¿Reikuaápa síndrome PURA rehegua? ¡Eikuaa koʼã mbaʼe ne memby tenonderãme g̃uarã!

¿Reguerekópa algún día michĩmi duda térã kyhyje nde memby michĩva desarrollo rehe? Sapy’ánte umi mitã oaprende mbeguemi umi mba’e, térã heñói algún problema de salud. Koʼãichagua tiémpope ikatu iñimportánte jaikuaa peteĩ mbaʼasy ndahetáiva hérava síndrome de PURA. Péva ipu ramo ivai’imi, ani rekyhyje. Ñañeʼẽmína hese simplemente.

Mba’épa pe síndrome PURA?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, síndrome de PURA haʼe peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva . Oityvyrove ñande sistema nervioso . Upéva heʼise pe apytuʼũ ha umi nervio ojeafectaveha. Upévare ikatu oñembotapykue peteĩ mitã okakuaa moderada guive severa peve . Ikatu avei omoheñói discapacidad de aprendizaje. Py’ỹi, mitãnguéra orekóva síndrome PURA ikatu hasy oguata, convulsiones térã epilepsia, ha ambue problema salud rehegua.

Umi investigador oguerovia péva oikoha umi cambio, térã mutaciones, umi genes oîva cerebro ha células nerviosas (células nerviosas / neuronas) ñemongakuaápe. Umi mitã heñóiva ko mba’asy reheve ikatu hasy okaru ha orrespira haĝua umi etapa ñepyrũme. Péro koʼãva sapyʼánte iporãve sapyʼami rire. Péro ikatu heta mitã ndaikatumoʼãi oñeʼẽ térã ndoguata haʼeño okakuaapa vove.

Ko’ágã ndaipóri pohã síndrome PURA-pe guarã. Péro pe tratamiénto hekopete ikatu nepytyvõ ndéve ha ne membýpe remaneha hag̃ua umi síntoma ha remboguejy hag̃ua umi komplikasión. Upévare tuicha mba'e ojekuaa haguã ko mba'asy tenonderãite .

Mávapa ikatu oguereko síndrome PURA.

Síndrome PURA ha'e peteĩ mba'asy congénita . Péva he’ise pe mba’asy ikatuha oĩ heñói jave. Opoko sistema nervioso rehe. Sapy’ánte, pe mba’asy ikatu oñembohasa tuvakuéragui mitãnguérape umi genes rupive. Péro iñimportánte ñanemanduʼa peteĩ mitã ikatuha oreko síndrome de PURA ndaipóriramo jepe avave ifamíliape oreko vaʼekue ko mbaʼasy upe mboyve . Upéva heʼise ikatuha oiko peteĩ mutación pyahu génica rehegua.

Mba’e ambue condición-pa ojogua kóvape.

Umi síntoma síndrome PURA rehegua ikatu ojogua ambue mba’asýpe, upévare sapy’ánte ikatu hasy umi pohanohárape pya’e oikuaa haĝua ha’épa síndrome de PURA. Ko’ápe oĩ umi mba’asy oguerekóva síntoma ojoguáva:

• `(Síndrome de Ángelman)`
• Síndrome de hipoventilación central congénita - Kóva ha’e avei peteĩ mba’asy neurológica ndahetáiva ha oityvyróva ñande pytuhẽ.
• Distrofia miotónica - Kóva oike peteĩ mba'asy aty sistema muscular rehegua hérava distrofia muscular.
• Mba'asy ojoajúva neurotransmisor rehe - techapyrã, mba'asy Alzheimer térã mba'asy Parkinson.
• Síndrome de Pitt-Hopkins - Kóva ha’e avei peteĩ mba’asy genética ndahetáiva ha omoheñóiva retraso desarrollo ha epilepsia.
• `(Síndrome Prader-Willi)`
• `(Síndrome de Rett)`

Ojoguágui koʼã síntoma , tekotevẽ ojejapo umi pruéva espesiál ojekuaa porã hag̃ua .

Oĩpa ambue téra síndrome PURA rehegua?

Heẽ, sapyʼánte umi doktór ikatu ohenói ko mbaʼasýpe ótro téra sientífikope. Iporã jaikuaami avei upévagui, ¿ajépa? Techapyrã ramo:

• `(Retraso desarrollo intelectual, autosómico dominante 31)`
• `(Trastorno neurodesenvolvimiento ojoajúva PURA rehe)`
• `(Síndrome de hipotonia neonatal severa-convulsiones-encefalopatía ojoajúva PURA rehe)`

Jepe ko’ã téra ikatu ha’ete icomplicado’imi, opavave oñe’ẽ peteĩ condición rehe.

