Mba’épa pe Trisomía 18. Ñañeʼẽmína hese simplemente.

Normal reñandu heta kyhyje ha jepy'apy rehendu jave peteĩ ñe'ẽ reikuaa'ỹva "Trisomía 18"-icha reñe'ẽ jave nde pohanohára ndive nde memby hyepýpe oĩva rehe. Mba’eichagua condición piko kóva, mba’ére piko oiko péva, ha oúpa che akãme peteĩ mba’e ivaíva che parte-gui? Ani rejepy'apy. Ko árape, ñantende simpleiterei pe condición hérava Trisomía 18, ha’ete ku ñañe’ẽva peteĩ ñane angirũ ndive.

Mba’épa añetehápe pe Trisomía 18.

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe trisomía 18 haʼe peteĩ mbaʼasy oúva peteĩ provléma orekóvare umi kromosoma ogueraháva informasión genética ñande retépe. Ambue téra ko mba’épe ha’e síndrome de Edwards , omomba’eguasúvo pohanohára omombe’u ypyva’ekue ko mba’asy.

Ñapensamína ñande rete haʼeha peteĩ óga tuicháva. Pe plano ko ógape g̃uarã oĩ umi mbaʼe ojoguávape umi lívro héravape cromosomas. Umi genes oĩva ko’ã aranduka ryepýpe ha’e umi instrucción mba’éichapa oñemoakãrapu’ãva’erã opaite ñande rete pehẽngue, ñande akãrague sa’y guive ñane korasõ omba’apoháicha peve.

Normalmente, peteĩ mitã hesãiva ohupyty 23 cromosomas isygui ha 23 itúvagui. Total ha'e 46. Ko'ãva oñemohenda mokõi mokõi. Upéva he ise oĩha mokõi kópia cromosoma 1-gui, mokõi kópia cromosoma 2-gui ha upéicha oho hese, 23 peve.

Oĩpa umi tipo de trisomía 18?

Heẽ, oĩve mbohapyichagua:

1. Trisomía Completa 18 : Kóva ha’e pe tipo ojehechavéva. Koʼápe, káda célula oĩva pe mitã retepýpe oreko peteĩ kromosoma extra 18.

2. Trisomía Parcial 18: Péva sa’ieterei. Peteĩ cromosoma extra completo rangue, peteĩ parte añoite pe cromosoma extra 18-gui oĩ umi célula-pe. Ko párte extra ikatu avei oñembojoaju ambue cromosoma rehe (translocación).

3. Trisomía Mosaico 18: Kóva ha’e avei peteĩ mba’asy ndahetáiva. Koʼápe, oĩ umi sélula oĩva pe mitã retépe añoite orekóva pe kromosoma extra. Umi ótro célula ningo normál. Ha'ete ku oñembojehe'áva oñondive diferentes células umi azulejos mosaico-icha.

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy?

Mokõiha mba’asy cromosómica ojehechavéva ha’e trisomía 18. Peteĩha ha’e pe ojekuaáva síndrome de Down , térã trisomía 21.

Estadística heʼi peteĩ mitã onase vaʼekuégui 5.000 apytégui , ikatu oreko trisomía 18. Koʼãva apytégui ojekuaavéva haʼe mitãkuña. Péro añetehápe, hetaiteve umi feto ojeafectáva ko mbaʼasýgui. Ha katu umi complicación ojoajúva ko condición rehe ivaieterei rupi, hetave jey umi mitã okañy hyeguasúpe imembykuña jave.

Mba’épa ohechauka peteĩ mitã oguerekóva trisomía 18.

Umi mitã heñóiva trisomía 18 reheve michĩeterei ha ikangy jepi . Ikatu oreko heta provléma grave de salud ha okambia físico. Oĩ koʼãva apytépe oĩva pe cuadro oĩvape koʼápe.

Mbaʼépa ojapo upéva? Mávapa oĩ riesgo-pe?

Péva ha’e pe porandu heta túva oporandúva. — ¿Kóva piko che kulpa?

