¿Oñembyaipa fásilmente nde kangue? Ñañe'êmi Osteogenesis Imperfecta rehe, térã mba'asy hueso frágil rehe!

¿Rehendúmapa umi hénte onase vaʼekue ikangue ikangyetereíva, ha ikangue oñembyai fásilmente? Ikatu oime ne famíliape, térã ne amígo memby, oreko ko mbaʼasy. Añetehápe oñembyasy ha ijetuʼu. Ko árape ñañe'êta ko 'mba'asy hueso frágil' rehe, térã término médico-pe, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Mba’épa pe Osteogénesis Imperfecta?

Ñamombe’u porãsérõ, osteogénesis imperfecta ha’e peteĩ mba’asy oityvyróva ñande retepýpe oĩva ñande retepýpe. Péicha nde kanguekuéra oñembyaieterei. Péva he’ise ikatuha oñembyai sa’ieterei impacto reheve, sapy’ánte mba’eve’ỹre.

Pe mbaʼe iñimportantevéva ojejapo upéva haʼe ñande rete ndojapói suficiente peteĩ proteína hérava Colágeno Tipo I , térã ojapo colágeno noñeformaporãiva. Ñapensamína péicha, colágeno ojogua pe pegamento oĩva ñande retépe. Ko colágeno tuicha mba’e ñamopu’ã haguã ñande kangue, ñande pire, ñande músculo, tendones hamba’e estructura, ha ñañongatu haguã imbarete. Upéicharõ, ko colágeno ndojejapói porãi jave, umi kangue ikangy. Pe ñe'ẽ "osteogénesis imperfecta" he'ise "kanguekuéra oñeforma'ỹva".

Upévare umi tapicha orekóva ko mba’asy ndaha’éi ombohováiva py’ỹi kangue fractura hekove pukukue javeve, ha katu ikatu avei oguereko problema ambue hete pehẽngue rehe, ha’eháicha hatĩ, ipire, columna vertebral ha pulmón.

Umi mba’asy ojehechaukáva ko mba’asy ojehechavéva jepivegua ndaha’éi jepiguáicha, ha katu oĩ mba’asy vaiete ikatúva ogueru mba’asy vai.

Mba’épa umi tipo principal osteogénesis imperfecta (OI) rehegua.

Jepémo umi pohanohára omboja’o OI 19 tipo rupi (tipo I guive XIX peve), ñañe’ẽve tipo I, II, III ha IV rehe. Ko'ã clasificación oñemopyenda mba'éichapa ojejapo colágeno ha umi efecto orekóva ñande rete rehe.

• Tipo I: 1.1.

Kóva ha’e pe tipo ojehechavéva, sa’i umi síntoma. Umi tapicha orekóva OI oity pya’eve ikangue umi tapicha ndorekóivagui OI. Péro koʼã fraktura oiko jepi pubertad mboyve . Ko tipo ndojapói deformidad tuicháva umi kangue rehe. Oĩ tapicha ikatúva oreko peteĩ hovy hesa morotĩme, hérava esclerosis . Pévape oñembohéra avei "osteogénesis imperfecta clásica no deformativa orekóva esclerosis hovy".

• Tipo II: 1.1.

Kóva ha’e pe tipo de OI ivaivéva ha ipeligrosovéva. Ko mba'asýpe, umi pulmón noñemongakuaái hekopete (noñeforma porãigui pe costilla), ojehu deformidad vaiete kangue rehegua, ha ikatu pe mitã oguereko heta kangue oñembyaíva oĩ aja gueteri hyepýpe, he'iséva, heñói mboyve. Umi mitã orekóva ko'ãichagua omano pya'e térã mbovymi ára heñói rire . Pévape oñembohéra avei "osteogénesis perinatal imperfecta".

• Tipo III: 1.1.

Kóva ha’e pe tipo de OI ivaivéva ikatúva oñembohasa heñói rire. Avei ojapo deformidad vaiete kangue rehegua , ha upéicha rupi umi kangue frágiliterei. Péva ikatu ogueru discapacidad física grave. Py’ỹinte, ko’ã mitã oguereko kangue oñembyaíva onase jave. Pévape oñembohéra avei "osteogénesis progresiva imperfecta".

• Tipo IV: 1.1.

