¿Rehendúmapa Mba’asy Refsum rehegua? ¡Ñañe'ẽmi ko condición ndahetáiva rehe!

¿Rehendúmapa peteĩ mba’e hérava ‘Mba’asy Refsum’? Ikatu ko téra ipyahu’imi heta tapichápe. Pórke ha’e peteĩ mba’asy ndahetái, he’iséva, peteĩ mba’asy genética sa’i ojehecha. Péro ivaliosoiterei ningo jaikuaaʼimi umi mbaʼe peichagua. Ko árape, ñañe’ẽta Mba’asy Refsum rehe simplemente, peteĩ manera ikatúva pentende.

Mba’épa añetehápe pe Mba’asy Refsum?

Ñamombe’u porãsérõ, mba’asy Refsum ha’e peteĩ mba’asy genético ohupytyva mokõi órgano iñambuéva. Peteĩva ha'e Mba'asy Refsum Infantil , ha ambue katu Mba'asy Refsum Kakuaa rehegua . Mokõivéva oike peteĩ mba'asy aty tuichávape hérava ``Trastornos peroxisómicos.'' Mba'épa ojehúva ko'ãvape ha'e oîgui ñemoambue (ko'ãvape ja'e ``mutaciones'') umi genes ñande retepýpe, oî tipo de grasa ndikatúiva oñemboja'o hekopete, he'iséva, ndikatúiva ojedigesti. Oiméramo reguereko ko mba'asy, nde rete operde umi enzima oipytyvôva omboja'o hagua peteî tipo de grasa hérava ``Ácido fitánico.'' Pe ojehúva ha'e ``Ácido fitánico'' oñepyrû oñembyaty ñande retepýpe. Ñapensamína haʼeteha peteĩ basura michĩmi ñande rógape ha omoheñói provléma.

Mba’épa ojoavy Refsum kakuaáva ha Refsum mitã mimi apytépe.

Mokõiveichagua mba’asy Refsum-pe, ikatu ojehecha pe pérdida de visión ha acumulación `(Ácido fytánico)` ñande retepýpe amombe’uva’ekue yma. Péro koʼã mokõi mbaʼasy oiko umi kámbio (`(mutaciones)`) rupi mokõi géno idiferéntevape ñanase mboyve jepe.

• Mba’asy Refsum Infantil: Kóva ha’e peteĩva umi mba’asy aty hérava trastornos espectro Zellweger. Ojapo síntoma mitã mimi ha mitã michĩvape. Techapyrã, tono muscular disquete , okaru vai , convulsiones , retraso desarrollo ha mba'asy hígado . Refsum infantil ha’e peteĩ mba’asy ivaiveva Refsum kakuaávagui. Pe tiempo de sobrevida umi mitã orekóva ko mba’asy ikatu iñambue, ha katu ipahápe ikatu oporojuka.

• Mba’asy Refsum kakuaáva rehegua: Kóva ojekuaa jepi imitãme térã upe rire. Ojapo tenonderãite ohecha'ỹ haguã , hyakuã vai , oñembopy'aju térã kangy umi tete ha ohendu'ỹ . Ndojoguái Refsum infantil-pe, kóva ndoafectái apytu’ũ. Upévare ndojehechái jepi umi convulsión térã retraso desarrollo-pe. Péro ikatu jaguereko peteĩ provléma ivaietereíva ñande pyʼapýpe ñande rekovépe.

Mba’éichapa ojehecha pe mba’asy Refsum.

Mba’asy refsum añetehápe ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva . Mba’asy Refsum infantil ojehu amo cien mil tapicha apytégui. Mba’asy Refsum adulto-pe sa’ive jepe, ojehu peteĩ millón rupi. Upévare ikatu reñeimahina mbaʼeichaitépa saʼi oiko upéva.

Mba’épa umi mba’asy Refsum mba’asy rehegua.

Mba’asy Refsum mba’asy iñambue odependévo edad reñepyrũ haguépe reguereko mba’asy.

