આ વિચિત્ર પ્રકારની એનિમિયા અને કિડનીની સમસ્યાઓ શું છે? (એટીપિકલ હેમોલિટીક યુરેમિક સિન્ડ્રોમ - aHUS) ચાલો વાત કરીએ!

શું તમે કલ્પના કરી શકો છો કે જો આપણી પોતાની સંરક્ષણ પ્રણાલી, રોગપ્રતિકારક શક્તિ, આપણને રોગથી બચાવવાને બદલે, આપણા પોતાના શરીર પર હુમલો કરવાનું શરૂ કરે તો શું થશે? આજે આપણે જેના વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ તે એક કમનસીબ, પણ થોડી દુર્લભ સ્થિતિ છે તે છે aHUS, અથવા એટીપિકલ હેમોલિટીક યુરેમિક સિન્ડ્રોમ . આ ત્યારે થાય છે જ્યારે આપણી રક્તવાહિનીઓ ક્ષતિગ્રસ્ત થાય છે, નાના લોહીના ગંઠાવાનું બને છે અને કિડની જેવા મહત્વપૂર્ણ અવયવોમાં રક્ત પ્રવાહ ઓછો થાય છે. આ સ્થિતિ ઘણીવાર આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

જ્યારે તમને આ ત્રણેય સ્થિતિઓ એકસાથે હોય ત્યારે ડોકટરો સામાન્ય રીતે aHUS નું નિદાન કરે છે:

• માઇક્રોએન્જિયોપેથિક હેમોલિટીક એનિમિયા : આનો અર્થ એ છે કે તમારા લાલ રક્તકણો ખૂબ ઝડપથી નાશ પામે છે, તેથી તમારું શરીર તેમને બદલવા માટે નવા કોષો બનાવી શકતું નથી.
• થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા : આ પ્લેટલેટ્સની સંખ્યામાં ઘટાડો છે, જે લોહી ગંઠાઈ જવામાં મદદ કરે છે.
• તીવ્ર કિડની ઈજા : આ એક પ્રકારની કિડની નિષ્ફળતા છે, પરંતુ તે ક્યારેક ઉલટાવી શકાય છે.

આ ત્રણેય સ્થિતિઓ એકસાથે થઈ શકે છે, અથવા અન્ય બીમારીઓ દ્વારા તે વધી શકે છે.

નિયમિત HUS અને આ aHUS વચ્ચે શું તફાવત છે?

ભૂતકાળમાં, HUS (હેમોલિટીક યુરેમિક સિન્ડ્રોમ) નામની આ સ્થિતિને બે મુખ્ય પ્રકારોમાં વહેંચવામાં આવતી હતી.

• લાક્ષણિક HUS (ઝાડા-સંબંધિત HUS): આ ઘણીવાર ઝાડા સાથે હોય છે. તે E. coli નામના બેક્ટેરિયાના કારણે થાય છે. કેટલાક લોકો તેને STEC-HUS પણ કહે છે.
• આજે આપણે જે aHUS વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ (એટીપિકલ HUS): આ તે પ્રકારનો ઝાડા નથી જે જોવા મળે છે. મોટાભાગે, લગભગ અડધા લોકો જે aHUS વિકસાવે છે, તે આનુવંશિક પરિવર્તન, આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે. ડોકટરો ક્યારેક આ સ્થિતિને કોમ્પ્લિમેન્ટ-મીડિયેટેડ થ્રોમ્બોટિક માઇક્રોએન્જિયોપેથી (CM-TMA) કહે છે.

aHUS માટે ચોક્કસ ટ્રિગર્સ શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, આનુવંશિક પરિવર્તન ધરાવતા દરેક વ્યક્તિને AHUS થતો નથી. ઘણીવાર, તે અન્ય સ્વાસ્થ્ય પરિસ્થિતિઓ દ્વારા ઉશ્કેરવામાં આવે છે, અથવા વધુ ખરાબ થાય છે . આ બાબતોનો વિચાર કરો:

• ગર્ભાવસ્થાનો સમયગાળો
• કેન્સર
• વિવિધ ચેપ
• અમુક દવાઓ, ખાસ કરીને કીમોથેરાપી એજન્ટો , રોગપ્રતિકારક શક્તિ ઘટાડવાની દવાઓ , લોહી પાતળું કરનાર , મૌખિક ગર્ભનિરોધક અને કેટલીક બળતરા વિરોધી દવાઓ .

aHUS ના લક્ષણો શું છે?

હવે ચાલો જોઈએ કે aHUS ધરાવતી વ્યક્તિમાં કયા લક્ષણો દેખાય છે. તમને આમાંના ઘણા લક્ષણો હોઈ શકે છે, અથવા તમને એવા લક્ષણો હોઈ શકે છે જે ધીમે ધીમે વિકસે છે.