Mba’éichapa ojehecha pe síndrome PURA.

Síndrome PURA añetehápe ha'e peteĩ mba'asy ndahetái . Koʼág̃a peve ojeʼe mas de 470 kakuaáva ha mitã orekoha ko mbaʼasy ko múndo tuichakuére. Eñeimahinamína, upéicha sa’i oĩ tapicha. Pe campo médico oñepyrû oñe'ê ko mba'asýre ary 2014. Upéva he'ise ha'eha peteî mba'asy relativamente ipyahúva.

Mba’épa ojoaju síndrome PURA ha epilepsia apytépe.

Heta tapicha heñóiva síndrome PURA reheve oguerekove riesgo oguereko haguã epilepsia . Sapy’ánte kóva ikatu ha’e peteĩ tipo de epilepsia nombohováiva pohã. Péva he’ise hasyha ojejoko haguã pohã rupive. Umi convulsión ojehechavéva ha’e umi convulsión focal térã convulsiones generalizadas. Ko'ã mba'asy oñepyrũ jepi mitã'ípe térã imitãme .

Mba’épa umi mba’e omoheñóiva síndrome PURA. (detallado michĩmi)

Ñañe’ẽma haguéicha, pe mba’e omoñepyrũvéva síndrome PURA ha’e peteĩ mutación peteĩ gen específico ñande retepýpe hérava `(gen PURA)`. Ko gen `(PURA)` oguereko peteĩ tembiapo iñimportantetereíva apytu'ũ ñemongakuaápe normal-pe. Upéicha, oî jave defecto ko gen-pe, ikatu oityvyro célula nerviosa `(neuronas)` ñemoheñói ha peteî sustancia hérava `(mielina)` ñemoheñói. `(Myelin)` ha'e peteĩ mba'e ojaho'íva ñane nervio ha oipytyvôva umi señal ohasa pya'e haguã ipype. Upévare epensamína mbaʼeichaitépa oñeafekta ñane apytuʼũ rembiapo oñembyai jave ko prosedimiénto.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva síndrome de PURA.

Umi mba’asy síndrome PURA rehegua ikatu ohupyty opaichagua tete pehẽngue. Mitã heñóiva ko mba'asýpe oreko discapacidad de aprendizaje moderada ha severa ha retraso desarrollo .

Mba’asy ikatúva ojehecha mitã heñói ramóvape:

• Py'ỹi hasy oñemongaru térã orrespira haguã .
• Ikatu oñeikotevẽ pytyvõ médico (tubo de alimentación térã respiración), ha katu umi problema respiratorio jepivegua iporãve peteĩ arýpe.
• Hasy okaru térã otragávo (disfagia) sapy’ánte ikatu oiko crónica ha opersistiva mas de un año.

Mba’asy ikatúva ojehecha mitã ituja’imivévape:

• Ikatu ndaikatumoʼãi reguata porã , ha ikatu naiporãi nde motor.
• Rentende porãramo jepe pe idióma, ikatu ndaikatumoʼãi reñeʼẽ .
• Ikatúramo jepe oñeʼẽ, ikatu oñemongeta palávra térã fráse mbykymíme .

Heta tapicha orekóva síndrome PURA oguereko convulsiones (epilepsia) térã movimiento convulsivo. Ko’ãva ha’e jepi:

• Oñepyrũ oguereko mboyve 5. Ikatu oñepyrũ raẽ oñembotyryry músculo involuntario ramo (mioclonus).
• Hasy ningo jajoko hag̃ua .
• Sapy'ánte ikatu oñemoakãrapu'ã peteĩ mba'asy vai ha ikomplikado epilepsia rehegua hérava ``síndrome de Lennox-Gastaut''.

Ambue mba’asy ojehechavéva mitã ha kakuaávape:

• Apañuãi hueso ha articulación rehegua - ha’eháicha displasia cadera ha escoliosis.
• Apañuãi pytuhẽ rehegua - asfixia oke jave (apnea del sueño) térã pytuhẽ mbegue ha ndaha’éiva yvate (hipoventilación).
• Hasy ñande rete haku hagua (hipotermia).
• Kane’õiterei ha oke (hipersomnia).
• Tesa apañuãi - ha’eháicha estrabismo.
• Py’ỹi ojejapo hipo.
• Apañuãi sistema gastrointestinal rehegua - ha’eháicha estreñimiento.
• Tono muscular ijyvate’ỹva (hipotonia).
• Equilibrio inestable térã dificultad oguata haguã (trastorno de marcha).
• Ojehecha vai.

