¿Ijyvykuʼi jepiveguáicha nde po térã nde py? Jaikuaami ko mba'asy hu'u rehegua ndahetáiva (Melorreostosis)!

¿Peẽ térã ne memby sapy’ánte peñandu peteĩ espesor térã rigide extraño peteĩ po térã ipy rehe, térã peteĩ textura yvyrágui añónte? Térãpa haʼete peteĩ po térã ipy ikyravéva pe ótrogui? ¿Ndaikatúi piko redobla térã rembojere porã peteĩ artikulasión nemitã guive ha hasy? Ko’ãva ndaha’éi umi mba’e aleatorio añónte. Ko árape ñañe'êta peteî mba'asy hu'u rehegua ndahetáiete ikatúva oî ko'ã mba'e rapykuéri.

Mba’épa ko mba’asy iñextraño (Melorreostosis)?

Ñamombe’u porãsérõ, Melorheostosis ha’e peteĩ mba’asy kangue rehegua ndahetái, ndahetái. Pévape oñepyrũ oñeforma ñande kangue capas okápe, oñembohérava hueso cortical. Ñapensamína ñamoĩramoguáicha ótro capa de yeso peteĩ parére, ha oñeforma hetave kangue peteĩ ñande kangue ári. Upéicharõ, mbaʼépa oiko upéicharõ? Upe kangue hũve ohóvo.

Jepive ohupyty peteĩ lado ñande rete, taha’e peteĩ po térã peteĩ py. Ha katu ikatu avei oityvyro ambue kangue, por ehémplo cadera térã esterno. Umi síntoma oñepyrũ jepi imitã térã imitãrusúpe .

Ambue mba’e especial ko mba’épe ha’e mba’éichapa ojehecha ko kangue oñeforma ramóva peteĩ radiografía-pe. Umi doktór heʼi haʼeteha pe cera derretida peteĩ velagui osẽva ha osẽva . Upévare oñembohéra avei ‘cera de vela goteante’ jehecha. Iñextrañoiterei, ¿ajépa?

Meloriostosis añetehápe ha’e peteĩ tipo de displasia esquelética. Ojekuaa avei chupe mba’asy Leri.

Mba'éichapa ou pe téra "meloriostosis"?

Pe ñe’ẽ ‘Melorheostosis’ ikatu ha’ete peteĩ lengua ombojere’ỹva rehendu jave, ¿ajépa? Péro reikuaáma guive mbaʼépa heʼise ko téra, ikatu reguereko algúna idéa ko mbaʼasýre. Ko téra ojejapo oñembojoajúvo mbohapy ñe’ẽ griégo ñe’ẽme. Jahechamína mbaʼépa haʼekuéra?

• Pe ñe’ẽ ‘Melos’ he’ise peteĩ po térã py , he’iséva, peteĩ ñande rete pehẽngue.
• ‘Rheos’ he’ise peteĩ ysyry . Ysyry osyryháicha.
• ‘Ostosis’ he’ise kangue ñemoheñói .

Koʼág̃a rentende, ¿ajépa? Oñembojoajúvo ko’ã mbohapy ñe’ẽ, pe téra ombohasa mba’éichapa oñeforma kangue, pe cera okañývaicha peteĩ vela ñañe’ẽ hague yma. Peteĩ téra okonvenietereíva, ¿ajépa?

Mba’éichapa oityvyro ñande rete pe meloriostosis.

Nde térã ne memby oguerekóramo meliorostosis, umi kangue hũ ha tuichavéva anormalmente ikatu omombyte nde rango de movimiento. Por ehémplo, ikatu ndaikatumoʼãi rehupi porã peteĩ po térã redobla térã rembojere porã peteĩ nde py. Ikatu avei reguereko deformidad articular (contracciones). Péva he’ise peteĩ junta oñembotyha hendaitépe. Oĩ tapicha ikatúva hasyeterei.Ikatu oiko upéva.

