ගොර්ලින් සින්ඩ්‍රෝම් (Gorlin Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද? බය වෙන්න එපා, අපි මේ ගැන විස්තර කතා කරමු!

ඔයා කවදාහරි ඔයාගේ සමේ නිතරම වගේ අලුතින් ලප, ගැටිති එහෙම හැදෙනවා දැකලා තියෙනවද? එහෙමත් නැත්නම් හකු ඇටවල වේදනාවක් නැති ගෙඩි වගේ දේවල් ගැන අහලා තියෙනවද? සමහරවිට මේවා සාමාන්‍ය දේවල් වෙන්න පුළුවන්. ඒත්, කලාතුරකින් මේ වගේ ලක්ෂණ දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයකට සම්බන්ධ වෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා. අන්න ඒ වගේ තත්ත්වයක් තමයි අද අපි කතා කරන්න යන ගොර්ලින් සින්ඩ්‍රෝම් (Gorlin Syndrome) කියන්නේ. මේ නම ඇහුවම බය වෙන්න එපා. අපි මේ ගැන සරලව, ඔයාට තේරෙන විදිහට කතා කරමු.

ගොර්ලින් සින්ඩ්‍රෝම් (Gorlin Syndrome) කියන්නේ ඇත්තටම මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, ගොර්ලින් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ ඉතාම දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. මේකට තව නම් කියනවා, උදාහරණයක් විදිහට (Basal Cell Nevus Syndrome), (Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome - NBCCS) සහ (Gorlin-Goltz Syndrome) වගේ. මේ තත්ත්වය තියෙන කෙනෙක්ට පිළිකාමය සහ පිළිකාමය නොවන (ඒ කියන්නේ, ඇඟට ලොකු හානියක් නොකරන) ගැටිති (tumors) හැදීමේ වැඩි අවදානමක් තියෙනවා. විශේෂයෙන්ම, සමේ පිළිකාවක් වන බාසල් සෙල් කාර්සිනෝමා (Basal Cell Carcinoma) කියන වර්ගය හැදෙන්න තියෙන ඉඩකඩ වැඩියි. මේක තමයි බහුලවම දකින්න ලැබෙන සමේ පිළිකා වර්ගය.

හිතන්නකෝ, අපේ ඇඟේ සමහර ජාන (genes) තියෙනවා, ඒවායේ ප්‍රධානම කාර්යය තමයි අනවශ්‍ය විදිහට සෛල බෙදිලා ගැටිති හැදෙන එක පාලනය කරන එක. මේවට අපි (tumor suppressor genes) කියලත් කියනවා. ඉතින්, ගොර්ලින් සින්ඩ්‍රෝම් එකේදී වෙන්නේ, මේ ජානවලින් එකක යම්කිසි වෙනසක්, ඒ කියන්නේ දෝෂයක් (mutation) ඇතිවෙන එක. මේ නිසා තමයි අර කිව්ව වගේ ගැටිති හැදීමේ අවදානම වැඩි වෙන්නේ.

වැදගත්ම දේ තමයි, ගොර්ලින් සින්ඩ්‍රෝම් එකට නිශ්චිත සුවයක් තාම හොයාගෙන නැහැ. ඒත්, කලබල වෙන්න එපා! හරියට වෛද්‍ය උපදෙස් පිළිපදිනවා නම්, පිළිකා වගේ දේවල් මුල් අවස්ථාවේදීම අඳුනගෙන ප්‍රතිකාර කරනවා නම්, මේ තත්ත්වය තියෙන කෙනෙක්ටත් සාමාන්‍ය කෙනෙක් වගේම හොඳ ජීවිත කාලයක් ගත කරන්න පුළුවන්. මේක ඔයාගේ ජීවිත කාලයටවත්, ජීවිතේ ගුණාත්මකභාවයටවත් බලපාන්නම ඕන දෙයක් නෙවෙයි.