Refsum Infantil rehegua

Oiméramo ne memby oguerekóramo mba’asy Refsum, ikatu ovy’aiterei onase jave, ha’ete ku hekove’ỹva. Ikatu avei hasy chupekuéra omokambúvo imemby . Umi síntoma orekóva hikuái odepende mbaʼéichapa ivaieterei pe mbaʼasy. Ikatu oreko convulsiones, térã ikatu oreko anomalías ko'ã órgano-pe:

• Riñón (`(Riñón)`) .
• Hígado (`(Hígado)`) .
• Kangue (ko’ýte kangue puku) .

Umi mitã oguerekóva káso vaiete ko mba’asýgui ikatu sapy’ánte omano peteĩha arýpe hekovépe.

Umi mitã tuichavéva ikatu ohasa umi mbaʼe koʼãichagua:

• Discapacidad desarrollo rehegua
• Okakuaa vai
• Apañuãi ojehecha ha ohendúva

Refsum kakuaáva rehegua

Peteĩha mba'asy Refsum kakuaáva rehegua ha'e jepi ndohechaporãiha pyhare . Péva oiko peteî mba'asy hérava `(Retinitis pigmentosa)`. Ikatu ne memby ohechakuaa ko pérdida de visión pyhare imitãrusúpe, orekópe trece térã catorce áño rupi. Térã ikatu ndohechaukái mbaʼeveichagua síntoma okakuaapa peve. Itujavévo ohóvo hikuái, ko mba'asy `(Retinitis pigmentosa)` ikatu ojapo pérdida de visión periférica ha amo ipahápe ogueru ciego completo .

Ambue mba’asy Refsum kakuaáva rehegua ha’e:

• Pérdida de sentido olor (`(Anosmia)`) Ñe'ẽpoty ha ñe'ẽpoty ñemohenda.
• Oñembopy’aju térã okáiva ñande retepýpe
• Ohendu’ỹva
• Umi tema equilibrio rehegua
• Ictiosis (pire asy ha escamoso) .
• Visión borrosa, ha'ete ku oñeformava cataratas tesápe (`(Cataratas)`)
• Py’a ​​mba’asy vai, techapyrã, korasõ ryrýi irregular (arritmia) térã insuficiencia cardiaca (insuficiencia cardiaca) .

Mba’épa umi complicación orekóva mba’asy Refsum.

Refsum mitã mimi ha'e peteî condición ivaietereíva ha omokangýva . Mitãnguéra oguereko apañuãi tuicha okaru haguã, convulsiones, ohecha ha ohendu haguã. Oñemboguejy hekove pukukue oîgui complicaciones respiratorias.

Refsum adulto-pe, nde resa mbeguekatúpe ivaive ohóvo. Avei mbeguekatúpe oñembohetave ikangy, nañandeñandúi ha umi provléma de equilibrio. Sapy’ánte, estrés físico aja, ha’eháicha reguerekóramo peteĩ mba’asy tuicháva térã reñeopera jave , umi nivel `(Ácido fitánico)` añe’ẽva’ekue ikatu tuichaiterei. Upéi pe korasõ ryrýi ikatu irregular térã ikatu oĩ ikangyeterei. Noñepohanoiramo, ko’ã irregularidad ritmo cardíaco rehegua (`(Aritmias)`) ikatu voi oporojukáva.

Mba’épa omoheñói mba’asy Refsum.

Mba’asy refsum rehegua ojehu peteĩ ñemoambue (mutación) peteĩ gen reguerekóva heñói jave. Ikatu rehupyty ko mutación nde sy, nde ru térã mokõivévagui.

Oĩ hetave doce genes ikatúva omoheñói Refsum infantil. Ko’ãva apytégui, ojehechavéva ha’e `(PEX1)` (60%) rupi, `(PEX6)` (15%) rupi, `(PEX12)` (7,6%) ha `(PEX26)` (4,2% rupi).

