ફેમિલિયલ હાઇપરકોલેસ્ટેરોલેમિયા - તમારે તેના વિશે શું જાણવાની જરૂર છે

શું તમારા પરિવારમાં એવા લોકો છે જેમને વૃદ્ધાવસ્થા પહેલા, એટલે કે 40-50 વર્ષની ઉંમરે હાર્ટ એટેક આવ્યો હોય? અથવા શું તમારા પરિવારના લોકો માટે સતત "હાઈ કોલેસ્ટ્રોલ, હાઈ કોલેસ્ટ્રોલ" કહેવું સામાન્ય છે? મોટાભાગે, આપણે વિચારીએ છીએ કે આનું કારણ આપણે શું ખાઈએ છીએ અને પીએ છીએ, અને કસરત ન કરીએ છીએ તેવી બાબતો છે. તે સાચું છે, અને તેની અસર પણ પડે છે. પરંતુ ક્યારેક, આ ઊંચા કોલેસ્ટ્રોલ પાછળનું વાસ્તવિક કારણ આપણા શરીરની અંદર, આપણા જનીનોમાં સમસ્યા હોઈ શકે છે. જેને આપણે દવામાં 'ફેમિલિયલ હાઇપરકોલેસ્ટેરોલેમિયા' અથવા 'FH' કહીએ છીએ. આજે, આપણે આ વિશે સરળ રીતે વાત કરીશું, એવી રીતે કે તમે સમજી શકો.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, ફેમિલિયલ હાઇપરકોલેસ્ટેરોલેમિયા (FH) શું છે?

ફેમિલિયલ હાઇપરકોલેસ્ટેરોલેમિયા એ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે વ્યક્તિની માતા, પિતા અથવા બંને પાસેથી વારસામાં મળે છે. આ ત્યારે થાય છે જ્યારે આપણા શરીરમાં "ખરાબ" કોલેસ્ટ્રોલ, અથવા LDL કોલેસ્ટ્રોલ, જન્મથી જ ખૂબ વધારે હોય છે.

આપણી રક્તવાહિનીઓને ધમનીઓ માનો. આ 'LDL' કોલેસ્ટ્રોલ એક પીળા, મીણ જેવા સ્તર જેવું છે જે તે ધમનીઓની દિવાલો પર ચોંટી જાય છે. સામાન્ય રીતે, આ ધીમે ધીમે બને છે. પરંતુ 'FH' ધરાવતી વ્યક્તિમાં, 'LDL' કોલેસ્ટ્રોલનું સ્તર એટલું ઊંચું હોય છે કે આ મીણ જેવું સ્તર રક્તવાહિનીઓની અંદર ખૂબ જ ઝડપથી અને ખૂબ જ જાડું થવા લાગે છે. આપણે તેને 'એથેરોસ્ક્લેરોસિસ' કહીએ છીએ. સમય જતાં, આ સ્તર વધે છે અને રક્તવાહિનીઓને સાંકડી કરે છે, ક્યારેક તેમને સંપૂર્ણપણે અવરોધિત કરે છે. ત્યારે જ હૃદયરોગના હુમલા અને સ્ટ્રોક જેવી જીવલેણ ઘટનાઓ થાય છે.

સામાન્ય સ્વસ્થ વ્યક્તિનું 'LDL' કોલેસ્ટ્રોલ સ્તર 100 mg/dL કરતા ઓછું હોવું જોઈએ. જોકે, 'FH' ધરાવતી વ્યક્તિમાં, આ મૂલ્ય ઘણું વધારે હોઈ શકે છે, જેમ કે 160 mg/dL, 190 mg/dL . કેટલાક ગંભીર કિસ્સાઓમાં, તે 400 mg/dL થી પણ વધી શકે છે. સૌથી ખતરનાક બાબત એ છે કે આ સ્થિતિ બાળપણથી જ હોવાથી, જો તેની સારવાર ન કરવામાં આવે તો, સરેરાશ વ્યક્તિ કરતા ઘણી નાની ઉંમરે હૃદય રોગ થવાનું જોખમ ખૂબ વધારે છે.