මේ තත්ත්වය කොච්චර සුලබද?

ගොර්ලින් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ ඇත්තටම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. ඇමරිකාව වගේ රටක වුණත් මේ තත්ත්වය තියෙන්නේ 50,000කටත් අඩු පිරිසකට කියලා තමයි විශේෂඥයෝ කියන්නේ. ඒත්, සමහරවිට මේ ගාණ මීට වඩා වැඩි වෙන්නත් පුළුවන්. හේතුව තමයි, සමහර අයට රෝග ලක්ෂණ හරිම මෘදුවට තියෙන නිසා, එයාලා දන්නෙවත් නැහැ එයාලට මේ තත්ත්වය තියෙනවා කියලා. ගොඩක් වෙලාවට රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ වයස අවුරුදු දහයේ ගණන්වලදී (teenagers) හෝ තරුණ කාලෙදි.

ගොර්ලින් සින්ඩ්‍රෝම් (Gorlin Syndrome) එකේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

මේ තත්ත්වයේ රෝග ලක්ෂණ එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒත්, බහුලවම දකින්න ලැබෙන ලක්ෂණ කිහිපයක් තියෙනවා:

ප්‍රධාන වශයෙන් දකින්න ලැබෙන ලක්ෂණ

• බාසල් සෙල් කාර්සිනෝමා (Basal cell carcinomas) කිහිපයක් ඇතිවීම: මේ සමේ පිළිකා වර්ගය සාමාන්‍යයෙන් හැදෙන්නේ හිරු එළියට නිරාවරණය වෙන මුහුණ, බෙල්ල වගේ තැන්වල. ඒත්, ගොර්ලින් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන අයට මේවා තරුණ කාලෙදිම, ඒ කියන්නේ අවුරුදු දහයේ ගණන්වල අග හෝ විසි ගණන්වල මුලදී ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• ඔඩොන්ටොජෙනික් කෙරටොසිස්ට් (Odontogenic keratocysts): මේවා හකු ඇටවල හැදෙන, වේදනාවක් නැති, පිළිකාමය නොවන ගෙඩි වර්ගයක්. ගොර්ලින් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන ළමයි සහ තරුණ අය අතර මේවා බහුලව දකින්න ලැබෙනවා.
• අත්ලෙයි, යටිපතුල්වලයි පොඩි පොඩි වලවල් (pits) හෝ ගැඹුරු වීම් ඇතිවීම: මේ ලක්ෂණය ගොඩක් වෙලාවට දකින්න ලැබෙන්නේ වයස අවුරුදු 20 ගණන්වලදී. මේවා ස්ථිරවම තියෙන දේවල්.
• ඇටසැකිල්ලේ වෙනස්කම්: ඉළ ඇට සහ කොඳු ඇට පෙළ හැදිලා තියෙන විදිහේ යම් යම් වෙනස්කම් දකින්න පුළුවන්.

අඩුවෙන් දකින්න ලැබෙන ලක්ෂණ

මේ ලක්ෂණ හැමෝගෙම දකින්න ලැබෙන්නේ නැහැ, ඒත් සමහර අයට ඇතිවෙන්න පුළුවන්:

• මොළයේ ගෙඩි (Brain tumors): මේවා පිළිකාමය (medulloblastoma) හෝ පිළිකාමය නොවන (meningioma) වෙන්න පුළුවන්.
• හෘදයේ හෝ ඩිම්බ කෝෂවල ෆයිබ්‍රෝමා (Fibromas): මේවා පිළිකාමය නොවන, සාමාන්‍යයෙන් හානිකර නොවන ගෙඩි වර්ගයක්.
• ඇස්වල ගැටළු: ඇස් වපරවීම (strabismus), ඇස් වේගයෙන් එහා මෙහා යෑම (nystagmus), ඇසේ සුද (cataracts) වගේ දේවල්.
• ඇටකටුවල දරුණු වෙනස්කම්: උදාහරණයක් විදිහට, කොඳු ඇට පෙළ හරියට හැදිලා නැතිවීම (spina bifida) වගේ.
• සාමාන්‍ය නොවන මුහුණේ ලක්ෂණ: ඇස් දෙක අතර පරතරය වැඩිවීම (hypertelorism), උඩු තොළේ සහ තල්ලේ පැල්මක් එක්ක ඉපදීම (cleft lip/palate), මුහුණේ පොඩි පොඩි සුදු පාට බිබිලි (milia) ඇතිවීම.
• හිස සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා විශාල වීම (macrocephaly).
• බුද්ධිමය දුර්වලතා (Intellectual disabilities).
• අපස්මාර තත්ත්වයන් (Seizures).