Umi mba’asy sa’ive ojehechakuaáva:

• Korasõ mba’evai.
• Apañuãi sistema endocrino rehegua - ha’eháicha vitamina D deficiencia térã pubertad precoz.
• Apañuãi sistema urinario ha reproductivo rehegua.

Mba’éichapa ojekuaa síndrome PURA rehegua.

Pe síndrome PURA ikatu ijetuʼu ojekuaa hag̃ua ojejapo jave peteĩ exámen físico añoite. Ñañeʼẽ haguéicha yma, umi síntoma ikatu oimitá ambue mbaʼasy. Upévare, umi doktór ojapovaʼerã umi pruéva genética omoañete hag̃ua haʼeha síndrome de PURA .

Odepende mbaʼéichapa oreko ne memby, pe doktór ikatu avei ojapo ótro pruéva. Techapyrã ramo:

• Tuguy rehegua jesareko.
• Umi prueba de respiración rehegua.
• `(EEG)` (Electroencefalograma) - Kóva ojehecha mba'éichapa omba'apo eléctrico apytu'ũ rehegua.
• Peteĩ examen tesa rehegua.

Oikuaave hag̃ua, ikatu avei ne doktór omanda ojejapo hag̃ua umi pruéva de imagen. Umíva apytépe oĩ:

• Escaneo RM (Imagen de Resonancia Magnética) rehegua.
• `(Prueba ultrasonido)`.
• `(Rayo X)` rehegua.

Oĩpa pohã síndrome PURA rehegua?

Péva ha’e pe problema tuichavéva heta tapichápe ĝuarã. Añetehápe, ko'ágã ndaipóri pohã completo síndrome PURA-pe guarã.. Ha katu ojehechakuaa ha oñepohano ramo tenonderãve ikatu oñemboguejy pe riesgo complicaciones ha’eháicha escoliosis. Umi doktór ikatu heʼi umi tratamiénto ikatúva nepytyvõ ndéve ha ne membýpe remaneha hag̃ua umi síntoma. Pe tratamiento hekopete, ne memby ikatu oparticipa heta actividad-pe ikatuháicha ha ombohape michĩmi hekove .

Mávapa ikatu oike equipo de tratamiento-pe nde ra’y síndrome PURA rehegua?

Oiméramo ne memby oguerekóramo síndrome PURA, pe equipo médico otratáva chupekuéra ikatu oike opaichagua especialista. Péva he’ise ndaha’eiha peteĩ pohanohárante, ha katu heta tapicha omba’apóva oñondive ome’ẽ haĝua tratamiento iporãvéva ne membýpe. Koʼãichagua ekípope ikatu oĩ umi hénte haʼetéva:

• Peteĩ oftalmólogo.
• Peteĩ genético.
• Pohanohára oñembokatupyrýva sistema nervioso-pe (neurólogo).
• Terapeuta ocupacional - peteĩ tapicha oipytyvõva tembiapo ára ha ára ojejapóvape.
• Peteĩ cirujano ortopédico.
• Peteĩ pediatra.
• Terapeuta físico ha'e peteĩ tapicha oipytyvõva umi mba'e ha'eháicha oguata ha omýiva.
• Pohanohára oñembokatupyrýva sistema respiratorio-pe (pulmonólogo).
• Peteĩ patólogo ñe’ẽ ha ñe’ẽ rehegua.

Opa ko’ã tapicha omba’apo oñondive ojapo haĝua peteĩ plan de tratamiento okonvenivéva mitã condición-pe.

Mba’éichapa oñepohano síndrome PURA rehegua.

Pe tratamiento síndrome PURA rehegua iñambue odependévo pe mitã síntoma ha mba’éichapa ivai . Peteĩ mitã onase ramóva oguerekóramo síndrome PURA, tekotevẽta jepi ojesareko hese tasyópe ha oñeme’ẽ chupe pytyvõ omongaru ha orrespira haguã.

Mitã tuichavévape ojeguereko jepi péicha:

• Ñe’ẽ ha ñe’ẽ terapia - Oñemoporãve ñe’ẽmondo katupyry.
• Terapia física - Oñemoporãve movilidad.
• Sapyʼánte ikatu ojejapo peteĩ operasión oñemyatyrõ hag̃ua umi mbaʼe vai oĩva hova, ikorasõ, esquelético térã ambue mbaʼe.