Ko tipo ivaive Tipo I-gui, ha katu sa’ive ivaive Tipo III-gui. Umi tapicha orekóva ko’ãichagua ikatu oreko deformidad hueso leve ha moderada. Umi kangue ningo frágilve umi ndorekóivagui OI, péro ndahasyiete oñembyai umi orekóvaicha Tipo III. Umi tesa morotĩ ikatu ikolor normal.

Mba’éichapa ojehecha ko mba’asy.

Osteogenesis imperfecta ha'e peteĩ mba'asy ndahetáiva . Ko múndo tuichakuére ojekalkula ko mbaʼasy ohupytyha 20.000 persónagui peteĩ persónarupi.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva osteogénesis imperfecta (OI) rehegua.

Upéicharõ, mba’épa umi síntoma orekóva peteĩ tapicha orekóva ko mba’asy. Ko’ã mba’asy ikatu iñambue odependévo mba’eichagua mba’asy rehe.

• Kangue oñembyai ndahasyiete (péva ha’e pe mba’asy tenondegua ha ojehechavéva) .
• Deformidades hueso rehegua (e.g., py oñesũva, po) .
• Kangue rasy
• Tesa morotĩ (esclerae) hovy, gris térã púrpura.
• Ojekutu haguã fácilmente
• Hasy opytu’u haguã
• Ohendu’ỹ - ikatu sapy’ánte oñepyrũ imitã guive
• Umi articulación suelto
• Músculo ikangy
• Kurvadura columna vertebral rehegua - techapyrãramo, peteĩ jorobado (quifosis) térã peteĩ curva lateralmente columna vertebral rehegua (escoliosis) .
• Michĩ ijyvate
• Hova triangular rehegua
• Hatĩ ikangy, ndahasýi oñembyai, oñembyai hatĩ (ikatu peteĩ sa’y hovy-marrón) .
• Umi hague ndojoavýiva hekopete (Maloclusión) .
• Jaula costilla orekóva barril-icha

Mbaʼérepa ojejapo upéva?

Pe mba'e omoñepyrũvéva osteogénesis imperfecta ha'e peteĩ mutación genética . Ñamombe’u porãsérõ, ha’e peteĩ error michĩva pe plano básico omoheñóiva ñande rete, he’iséva, ñande genes-pe.

Péva oiko jepi umi mutación mokõi genes hérava COL1A1 térã COL1A2 -pe. Koʼã mokõi géno oipytyvõ ojejapo hag̃ua pe proteína hérava Colágeno Tipo I ñañeʼẽ hague yma. Upéicharõ, oĩ jave peteĩ mutasión koʼã génope, ñande rete ndojapói suficiente colágeno, térã oguejy pe calidad orekóva pe colágeno ojejapóva. Oĩ ambueichagua OI ndahetáiva ikatu avei ojejapo umi mutasión ambue genes de colágeno-pe.

Koʼã kámbio genético sapyʼánte ikatu oiko esporádicamente, heʼiséva oiko sapyʼa. Térã, ikatu ojehereda peteĩ térã mokõivéva túvagui.Oĩ tapicha ikatúva ogueraha pe gen omoheñóiva OI. Péva he’ise ndoguerekóiramo jepe síntoma, ikatuha ombohasa pe gen ha pe mba’asy imembykuérape.

Umi irundy tipo ojehechavéva OI (Tipos I-IV) ojehereda peteĩ patrón autosómico dominante-pe . Péva he’ise peteĩ mitã oguerekova’erãha peteĩ túvagui pe gen defectuoso oguereko haĝua pe mba’asy. Ambue tipo ndahetáiva ikatu ojehereda peteĩ autosómico recesivo (oikotevẽ mokõive túva oguereko heredado pe gen defectuoso) térã X-linked (oñehereda cromosoma X rupive) patrón-pe.

Mba’épa umi mba’e ikatúva ojehu osteogénesis imperfecta (OI) rehegua.

Añetehápe, ko mba’asy ikatu ojehu heñói jave oimeraẽvape. Péro oĩramo ne família orekóva ko mbaʼasy, tuichaiterei pe riesgo reguereko hag̃ua ko mbaʼasy .

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko ko mba’asy.

Umi complicación iñambue odependévo tipo ha gravedad OI rehe. Oĩ umíva apytépe:

• Mba’asy korasõ rehegua, techapyrã, insuficiencia cardiaca
• Py’ỹi oguerekóva neumonía
• Apañuãi respiratorio rehegua, ikatu avei insuficiencia respiratoria
• Apañuãi ohypýiva sistema nervioso

Mba’éichapa umi pohanohára ohechakuaa ko mba’asy?