ගොර්ලින් සින්ඩ්‍රෝම් (Gorlin Syndrome) හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?

අපි කලිනුත් කතා කළා වගේ, මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ අපේ ජානවල සිදුවන වෙනසක් නිසා. හරියටම කිව්වොත්, අපේ ශරීරයේ ගැටිති ඇතිවීම නවත්වන ජාන (tumor suppressor genes) තුනක් තියෙනවා. ඒවා තමයි PTCH1 (මේක තමයි බහුලවම සම්බන්ධ වෙන්නේ), PTCH2 සහ SUFU කියන ජාන. මේ ජාන හරියට වැඩ කරන්නේ නැත්නම්, සමහර සෛල අසාමාන්‍ය විදිහට වර්ධනය වෙන්න පටන් ගන්නවා. අන්න ඒකෙන් තමයි ගැටිති හැදීම වගේ රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්නේ.

ගොඩක් අයට මේ ජාන විකෘතිය (mutation) දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙනවා. ඒත්, සමහර අවස්ථාවලදී, කිසිම පවුල් ඉතිහාසයක් නැතුව, ඉපදෙන්න කලින්ම මේ ජාන විකෘතිය අහඹු ලෙස ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්.

මේ ජාන විකෘතිය උරුම වෙන්නේ "ඔටෝසෝමල් ඩොමිනන්ට්" (autosomal dominant pattern) කියන රටාවකට. සරලව කිව්වොත්, ඔයාට එක දෙමව්පියෙක්ගෙන් සාමාන්‍ය ජානයකුත්, අනිත් දෙමව්පියගෙන් විකෘති වෙච්ච ජානයකුත් ලැබෙනවා. ගොර්ලින් සින්ඩ්‍රෝම් හැදෙන්න PTCH හෝ SUFU ජාන විකෘතියෙන් එකක් තිබුණත් ඇති.

විද්‍යාඥයන් කියන විදිහට, ගොර්ලින් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන කෙනෙක්ට පිළිකාවක් හැදෙන්නේ, අර සාමාන්‍ය විදිහට ලැබුණු ජාන පිටපතත් (normal copy of tumor suppressor gene) යම් විදිහකින් වෙනස් වුණොත් විතරයි. උදාහරණයක් විදිහට, හිරු එළියෙන් වෙන හානිය නිසා අර හොඳ ජානයත් විකෘති වෙන්න පුළුවන්. එතකොට, ජාන දෙකම හරියට වැඩ කරන්නේ නැති නිසා ගැටිති හැදෙන එක නවත්තන්න බැරි වෙනවා. මේකෙන් තමයි සමේ පිළිකා ඇතිවෙන්නේ. ඒ වගේම, ශරීරයේ අනිත් සෛලවලත් මේ විදිහට හානි වුණොත්, වෙනත් පිළිකා වර්ගත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

මේ තත්ත්වය කොහොමද දොස්තර මහත්වරු හොයාගන්නේ? (Diagnosis)

ගොර්ලින් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවද කියලා හොයාගන්න, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා මේ දේවල් කරයි:

• ශාරීරික පරීක්ෂාවක්: සමේ පිළිකා තියෙනවද කියලා බලන්න.
• ඉමේජින් පරීක්ෂණ (Imaging tests): හකු ඇටවල ගෙඩි, ෆයිබ්‍රෝමා හෝ ඇටසැකිල්ලේ ප්‍රශ්න තියෙනවද කියලා බලන්න (උදා: X-ray, CT scan, MRI scan).
• බයොප්සි පරීක්ෂණයක් (Biopsy): සමෙන් හෝ ගැටිත්තකින් කුඩා පටක කොටසක් අරගෙන, ඒකේ පිළිකා සෛල තියෙනවද කියලා අන්වීක්ෂයකින් පරීක්ෂා කිරීම.
• ජාන පරීක්ෂණයක් (Genetic test): ගොර්ලින් සින්ඩ්‍රෝම් එකට සම්බන්ධ ජාන විකෘතියක් ඔයාට තියෙනවද කියලා ලේ සාම්පලයකින් පරීක්ෂා කිරීම.

ගොර්ලින් සින්ඩ්‍රෝම් (Gorlin Syndrome) වලට තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

ගොර්ලින් සින්ඩ්‍රෝම් එකටම කියලා නිශ්චිත ප්‍රතිකාරයක් නැති වුණත්, ඔයාට පිළිකාවක් හෝ වෙනත් ගැටළු ඇතිකරන ගෙඩි හැදුණොත්, ඒවට ප්‍රතිකාර කරන්න වෙනවා. උදාහරණයක් විදිහට:

• සමේ පිළිකාවක් හෝ හකු ඇටේ ගෙඩියක් සැත්කමකින් ඉවත් කරන්න පුළුවන්.
• පිළිකා සෛල විනාශ කරන්න වෙනත් පිළිකා ප්‍රතිකාර, ඒ කියන්නේ සමේ ගාන ක්‍රීම් වර්ග (topical creams) හෝ (photodynamic therapy) වගේ දේවල් කරන්නත් පුළුවන්.

ඔයාට පිළිකා හැදීමේ අවදානම වැඩි නිසා, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා අව්වට යනකොට හොඳ සන්බ්ලොක් (sunblock) එකක් පාවිච්චි කරන්න, දිග අත් තියෙන ඇඳුම් අඳින්න, තොප්පියක් දාන්න කියලා උපදෙස් දෙයි. ඒ වගේම, X-ray වගේ පරීක්ෂණ කරන්නේ ගොඩක්ම අත්‍යවශ්‍ය නම් විතරයි. සාමාන්‍යයෙන්, පිළිකා විශේෂඥ වෛද්‍යවරු (oncologists) ගොර්ලින් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන අයට පිළිකා ප්‍රතිකාරයක් විදිහට විකිරණ ප්‍රතිකාර (radiation therapy) ලබාදෙන එකෙන් වළකිනවා. මොකද, විකිරණ නිසා පිළිකා අවදානම තවත් වැඩිවෙන්න පුළුවන්.

ගොර්ලින් සින්ඩ්‍රෝම් (Gorlin Syndrome) වළක්වගන්න පුළුවන්ද?

අපි ඉපදෙනකොටම ලැබෙන ජාන පාලනය කරන්න අපිට බැහැනේ. ඒ නිසා, ගොර්ලින් සින්ඩ්‍රෝම් එක වළක්වගන්න ක්‍රමයක් නැහැ. ඒත්, සමේ පිළිකා ඇතිවීම වළක්වාගන්න පියවර අරගෙන, පිළිකා අවදානම අඩු කරගන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, නිතරම වෛද්‍ය පරීක්ෂණ කරලා, පිළිකාවක් හැදුණත් ඒක මුල් අවස්ථාවේදීම අඳුනගන්න පුළුවන්. එතකොට සුව කරන්නත් ලේසියි.

