¿Idiferéntepa ne memby uña ha ijyva? ¿Ikatu piko ha’e Síndrome de Uñas-Patella?

¿Rehechakuaápa oĩha kámbio ne memby michĩva uña térã ijyva? Sapy’ánte ko’ãva ikatu ha’e señal peteĩ condición genética hérava Síndrome de Uñas-Patella. Péva ikatu ipu oporomondýiva, péro ani rejepyʼapy. Ñañe'êmi hese detalle ha simplemente. Péva ikatu oityvyro mitã uña, kangue, hesa ha riñón pehẽngue ojehecha ha omba'apo haguã.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva ko mba’asy. Mba’éichapa rehechakuaa?

Oĩ mitã rete pehẽngue orekóva Síndrome de Uñas-Patella ikatúva ojehecha térã omba’apo iñambuéva oñeha’arõvagui. Jahechami mba'épa ko'ã mba'asy:

Uñas rehegua

Ikatu mbykymi ne memby uña, térã ofalta voi. Ikatu rehechakuaa umi uña oĩha pitting, pitting térã decoloración. Umi uña ojeafectave jepi umi uña dedo-gui. Koʼã kámbio ojehechakuaa koʼýte pe dedo pulgar ha índice-pe.

Rodilla (Patella) rehegua .

Pe rodilla jyva, térã pe pohanohára ohenóiva ``Patella'', ikatu michĩve, oguereko ambue forma, térã okañy jepe. Sapy’ánte ko rodilla jyva ikatu oñemoĩ yvate’imi térã lado gotyo normal-gui. Péva ikatu hasy mitã jyva, oñeñandu inestable térã ndaikatúi ojedobla térã omohenda porã ijyva (rango de movimiento). Umi dislocación téla rehegua ha’e peteĩ mba’e ojehúva jepi ko mba’asýpe. Epensamína, oñembosarái aja, ne memby ojagarra sapyʼa ijyva ha oñepyrũ hasẽ, ndaikatúi oguata.

Jyvanga

Ikatu umi kangue oĩva ne memby poguýpe noñakãrapuʼãporãi oñehaʼarõháicha. Avei, sapy’ánte ikatu rehecha pire extra (peteĩ tejido conectivo-icha) codo jerére. Koʼã kámbio ikatu olimitá pe kapasida jajere hag̃ua pe po, jaipyso ha jadobla pe codo.

Cadera rague rehegua

Ikatu ne memby oguereko umi kangue michĩva (pohanohára ohenói ko’ãvape `cuernos ilíacos`) ijyva rague ári. Oĩ jepi mokõive lado pe cadera rague rehe. Sapyʼánte ikatu oñeñandu pe mitã pire rupive, péro hetave vése ndahaʼéi peteĩ provléma tuicháva.

Tesa

Ikatu ojupi pe presión oĩva mitã resa ryepýpe (hipertensión ocular). Péva ikatu amo ipahápe oiko peteĩ mbaʼasy héravape glaucoma. Jepe heta vése ndaipóri síntoma ñepyrũrã, oĩ mitã ikatúva oreko iñakãrasy, halo umi luz jerére térã ohecha vai.

Riñón rehegua

Haimete irundy tapicha orekóva síndrome de Uñas-Patella oguerekóta mba’asy riñón rehegua, taha’e imitã térã kakuaa. Péva ikatu oike asy guive ha oporojukáva peve. Riñón mbaʼasy michĩva jepe ikatu ivaieterei, mbeguekatúpe térã sapyʼaitépe.

Ambue mba’asy ohechaukáva

Oĩ tapicha orekóva síndrome de Nail-Patella ikatu avei oguereko ambue mba’asy, por ehémplo:

• Oguata py punta rehe ojejokógui tendón de Aquiles-pe.
• Oguejy masa muscular ñande po ha ñande py rehe.
• Constipación ha/térã síndrome intestino irritable.
• Oguejy densidad mineral hueso rehegua.
• Sapy’apy’a oñembopy’aju, hormigueo térã noñeñandúi ñande po ha ñande py.
• Umi hague ikangy térã ndahasýiva oñembyaíva térã diente esmalte oñembopiro’ýva.
• Curvatura anormal columna vertebral rehegua (escoliosis).

