¿Rejepyʼapýpa ne memby mbyky haguére? ¡Jaikuaami Pseudoacondroplasia rehegua!

Sapyʼánte ikatu repensa: ‘Oh, che memby mbykymi umi ótro mitãgui, ¿ajépa?’. Térãpa pe doktór omañápa pe gráfiko de crecimiento orekóvare ne memby ha heʼi peteĩ mbaʼe ojoguáva: ‘Ne memby ijyvatekue osẽʼimi pe márkagui’? Ko’ãichagua momento-pe, pe káusa ikatu ha’e peteĩ mba’asy hérava pseudoacondroplasia, ko’áĝa ñañe’ẽtava hese. Jepe kóva ha’ete peteĩ ñe’ẽ tuicháva, ñañe’ẽmi hese simplemente.

Ñamombe'u porãsérõ, mba'épa pe `(Pseudoacondroplasia)`?

Pe seudoacondroplasia ha’e, simplemente, peteĩ mba’asy genética ndahetáiva ha ohypýiva ñande kangue okakuaa. Péva ha’e pe omoñepyrũva oĩ tapicha mbyky, térã ‘mbyky’ ja’eháicha. Sapy’ánte ikatu ojehereda, térã ikatu avei oiko al azar.

Pe iñimportánteva ha’e peteĩ tapicha orekóva `(Pseudoacondroplasia)` oguereko ramo jepe ipy mbykyve normal-gui, hova, iñakã tuichakue ha iñarandu ha’e normal. Péva he'ise péva ndoafectái inteligencia. Upévare ani rejepyʼapy upévare.

Oĩ avei ambue téra ko mba’épe, ha ikatu rehendu pohanohára oipuruha ko’ã téra:

• `(PSACH)`
• `(Displasia seudoacondroplástica)`
• `(Síndrome de displasia espondiloepifisial seudoacondroplástica)`

Koʼãva ningo enterove téra peteĩ situasiónpe g̃uarã.

Mba'éichapa ijyvatéta ko condición reheve.

Hetave jey, mitã orekóva `(Pseudoacondroplasia)` ndaha'éi mbyky heñói jave. Ha’ekuéra heñói normal. Péro orekópe mokõi áño rupinte oñepyrũ ohechauka oguejyʼimiha ijyvateha oñembojojávo ambue mitãre. Péva he ise pe mitã ijyvate oñepyrũha ojehai mbykyveha ambue mitãgui umi gráfico de crecimiento oiporúvape umi pohanohára.

Amo ipahápe, haimete opavave orekóva ko condición mbykyvéta promedio-gui. Peteĩ kuimbaʼe ikatu ohaʼarõ ijyvate 1,19 métrorupi, ha kuña ikatu ohaʼarõ ijyvate 1,14 métrorupi .

Mba épa ojoavy `(Pseudoacondroplasia)` ha `(Acondroplasia)` apytépe.

Ikatu avei rehendu peteĩ mba'asy hérava `(Acondroplasia)`. Kóva ambue condición genética omoheñóiva estatura mbyky. Ymave ojehecha `(Pseudoacondroplasia)` ha `(Acondroplasia)` ha'eha peteî mba'asy. Péro umi investigasión ndaʼareguasúiva ohechauka mokõivéva ojaporamo jepe mbyky, haʼeha mokõi mbaʼasy idiferénteva.

Acondroplasia ojehu peteĩ mutación peteĩ gen iñambuévape. Umi tapicha orekóva acondroplasia oguereko avei hova ojehechakuaáva. Ha katu, pseudoacondroplasia kásope, ñañe’ẽva ko’áĝa, ko’ãichagua rasgo distintivo hova rehegua ndoikói.

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy?

Pseudoacondroplasia ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva. Umi sientífiko heʼiháicha,Ko mbaʼasy ojehu peteĩ mitã onase vaʼekuégui 30.000 térã peteĩ mitã 100.000 apytégui. Upévare ndahaʼéi peteĩ mbaʼe ojehecharamoitereíva.

Mba'érepa oñemboguata ko `(Pseudoacondroplasia)`. Mba’épa umi mba’e omoñepyrũva?