Koʼã kámbio oĩva umi kangue ndive, ikatu avei rehecha umi kámbio oĩva ñande pirére . Ikatu pe pire hũve térã oreko peteĩ aspecto omimbipáva, haʼete ku ojepolivaʼekue.

Iporãvéva ha’e pe meloriostosis noñemosarambíri peteĩ kangue guive ambuépe. Péva he’ise oĩramo peteĩ pópe, noñemosarambimo’ãiha ambuépe. Péro pe mbaʼasy ikatu ivaiveʼimi ohasávo pe tiémpo. Péva he’ise ikatuha oñembohetave pe mba’asy ha ikatuha sa’ive pe movimiento.

Mba’éichapa ojehecha ko mba’asy.

Meloriostosis añetehápe ha’e peteĩ mba’asy ndahetái, ndahetái. Saʼieterei ningo umi expérto heʼi ko mbaʼasy ojehuha un de cada millón de persóna rupi ko múndo tuichakuére. Upéva heʼise Sri Lanka-pe jepe saʼietereiha koʼã hasýva.

Mba’érepa oiko ko meloriostosis. Mba’épa pe káusa?

Ikatu reñesorprende rehendu jave ko mbaʼe. Oĩ tapichápe g̃uarã, amo mokõi káda mokõigui, oguerekóva ko mbaʼasy, pe káusa haʼe peteĩ mutación genética. Ñande retepýpe jaguereko peteĩ gen hérava `MAP2K1`. Ko géno ojapo peteĩ proteína espesiál okontroláva umi célula ñande kangue okakuaa hag̃ua. Upéicha, oîramo peteî cambio, he'iséva, peteî `mutación`, ko gen `MAP2K1`-pe, ko condición meloriostosis rehegua ikatu oiko.

Pe iñimportánteva ha’e ko variación genética oikoha `esporádicamente`. Upéva heʼise ndahaʼeiha peteĩ mbaʼe oúva tuvakuéragui. Epensamína, peteĩ lotería-icha, ko variación genética ikatu oiko peteĩ tapichápe por casualidad.

Ha katu naentéroi oguerekóva meloriostosis oguereko ko `MAP2K1` mutación génica. Oĩ avei ambue tapicha oguerekóva ko mba’asy ndorekóiva ko mutación génica. Upévare koʼãichagua kásope umi doktór ndaikatúi gueteri oikuaa mbaʼépa añetehápe ojapo ko mbaʼasy. Ojejapove investigación upévare.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva meloriostosis.

Haimete peteĩ tapicha orekóva meloriostosis oñepyrũ ohechauka umi síntoma orekóva mboyve 20. Pyʼỹinte, koʼã síntoma oñepyrũ imitãme, sapyʼánte unos kuánto día onase rire . Ohasávo pe tiémpo, koʼã síntoma ikatu ivaive .

Ko’ã mba’asy ojehechakuaavéva jepi peteĩ po térã ipy rehe. Ha katu sa’ieterei, nde térã ne memby ikatu avei reguereko ko’ã mba’asy ambue hendápe, por ehémplo, cadera, pecho mbyte (esterno) térã costilla. Jahechami umi mba’asy tenondegua:

• Mba’asy ipukúva: Péva he’ise hasy are guivéma. Péva ha’e pe problema principal heta tapichápe ĝuarã.
• Ipire hũ térã omimbipáva: Ikatu pire ojehecha ha’ete ku ojepoliva’ekue. Ikatu avei oñeñandu mbarete ojepoko jave.
• Inflamación peteĩ po térã py: Ko hinchazón ikatu oiko retención de líquidos (edema) térã hinchazón ganglios linfáticos (linfedema).
• Rango limitado movimiento rehegua:Por ehémplo, ndaikatúiramo ojedobla porã pe codo térã ojeipysopaite pe rodilla.
• Atrofia muscular: Umi músculo oĩva pe po térã py oñembyaívape ikatu mbeguekatúpe oñembyai.
• Po térã ipy pukukue joja'ỹva: Peteĩ po ikatu mbykyve ambuégui, térã peteĩ ipy mbykyve ambuégui. Upéva ikatu voi hasy jaguata hag̃ua.