Mba’asy Refsum adulto-pegua ojehu avei peteĩ mutación genética rupive oĩva heñói jave ha oñembohasáva generación rupive. Haimete nueve tapicha apytégui orekóva mba’asy Refsum kakuaáva oguereko peteĩ mutación pe gen `(PHYH)`-pe. Hetave ambue oguereko peteĩ mutación pe gen `(PEX7)`-pe.

Ñapensamína haʼeteha peteĩ fávrika michĩva ñande retépe oñembyaíva algúna mákina iñimportánteva. Umi provléma koʼãichagua oiko umi mákina hérava genes nombaʼapóiramo hekopete.

Mba’éichapa ojekuaa mba’asy Refsum rehegua.

Pohanohára oipuru opaichagua prueba oikuaa haguã mba'asy Refsum, odependéva nde eda rehe. Ikatu avei ojapo hikuái prueba genética oheka haguã mutaciones genéticas omoheñóiva mba'asy Refsum.

• Mitã mimi Refsum-pe guarã: Umi prueba ojejapovéva ha'e oñemedi haguã ácido graso cadena ipukuetereíva (`(ácido graso cadena ipukuetereíva)`), ácido fitánico (`(ácido fitánico)`), ha ácido pristánico (`(ácido pristánico)`).
• Refsum kakuaávape guarã: Ikatu nde pohanohára ogueraha raẽ tuguy muestra ha ohecha nde `(Ácido fitánico)` niveles.

Mba’éichapa oñepohano mba’asy Refsum rehegua.

Ñepohano Refsum Infantil rehegua

Oiméramo ne memby oguerekóramo mba’asy Refsum infantil, pohanohára odesidíta mba’éichapa oñepohano pe mitã síntoma rehe. Upévape ikatu oike umi mbaʼe haʼetéva:

• Tubo alimentación rehegua
• Catarata ñemboguejy (`(Catarata ñemboguejy)`)
• Tesarenondegua
• Audífonos (`(Audífonos)`)
• Vitamina rehegua
• Pohã anticonvulsiones rehegua
• Opaichagua terapia ha servicio de intervención temprana umi retraso desarrollo rehegua (`(terapias/servicios de intervención temprana)`)

Tratamiento Refsum Adulto rehegua

Oñepohano jave mba’asy Refsum kakuaávape, ikatu tekotevẽ remboty umi tembi’u ombohetavéva nde rete ácido fitánico. Techapyrã ramo:

• Vaka ro’o ha ovecha ra’y
• Umi mba’e ojejapóva kamby rehegua
• Pira ikyráva, por ehémplo bacalao, atún térã haddock.

Oĩ avei tapicha ikatu oikotevẽva peteĩ pohã hérava ``Plasmaféresis'' ocontrola haguã ``Ácido fitánico'' ñembyaty. ``Plasmaféresis''-pe, pohanohára oipe'a nde ruguy michĩmi, ofiltra pe ``Ácido fitánico'' hembýva, ha upéi ome'ẽ jey ndéve upe tuguy. Jepe kóva peteĩ tratamiénto ikomplikadoʼimi, ideprovechoitereíma oĩ tapichápe g̃uarã.

¿Oikotevẽpa mba’asy Refsum oñepohano mba’asy korasõ rehegua?

Umi kakuaáva orekóva mba’asy Refsum, sapy’aitépe reguerekóramo peteĩ korasõ ipu irregular, ikatu reikotevẽ tratamiento recontrola haĝua nde korasõ ritmo. Péva ikatu oike:

• Pohã ñemohenda: 1.1.Pohã ha’eháicha `(Beta-bloqueantes)`, `(Bloqueantes de canales de cálcio)`, térã `(Anticoagulantes)` omboguejýva tuguy coagulación oñeme’ẽ ocontrola haguã ritmo cardíaco térã omboguejy haguã riesgo de accidente cerebrovascular.
• Cardioversión: Ojejapo petet descarga eléctrica controlada ojejapo jey hagua petet patrón normal la latido cardíaco rehegua.
• Desfibrilador cardioverter implantable (ICD): Kóva ha’e peteĩ tembipuru oñemoĩva nde pire guýpe. Ojesareko ha omohenda nde korasõ ryrýi.
• Ablación catéter rehegua: Kóva ha’e peteĩ procedimiento mínimamente invasivo, oñembyai deliberadamente umi tejido cardíaco hasýva oñeinterrumpi haguã peteĩ latido irregular korasõ rehegua.

