¿Oguerekópa ne memby koʼã síntoma? ¡Jaikuaami Síndrome de Pfeiffer rehegua!

Pe vyʼa oñandúva tuvakuéra omañávo peteĩ mitã onase ramóvare ningo ndaikatúi ñamombeʼu, ¿ajépa? Upe jave avei oñatende porãiterei hikuái káda detálle michĩmíre oñeʼẽva pe mitãre. Sapyʼánte ikatu repensa pe mitã akã fórma iñextrañoʼimiha, térã umi hesa tuichaha. Normal reñeñandu kyhyje ha sospecha’imi rehechávo umi mba’e peichagua. Péro ndahaʼéi káda apariénsia ndahaʼéiva jepiguáicha ohechaukáva peteĩ mbaʼasy ivaietereíva. Ha katu tuicha mba’e jaikuaa peteĩ mba’asy ndahetáiva hérava Síndrome de Pfeiffer, ko árape ñañe’ẽtava hese.

Mba’épa pe Síndrome de Pfeiffer? Ñantende porãkena upéva.

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe Síndrome de Pfeiffer haʼe peteĩ mbaʼasy genética. Pe ojehúva ha'e pe mitã apytu'ũ okakuaapa mboyve, oñemboty prematuramente umi tenda oñembojoajuhápe umi kangue oĩva akãrague ryepýpe, hérava suturas. Pévape oñembohéra craniosinostosis ñe’ẽ pohânohárape. Eñeimahinamína, ñane apytuʼũ oreko lugár okakuaa hag̃ua. Upéicharõ, pe akãrague oñembotývo temprano, pe apytuʼũ okakuaa hyepýpe, ha pe akãrague oempuja hese. Péva ha’e mba’érepa oñembojere pe akãrague ra’anga.

Oĩ heta mba’e tenondegua ikatúva ojekuaa peteĩ mitã orekóva ko mba’asy.

• Pe hova mbytegua noñemoakãrapu’ãi hekopete térã ojekuaa oñehundiha ipype.
• Umi tesa ojekuaa tuicha ha osẽva . Sapy’ánte umi tesa ikatu oñemoĩ mombyry eterei ojuehegui.
• Pe akãrague forma ndaha’éi jepiguáicha.
• Ambue mba’e especial ha’e umi pulgar ha dedo tuicháva ojedobla okápe ambue dedo-gui.

Ani rekyhyje rehecháramo peteĩ térã hetave koʼã síntoma. Péro iñimportanteterei jaheka konsého médikope.

¿Oĩpa umi tipo de Síndrome de Pfeiffer?

Heẽ, umi doktór ohechakuaa mbohapy kláse prinsipál ko mbaʼasy, odependévo mbaʼéichapa ivaieterei. Jahechamína mbaʼépa haʼekuéra.

Tipo 1 rehegua

Péva ha’e pe tipo orekóva relativamente mbovy síntoma, térã umi leve. Pévape oñembohéra avei síndrome clásico de Pfeiffer.'' Ko'ã mitã ikatu avei oreko algunas deformidades faciales, ha oje'e haguéicha yma, oñemoambue umi dedo tuichávape. Ha katu oñepohano porãramo, ko’ã mitã ikatu oiko peteĩ tekove normal ha oaprende peteĩ nivel normal de inteligencia reheve. Upéicha, kóva ha’e peteĩ alivio’imi.

Tipo 2 rehegua

Péva ivaive pe primer tipo-gui. Ko tipo ojehechauka problema complejo orekóva hueso okakuaáva umi miembro-pe. Umi mba’asy ohechaukáva ha’e:

• Ndaikatúi ojedobla ha oñembopuku umi articulación codo ha rodilla rehegua hekopete.
• Apañuãi neurológico rehegua.
• Discapacidad intelectual rehegua.

Ko'ãichagua, akãrague oguereko peteĩ "tri-lóbulo" térã "trébol hogue". Péva he'ise oîha peteî aspecto hinchado ha osêva mokõive lado ha iñakã renondépe. Ko’ãichagua noñepohanoiramo pya’e, ikatu oporojukáva.

Tipo 3 rehegua

Kóva ningo ivaieterei pe segundo tipo-icha. Ha katu, nderehechamo'ãi pe "calnación" forma iñakãrague rehegua ko kásope. Rãngue:

• Pe akãrague rugua mbyky.
• Ikatu oĩ hatĩ heñói jave (diente natal).
• Umi tesa ojehecha osẽha ijyvyrakuéragui (proptosis ocular).
• Ikatu oî anomalías viscerales.