Ikatu avei reme’ẽ ne membýpe umi mba’e ha’éva:

• Pohã anticonvulsiones rehegua.
• Pytyvõ ñe’ẽmondo rehegua.
• Soporte omongaru térã otragávo.
• Terapia física ha ocupacional rehegua.
• Ñe’ẽ ha ñe’ẽ terapia.
• Umi mba'e oipytyvõva - ha'eháicha cochecito adaptativo, apyka, ortótica, oguatáva térã silla de ruedas.

Mba’épa ikatu ajapo amboguejy haguã pe riesgo che memby oguereko haguã síndrome PURA.

Péva ha’e peteĩ mba’e heta túva opensáva. Péro añetegua ningo ndaipóri mbaʼéichapa ikatu ojejoko pe síndrome de PURA . Avei,Ndaha'éi mba'eve rejapova'ekuére. Ojejapo umi cambio genético (mutaciones) ojehúva desarrollo fetal jave. Upévare ani reñeñandu kulpávle upévare.

Mba’épa pe perspectiva peteĩ mitã orekóva síndrome PURA rehegua.

Síndrome PURA ha’e peteĩ mba’asy tekove pukukue javeve, ndaikatúiva oñepohano . Heta mitã ikatu oreko discapacidad de aprendizaje moderada ha severa ha retraso desarrollo-pe. Heta ikatu ndaikatúi oñeʼẽ térã ndoguata haʼeño . Péro nemanduʼavaʼerã umi tratamiénto iporãva ikatuha omeʼẽ ne membýpe oiko porãve hag̃ua . Pe tratamiénto rupive, haʼekuéra avei ikatu ovyʼa ha oñedesarrolla ikatuháicha.

Araka’épa ahekava’erã consejo médico che membýpe ĝuarã?

Ojekuaa tenonderãite síndrome PURA tuicha mba'e oñemaneha haguã síntoma ha oñemboguejy haguã riesgo complicaciones . Oiméne umi doktór ojapo jepi umi chequeo ohecha hag̃ua ne memby hesãi ha mbaʼéichapa oĩ umi síntoma. Nde pohanohára nepytyvõta rejapo haĝua peteĩ plan de atención personalizado ombohováiva ne memby remikotevẽ ha meta.

Normal reñeñandu abrumado ha ansioso rehupyty jave peteĩ diagnóstico síndrome PURA-icha. Kóva ha’e peteĩ mba’asy genético ndahetáiva ha oityvyróva sistema nervioso, omoheñóiva discapacidad severa de aprendizaje, retraso desarrollo ha heta jey epilepsia. Péro oñembojoaju porãramo umi tratamiénto, ne memby ikatu oiko porãve . Eñe’ẽ nde pohanohára ndive umi tratamiento iporãva rehe ikatúva ojapo diferencia ne memby okakuaavévo. Ndaha’éi ndeaño , ha oĩ pohanohára, terapeuta ha heta ambue tapicha ikatúva nepytyvõ ko jeguatahápe.

Ipahápe, umi mba’e iñimportantevéva nemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haĝua ógape) .

Jepémo síndrome PURA ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva, iñimportanteterei jaikuaa hese.

• Péva oityvyrove sistema nervioso ha ikatu omoheñói mba'asy ha'eháicha retraso desarrollo, discapacidad de aprendizaje ha epilepsia.
• Pe diagnóstico tenonderã ha oñepyrũvo tratamiento hekopete oho mombyry omoporãve haguã mitã rekove.
• Jepémo ndaipóri pohã kompletoite upévape g̃uarã, oĩ opaichagua tratamiénto ojejoko hag̃ua umi síntoma ha oñemboguejy hag̃ua umi mbaʼe hasýva .
• Peteî equipo de médicos opáichagua especialista omba'apo oñondive ome'ê haguã mitãme tratamiento oñeikotevêva.
• Ndaipóri mbaʼéichapa ikatu jajoko ko situasión, ha tuvakuéraicha natekotevẽi peñeñandu kulpávle upévare .
• Oiméramo nde repyʼapy ne memby okakuaa térã hesãire, ani rekyhyje ha pyaʼe eheka konsého doktórpe . Upéva ha'e pe mba'e iporãvéva ikatúva rejapo.

Penemandu’áke opa mitã ivaliosoha, ha opa mitã omerese ojehayhu ha oñeñangareko porãve hese.

`Síndrome PURA, mba’asy genética, sistema nervioso, retraso desarrollo, epilepsia, mitãnguéra salud, mba’asy ndahetáiva