Mba’épa ikatu oha’arõ peteĩ tapicha orekóva mba’asy Refsum.

Mitãnguéra orekóva Refsum infantil jepive oreko retraso tuicha desarrollo ha oikotevê intervención médica ampliada. Ñambyasy, jepénte oñeñangareko porãve, mba'asy vai ha naturaleza ombombyky ko'ã mitã rekove.

Heta tapicha orekóva Refsum adulto omaneha porã umi síntoma orekóva omombytévo umi tembi'u oguerekóva heta `(Ácido fitánico)`. Oñepohano jave, heta jey oho umi mba’asy ha’éva pire seco ha ñembopy’aju. Péro ikatu reikove are guivéma rehechávo térã nerehendúiva. Oĩ tapicha ikatu araka’eve ndohupytýi jey pe sentido olor operdeva’ekue.

Mba’éichapa ikatu oñemboguejy pe riesgo mba’asy Refsum rehegua.

Mba’asy Refsum ha’égui peteĩ mba’asy genético, ndaipóri mba’éichapa ojehapejoko.

Oiméramo nde reguereko mba’asy Refsum, térã reimo’ã ikatuha nde ha’e peteĩ mba’asy ogueraháva, ikatu reñekonsidera ojejapo haĝua prueba genética. Umi prueba genética ikatu ojekuaa pe mutación génica omoheñóiva mba’asy Refsum. Peteĩ consejero genético ikatu penepytyvõ pentende haĝua umi resultado prueba rehegua ha omyesakã umi posibilidad pene membykuéra ohereda haĝua pe condición genética.

Mba’épa aporanduva’erã che pohanohárape.

Oiméramo nde reguereko mba’asy Refsum, térã resospecha reguerekoha, ikatu reporandu nde pohanohárape ko’ãichagua:

• Mba’épa umi mba’asy Refsum mba’asy tenondegua.
• Mba’e prueba-pa ojeporu ojekuaa hagua mba’asy Refsum.
• Mba’épa umi opción tratamiento rehegua mba’asy Refsum rehegua.
• ¿Ajapova’erãpa peteĩ prueba genética mba’asy Refsum rehegua?
• Mba’épa umi posibilidad che memby oguereko haĝua heredad mba’asy Refsum rehegua.

Normal ningo reñeñandu kyhyje reikuaávo nde térã ne memby orekoha peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva. Ha katu, ojehupyty haĝua peteĩ diagnóstico ha’e pe primer paso oñentende haĝua mba’épa oiko.

Ñembohysýipe (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Mba’asy Refsum ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva ha ikomplikado. Péro ojediagnostika porãramo ha pyaʼe oñepohano,Oñepohano rupi, ko’ýte mba’asy Refsum kakuaávape, ikatu ojejoko mba’asy ha ojeiko porã. Jepémo pe condición Refsum mitã mimi rehegua ijetu’uve, tuicha mba’e oñeme’ẽ haguã mitãme pe máximo atención ha apoyo oikotevẽva.

Oiméramo reguerekove mbaʼe porandu ko mbaʼére, térã resospecháramo oĩha ne famíliape orekoha koʼã síntoma, arakaʼeve ani retĩ reheka hag̃ua peteĩ konsého médikope. Avei ikatu tuicha ñanepytyvõ jaike haguã umi grupo de apoyo oipytyvõva tapichakuérape ko’ã mba’asy ndahetáiva ha ifamiliakuérape. Jepe enterove ohasáva idiferénte, reñeʼẽramo ótrondi ikatu nepytyvõ saʼive reñeñandu haʼeño.

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