Umi doktór ohechakuaa jepi mbaʼasy hueso frágil térã OI imitãme. Umi prueba principal upévarã ha’e:

• Prueba genética: Péicha ikatu ojekuaa añetehápe oîpa defecto genético omoheñóiva OI.
• Umi prueba densidad hueso rehegua: Ko’ãva ohecha mba’éichapa imbarete umi kangue.

Sapy’ánte, umi pohanohára ikatu osospecha upéva imembykuña jave oñemopyendáva umi característica ojehecháva mitã ecografía- pe . Péicha oikóramo, ikatu oñemoañete pe diagnóstico taha’e imembykuña jave ojejapóvo peteĩ prueba hérava amniocentesis (ojeguerahahápe peteĩ muestra michĩva pe líquido ojeréva mitãre ha ojehecha umi célula orekóva genética) térã heñói rire pe mitã.

Mba’épa umi tratamiento osteogénesis imperfecta (OI) rehegua.

Ndaipóri pohã OI-pe guarã, ha katu oĩ heta tratamiento ikatúva oipytyvõ omombarete haguã kangue, ocontrola haguã síntoma ha oipytyvõ umi tapicha orekóva OI oiko haguã ijehegui ikatuháicha .

Pe plan de tratamiento iñambuéta peteĩ tapichágui ambuépe. Ikatu oike:

• Terapia Ocupacional (OT): Kóva oipytyvô oñemoakãrapu’ã haguã katupyry oñeikotevẽva ojejapo haguã tembiapo ára ha ára, taha’e oñemonde, ojekaru ha ojehai, ijehegui.
• Terapia Física (PT): Pévape ojejapo ejercicios de bajo impacto oipytyvõva omombarete haguã kangue ha músculo, omoporãve haguã movilidad ha omantene haguã equilibrio corporal.
• Umi mba’e oipytyvõva: Walkers , Cañas , MuletasIkatu reiporu vaʼerã umi mbaʼe por ehémplo umi muleta .
• Ñangareko juru ha ñande juru rehegua: Rehecha memeva’erã dentista-pe ojesareko ha oñepohano haguã apañuãi nde juru ha nde jyva rehegua. Ikatu reikotevẽ ñangareko ortodoncia rehe remohenda porã hag̃ua nde juru.
• Atención respiratoria: Hasy ramo rerrespirávo, ikatu reho pulmonólogo- pe oñepohano haguã.
• Pohã: Ikatu nde pohanohára ome’ẽ pohã ha’eháicha bisfosfonato, oipytyvõva omombarete haguã kangue.
• Cirugía: Ikatu oñemoinge quirúrgicamente umi varilla metálica oñemboheko ha oñemombarete hagua umi kangue ojere térã oñedeformava.
• Apyka, férula térã fundición: Koʼãva ojepuru oñeñangareko hag̃ua umi kangue oñembyaívare okuera aja térã ojeopera rire.

Mba’épa oikove peteĩ tapicha orekóva osteogénesis imperfecta (OI)?

Péva añetehápe odepende pe tipo de OI rehe.

• Peteĩ tapicha orekóva Tipo I , pe tipo ojehechavéva ha ipiro’yvéva, ikatu oikove peteĩ tekove pukukue normal, peteĩ tapicha ndorekóivaicha OI.
• Jepe umi tapicha orekóva Tipo IV oiko jepi okakuaapa peve, ikatu mbykymi hekove .
• Ñañeʼẽ haguéicha yma, umi mitã orekóva Tipo II omano pyaʼe térã unos kuánto día onase rire .

¿Ikatu piko ojehapejoko ko mba'asy?

Osteogenesis imperfecta ha’e peteĩ mba’asy genética, upévare ndaikatúi ojejoko . Péro nde, ne kompañero térã peteĩ persóna ne famíliape orekoramo OI, iñimportánte reñeʼẽ peteĩ consejero genético ndive . Ikatu oasesora ndéve pe riesgo rembohasávo pe condición ne membykuérape.

Mba’éichapa ikatu peteĩ tapicha orekóva OI omantene tesãi porã kangue rehegua?