Pe mbaʼe iñimportantevéva ojejapo hag̃ua upéva haʼe hína peteĩ kámbio peteĩ géno oĩva ñande retépe. Ja'e porãsérõ, ko mba'asy ojejapo peteĩ mutación gen `(COMP)`-pe (mbykymi ``Proteína Matriz Oligomérica Cartílago``).

Ko'ágã ikatu reñeporandu mba'épa ko `(COMP)` gen, mba'épa ko `(condrocitos)`. Epensamíntena péicha:

Ñande retépe oñeforma mboyve umi kangue, oĩ peteĩ mbaʼe hérava cartílago umi lugárpe. Ha'e peteĩ tejido iflexible'imi goma-icha. Umi célula ojapóva ko cartílago héra `(condrocitos)` . Pe gen `(COMP)` tuicha mba'e ko'ã célula `(condrocitos)` omba'apo porã ha hesãi haguã. Oikotevêháicha ladrillo porã remopu'ã haguã óga, ko'ã célula `(condrocitos)` oikotevê hesãi umi kangue oñeforma porã haguã.

Normalmente, peteĩ mitã okakuaávo hyepýpe, ko cartílago mbeguekatúpe oñekonverti kangue-pe. Péro opytáva ñande retépe oĩ cartílago, koʼýte oñangareko hag̃ua umi artikulasiónre ha ojahoʼi hag̃ua umi kangue rembeʼy.

Upéicha, peteî tapicha orekóva `(Pseudoacondroplasia)`, oñeñe'êgui cambio gen `(COMP)`-pe, oñembyaty proteína anormal ko'ã célula `(condrocitos)` ryepýpe. Upéi koʼã sélula omano pyaʼe. Oikóvo upéva, oiko provléma umi artikulasiónpe, ha umi kangue ndokakuaaporãi. Upévare oiko pérdida de altura ha ambue problema ojoajúva kangue rehe.

Ko `(COMP)` mutación génica ikatu sapy'ánte oñembohasa tuvakuéragui mitãnguérape. Péva he'ise sy térã túva oguerekóramo pe condición, peteîteî imembykuéra oreko 50% rupi posibilidad ohereda haguã. Ambue mba’e especial ha’e peteĩ sy térã túva añoite oguerekóramo jepe pe condición, pe mitã ikatu gueteri ohupyty.

Péro hetave vése, koʼã mutasión genética oiko aleatoriamente, upéva heʼise oiko ndorekóiva mbaʼeveichagua antecedente familiar (mutaciones espontáneas).

Mba'épa umi mba'asy ikatúva ojekuaa ndéve `(Pseudoacondroplasia)`?

Hetavépe, umi signo `(Pseudoacondroplasia)` ndojehechái heñói jave. Jaʼéma haguéicha, umi rasgo hova, iñakã tuichakue ha iñarandu ningo opa mbaʼe normál. Péro , oñepyrũ ojekuaa umi mbaʼe vai esquelético orekóva 9 mése ha 3 áño. Upe rire ojehecha porãve koʼã mbaʼe imitãme.

Ohasávo pe tiémpo, ikatu rehechakuaa umi síntoma koʼãichagua:

• Oñemoambue ipy ra’anga: Oĩ mitã ikatúva ipy oñesũ térã ombota ijyva. Sapy’ánte peteĩ py ikatu peteĩ tape ha ambue ambue gotyo (deformidad yvytu rupive).
• Curvatura de la columna vertebral: Ikatu oiko pe columna vertebral ojecurva petet lado gotyo (Escoliosis) téra ojecurva tenonde gotyo (Cyfosis). Ko’ãva ikatu omoheñói lomo hasy ha hasy ñande pytuhẽ.
• Articulación laxidad ha rigidez: Heta articulación (e.g., dedo, muñeca) ikatu isãsove normal-gui (laxidad articular). Péro umi codo ha cadera ikatu sapyʼánte ijyvytuʼimi.
• Articulación hasy: Kóva ikatu oiko osteoartritis-pe ohasávo ára. Péva he’ise ikatuha oñembohetave umi articulación hasy, ko’ýte ndetujavévo.
• Inestabilidad ijajúra rehegua: Hipoplasia odontoide, peteĩ mba’asy oguerekóva pe columna vertebral yvategua noñemongakuaái, ikatu omoheñói inestabilidad ijajúra rehegua. Péva ha’e peteĩ mba’e ojepy’apyva’erã, ikatúgui ombyai umi nervio oĩva ñande ajúrape.
• Po ha kuã mbyky: Ikatu ipo ha kuã mbykyve jepiguágui.
• Mbykyha: Kóva ha’e pe mba’e iñimportantevéva ha ojehecharamovéva.
• Pire pliegue: Oĩ hendápe ikatu rehecha pire pliegue extra.
• Oñemoambue estilo ojeguata haguã: Umi mba’e vai oĩva umi kangue cadera-pe ikatu ojapo peteĩ jeguata ojeguata jave, peteĩ pato-icha, ojeguata jave.