આ વાર્તા થોડી ડરામણી લાગી શકે છે, પરંતુ સારા સમાચાર એ છે કે જો તમે તેને વહેલા ઓળખી લો, યોગ્ય દવા લો અને જીવનશૈલીમાં ફેરફાર કરો, તો તમે તેને લગભગ સંપૂર્ણપણે નિયંત્રિત કરી શકો છો અને સ્વસ્થ જીવન જીવી શકો છો.

FH ના બે મુખ્ય પ્રકાર છે.

આ સ્થિતિને આપણે વારસામાં કેવી રીતે મેળવીએ છીએ તેના આધારે બે મુખ્ય પ્રકારોમાં વહેંચવામાં આવે છે. આ સમજવામાં ખૂબ જ સરળ છે.

કલ્પના કરો કે આપણા શરીરમાં કોલેસ્ટ્રોલને નિયંત્રિત કરવા માટે બે 'સૂચનો' છે. એક આપણને આપણી માતા પાસેથી મળે છે, અને બીજી આપણા પિતા પાસેથી.

૧. હેટરોઝાયગસ એફએચ: આ સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે. અહીં શું થાય છે કે 'સૂચના પુસ્તક' (જીન) માં ખામી છે જે ફક્ત એક જ માતાપિતા, કાં તો માતા અથવા પિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે. આનો અર્થ એ છે કે એક પુસ્તક સારું છે, અને બીજા પુસ્તકમાં થોડી ભૂલ છે. આના કારણે કોલેસ્ટ્રોલ નિયંત્રણ થોડું ખરાબ થાય છે.

2. હોમોઝાયગસ FH: આ ખૂબ જ દુર્લભ છે, અને ખૂબ જ ગંભીર પણ છે.પ્રકાર. અહીં શું થાય છે કે મમ્મી અને પપ્પા બંને તરફથી મળેલી 'સૂચનો' બંને ખામીયુક્ત હોય છે. પછી કોલેસ્ટ્રોલને નિયંત્રિત કરતી પદ્ધતિ ખૂબ જ નબળી પડી જાય છે. આ લોકોમાં 'LDL' કોલેસ્ટ્રોલનું સ્તર ખૂબ ઊંચું હોય છે.

FH એ ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ શ્રેણીમાં એક આનુવંશિક રોગ છે. આનો સીધો અર્થ એ છે કે બાળકને આ રોગ વારસામાં મેળવવા માટે બંને માતાપિતા પાસેથી ખામીયુક્ત જનીન મેળવવાની જરૂર નથી, ફક્ત એક માતાપિતા પાસેથી જ તેને વારસામાં મળવું પૂરતું છે .

આનો અર્થ એ થયો કે જો તમને "FH" હોય, તો તમારા બાળકને આ રોગ વારસામાં મળવાની ૫૦% શક્યતા છે. તેવી જ રીતે, તમારા ભાઈ-બહેનોને પણ આ રોગ થવાની ૫૦% શક્યતા છે.

આ સ્થિતિ કેટલી સામાન્ય છે? તેના લક્ષણો શું છે?

એવો અંદાજ છે કે વિશ્વમાં દર 250 માંથી એક વ્યક્તિ 'હેટરોઝાયગસ FH' નામની સામાન્ય સ્થિતિ ધરાવે છે. પરંતુ સૌથી દુઃખદ વાત એ છે કે આમાંથી 10 માંથી 9 લોકોને ખબર નથી કે તેમને આ રોગ છે .