Mba’éichapa ojekuaa pe meloriostosis?

Umi doktór oipuru prinsipálmente umi pruéva espesiál de imagen odiagnostika hag̃ua pe meloriostosis.

Umíva apytépe:

• Escaneo hueso rehegua: Pévape oñeinyecta peteĩ dosis michĩmi peteĩ sustancia radiactiva ñande retepýpe ha upéi ojesareko hese peteĩ cámara especial rupive. Péicha ikatu ojehecha porãve oimeraẽ mbaʼe ndoikóiva umi kangue.
• Radiografía: Kóva ha’e peteĩ mba’e oiméne reikuaa. Oipuru peteĩ dosis michĩva radiación rehegua ojesareko haguã kangue ha tejido blando rehe. Remañávo peteĩ radiografía peteĩ tapicha orekóva meloriostosis rehe, rehecháta upe "cera goteante" apariencia ñañe'ẽ hague yma. Kóva ha’e peteĩ señal tuicha mba’éva ojehechakuaa haguã ko mba’asy.

Koʼã pruéva de imagen ári, sapyʼánte umi doktór ikatu avei heʼi chupekuéra ojejapo hag̃ua umi pruéva genética . Péva ojejapo ojejapóvo tuguy muestra. Ko'ã prueba genética oheka oîpa mutación génica MAP2K1 ñañe'êva'ekue yma.

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva. ¿Ikatu piko oñepohano?

Añetehápe, ndaipóri gueteri pohã meloriostosis-pe guarã. Kóva ikatu ipu ñembyasy’imi ñahendu jave. Péro ani rejepyʼapy. Oĩ heta tratamiénto ikatúva nepytyvõ ndéve ha ne membýpe reiko porãve hag̃ua rekontrolávo umi síntoma.

Pohanohára he’i jepi umi tratamiento ko’ãichagua sa’ive haguã hasy ha omoporãve haguã ñande rete:

• Terapia física: Pévape ojepuru ejercicio ha tratamiento especial oipytyvô hagua oñemombarete hagua ñande rete ha oñembotuichave hagua pe rango de movimiento umi articulación rehegua. Por ehémplo, ijetuʼúramo ndéve redobla hag̃ua nde po, ikatu oñemboʼe ndéve umi ehersísio nepytyvõtava.
• Terapia ocupacional: Kóva oipytyvô oñemoakãrapu’ã haguã motor fino. Upéva he ise umi tembiapo michtva ojejapóva kuã rembe y rupive, ha eháicha abotonado, jehai, hamba e Avei, oipytyvô mitãme ojapo hagua tembiapo ára ha ára ijehegui, ha eháicha ojebaña ha oñemonde, oike ko tratamiento-pe.
• Pohãnguéra: 1.1.
• Pohã hasýva: Oñeme’ẽ pohã hasýva, ha’eháicha pohã antiinflamatorio no esteroideo (AINS), oñemboguejy haguã mba’asy.
• Bisfosfonatos: Ko’ãva oñeme’ẽ oñemombarete haguã kangue.
• Ñembovo:Sapyʼánte tekotevẽ ojeopera ojeipeʼa hag̃ua pe kangue extra oñeforma ramóva térã oñeforma jey hag̃ua pe kangue. Péro upéva ojejapo ambue tratamiénto nomeʼẽiramo alivio añoite.

Iñimportánte: Naentéroi koʼã tratamiénto oĩ porã enterovépe g̃uarã. Nde doktór odetermináta mbaʼe tratamiéntopa iporãvéta ndéve g̃uarã.

¿Oĩpa peteĩ tape ani hag̃ua oñepyrũ pe meloriostosis?