Umi investigadór oñehaʼã gueteri oikuaa porã mbaʼeichaitépa ojehecha koʼã provléma umi hénte orekóva síndrome de Nail-Patella apytépe.

Mba’érepa oiko ko síndrome de uña-patéla?

Ñamombe’u porãsérõ, Síndrome de Uñas-Patella ojehu umi cambio nde ra’y genes-pe (variantes génicas). Py’ỹive , ko’ã ñemoambue ojejuhu peteĩ gen hérava LMX1B-pe tapichakuéra orekóva ko mba’asy. Ko gen LMX1B ha'e pe he'íva mitãme mba'éichapa oforma porã umi mba'e ha'eháicha ipo, ipy, hesa ha riñón oĩ aja hyepýpe.

Ko'ã variante génica ojapo proteína LMX1B ani haguã omba'apo oñeha'ãrõháicha. Upéicha rupi, opaichagua pehẽngue mitã rete rehegua noñeformai normalmente, ha upévagui osẽ síntoma síndrome de Nail-Patella.

Ha katu sa’ieterei, oĩ tapicha ikatúva oguereko síntoma síndrome de Nail-Patella oguereko’ỹre peteĩ mutación pe gen LMX1B-pe. Umi investigadór oimoʼã ikatuha oĩ ótro géno, ha oinvestiga gueteri hikuái.

¿Oñembohasápa ko mbaʼasy peteĩ henerasióngui ambuépe?

Heẽ, Síndrome de Uñas-Patella ha’e peteĩ mba’asy oñembohasáva generación guive generación peve (peteĩ ``patrón autosómico dominante``-pe). Péva he’ise peteĩ mitã ohereda ramo peteĩ kópia ko variante génica peteĩva túvagui, pe mitã oguerekove posibilidad ko síndrome.

Ñamombe’u porãsérõ, oiméramo nde reguereko síndrome de Nail-Patella, ne membykuéra oreko 50% posibilidad ohereda haĝua pe mba’asy. Ko riesgo peteĩchaite opaite imembykuñáme. Ha noimportái nde mitãkuña térã mitãkuimbaʼe.

Haimete nueve tapicha orekóva síndrome de Nail-Patella oreko peteĩ ituvakuéra orekóva ko mbaʼasy. Péro umi hénte apytégui peteĩva ikatu ndorekói peteĩ ifamília orekóva ko mbaʼasy. Péva he’ise oîha mitã ha’éva primero ifamilia-pe heñóiva síndrome reheve.

Mba’e ambue complicación ikatu omoheñói ko mba’e.

Síndrome de Uñas-Patella ikatu omoheñói algunas complicaciones. Hikuái:

• Osteoartritis (articulación hasy) nde ra’y jyva ha/térã codo-pe ikatu oñepyrũ imitãvépe oñeha’arõvagui.
• Glaucoma ikatu ogueru pérdida de visión noñepohanoporãiramo.
• Insuficiencia renal rehegua.

Oĩ tapicha orekóva síndrome de Nail-Patella ikatu oikotevẽ diálisis térã trasplante de riñón insuficiencia renal rupi.

Avei, oîramo orekóva síndrome de Nail-Patella hyeguasu, oî riesgo oguereko haguã peteî mba'asy hérava ``preeclampsia`` imembykuña jave. Pohanohára ojesareko ha omohenda pohã oñeikotevêháicha imembykuña jave omboguejy haguã ko riesgo.

Mba’éichapa ojekuaa hekopete ko mba’asy?

Umi pohanohára ojapóta peteĩ térã hetave ko’ã prueba oikuaa haguã ko mba’asy:

• Examen físico : Jaheka umi mba’e ha’eháicha umi uña ñemoambue ha kangue ñemoambue.
• Prueba especializada de imagen : Ojeporu radiografía, CT ha RM ojehecha porãve haguã umi kangue.
• Tuguy ha/térã orina jeporeka : Jahecha mba’éichapa omba’apo umi riñón.
• Biopsia riñón rehegua : Ojepe’a peteĩ tejido michĩmi riñóngui ha ojehecha umi cambio tejido rehegua específico síndrome de Nail-Patella-pe.
• Prueba genética : Kóva oproba umi variante genética rehegua.