ඔයාට ගොර්ලින් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවා නම් (නැත්නම් පවුලේ කාටහරි තියෙනවා නම්) සහ ඔයා දරුවෙක් හදන්න සැලසුම් කරනවා නම්, ඒක දරුවටත් උරුම වෙයිද කියලා කනස්සල්ලක් තියෙනවා නම්, ජාන උපදේශකවරයෙක්ව (genetic counselor) හමුවෙන්න. එතකොට ඔයාටයි, ඔයාගේ සහකරුටයි තියෙන අවදානම් ගැන එයාලා පැහැදිලි කරලා දෙයි.

මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවත් වෙන කෙනෙක්ට අනාගතය කොහොම වෙයිද? (Outlook)

ගොඩක් අය ගොර්ලින් සින්ඩ්‍රෝම් තත්ත්වය කළමනාකරණය කරගන්නේ සමේ පිළිකා වළක්වාගන්න පියවර අරගෙන සහ නියමිත කාලෙට වෛද්‍ය පරීක්ෂණ කරගෙන. ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා කියන විදිහට පිළිකා පරීක්ෂණ (cancer screenings) කොච්චර වාරයක් කරන්න ඕනෙද කියන එක පිළිපැද්දොත්, ඕනම ගැටළුවක් මුලදීම අල්ලගන්න පුළුවන්. ගොර්ලින් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන අයටත්, ඒ තත්ත්වය නැති අය වගේම සාමාන්‍ය ආයු කාලයක් ජීවත් වෙන්නත්, හොඳ ජීවන තත්ත්වයක් පවත්වාගෙන යන්නත් පුළුවන්.

ඒ වගේම, මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම දෙයක් තමයි, ගොර්ලින් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන හැමෝටම පිළිකා හැදෙන්නෙවත්, හැමෝටම එකම වගේ ගැටළු ඇතිවෙන්නෙවත් නැහැ. ඒක එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට වෙනස්. ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ අනුව, ඔයාගේ තත්ත්වය ගැන වෛද්‍යවරයා ඔයාට උපදෙස් දෙයි.

මම කොහොමද මාවම බලාගන්නේ? (Self-care)

ඔයාට ගොර්ලින් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවා නම්, සමේ පිළිකා වළක්වාගන්න මේ විශේෂ පියවර අනුගමනය කරන්න ඕනේ:

• කෘත්‍රිමව සම දුඹුරු කරවන යන්ත්‍ර (Tanning beds) පාවිච්චි කරන එකෙන් වළකින්න.
• හිරු කිරණ සැරම වෙලාවට (උදේ 10 ඉඳන් හවස 4 වෙනකම්) පුළුවන් තරම් ගෙදරට වෙලා ඉන්න.
• අවම වශයෙන් SPF 30 ක් වත් තියෙන, පුළුල් පරාසයක හිරු කිරණවලින් ආරක්ෂා කරන (broad-spectrum sunscreen) සන්ස්ක්‍රීන් එකක් හැමදාම ගාන්න. නිතර නිතර ආයෙත් ගාන්න.
• එළියට යනකොට පාරජම්බුල කිරණවලින් ආරක්ෂා කරන (UV-protective clothing) ඇඳුම් අඳින්න, පළල් තොප්පියක් දාන්න.

ඒ වගේම, පිළිකා සහ වෙනත් තත්ත්වයන් සඳහා පරීක්ෂා කරගන්න විවිධ වෛද්‍යවරුන්ව හමුවෙන්නත් ඔයාට සිද්ධ වෙයි. ඔයා කොච්චර වාරයක් යන්න ඕනෙද කියන එක තීරණය වෙන්නේ එයාලට ගෙඩි හෝ වෙනත් අසාමාන්‍යතා හම්බවුණොත් ඒ අනුවයි. මේ වෛද්‍ය හමුවීම්වලට මේ දේවල් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• චර්ම රෝග විශේෂඥයෙක් (dermatologist) ලවා සම පරීක්ෂා කරගැනීම.
• හකු ඇටවල ගෙඩි තියෙනවද කියලා බලන්න දන්ත වෛද්‍ය පරීක්ෂණ සහ ඉමේජින් පරීක්ෂණ.
• ෆයිබ්‍රෝමා, මොළයේ ගෙඩි හෝ ඇස් පෙනීමේ ගැටළු තියෙනවද බලන්න ඉමේජින් පරීක්ෂණ.

