe, hasýva oikotevê pytyvõ ambue tapicha ojapo haguã tembiapo. Ikatu ojejokopaite pe jeguata ha oñeñeʼẽ. Péro ko etapa-pe jepe, pe hasýva ikatu ohechakuaa jepi umi ohayhúvape.

Mba’éichapa ikatu ojekuaa ko mba’asy?

Oiméramo reguereko síntoma, nde médico oporandúta nde historia médica familiar rehe ha ojapo peteĩ examen físico. Upéi oiméne omanda hikuái algúna pruéva neurológica ha peteĩ pruéva genética. Umi prueba neurológica oheka:

• Reflejo-kuéra rehegua
• Músculo mbarete
• Mbojoja
• Jehecha ha Ñehendu
• Estado de ánimo ha estado mental rehegua
• Mandu’a ha razonamiento katupyry

Mba’éichapa oñepohano ha ojeporu

Jepémo ndaipóri gueteri pohã hekopete ko mba’épe, oĩ heta tratamiento ikatúva ocontrola umi síntoma ha ombohape tekove. Ndaha'éi rei umi pohanohára he'íva: "Ndaikatúi romoĩve áño nde rekovépe, ha katu ikatu romoĩve tekove nde áñope".

Pe iñimportantevéva ha’e jaheka pytyvõ peteĩ equipo de especialista opáichagua ámbito-gui. Ko ekípope ikatu oĩ neurólogo, terapeuta físico, terapeuta ocupacional, terapeuta de habla, psiquiatra ha nutricionista.

Pohãnguéra

• Ojejoko hagua movimiento:Umi pohã oúva clase inhibidor VMAT2-gui (e.g. Deutetrabenazina, Tetrabenazina) ojeporu oñemboguejy haguã movimiento ndojejokóiva (corea).
• Umi problema de salud mental-pe guarã: Oje’e opaichagua antidepresivo ha estabilizador de humor ojejoko haguã depresión, ansiedad ha ambue cambio de humor.

Terapia rehegua

• Terapia Física: Oipytyvô oñemboguejy hagua ho’a omoporãvévo jeguata, equilibrio ha tete mbarete.
• Terapia Ocupacional: Ombo’e umi técnica ha tembiporu ndahasýi haguã tembiapo ára ha ára ojejapóva ha’eháicha jekaru ha oñemonde.
• Terapia del Discurso: Oipytyvô hasýpe oñeñe’ê ha oñemboy’u haguã.

Oñemoambue tekove ha tembi’u

Umi tapicha oguerekóva ko mba’asy ikatu oguejy ipire hete ohapy haguére heta caloría ha hasy otragávo. Upévare iñimportánte jaʼu umi tembiʼu hesãiva ha orekóva heta kalória . Hogayguakuéra ikatu oipytyvõ ko mba’épe:

• Ani reinterrumpi natekotevẽiva rekaru aja.
• Eiporavo tembi’u ndahasýiva jaisu ha ñamokõ.
• Eipuru cubiertos ojejapóva especialmente ha umi taza orekóva paja.
• Avei iñimportanteterei ojejapo jepi ejercicio. Péro tekotevẽ reñatende porã pe seguridare. Eñe’ẽ peteĩ terapeuta físico experimentado ndive ha ejapo peteĩ plan de ejercicio okonveniva ndéve.

Porandu ojejapova’erã nde pohanohárape

Oiméramo nde térã peteĩ nde rogaygua ojepy’apýva ko mba’asýre, ikatu rejapo ko’ã mba’e reñe’ẽ jave nde pohanohára ndive:

• Pohanohára, mba’éichapa o’afectáta ko mba’asy che rekovépe?
• Mba’épa umi tratamiento iporãvéva che síntoma-kuérape ĝuarã.
• ¿Ikatu piko ko tratamiénto ojoavy ambue pohã aiporúva ndive?
• ¿Iporãpa chéve g̃uarã asegíramo amaneha?
• Mbaʼéichapa añeʼẽse che famíliandi ko mbaʼére?