ઘણીવાર, FH શરૂઆતના તબક્કામાં કોઈ ચોક્કસ લક્ષણો બતાવતું નથી. તમને કદાચ ખબર ન પડે કે તમને FH છે, જ્યાં સુધી તમને હૃદયરોગનો હુમલો ન આવે, જેમ કે છાતીમાં દુખાવો. પરંતુ પછી ખૂબ મોડું થઈ શકે છે. આનું કારણ એ છે કે FH ધરાવતી વ્યક્તિની રક્ત વાહિનીઓમાં કોલેસ્ટ્રોલ જમા થવાનું શરૂ થાય છે જે દિવસથી FH ધરાવતી વ્યક્તિ જન્મે છે.

સમય જતાં, કોલેસ્ટ્રોલનું સંચય નીચેના લક્ષણો તરફ દોરી શકે છે.

FH નું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

જો તમારા ડૉક્ટરને શંકા હોય કે તમને FH છે, તો તેઓ નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે ઘણી બાબતો જોશે.

• રક્ત પરીક્ષણ: આ સૌથી મહત્વપૂર્ણ છે. 'લિપિડ પ્રોફાઇલ' નામની રક્ત પરીક્ષણ, જે તમારા કોલેસ્ટ્રોલના સ્તરની તપાસ કરે છે, તે 'LDL' કોલેસ્ટ્રોલના અસામાન્ય રીતે ઊંચા સ્તરો શોધે છે. જો તે પુખ્ત વયના લોકોમાં 190 mg/dL થી વધુ હોય, અથવા બાળકમાં 160 mg/dL થી વધુ હોય, તો 'FH' શંકાસ્પદ છે.
• કૌટુંબિક તબીબી ઇતિહાસ: આ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. તમારા ડૉક્ટર ચોક્કસપણે તમને આવા પ્રશ્નો પૂછશે, "શું તમારા પિતા, માતા, દાદા-દાદી અથવા ભાઈ-બહેનને ક્યારેય નાની ઉંમરે હૃદયરોગનો હુમલો આવ્યો છે?" "શું તમારા પરિવારમાં કોઈને ઉચ્ચ કોલેસ્ટ્રોલ છે?"
• શારીરિક તપાસ: ડૉક્ટર તમારા શરીરની તપાસ કરશે કે ઉપર જણાવેલ ઝેન્થોમાસ (ત્વચાના ગઠ્ઠા) અથવા કોર્નિયલ આર્કસ (આંખના વર્તુળો) ના કોઈપણ ચિહ્નો છે કે નહીં.
• આનુવંશિક પરીક્ષણ (DNA પરીક્ષણ): કેટલાક કિસ્સાઓમાં, રોગની નિશ્ચિત પુષ્ટિ કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરી શકાય છે. આ FH નું કારણ બનતા મુખ્ય જનીનો (જેમ કે APOB, LDLR, અથવા PCSK9) માં ખામીઓ તપાસી શકે છે.

સારવાર શું છે?

'FH' એવો રોગ નથી જેનો આપણે ઇલાજ કરી શકીએ. કારણ કે તે એવી વસ્તુ છે જે આપણા જનીનો સાથે આવે છે. પરંતુ તેને ખૂબ જ સારી રીતે નિયંત્રિત કરી શકાય છે . સારવારનો મુખ્ય ધ્યેય 'LDL' કોલેસ્ટ્રોલનું સ્તર શક્ય તેટલું ઓછું કરવાનો છે, જેનાથી હૃદય રોગનું જોખમ ઓછું થાય છે.

૧. દવાઓ (દવાઓના પ્રકારો)

"FH" ધરાવતી વ્યક્તિ માટે કોલેસ્ટ્રોલને નિયંત્રિત કરવા માટે ફક્ત જીવનશૈલીમાં ફેરફાર પૂરતા નથી. તેથી , બાકીના જીવન માટે એક અથવા વધુ દવાઓ લેવી જ જોઇએ .