Ko’ã mba’asy ndoúi opavavepe peteĩcha. Oĩ tapicha ikatúva oreko michĩmi umi síntoma, ha ótro katu oreko hetave. Haʼe ningo idiferénte káda persónagui ambuépe.

Mba’éichapa umi pohanohára ohechakuaa ko mba’asy (Pseudoacondroplasia)?

Peteĩ pohanohára ikatu ohechakuaa seudoacondroplasia principalmente ohesa’ỹijóvo mitãme ha ojapo radiografía ohecha haĝua mba’éichapa oĩ umi kangue ha umi articulación. Umi radiografía ikatu ohecha porã mbaʼéichapa ha okakuaa umi kangue, ha avei oimeraẽ kámbio espesiál oĩva umi kangue rembeʼýpe.

Avei, ikatu ojejapo prueba genética oñemoañete haguã oîpa mutación génica (gen COMP-pe) omoheñóiva ko condición. Upearã ojejapo jepi peteĩ tuguy muestra.

Oĩramo peteĩ tapicha ogayguápe oguerekóva `(Pseudoacondroplasia)`, he’iséva, reime ramo peteĩ ogayguápe oguerekóva tuicha riesgo oguereko haguã ko mba’asy, ikatu ojejapo prueba genética etapa embrionaria aja. Upéva he’ise pe mitã oĩ aja gueteri hyepýpe. Péva ojejapo ojeporúvo umi método de prueba hérava `(Muestreo de Vilus Coriónicas)` térã `(Amniocentesis) .` Ko'ãva ha'e prueba ojejapóva tekotevẽramo añoite, umi pohanohára especialista oñemoñe'ẽvo.

Mba’épa umi tratamiento ojejapóva ko mba’asy `(Pseudoacondroplasia)` rehegua?

Pe tratamiento pseudoacondroplasia rehegua odepende mba’éichapa hasy pe mba’asy ha nde salud general rehe. Sapy’ánte, natekotevẽi tratamiento específico, ojejapo monitoreo regular-nte ojehecha haĝua oñedesarrollapa complicaciones. Péro oĩ persóna oikotevẽva tratamiénto. Pe tratamiento ikatu oike:

• Pohã hasýva: Ikatu oñeme’ẽ pohã hasýva ha’eháicha ``Analgésicos`` oñemboguejy haguã ñande py’a hasy.
• Corrección umi curvatura espinal rehegua: .Oĩramo curvatura columna vertebral-pe (escoliosis, cifosis), ikatu oñeme’ẽ chupekuéra soporte especial (apyka) ojeporu haguã, térã ikatu oñemyatyrõ cirugía rupive.
• Asesoramiento: Tuicha mba’e ojeheka asesoramiento oñembohovái haguã umi efecto psicosocial orekóva estatura mbyky. Upéva iñimportánte pe mitã ha tuvakuérape g̃uarã.
• Asesoramiento genético: Ko mba’asy ikatu avei oityvyro ambue familiar-kuérape, iporãta jaheka asesoramiento genético chupekuéra ĝuarã. Péicha oipytyvõta pe planificación familiar oútavape.
• Terapia física ha terapia ocupacional: Terapia física ha terapia ocupacional ikatu nepytyvõ remombarete porãve haguã, remantene haguã flexibilidad articular ha rejapo haguã tembiapo ára ha ára ndahasýiva.
• Cirugía umi problema hueso ha articular rehegua: Ikatu oñeikotevẽ ambue cirugía ojoajúva articulación rehe, ha’eháicha cadera ñemyengovia ha osteotomía rodilla rehegua . Ko’ãva ikatu omboguejy hasy ha omoporãve umi articulación rembiapo.
• Cirugía de estabilización columna vertebral ha cuello rehegua: Oĩramo inestabilidad akã ha columna vertebral-pe, ikatu ojejapo fusión quirúrgica oñeestabiliza hagua mokõi térã hetave vértebra oñembojoajúvo oñondive.

