Nde ha’éramo peteĩ sy hyeguasúva, normalmente reguereko heta porandu pe mitã michĩva nde ryepýpe. Jajuhu hagua mbohovái ko a porandu apytégui, jajapo opaichagua prueba prenatal) ñane membykuña aja. Upévare peteĩva koʼã pruéva espesiál héra NIPT. Péicha ikatu jaikuaa oimépa ne memby oreko riesgo oreko hag̃ua algúna kondisión genética, por ehémplo síndrome de Down . Ha katu kóva ndaha’éi peteĩ prueba 100% específica. Upévare oĩ pohanohára ohenói porãvéva NIPS (cribado) NIPT (prueba) rangue. Pórke péva ohechauka añoite pe riesgo.
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Mba’éichapa ojejapo pe prueba NIPT rehegua? ¡Ha'e simpleiterei!
Opavave ñahendu ADN rehegua. Haʼete peteĩ lívro oĩva káda célula ñande retépe, oguerekóva entéro ñane informasión genética. Reikuaápa ko ADN pehẽngue michĩmi oveveha avei ñande ruguype. Ñahenói ko ADN ndorekóiva célula, térã cfDNA?
Upéicharõ nde hyeguasu jave, nde ruguy oguereko nde cfDNA, nde memby ADN pehẽngue ndive (ADN fetal sin célula - ADNcff) . ¿Ndahaʼéi piko upéva peteĩ mbaʼe hechapyrãva? Pe prueba NIPT-pe ojegueraha ndehegui peteĩ tuguy muestra simple ha ojejapo prueba umi fragmento nde memby ADN-gui, ome’ẽvo pista ciertas condiciones genéticas rehegua. Haʼégui peteĩ pruéva no invasiva, ndaipóri riesgo ndéve ni ne membýpe g̃uarã.
Mba’épa ikatu ñaaprende pe prueba NIPT-gui.
Pe prueba NIPT oheka principalmente umi anomalías umi cromosomas-pe. Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, umi kromosoma ou jepi mokõi mokõi ñande sélulape. Péro sapyʼánte, mokõi kópia rangue peteĩ kromosomagui, ikatu oĩ mbohapy. Pévape ñahenói trisomía .
Ko ápe oí umi condición trisomía rehegua principal oheka va ekue pe prueba NIPT ha iprecisión:
| Condición genética rehegua | Cromosoma papapy (Trisomía) . | NIPT Exactitud rehegua |
|---|---|---|
| Síndrome de Down rehegua | Trisomía rehegua 21 | ~99% . |
| Síndrome de Edwards rehegua | Trisomía rehegua 18 | ~97% |
| Síndrome de Patau rehegua | Trisomía rehegua 13 | ~87% |
Penemandu’áke: NIPT ha’e peteĩ prueba de cribado añoite ohechaukáva oĩpa riesgo. Ndaikatúi ojeasegura 100% oîha peteî mba'asy.
Pe resultado NIPT-pegua oîramo positivo, he’iséva ohechaukaha peteî riesgo, tekotevê jaha peteî prueba diagnóstica-pe ñamoañete haguã. Oĩ mokõi prueba ojejapóva upévarã:
1. Amniocentesis: Ojejapo ojejapo hagua petet muestra líquido amniótico rehegua útero ryepýgui ha ojehecha hagua.
2. Muestreo de Villos Coriónicos (CVS): Ha’e peteĩ mba’e ojejapóva ojepe’a haguã mbovymi célula mitã placenta-gui ha oñeha’ã.
Mokõive ko’ã prueba ha’égui invasiva ( invasiva ), michĩmi riesgo. Upévare ikatu oĩ sy ndoipotáiva ojapo umíva.
Avei, NIPT ikatu avei odetermina pe mitã género . Ndereikuaaséiramo, ani nderesarái remombe'u haguã nde pohanohárape ojejapo mboyve pe prueba.
Mávapa ojapose pe prueba NIPT rehegua.
Ko prueba ikatu ojapo oimeraẽ sy omohu’ãva 10 arapokõindy imembykuña. Ha katu ndaha’éi peteĩ prueba obligatoria. Ha katu umi sy oguerekóva tuicha riesgo ciertas condiciones genéticas-pe ointeresave ko mba’e.
Mávapa oĩ pe riesgo tuichavévape?
- Sykuéra orekóva 35 ary ári.
- Umi sy imembyva’ekue ymave peteĩ mitã orekóva condición trisomía.
- Umi sy ojehechaukáva oîha riesgo-pe ambue prueba de cribado rupive (e.g. cribado primer trimestre).
Umi situación ikatuhápe umi resultado NIPT-pegua ndaha’éi ojeroviaitereíva
Pe prueba NIPT ojerovia mboy ADN-pa oĩ pe sy ruguype. Ko monto ha’e jepi peteĩ porcentaje michĩva, 10%-20% rupi. Upévare, oî condición sy retepýpe ikatúva oityvyro ko'ã resultado.
- Oiméramo nde índice de masa corporal (IMC) 30 térã hetave.
- Pe mitã oñekonsepáramo peteĩ óvulo donante reheve.
- Oiméramo reiporu hína ciertos adelgadores de sangre.
- Regueraha ramo gemelo térã hetave mitã nde ryepýpe.
Péicha jave, iporãvéta reñe’ẽ nde pohanohára ndive ha redesidi oĩ porãpa ndéve g̃uarã pe prueba NIPT.
Mba’épa rejapo rehupyty rire umi resultado NIPT rehegua.
Normal reñeñandu ñembyasy ha ñemondýi reikuaávo reguerekoha riesgo (resultado positivo) peteĩ prueba NIPT-gui. Péro ani rekyhyje. Primero, nemanduʼavaʼerã upéva ndahaʼeiha peteĩ desisión paha. Ko’ã momento-pe, iñimportanteterei reñe’ẽ peteĩ consejero genético térã nde médico ndive reikuaa haĝua umi resultado.
NIPT ha’e peteĩ prueba ohechaukáva riesgo añoite. Ani redesidi mbaʼeveichagua mbaʼe iñimportánteva ne membýre upe rresultádore añoite.
Oipotáramo, ikatu reho peteî prueba diagnóstica ha'eháicha amniocentesis térã CVS oñe'êva'ekue yma, omoañete haguã situación 100%. Térã nde reguereko derécho ani hag̃ua rejapo umi pruéva. Eñe’ẽ abiertamente nde médico ndive opa ko’ã mba’ére.
Marandu ojegueraha haguã ógape
- NIPT ha’e peteĩ prueba ojejapóva ojeporúvo tuguy muestra simple ojeipe’áva sy hyeguasúvagui ha ndorekói riesgo ndéve ni ne membýpe.
- Kóva ndaha'éi peteî diagnóstico 100% definitivo. Ha’e peteĩ prueba de cribado añoite ohechaukáva riesgo umi condición ha’eháicha síndrome de Down.
- Oĩramo positivo pe resultado NIPT rehegua, ojejapova’erã ambue prueba, ha’eháicha amniocentesis, oñemoañete haguã.
- Akóinte eñe’ẽ nde pohanohára ndive umi resultado NIPT rehegua ha umi paso oúva rehe, redesidi rangue ndejehegui.
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