Avei ndaha’éi upéicha iporãva pe pronóstico tipo 3 rehegua. Ndojehejáiramo oñepohano, tuicha posibilidad omano.

Upévare rehechaháicha, idiferénte mbaʼéichapa ivaieterei káda uno koʼã mbohapy kláse. Upévare iñimportánte ojehechakuaa ha oñepohano pyaʼe.

Mba’éichapa ojehecha pe Síndrome de Pfeiffer?

Añetehápe kóva ha’e peteĩ condición genética ndahetáiete. Según estadística, peteînte cien mil nacimiento-gui oreko ko condición. Upéva heʼise saʼietereiha.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Pfeiffer.

Ñañe’ẽ haguéicha yma, pe causa principal ha’e pe oñemboty prematuro umi sutura oĩva umi kangue mbytépe pe mitã akãrague etapa fetal aja. Upe rire, pe mitã apytu'ũ osegi okakuaa. Péicha ombohetave pe presión oĩva pe akãrague ryepýpe, ha upéicha rupi heta mbaʼe físico oityvyro pe mitãʼi. Umíva apytépe oĩ:

• Pe akã ojekuaa tuichaveha normal-gui, heta jey oreko isyva yvate.
• Tesa osêva térã oñemomombyrýva tesa apytépe.
• Pe ryekue oñemongu’e ha ojogua ijyva.
• Pe jyva michĩ rupi , umi hatĩ oñemboty ha ojeipyso oñondive.

Avei, oĩ ambue mba’e ojehechaukáva ñande retepýpe:

• Umi pyti’a guasu ha ipysã tuicháva ipypuku ha oñemohenda iñambuéva ambue pyti’akuéragui.
• Umi kuã ikatu ojepega ojuehe térã oñembojehe’a telaraña.

Naentéroi koʼã síntoma peteĩchaite káda mitãme g̃uarã. Ikatu iñambue odependévo mba’éichapa ivaieterei pe mba’asy.

Mba’éichapa pe Síndrome de Pfeiffer ohupyty peteĩ mitã rete.

Pe mitã akãrague okakuaa pyaʼégui pe etapa fetal aja, ikatu oreko opaichagua komplikasión. Oĩ umíva apytépe:

• Hidrocefalia: Kóva niko oñembyatýramo peteĩ líquido ojoguáva ype apytu’ũ jerére, ombohetavévo presión ñande akãrague ryepýpe.
• Apañuãi dental rehegua: ha’eháicha hatĩ oñemongu’e ha oñemboty.
• Ohendu’ỹva.
• Hasy omýi haguã umi articulación nomba'apóigui hekopete.
• Apnea oke rehegua.
• Hasy ñande pytuhẽ hagua ñande ryekue rupive (Obstrucción vía aérea).
• Apañuãi ojehecha haguã.

Ko'ã complicación oikotevê tratamiento pya'e ha manejo a largo plazo.

Mba’épa omoheñói Síndrome de Pfeiffer?

Pe mbaʼe iñimportantevéva omoñepyrũva ko mbaʼasy haʼe hína peteĩ kámbio térã mutasión oĩva peteĩ génope.Péicha pe gen oñeñeʼẽha ndombaʼapoporãvéima. Py’ỹive, ko ñemoambue ojehu pe gen hérava FGFR2 (receptor factor de crecimiento fibroblastos)-pe. Ha katu ikatu avei oiko peteĩ ñemoambue rupive pe gen hérava FGFR1. Peteĩ kásope ojejuhu avei peteĩ ñemoambue ojoguáva pe gen FGFR3-pe.

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, ko kámbio genético omoapañuãi pe komunikasión oĩva umi proteína oipytyvõva umi célula okakuaa hag̃ua (umi factor de crecimiento de fibroblastos) ha umi receptor apytépe. Upéicha rupi, etapa embrionaria aja, pe mitã apytu'ũ okakuaapa mboyve, oñemboty umi sutura oĩva umi kangue akãrague mbytépe. Upéi, pe apytuʼũ okakuaavévo ohóvo, umi akãrague rague oñembotýva ojopy ojuehe, okambia iforma ha okakuaa naiporãiva opaichagua hete hendápe.