Ha katu pe riesgo ko’ã defecto cromosómico rehegua ojupi’imi pe sy itujavévo (ko’ýte oguereko rire 35 ary). Péro peteĩ sy oimeraẽ eda orekóva ikatu oreko peteĩ mitã orekóva trisomía 18.

Oiméramo reguerekóma peteĩ mitã orekóva trisomía 18, pe riesgo reguereko haĝua ko mba’asy nde imembykuña oúvape oĩ 0,5% ha 1% mbytépe. Ha katu nde térã ne irũ oguerekóramo pe cambio genético (translocación) omoheñóiva trisomía parcial 18, ñañe’ẽva’ekue hese, ikatu tuichave pe riesgo. Tuicha mba’e reñe’ẽ nde pohanohára ndive ko mba’ére ha, tekotevẽramo, ehecha peteĩ consejero genético-pe.

¿Ikatu piko ojehechakuaa upéva imembykuña jave?

Heẽ, katuete ikatu. Pohanohára oipe’a raẽta peteĩ tuguy muestra sygui ( prueba de cribado ). Jepémo ndaikatúi ojekuaa 100% péva, ikatu ojekuaa pe mitã oîpa riesgo tuichavéva oreko haguã defecto cromosómico ha'eháicha trisomía 18.

Ko prueba ohechaukáramo oîha riesgo, oîve prueba omoañete haguã situación.

• Muestreo de Villos Coriónicos (CVS): Ojegueraha peteĩ muestra michĩva placenta-gui ha oñeha’ã arapokõindy ñepyrũme imembykuña jave (arapokõindy 10-13).
• Amniocentesis: Ohasávo 15 arapokõindy, ojejapo muestra líquido amniótico ojeréva mitã rehe ha ojehecha.

Mokõive ko’ã prueba ikatu oipapa hekopete mitã cromosomas ha omoañete certeza reheve oguerekópa térã nahániri trisomía 18.

Avei, peteĩ ecografía ojejapóva 12 semana rire ikatu avei omoheñói sospecha ko mba’asýre ojesarekóramo umi mba’e ha’eháicha pe mitã okakuaa, ikorasõ forma ha umi miembro posición.

¿Oĩpa peteĩ tratamiénto? Mba’épa pe mitã tenonderãme?

Kóva ha’e peteĩ tema sensitivoiterei oñeñe’ẽ haĝua. Ndaipóri gueteri pohã trisomía 18 rehegua . Péva ha'égui peteî cambio genético oîva opavave célula mitã retepýpe.

Péro noñepohanoi haguére ndeʼiséi ndaikatuiha ojejapo mbaʼeve pe mitãre. Ikatu oñeme’ẽ atención de apoyo ikatu haguã mitã oĩ porã ha ikatuháicha .

• Cirugía ciertas cosas rehe, por ehémplo umi defecto cardíaco rehegua.
• Ome’ẽvo pohã oñeikotevẽva.
• Tubo de alimentación hasýramo ojey’u haguã kamby.
• Oipytyvõva dificultad respiratoria-pe guarã.

Oĩ túva, otrata rangue imemby hasýpe, oiporavóva omantene haĝua chupe cómodo sapy’ami, mborayhu ha mborayhu reheve. Pévape oñembohéra cuidado de consuelo . Ko’ã decisión ha’e personaliterei. Iñimportánte reñeʼẽ abiertamente opa koʼã opsiónre nde doktór ndive.

Ñambyasy, umi problema grave salud oúva ko condición ndive, heta mitã oreko vida útil mbykymi. Haimete la mitad opavave mitã heñóivagui omano primera semana-pe. Sa’ive 10% oikove ogueromandu’a haĝua hi’aramboty peteĩha. Umi mitã oikovéva jepe oikotevẽ oñeñangareko meme pohãnohára rehe.

Peñangarekóvo peteĩ mitãre péicha ikatu ñanemokane’õ mentalmente ha físicamente tuvakuérape ĝuarã, upévare esencial peguereko apoyo pendejupe ha pene familia-pe ĝuarã ko viaje-pe.