• સ્ટેટિન્સ:આ સૌથી સામાન્ય અને પ્રથમ હરોળની દવાઓ છે. તે લીવર દ્વારા કોલેસ્ટ્રોલનું ઉત્પાદન ઘટાડીને કામ કરે છે.
• PCSK9 અવરોધકો: આ ઇન્જેક્ટેબલ દવાઓનો પ્રમાણમાં નવો વર્ગ છે. તે એવા લોકો માટે ખૂબ અસરકારક છે જેમના કોલેસ્ટ્રોલનું સ્તર ફક્ત સ્ટેટિન્સથી નિયંત્રિત કરી શકાતું નથી.
• એઝેટીમિબ: આ દવા આપણે જે ખોરાક ખાઈએ છીએ તેમાંથી કોલેસ્ટ્રોલનું શોષણ ઘટાડીને કામ કરે છે. તે ઘણીવાર સ્ટેટિન્સ સાથે સંયોજનમાં આપવામાં આવે છે.
• અન્ય દવાઓ: આ ઉપરાંત, 'બાઈલ એસિડ સિક્વેસ્ટ્રન્ટ્સ' અને 'ફાઈબ્રેટ્સ' જેવી અન્ય દવાઓ પણ છે. તમારા ડૉક્ટર નક્કી કરશે કે કઈ દવા તમારા માટે સૌથી યોગ્ય છે.

2. જીવનશૈલીમાં ફેરફાર

દવા લેવાની સાથે, સ્વસ્થ જીવનશૈલીનું પાલન કરવું પણ મહત્વપૂર્ણ છે. આનાથી માત્ર દવાની અસરકારકતા જ નહીં, પણ હૃદય રોગનું જોખમ પણ ઓછું થઈ શકે છે.

3. અન્ય ચોક્કસ સારવાર

ખૂબ જ ગંભીર હોમોઝાયગસ FH ધરાવતા લોકો માટે, ફક્ત દવા તેમના કોલેસ્ટ્રોલને નિયંત્રિત કરી શકતી નથી. આ લોકો માટે, LDL એફેરેસીસ નામની સારવાર કરવામાં આવે છે. આ ડાયાલિસિસ જેવું છે. થોડી માત્રામાં લોહી લેવામાં આવે છે, એક મશીન દ્વારા પસાર કરવામાં આવે છે, જે ખરાબ LDL કોલેસ્ટ્રોલને દૂર કરે છે, અને પછી તેને ફરીથી શરીરમાં દાખલ કરે છે. આ અઠવાડિયામાં એક કે બે વાર કરવામાં આવે છે.

જો તમને FH હોય, તો તમારે શું કરવું જોઈએ?

જો તમને FH હોવાનું નિદાન થયું હોય, તો તે ફક્ત તમારા વિશે નથી. તે તમારા સમગ્ર પરિવાર માટે એક મહત્વપૂર્ણ સંદેશ છે.

જો તમને FH હોય, તો તમારા માતાપિતા, ભાઈ-બહેનો અને બાળકોનું કોલેસ્ટ્રોલ માટે પરીક્ષણ કરાવવાની જવાબદારી તમારી છે. અમે આને 'કેસ્કેડ સ્ક્રીનીંગ' કહીએ છીએ. આ લક્ષણો દેખાય તે પહેલાં પરિવારના અન્ય સભ્યોને ઓળખવામાં અને તેમની સારવાર શરૂ કરવામાં પણ મદદ કરી શકે છે.

જો કોઈ બાળકને 'FH' નો કૌટુંબિક ઇતિહાસ હોય, તો 2 વર્ષની ઉંમરથી પણ કોલેસ્ટ્રોલનું પરીક્ષણ કરી શકાય છે. કારણ કે આ સ્થિતિની સારવાર જેટલી વહેલી શરૂ થશે, ભવિષ્યમાં ગૂંચવણોની શક્યતા એટલી જ ઓછી થઈ શકે છે.

જો તમને "FH" હોય, તો ગભરાશો નહીં. તમારા ડૉક્ટરના સંપર્કમાં રહો. સમયસર તમારી દવા લો. જીવનશૈલીમાં ફેરફાર કરો. પછી તમે પણ બીજા બધાની જેમ લાંબુ, સ્વસ્થ જીવન જીવી શકો છો.