Ko mutación genética ikatu ojehereda peteĩva umi túvagui (autosómica dominante). Térã, ikatu ha’e peteĩ cambio pyahu, aleatorio mitã ADN-pe (mutación de novo). Ojehechakuaa ko'ã cambio aleatorio ojehechave'imi túva orekóramo 40-45 ary heñói jave mitã.

¿Mávapepa oafekta ko situasión?

Síndrome de Pfeiffer ha’e peteĩ mba’asy ndahetái, ha katu ikatu ojehu oimeraẽvape. Ndaha’éi peteĩ mba’e oimeraẽva ikatúva ojapo intencionalmente, ni ndaha’éi peteĩ mba’e ikatúva ojejoko. Upévare iñimportánte jaikuaa ko mbaʼe.

Mba’éichapa ojekuaa Síndrome de Pfeiffer?

Ko mbaʼasy ikatu ojehechakuaa onase mboyve jepe pe mitã. Oĩ sapy’ánte ikatuhápe ojehechakuaa umi mba’e vai oĩva mitã sistema esquelético-pe etapa fetal aja umi ecografía prenatal térã prueba de resonancia magnética (RM) rupive.

Péro oñemoañete jepi pe diagnóstico onase rire pe mitã. Peteĩ doktór ikatu ojapo peteĩ exámen físico pe mitãme ha ikatu ojapo peteĩ tomografía computarizada (TC) térã RM oheka hag̃ua mbaʼe vai oĩva pe akãrague ha ambue kanguekuépe. Umi prueba genética, ohekávo cambio umi genes FGFR1 ha FGFR2, ikatu avei omoañete diagnóstico.

Mba’épa umi tratamiento ojejapóva Síndrome de Pfeiffer rehegua.

Ko mba’asy ñepohano oñemopyenda mba’asykuéra rehe. Ikatu ne memby doktór heʼi ndéve rejapo hag̃ua heta operasión oñemyatyrõ hag̃ua umi mbaʼe vai okakuaáva kangue.

Peteĩ tratamiento pya’e ha’e cirugía oñemboguejy haguã presión akãrague rehe (craniosinostosis) mitã apytu’ũ okakuaa aja. Térã, oĩramo líquido oñembyatýva akãrague ryepýpe (hidrocefalia), oñemoinge peteĩ tubo michĩva (derivación) akãrague ryepýpe ojeipeʼa hag̃ua pe líkido. Ko cirugía ojejapo jepi mitã oguereko mboyve 4 jasy.

Pe mitã primer áñope, umi doktór ikatu avei heʼi ojeopera hag̃ua ojeavri hag̃ua pe akãrague ikatu hag̃uáicha okakuaa pe apytuʼũ.

Upe rire,Ojejapo cirugía reconstructiva ha estética oñemyatyrõ haguã asimetría facial, ojeipe'a haguã vía aérea ha oñemoî jey haguã akãrague forma.

Pe iñimportánteva ha’e, mitã pohanohára jesarekópe, la mayoría mitãnguéra orekóva Síndrome de Pfeiffer ikatu oñepytyvõ ohupyty haĝua ipotencial completo.

Mba’épa umi tratamiento ojeguerekóva oñembogue haguã umi complicación Síndrome de Pfeiffer rehegua.

Ojekuaa avei cirugía, oî tratamiento ombovevúi haguã complicación ko mba'asýpe.

• Tratamiento dental ha ortodoncia umi mba'e ha'eháicha aglomeración de dientes ha paladar arco yvate.
• Tesa ñepohano ojehecha vai haguã.
• Umi audífono jeporu umi mba’e ohendu’ỹvape g̃uarã.

Opa ko’ã mba’e ojejapo oipytyvõ haguã mitãme oiko haguã tekove normal ikatuháicha.

¿Oĩpa peteĩ pohã kompletoite upévape g̃uarã?

Ñambyasy, ko’ágã ndaipóri pohã Síndrome de Pfeiffer-pe guarã. Pe cirugía ha ambue tratamiento ojejapo oñemboguejy haguã mitã síntoma ha oipytyvõ haguã chupe okakuaa porã haguã.

Mba’épa reha’arõva’erã peteĩ túva ramo peteĩ mitã orekóva Síndrome de Pfeiffer?

Síndrome de Pfeiffer ha’e peteĩ mba’asy tekove pukukue ha ndorekóiva pohã. Nde ra’y pohanohára omoheñóita peteĩ plan de tratamiento oipytyvõ haĝua omaneha haĝua umi síntoma. Upéva ikatu oike heta operasión.