Naentéroi oikotevẽ peteĩcha koʼã tratamiénto. Nde equipo médico odetermináta pe plan de tratamiento iporãvéva ndéve ĝuarã.

Mba'éichapa ha'éta tenonderã peteĩ tapicha orekóva `(Pseudoacondroplasia)`?

Kóva ha’e peteĩ pensamiento consolador heta tapichápe ĝuarã. Pe mba’asy `(Pseudoacondroplasia)` ndoikói nde akãrapu’ã ñemongakuaápe térã nde rekove pukukue. Umi tapicha orekóva `(Pseudoacondroplasia)` jepivegua oiko tekove activo, productivo. Heta oĩ avei hogaygua rekove. Upévare ndaipóri mbaʼeve jajepyʼapyvaʼerã. Pe mba’e iñimportantevéva ha’e ohechakuaa tenonderãite umi complicación ikatúva ha oñepohano hekopete.

¿Oĩpa mbaʼéichapa ikatu jajoko ko situasión?

Pe pseudoacondroplasia ojejapo peteĩ mutación genética rupive, añetehápe ndaipóri mbaʼéichapa ojejokopaite.

Oiméramo reguereko ko mba’asy, reime ramo hyeguasu, oî 50% rupi posibilidad ne memby ohupyty haguã ko gen. Jaʼéma haguéicha, umi pruéva genética prenatal ikatu ohechakuaa ko mutasión génica. Ikatu avei nde doktór heʼi umi ifamília hiʼag̃uívape oñemeʼẽ hag̃ua konsého genético.

Mba'éichapa reñangareko porã ndejehe ha ne memby rehe oguerekóva `(Pseudoacondroplasia)`?

Nde térã ne memby oguerekóramo pseudoacondroplasia, ikatu reñangareko porã ndejehe:

• Umi prueba médica ojeprogramáva:Eho opaite prueba de seguimiento orecomendava’ekue nde pohanohára. Péicha reipytyvõta rejesareko haguã nde rekove rehe ha rehechakuaa pya’e haguã oimeraẽ mba’e hasýva.
• Ejehekýi umi tembiapo oporoperhudikáva ñande articulación-pe: Ejehekýi umi tembiapo omoñeñandu vaíva ha ñamoĩ estrés natekotevẽiva ñande articulación rehe ikatuháicha. Techapyrã, umi deporte de contacto ha deporte oguerekóva salto hetaiterei naiporãi.
• Eñangareko nde akãre: Ani rembojere hetaiterei nde akã, péicha ikatu ombohetave umi problema espinal. Ko’ýte reñangarekova’erã ko mba’ére reguerekóramo `(Hipoplasia odontoide)`.
• Umi ejercicio oipytyvõva umi articulación: Eñecentra umi ejercicio omoĩva saʼive estrés nde kangue ha nde artikulasiónpe. Tuicha mba’e umi mba’e ha’eháicha jeguata ha natación. Ko’ãva omombarete nde articulación ha sa’ive hasy.

Ñañangarekóramo koʼã mbaʼére ikatu heta ifasilve ñande rekove.

Mba'éichapa ikatu reipytyvõ mitã orekóva `(Pseudoacondroplasia)` ombohovái porã haguã ko mba'asy.