මම දොස්තර කෙනෙක්ව හම්බවෙන්න ඕනෙ කවදද?

ඔයාට හෝ ඔයාගේ දරුවාට බාසල් සෙල් කාර්සිනෝමා (basal cell carcinoma) තියෙනවා කියලා සැකයක් හිතෙනවා නම් වහාම වෛද්‍යවරයෙක්ව හමුවෙන්න. මේක තමයි ගොර්ලින් සින්ඩ්‍රෝම් එකේ බහුලම ලක්ෂණය. අනිත් සමේ පිළිකා වර්ග වගේම, අලුතින් හැදෙන, නැතිවෙන්නේ නැති, එන්න එන්න ලොකු වෙන ගැටිති හෝ ලප ගැන අවධානයෙන් ඉන්න.

ගොඩක් වෙලාවට සමේ පිළිකා ගොර්ලින් සින්ඩ්‍රෝම් එකට සම්බන්ධ නැහැ. ඒත්, හේතුව මොකක් වුණත්, පරීක්ෂා කරගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

දොස්තර මහත්මයාගෙන් අහන්න ඕන ප්‍රශ්න මොනවද?

ඔයාට ගොර්ලින් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තොත්, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් මේ ප්‍රශ්න අහන්න පුළුවන්:

• මම දැනුවත්ව ඉන්න ඕන පිළිකා ලක්ෂණ මොනවද?
• මට කොච්චර කාලයකට සැරයක් පිළිකා පරීක්ෂණ කරන්න වෙයිද?
• මගේ පිළිකා අවදානම අඩු කරගන්න මට කරන්න පුළුවන් දේවල් මොනවද?
• පිළිකාමය නොවන ගෙඩිවලට මට ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙයිද?
• මට ගොර්ලින් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන දරුවෙක් ලැබෙන්න තියෙන ඉඩකඩ කොච්චරද?

ගොර්ලින් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ ඒ තත්ත්වය නැති අයට අත්දකින්න නොලැබෙන අභියෝග කිහිපයක් එක්ක එන දෙයක්. ඔයාට NBCCS තියෙනවා නම්, ඔයයි ඔයාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායමයි ඇතිවෙන ඕනම basal cell carcinoma එකක් අඳුනගෙන ප්‍රතිකාර කරන්න විශේෂයෙන්ම සෝදිසියෙන් ඉන්න ඕනේ.

අවසාන වශයෙන් මතක තියාගන්න ඕන දේවල් (Take-Home Message)

හොඳ ආරංචිය තමයි, බාසල් සෙල් කාර්සිනෝමා (Basal cell carcinomas) මුල් අවස්ථාවේදීම ප්‍රතිකාර කළොත් සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් වීම. ඒ වගේම, පිළිකාමය නොවන ගෙඩි සාමාන්‍යයෙන් ගැටළුවක් ඇති කරන්නේ නැහැ. එහෙම වුණොත්, වෛද්‍යවරයෙක්ට ඒවා ඉවත් කරන්න හරි වෙනත් ප්‍රතිකාර නිර්දේශ කරන්න හරි පුළුවන්. ගොර්ලින් සින්ඩ්‍රෝම් එක්ක වුණත් ඔයාට දිගු, පූර්ණ ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, හිතට ගන්න එපා, නමුත් සැලකිලිමත් වෙන්න. නිසි වෛද්‍ය උපදෙස් පිළිපදින්න, එතකොට හැමදේම හොඳින් සිද්ධ වේවි!