• હંમેશા થાક લાગવો (થાક)
• નિસ્તેજ ત્વચા (પેલર)
• ઉબકા કે ઉલટી
• પેશાબનું પ્રમાણ ઘટવું
• પેશાબમાં લોહી
• હાઈ બ્લડ પ્રેશર (હાયપરટેન્શન)
• શ્વાસ લેવામાં તકલીફ (ડાયસ્પ્નીઆ)
• સોજો
• મૂંઝવણ , યાદશક્તિ ગુમાવવી
• તાવ

મોટાભાગના લોકોમાં આ બધા લક્ષણો એક જ સમયે દેખાતા નથી. ક્યારેક તે ધીમે ધીમે, ધીમે ધીમે દેખાય છે. તમને એવું લાગશે કે તમે થોડા સમયથી કોઈ બીમારીથી પીડાઈ રહ્યા છો, પણ તમે સમજી શકતા નથી કે તે શું છે. આ ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો, આ મૂંઝવણ છે જેનો મેં પહેલા ઉલ્લેખ કર્યો છે, દરેકને થતા નથી, તે થોડા ઓછા સામાન્ય છે.

ખરેખર aHUS નું કારણ શું છે?

aHUS નું મુખ્ય કારણ આપણા DNA (આનુવંશિક પરિવર્તન) માં ફેરફાર છે, અથવા ઓટોએન્ટિબોડીઝનું નિર્માણ છે જે આપણી રોગપ્રતિકારક શક્તિમાં 'પૂરક પ્રોટીન' સામે આપણા પોતાના કોષો પર હુમલો કરે છે. આ આનુવંશિક ફેરફારો આપણા માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળી શકે છે, અથવા તે રેન્ડમલી થઈ શકે છે. આ આનુવંશિક પરિવર્તન 'પૂરક પરિબળો' નામના પ્રોટીનના કાર્યને અસર કરે છે.

આ 'પૂરક પરિબળો' ને આપણા રોગપ્રતિકારક કોષોને મદદ કરતા નાના સૈનિકો તરીકે વિચારો. મસાલાવાળા ખોરાકની જેમ, આ પ્રોટીન હાનિકારક જંતુઓ (જેમ કે બેક્ટેરિયા અને વાયરસ) શોધી કાઢે છે અને તેમને ચિહ્નિત કરે છે જેથી અન્ય રોગપ્રતિકારક કોષો તેમને 'ખાઈ' શકે. aHUS માં સૌથી વધુ અસરગ્રસ્ત પૂરક પરિબળો H, I, 3 અને B છે.

ઉદાહરણ તરીકે, પૂરક પરિબળ H નું કાર્ય આપણા શરીરમાં સ્વસ્થ કોષોનું રક્ષણ કરવાનું છે અને જ્યારે અન્ય પૂરક પરિબળોની જરૂર ન હોય ત્યારે તેમને સક્રિય થવાથી રોકવાનું છે. હવે કલ્પના કરો કે જો આ પૂરક પરિબળ H યોગ્ય રીતે કામ ન કરે (એટલે ​​કે, જો CFH જનીનમાં પરિવર્તન થાય) તો શું થાય છે? આપણા કોષોને જરૂરી રક્ષણ મળતું નથી. તો અહીં શું થાય છે તે છે:

• આપણા પોતાના રોગપ્રતિકારક કોષો ભૂલથી આપણી રક્ત વાહિનીઓ (એન્ડોથેલિયલ કોષો) ની અંદર રહેલા કોષો પર હુમલો કરે છે અને નુકસાન પહોંચાડે છે.
• આ નુકસાનની આસપાસ પ્લેટલેટ્સ ભેગા થાય છે અને લોહીના ગંઠાવાનું નિર્માણ કરે છે. આ રક્તવાહિનીઓને અવરોધે છે.
• આનાથી આપણા અવયવોમાં લોહીનો પ્રવાહ ઓછો થાય છે, જેના કારણે તે ક્ષતિગ્રસ્ત થાય છે અને તેમનું કાર્ય ઘટે છે. કિડની સૌથી વધુ પ્રભાવિત થાય છે.
• આ લોહીના ગંઠાવાથી તેમાંથી પસાર થતા અન્ય રક્ત કોષોને નુકસાન થાય છે, જેના કારણે હેમોલિટીક એનિમિયા નામની સ્થિતિ થાય છે.

તમને aHUS છે કે નહીં તે કેવી રીતે ખબર પડશે?