Umi pohanohára oñe’ẽta nendive ha oporandúta ne memby historia médica familiar rehegua. Por ehémplo, oporandúta hikuái oĩpa ne famíliape orekóva síndrome de Uña-Patella térã ótra mbaʼasy genética. Ko marandu oipytyvõta pe diagnóstico-pe. Ikatu avei heʼi hikuái ojejapo hag̃ua peteĩ pruéva genética ndéve térã ótro ne famíliape g̃uarã.

Umi síntoma síndrome de Uñas-Patella rehegua ojekuaa jepi hekove ñepyrũme. Péro oĩ persónape, heta áñore ikatu ndojediagnostika pe mbaʼasy, tahaʼe umi síntoma ivaieterei rupi térã ndojehecháiete rupi umi síntoma. Umi pohanohára ikatu ohechakuaa ko mba'asy mitã ha kakuaáva opaichagua eda-pe.

Mba’eichagua pohanohára otratáta che membýpe ha ohechakuaáta mba’asy.

Ikatu ne memby oikotevẽ peteĩ ekípo de doktór oñeespecialisáva umi párte oĩvare hete rehe, orekóva Síndrome de Uñas-Patella. Techapyrã ramo:

• Peteĩ ortopedista oipytyvõ umi provléma kangue rehegua.
• Peteĩ nefrólogo ohecha mbaʼéichapa ombaʼapo pe mitã riñón.
• Peteĩ especialista tesa rehegua oñangareko mitã resa rehe.

Mba’épa umi tratamiento síndrome de uña-patela rehegua.

Síndrome de Uñas-Patella ha’e peteĩ mba’asy ojehúva tekove pukukue javeve. Ndaipóri pohã upévarã. Péro oĩ umi tratamiénto ojeguerekóva ojejoko hag̃ua umi síntoma ha oñemboguejy hag̃ua pe riesgo de complicación.

Oĩ diferénte tratamiénto upévape g̃uarã, ha ikatu oñeikotevẽ hetave tratamiénto odependévo mbaʼéichapa pe síndrome ohupyty ne membýpe. Ne memby pohanohára oplanea va’erã tratamiento oikotevẽvare. Koʼã tekotevẽ ikatu okambia ohasávo pe tiémpo. Oĩ umi tratamiénto ikatúva ojejapo:

• Terapia física oipytyvõ haguã apañuãi movilidad rehegua.
• Pohã ojejoko hagua kangue ha músculo hasy, tuguy presión térã tesa presión.
• Cirugía ojejoko haguã umi hueso mba'e vai, glaucoma térã mba'asy vai riñón rehegua (oikehápe riñón ñembohasa).

Umi doktór ne memby rehegua omyesakãta ndéve mbaʼépa iporã ha mbaʼe vai káda tratamiéntogui. Ojemanehávo peteĩ mitã condición genética compleja ikatu oñeñandu tuichaiterei. Upévare ani retĩ reporandu ha emombeʼu umi mbaʼe ndepyʼapýva. Péicha ikatu reñeñandu jeroviaha ne memby plan de tratamiento rehe.

¿Oafectátapa ko mbaʼasy pe mitã rekove pukukue?

Síndrome de Uñas-Patella jepive ndoikói peteĩ tapicha rekove pukukue. Péro oñepyrũramo mbaʼasy vai riñónpe, upéva ikatu okambia. Ko complicación ikatu oityvyro pronóstico ha mboy tiémpopa oikove peteĩ tapicha. Oĩ voi persóna oikotevẽva oñetransplanta chupekuéra riñón.

Umi condición genética ha’eháicha síndrome de Nail-Patella o’afectá káda mitãme iñambue’imi, upévare hasy ja’e haĝua exactamente mba’e síntomapa oguerekóta ne memby ha mba’éichapa ivaíta. Ne memby pohanohára ikatúta omombe'u ndéve hetave mba'e ko mba'ére.

¿Ikatu piko ojejoko pe síndrome de Nail-Patella?

Ko'ágã ndojekuaái mba'éichapa ojehapejoko ko mba'asy genética. Oiméramo nde térã ne kompañero oreko Síndrome de Uñas-Patella, ha replanea reguereko peteĩ mitã, iporãta reñeʼẽ peteĩ consejero genético ndive . Haʼekuéra ikatu nepytyvõ rentende hag̃ua umi posivilida orekóva ne memby ohereda hag̃ua pe síndrome.