Kóva ha’e peteĩ marandu ñembyasy’imi. Meloriostosis ha'égui peteĩ mba'asy ojehúva al azar, he'iséva oikoha mba'eve'ỹre , añetehápe ndaipóri mba'eve ikatúva jajapo ani haguã oñemboguata. Ojoaju peteĩ mutación genética rehe, upévare haʼe peteĩ mbaʼe ndaikatúiva jajoko.

Mba’épa umi mba’e vai oúva ipukúva ko mba’asýgui.

Meloriostosis ndaha’éi cáncer. Upévare ndaipóri mbaʼeve jajepyʼapyvaʼerã. Avei, ko mba’asy nomombykyi nde rekove pukukue. Kóva ha’e pe marandu iporãvéva.

Ha katu ko mba’asy ikatu omombyte ñande rete rembiapo ha ñemongu’e. Ikatu reikova’erã umi mba’e ndive ha’eháicha hasy ha hinchazón umi articulación-pe. Ha katu, pe plan de tratamiento hekopete, umi tapicha orekóva meloriostosis ikatu avei oiko peteĩ calidad de vida yvate. Upéva he’ise ikatuha oiko vy’ápe ha ojapo hembiapo tee opavaveicha.

Mba’épa aporanduveva’erã pohanohárape.

Oiméramo nde térã ne memby oreko síntoma meloriostosis rehegua, térã ojehechakuaáma chupe ko mba’asy, iñimportánte reporandu nde pohanohárape ko’ãichagua:

• "Mba'épa umi síntoma iñepyrûmby meloriostosis rehegua?"
• "¿Mba'e prueba ajapova'erã aikuaa porã haguã ko mba'asy?"
• "¿Mba'e opción de tratamiento areko? ¿Mba'e tratamiento iporãvéva chéve guarã?"
• —Mba'e piko ikatu oiko ndapohanoáiramo ko mba'e?
• "¿Mba'épa ikatu ajapo amoporãve haguã che calidad de vida meloriostosis reheve?"

Ejapo koʼã porandu reikuaa porãve hag̃ua mbaʼéichapa oĩ. Eñe’ẽ abiertamente nde médico ndive.

Oĩpa ambue mba’asy oguerekóva síntoma ojoguáva meloriostosis-pe?

Heẽ, oĩ heta ambue mba’asy ikatúva omoheñói síntoma ojoguáva meloriostosis-pe. Nde pohanohára omboykéta ko’ã mba’asy ojapo jave peteĩ diagnóstico. Oĩ koʼã mbaʼasy apytépe:

• Síndrome de Buschke-Ollendorff rehegua
• Tumor desmoid rehegua
• Hemangioma rehegua
• Osteopatía rehegua
• Osteopoikilosis rehegua
• Escleroderma rehegua

Upévare iñimportanteterei ojejapo peteĩ diagnóstico hekopete.

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã

Melorheostosis ha’e peteĩ mba’asy sa’ietereíva kangue rehegua.Péva oñeforma jave tejido pyahu kangue rehegua kangue oĩmava ári. Jepive ohupyty peteĩ po térã ipy. Jepe noñemosarambíri peteĩ kangue guive ambuépe, pe mbaʼasy ikatu ivaive ohóvo.

Oiméramo nde reguereko meloriostosis, ani rekyhyje. Oĩ umi tratamiénto ojeguerekóva, por ehémplo pohã, terapia físika, terapia ocupacional térã cirugía. Koʼã tratamiénto ikatu nepytyvõ remboguejy hag̃ua mbaʼasy, rejapo jey hag̃ua umi mbaʼe ojejapóva jepi ha reiko porãve hag̃ua. Pe iñimportantevéva haʼe hína pyaʼe porã jaheka vaʼerã doktórpe reguerekóramo síntoma ha resegi porã umi doktór heʼíva.

` Melorreostosis, kangue mba'asy, kangue okakuaa, articulación hasy, movimiento restricciones, mutaciones genéticas, mba'asy pediátrica