• Oiméramo ne memby oguerekóramo síndrome de Pfeiffer Tipo 1, oiméne hekove pukukue normál.
• Péro umi mitã orekóva síndrome de Pfeiffer Tipo 2 térã Tipo 3 ikatu oreko hetave mbaʼe hasýva ha mbykyve hekove ndojepohanoiramo .

Upévare, tuicha mba’e regueraha ne membýpe ojejapo jepi chequeo de bienestar-pe reikuaa haguã oimeraẽ problema de salud térã desarrollo ikatúva oreko okakuaa ohóvo.

Ikatúpa amboguejy pe riesgo areko haĝua peteĩ mitã orekóva Síndrome de Pfeiffer?

Oiméramo reha’arõ peteĩ mitã, eñe’ẽ nde pohanohára ndive asesoramiento genético ha prueba genética rehe. Nde térã ne irũ oguerekóramo pe mutación génica FGFR1 térã FGFR2, oĩ 50% riesgo ne memby ohupytytaha heredad. Péva he'ise oreko ramo mitã, oî 50-50 posibilidad oreko haguã hikuái condición térã nahániri.

Ha katu mokõive túva ndorekóiramo ko mba’asy, pe riesgo mokõiha mitã oguereko haĝua ko mba’asy sa’ieterei. Ha katu ndaikatúi oje’e ha’eha cero completamente, ikatu haguére oiko umi cambio genético aleatorio (mutaciones de novo) oñeñe’ẽma hague yma.

Araka'épa ahechava'erã che memby pohanohárape.

Oiméramo ne memby oguerekóramo Síndrome de Pfeiffer, eikuaava’erã ko’ã mba’e:

• Mitã hasy ramo orrespira haguã.
• Pe lugár ojejapohápe operasión nokuera porãiramo, oñedeskolor, oñembohye térã orekoramo pus (péva ikatu heʼise peteĩ infección).
• Pe mitã ndohupytýiramo umi hito desarrollo rehegua ohóva ijeda-pe.
• Nombohováiramo hikuái umi mandamiento simple ha oñe’ẽva térã oguerekóramo py’ỹi infección apysa rehegua.

Rehecháramo peteĩ mbaʼe peichagua, pyaʼe reho vaʼerã doktórpe.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

Iporã ñaporandu ko'ãichagua:

• Mba’épa pe tratamiento okonvenivéva che membýpe ĝuarã.
• Mba’épa umi riesgo oúva ojejapo jave cirugía oñepohano haguã ko mba’asy.
• Che arekóramo ótro mitã, ¿oĩpa riesgo oreko hag̃ua avei ko mbaʼasy?

Ko’ã porandu ári, eporandu pohanohárape oimeraẽ mba’e reguerekóva ne akãme.

¿Oguerekópa avei Prince memby Síndrome de Pfeiffer?

Heẽ, kóva ha’e peteĩ mba’e ojekuaáva. Ikuatiahaipyre 2017-pe, El más hermoso: Mi vida con príncipe, Mayte García, músico herakuãitéva Prince rembireko, omombe'u mba'éichapa mitã orekóva hikuái 1996-pe oreko síndrome de Pfeiffer tipo 2. Ñambyasy, mitã omano imitãrusúpe oîgui complicaciones severas ko condición-gui. García omyesakã ni ha'e ni Prince ndorekóiha condición genética, ha ojeguerovia mitã oreko hague resultado peteî mutación genética pyahu. Péva ohechauka mba’éichapa ivaieterei pe condición ha mba’éichapa sapy’ánte ikatu impredecible.

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Síndrome de Pfeiffer ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva ha ikomplikado. Ikatu oikotevẽ heta cirugía oñembogue hag̃ua umi síntoma. Péro ne memby oñepohano porãramo ha ojesareko porãramo médico rehe, ikatu okakuaa ha oaprende ambue mitãicha. Péro oĩ umi mbaʼe ijetuʼúva reikuaavaʼerã.

Oiméramo nde rogaygua orekóva Síndrome de Pfeiffer, ha reha’arõ peteĩ mitã, iñimportanteterei rehupyty asesoramiento genético. Péicha rehechakuaata ne memby oĩpa riesgo-pe oguereko haĝua ko mba’asy.

Aipotaite ningo ko informasión nepytyvõ. Nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño. Tuicha mba’e jahupyty pytyvõ pohanohára ha familia-gui oñembohovái jave situación péichagua.