Araka’épa che memby ohova’erã pohanohárape?

Oiméne ne memby oikotevẽta oho jepi cita médica heta doktór diferénte ndive. Nde ra’y equipo médico he’íta ndéve añetehápe mba’e cita-pa oñeikotevẽ ha mboy jeypa.

Jepive, ne memby tekotevẽta ojehecha jepi koʼã mbaʼe:

• Tuguy presión rehegua jesareko.
• Umi prueba orina rehegua, umíva apytépe umi omediva `niveles de albúmina-creatinina`.
• Glaucoma rehegua jehechauka.
• Umi prueba densidad ósea rehegua.

Umi doktór ikatu nepytyvõ remyesakã hag̃ua iñimportanteha koʼã pruéva ne membýpe.

Avei tuicha mba'e reñatende haguã nde ra'y salud mental rehe - ha nde mba'éva. Ikatu ne memby otĩ ijehecha haguére, térã oikotevẽ pytyvõ ojerovia hag̃ua ijehe. Ikatu avei reñeporandu mbaʼépa ikatu rejapo reipytyvõ hag̃ua chupekuéra oñeñandu porãve hag̃ua.

Eñe’ẽ nde ra’y pohanohára ndive reñembojoaju haĝua umi grupo de apoyo, terapeuta ha trabajador social-kuéra ndive. Peguerekóramo peteĩ equipo de tuvakuéra experimentado ha profesionales de salud oipytyvõva pene familia-pe ikatu tuicha diferencia pende rekovépe ára ha ára.

Mba’éichapa sa’i ojehecha pe síndrome de uña-patela.

Umi investigadór oestima pe Síndrome de Uñas-Patella orekoha peteĩ persóna rupi 50.000 persónagui. Péro ikatu ojehechave umi hénte orekóva síntoma michĩetereíva ndojediagnostika rupi.

Oĩpa ambue téra upévarã?

``Mba'asy Fong`` ha'e ambue téra Síndrome de Uñas-Patella rehegua. Ymave ojepuru jepi ko téra. Koʼág̃a rupi heta hénte ohenói Síndrome de Uñas-Patella.

Ambue téra ko mba'asy rehegua ha'e ``onico-osteodisplasia hereditaria``. Jahechamína mba'épa he'ise peteĩteĩ ko téra pehẽngue:

• ``Hereditario`` he'ise ikatuha ojehecha familia-kuérape.
• ``Onycho`` he'ise uña.
• ``Osteo`` he'ise kangue.
• ``Displasia'' he'ise oîha peteî desarrollo anormal térã defecto desarrollo peteî parte ñande retepýpe.

Upéicharõ, mbaʼépa umi mbaʼe iñimportantevéva ñanemanduʼa vaʼerã umi mbaʼe ñañeʼẽvaʼekuégui?

Nde ra’y oguerekóramo peteĩ mba’asy genética hekove pukukue aja ha’eháicha Síndrome de Uñas-Patella, umi mba’e ikatu ombohasa’asy’imi. Ikatu rejepy’apy ne memby rekoporã rehe, tenonderã rehe. Ikatu avei reñeporandu mbaʼépa reikotevẽ chuguikuéra reipytyvõ hag̃ua chupekuéra okakuaa, oñakãrapuʼã ha oiko hag̃ua vyʼápe. Tuicha mba’e pohýi, ha katu natekotevẽi regueraha ndeaño. Eñe’ẽ nde ra’y equipo médico ndive mba’éichapa ikatu reipytyvõ ne memby remikotevẽ – ha nde mba’e.

Penemandu’áke, pe mba’asy ojehechakuaa pya’e ha oñemaneha porãramo, tuicha oipytyvõta pene membýpe oiko haĝua peteĩ tekove normal ha hesãiva. Ani rekyhyje ni rekyhyje. Pe iñimportantevéva ha’e retrata mborayhu ha entendimiento reheve ne membýpe ha resegui aja consejo médico.

` Síndrome de Uñas-Patella, Mba'asy Genética, Uñas, Rodilla, Patella, Mba'asy Riñón, LMX1B, Mba'asy Fong, Mitãnguéra rekove