Oiméramo nde térã ne memby reguereko osteogénesis imperfecta, ikatu rejapo ko’ã mba’e ikatu haguãicha nde kangue hesãi:

• Ho’u tembi’u oguerekóva heta calcio ha vitamina D. (techapyrã kamby, kesu, yogur, ka’avo hovy, pira michĩ, huevo rogue, kuarahy’ãme)
• Ejapo actividad física nde pohanohára he’íva. (¡Asesoramiento médico guýpe añoite!)
• Ojeporu’imi alcohol ha cafeína (ojejuhúva té, café, chocolate-pe).
• Repitáramo, eheja , ha ani reime umi lugár ótro opitahápe (opita mokõiha).
• Eñangareko avei nde salud mental rehe . Ko’ýte mitã ha mitãrusukuérape ĝuarã, ikatu tuicha oipytyvõ oñeñe’ẽramo peteĩ trabajador social térã consejero ndive pe estrés ojeiko haguére peteĩ mba’asy crónica reheve péicha.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Nde térã ne memby ohechakuaáramo ikanguekuéra oñembyaiha fácilmente , koʼýte oikóramo mbaʼeveichagua lesión tuichávaʼỹre, térã oguerekóramo oimeraẽ ambue síntoma OI rehegua ñañeʼẽvaʼekue, katuete reho vaʼerã doktórpe. Haʼe ikatu orrekomenda ojejapove hag̃ua pruéva tekotevẽramo.

Araka’épa ahava’erã peteĩ Unidad de Tratamiento de Emergencia (ETU) -pe ?

Oiméramo nde térã ne memby oity peteĩ kangue , pyaʼe reho vaʼerã pe sala de urgencia hiʼag̃uivévape. Avei emombe’u umi pohanohárape reguerekóramo osteogénesis imperfecta.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

Ikatu iporã rejapo koʼãichagua porandu rehechávo nde doktórpe:

• Mba’eichagua osteogénesis imperfecta piko areko che/che memby.
• Mba’épa aikuaava’erã tekove pukukue rehegua aiko aja OI ndive.
• Mba’éichapa ikatu aipytyvõ chejehe/che membýpe omaneha haĝua umi síntoma OI rehegua?
• Mba’épa ajapova’erã che/che memby oity ramo peteĩ kangue.
• Mba’épa umi posibilidad aguereko haĝua ambue mitã orekóva osteogénesis imperfecta.

¿Ikatu piko oguata peteĩ orekóva osteogénesis imperfecta (OI)?

Heẽ, ikatu . Umi tapicha orekóva forma leve OI ikatu oguata normalmente. Oĩ ikatuvaʼerã oipuru umi apyka térã muleta. Umi tratamiento ha’eháicha terapia física (PT) ha terapia ocupacional (TO) oñepyrũva’ekue iñepyrũrã ikatu oipytyvõ omoporãve haĝua ne memby oguata haĝua.

Normal ningo reñeñandu vaieterei reikuaávo ne memby orekoha peteĩ mbaʼasy hekove pukukue aja. Ikatu ningo idiferenteterei pe futuro peẽ pehaʼarõvagui. Ha katu, umi mba’e ha’eháicha terapia ocupacional ha terapia física oñepyrũva temprano ikatu nepytyvõ ha ne membýpe rejepokuaa haĝua ko’ã cambio-pe. Avei iñimportánte reñeʼẽ honestamente nde raʼy equipo médico ndive ha umi rehayhúvandi káda paso pe tapére. Ha’ekuéra ikatu penepytyvõ pemaneha haĝua umi síntoma ha pejapo haĝua peteĩ plan peñembosako’i haĝua tenonderãme ĝuarã.

Ipahápe, marandu ojegueraha haguã ógape:

Osteogénesis imperfecta ha’e peteĩ mba’asy ijetu’úva. Péro ani reheja esperanza . Peikuaávo pe mba’asy, pehupyty diagnóstico ha tratamiento tenonderãite, ha peguerekóramo peteĩ sistema de apoyo mbarete ikatu penepytyvõ pemaneha haĝua pende síntoma ha peiko haĝua peteĩ tekove porã ikatuháicha. Eñe’ẽ abiertamente ko mba’ére nde médico ha ne familia ndive. Nde ndaha'éi ndeaño.

` Osteogénesis Imperfecta, Mba’asy Hueso Frágil, Colágeno, Fractura Hueso, Mba’asy Genética, Mitã rekove