ડૉક્ટર સામાન્ય રીતે તમારા લક્ષણો અને તમારા લોહીની ગણતરી અને તમારા અંગો કેવી રીતે કાર્ય કરી રહ્યા છે તે તપાસતા પરીક્ષણોના પરિણામોના આધારે aHUS નું નિદાન કરશે. તેઓ એ પણ ખાતરી કરવા માટે પરીક્ષણો કરશે કે તમને સમાન લક્ષણો પેદા કરતા અન્ય રોગો નથી (જેમ કે ઉપરોક્ત STEC-HUS).

aHUS નું નિદાન કરવા માટે કયા પરીક્ષણોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે?

તમારે આના જેવા પરીક્ષણો કરવાની જરૂર પડી શકે છે:

• રક્ત પરીક્ષણો: સંપૂર્ણ રક્ત ગણતરી (CBC) , કિડની કાર્ય પરીક્ષણો, વગેરે.
• આનુવંશિક પરીક્ષણ : આ આનુવંશિક પરિવર્તનની તપાસ કરે છે.
• મળ પરીક્ષણો : ઇ. કોલી જેવા ચેપ માટે તપાસો.
• કિડની બાયોપ્સી : તપાસ માટે કિડનીનો એક નાનો ટુકડો લેવો.
• ઇમેજિંગ પરીક્ષણો : જેમ કે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અથવા સીટી સ્કેન .

aHUS ની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

aHUS ની સારવાર અંતર્ગત કારણ અને સ્થિતિની ગંભીરતા પર આધાર રાખે છે. જો તમને aHUS નું હળવું સ્વરૂપ હોય, તો તમારા ડૉક્ટર તમારી દેખરેખ રાખી શકે છે અને જો જરૂરી હોય તો રક્તદાન અથવા હાઈ બ્લડ પ્રેશરની દવા જેવી સહાયક સંભાળ પૂરી પાડી શકે છે.

જોકે, જો તમને ગંભીર aHUS હોય, તો તમારે આ રીતે સારવારની જરૂર પડી શકે છે:

• રોગનિવારક પ્લાઝ્મા વિનિમય : આમાં, લોહીના પ્લાઝ્મા ભાગને દૂર કરવામાં આવે છે અને નવું પ્લાઝ્મા આપવામાં આવે છે.
• રિટુક્સિમેબ અથવા સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગોની સારવાર માટે વપરાતી અન્ય દવાઓ.
• ડાયાલિસિસ : જ્યારે કિડની યોગ્ય રીતે કામ કરતી નથી ત્યારે લોહી સાફ કરવાની એક પદ્ધતિ.
• કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટ : આ ફક્ત ખૂબ જ ગંભીર કિસ્સાઓમાં કરવામાં આવે છે.

ઉપરોક્ત 'પૂરક' જનીન પરિવર્તન ધરાવતા લોકો માટે, ડોકટરો ઘણીવાર aHUS ની સારવાર માટે eculizumab નામની દવાનો ઉપયોગ કરે છે. Eculizumab ચોક્કસ પૂરક પ્રોટીનને અવરોધિત કરીને કામ કરે છે, જે તમારી રોગપ્રતિકારક શક્તિને તમારી પોતાની રક્ત વાહિનીઓને નુકસાન પહોંચાડતા અટકાવે છે.

શું સારવારની કોઈ આડઅસર છે?

Eculizumab નો ઉપયોગ કરતી વખતે, તમે મેનિન્ગોકોકલ અને ન્યુમોકોકલ રસીઓથી થોડા ઓછા સુરક્ષિત રહી શકો છો. તેથી, જો શક્ય હોય તો, તમારા ડૉક્ટર તમને Eculizumab શરૂ કરતા પહેલા આ રસીઓ લેવાની સલાહ આપી શકે છે.

aHUS ધરાવતી વ્યક્તિનું ભવિષ્ય શું છે?

જો આ સ્થિતિનું નિદાન અને સારવાર વહેલા કરવામાં આવે, તો aHUS ને કારણે થતી તીવ્ર કિડની ઈજા જેવી સ્થિતિઓને સફળતાપૂર્વક નિયંત્રિત કરી શકાય છે. તમને લક્ષણો વિના માફીનો સમયગાળો આવી શકે છે. જો કે, જો બીજું કંઈક ફરીથી aHUS ને ઉત્તેજિત કરે છે , તો તે ફરીથી જીવલેણ બની શકે છે.

ભૂતકાળમાં, aHUS ધરાવતા લગભગ અડધા, અથવા 50% લોકોને અંતિમ તબક્કાની કિડની રોગ (ESKD) થયો હતો, જેનો અર્થ એ થયો કે તેમની કિડની સંપૂર્ણપણે નિષ્ક્રિય થઈ ગઈ હતી.