Oĩ mitã ikatu otĩ ha otĩ, ojehecha rupi umi kámbio, por ehémplo mbyky. Péva ikatu avei oityvyro umi relación social orekóva hikuái. Koʼápe oĩ umi mbaʼe ikatúva rejapo reipytyvõ hag̃ua ne membýpe ombohovái hag̃ua ko mbaʼasy:

• Ehecha peteĩ consejero de salud mental : Ejepy’amongeta rehecha haĝua peteĩ consejero de salud mental-pe oipytyvõ haĝua ne membýpe ontende ha omaneha haĝua hemiandu.
• Eñeʼẽ abiertamente ne memby ndive: Eñeʼẽ abiertamente ne membýpe pe situasiónre peteĩ idióma isensíllovape haʼekuéra ontende hag̃ua. Embohovái paciencia reheve umi mbaʼe oporandúva chupekuéra. Ere umi mba'e ha'eháicha: "Nde iñambue'imi ambuégui, ha katu nde ivaliosoiterei".
• Eikuaauka tapichakuérape pe mitã oĩ jepi ijerére: Iporã ñamomarandu tapichakuérape mitã oĩ jepi ijerére, taha’e mbo’ehára mbo’ehaópe, angirũ ha ipehẽnguekuérape, ko situación rehegua. Upéi ikatu avei ontende ha oipytyvõ.
• Eike umi grupo de apoyo-pe: Oĩramo grupo de apoyo térã organización nacional de defensa ikatuhápe reikuaa ambue familia-kuérape oĩva situación ojoguávape, reike hendivekuéra ikatu tuicha mba’e mbarete. Heta mbaʼe ikatu ñaaprende umi ótro ohasavaʼekuégui.
• Pytyvõ mbo’ehaópe: Jahupyty peteĩ plan colaborativo mbo’ehára kuéragui ikatu haguãicha mitã oaprende porã ha omba’apo oñondive ambue tapicha ndive mbo’ehaópe mba’eveichagua acoso’ỹre. Ikatu remohenda umi mbaʼe por ehémplo pe apyka ha escritorio oĩva mboʼehakotýpe ifasilve hag̃ua pe mitãme.
• Eñembokatupyry embohovái hagua porandu: Eñe’ẽ ne membýpe mba’éichapa ikatu ombohovái porandu oĩ jave oporandúva. Por ehémplo, ikatu reñembokatupyry ere hag̃ua peteĩ mbaʼe isensíllova ha mbykymíva, por ehémplo: “Che anase peteĩ mbaʼasy che kangue ndokakuaavéimahápe”.

Penemandu’áke, pene mborayhu, pytyvõ ha entendimiento ha’e pe mbarete tuichavéva oguerekótava pene memby oiko haĝua vy’ápe ko condición reheve.Emombaʼe ikatupyry ha emokyreʼỹ chupekuéra.

Upéicharõ, mbaʼépa umi mbaʼe iñimportantevéva jagueraha vaʼerã ñande rógape ko istóriagui? (Marandu ojegueraha haguã ógape)

Oĩ porã, heta ñañe'ẽma `(Pseudoacondroplasia)` rehe ko'ágã, ¿ajépa? Koʼápe oĩ umi mbaʼe isensíllova ñanemanduʼa hag̃ua:

• Pseudoacondroplasia ha'e peteĩ mba'asy genética oityvyróva kangue okakuaa haguã, upévagui osẽ mbyky.
• Péva ndoafectái iñarandu ni tekove pukukue.
• Ikatu ojehecha umi mba’asy ha’éva umi miembro mbyky, umi articulación hasy ha columna vertebral curvatura.
• Péva ikatu oñemoañete prueba médica, radiografía ha prueba genética rupive.
• Oĩ umi tratamiénto ojeguerekóva. Umi complicación ikatu oñemaneha umi mba’e ha’eháicha analgésicos, terapia física ha, tekotevẽramo, cirugía.
• Jepémo ndaikatúi ojejoko ko mba’asy, ojehechakuaa tenonderã ha ojeporu porãramo ikatu nepytyvõ reiko haĝua peteĩ tekove hesãiva ha activo.
• Peteĩ mitã oguerekóramo ko mba’asy, pe iñimportantevéva ha’e ñame’ẽ chupe mborayhu, apoyo ha entendimiento. Eme’ẽ chupekuéra mbarete oikotevẽva omba’apo porã haguã sociedad-pe.

Oiméramo reguerekove mbaʼe porandu ko mbaʼére, ani retĩ reñeʼẽ hag̃ua ne doktór de família ndive térã peteĩ especialista hueso rehegua ndive. Haʼekuéra ikatúta nepytyvõve.

` Pseudoacondroplasia, mbyky, enano, kangue okakuaa, mba'asy genética, gen COMP, articulación hasy