પણ સારા સમાચાર છે! નવા અભ્યાસો સ્પષ્ટપણે દર્શાવે છે કે Eculizumab સારવારને કારણે aHUS ધરાવતા લોકોમાં ESKD નું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે ઓછું થયું છે .

aHUS થી મૃત્યુનું જોખમ શું છે?

AHUS ના ગંભીર કિસ્સાઓ, જેમ કે કિડની ફેલ્યોર અથવા અન્ય અવયવોને નુકસાન, ખરેખર ગંભીર છે. આવા ગંભીર કિસ્સાઓમાં, લગભગ 15% મૃત્યુનું જોખમ રહેલું છે.

શું aHUS ને અટકાવી શકાય છે?

કારણ કે તે ઘણીવાર આનુવંશિક ફેરફારોને કારણે થાય છે, સામાન્ય રીતે aHUS ને અટકાવી શકાતું નથી. જો કે, જો તમને ગંભીર રોગ થવાનું જોખમ હોય, તો તમે તેને ઉત્તેજિત કરતી કેટલીક બાબતોને ટાળી શકો છો.

હું મારી જાતની સંભાળ કેવી રીતે રાખી શકું?

જો તમને aHUS હોવાનું નિદાન થયું હોય, તો એવી બાબતોથી બચવા માટે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો જે સ્થિતિને વધુ ખરાબ કરી શકે છે. ગંભીર કેસના લક્ષણો જાણવા પણ મહત્વપૂર્ણ છે.

મારે ક્યારે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો તમે લાંબા સમયથી સુસ્તી અથવા થાક અનુભવતા હોવ - જેમ કે તમને કોઈ લાંબી બીમારી છે જે દૂર થવાની નથી - તો તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો. ઉપરાંત, તાજેતરમાં તમને થયેલા અન્ય કોઈપણ લક્ષણો વિશે વાત કરો, જેમ કે તમારી શૌચાલયની આદતોમાં ફેરફાર.

મારે ક્યારે ઇમરજન્સી ટ્રીટમેન્ટ યુનિટ (ETU) માં જવું જોઈએ?

જો તમને આ ગંભીર લક્ષણો હોય, તો તાત્કાલિક ઇમરજન્સી રૂમમાં જાઓ:

• પેશાબનું પ્રમાણ ખૂબ જ ઓછું થઈ જાય છે.
• મૂંઝવણ અથવા બદલાયેલી ચેતના.
• ગંભીર સોજો.
• શ્વાસ લેવામાં ભારે તકલીફ.

મારે ડૉક્ટરને કયા પ્રશ્નો પૂછવા જોઈએ?

તમારા ડૉક્ટરને આ જેવા પ્રશ્નો પૂછવા મદદરૂપ થઈ શકે છે:

• મારી હાલત કેટલી ગંભીર છે?
• આ ઘટના વધવાનું કારણ શું હતું?
• શું હું ભવિષ્યમાં આવી પરિસ્થિતિઓને અટકાવી શકું?
• મારે કયા લક્ષણોનું ધ્યાન રાખવું જોઈએ?
• હું તમને ફરી ક્યારે મળવા આવીશ?

આ સ્થિતિને aHUS કેટલી સામાન્ય છે?

aHUS ખૂબ જ દુર્લભ છે.એક તબીબી સ્થિતિ. તે લગભગ પાંચ લાખ લોકોમાંથી એકને અસર કરે છે. તે બાળકો કરતાં પુખ્ત વયના લોકોમાં થોડું વધુ સામાન્ય છે.

છેલ્લે, યાદ રાખવા જેવી બાબતો

તમને અથવા તમારા બાળકને આનુવંશિક સ્થિતિ છે તે જાણવું એ જીવન બદલી નાખનાર અનુભવ હોઈ શકે છે. aHUS એ એક ગંભીર સ્થિતિ છે જે લોહીના ગંઠાવાનું કારણ બની શકે છે અને અંગોને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે. જો કે, ઇક્યુલિઝુમાબ નામની દવાના તાજેતરના વિકાસથી aHUS ધરાવતા લોકોના જીવિત રહેવાના દરમાં નોંધપાત્ર સુધારો થયો છે. જો તમને aHUS હોવાનું નિદાન થયું હોય, તો ટ્રિગર્સ ટાળવા અને ગંભીર બીમારીનું જોખમ ઘટાડવાના રસ્તાઓ વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો. તે તમને સ્વસ્થ રહેવા માટે તમારે શું કરવાની જરૂર છે તે સમજવામાં મદદ કરી શકે છે.