⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
OPMD (ઓક્યુલોફેરિંજલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી) શું છે? ચાલો તેને સરળ રીતે સમજીએ.
સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, ઓક્યુલોફેરિંજલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી (OPMD) એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક રોગ છે. આમાં શું થાય છે કે આપણા શરીરના કેટલાક સ્નાયુઓ ધીમે ધીમે નબળા પડી જાય છે. કલ્પના કરો, જોકે આ રોગનું કારણ બને છે તે આનુવંશિક પરિવર્તન એવી વસ્તુ છે જેની સાથે આપણે જન્મજાત છીએ, મોટાભાગે તેના લક્ષણો મધ્યમ વયમાં, એટલે કે 40 કે 50 વર્ષની આસપાસ દેખાવા લાગે છે. આ OPMD સ્નાયુઓને નબળા પાડતા રોગોના જૂથનો છે જેને મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી કહેવાય છે. આ એવા રોગો છે જે પેઢી દર પેઢી પસાર થાય છે, એટલે કે જનીનો દ્વારા ફેલાય છે. OPMD ને "ઓક્યુલોફેરિંજલ" કહેવામાં આવે છે, અને તે મુખ્યત્વે આપણા પર અસર કરે છે:- ઓક્યુલર - એટલે કે, આંખોની આસપાસના સ્નાયુઓ.
- ફેરીન્જિયલ - આ ગળાના સ્નાયુઓનો ઉલ્લેખ કરે છે જે આપણને ખોરાક ગળી જવા અને બોલવામાં મદદ કરે છે.
OPMD કેટલું સામાન્ય છે? કોને તે થવાની શક્યતા સૌથી વધુ હોય છે?
હકીકતમાં, વિશ્વમાં કેટલા લોકો OPMD થી પીડાય છે તેના કોઈ ચોક્કસ આંકડા ઉપલબ્ધ નથી. જોકે, નિષ્ણાતોનો અંદાજ છે કે ફક્ત યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં જ 3,000 થી 30,000 લોકોને આ રોગ થઈ શકે છે. આનો અર્થ એ છે કે તે પ્રમાણમાં દુર્લભ રોગ છે. જોકે OPMD કોઈપણમાં વિકસી શકે છે, તે લોકોના ચોક્કસ જૂથોમાં વધુ સામાન્ય છે. ઉદાહરણ તરીકે:- ઇઝરાયલમાં બુખારન યહૂદી વસ્તીમાં (દર 700 લોકોમાંથી લગભગ એક).
- કેનેડાના ક્વિબેક પ્રાંતમાં ફ્રેન્ચ-કેનેડિયન વસ્તીમાં (દર 1,000 લોકોમાંથી લગભગ એક).
OPMD ના લક્ષણો શું છે? તેનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?
જેમ આપણે પહેલા ચર્ચા કરી છે, OPMD મુખ્યત્વે તમારી આંખો અને ગળાને અસર કરે છે. તેથી, તમારી પોપચા અને ગળાના સ્નાયુઓમાં નબળાઈ નીચેના લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે:- ઢળતી પોપચા ( Ptosis ) : પોપચા ભારે દેખાય છે અને યોગ્ય રીતે ખોલી શકાતા નથી. ક્યારેક, દ્રષ્ટિ અવરોધાઈ શકે છે.
- ખોરાકગળવામાં મુશ્કેલી ( ડિસફેજીયા ): ખોરાક કે પીણું ગળતી વખતે ગળામાં ગાંઠની લાગણી અથવા ગળવામાં મુશ્કેલી. આ OPMD માં જોવા મળતું મુખ્ય અને કંઈક અંશે હેરાન કરનારું લક્ષણ છે.
- ડિસ્ફોનિયા : અવાજમાં ફેરફાર, કર્કશતા, અથવા સ્પષ્ટ રીતે બોલવામાં મુશ્કેલી.
- બેવડી દ્રષ્ટિ (ડિપ્લોપિયા) : એક વસ્તુ બે જેવી દેખાઈ શકે છે.
- ચહેરાના સ્નાયુઓની નબળાઈ : ચહેરાની લાગણીઓને નિયંત્રિત કરતા સ્નાયુઓ નબળા પડી શકે છે.
- દ્રષ્ટિની ક્ષતિ અને આંખોની ગતિવિધિમાં મર્યાદાઓ : આંખો ફેરવવી અને ઉપર જોવું મુશ્કેલ બની શકે છે.
- જીભના સ્નાયુઓ નબળા પડવા અથવા એટ્રોફી : આનાથી જીભનો યોગ્ય રીતે ઉપયોગ કરવામાં અસમર્થતા અને મોંમાં ખોરાક ખસેડવામાં મુશ્કેલી જેવી બાબતો થઈ શકે છે.
- હિપ એરિયા
- ખભા
- જાંઘનો ઉપરનો ભાગ
જો લક્ષણો અપેક્ષા કરતા વહેલા આવે તો શું?
ખૂબ જ ભાગ્યે જ, કેટલાક લોકોમાં OPMD નું ગંભીર સ્વરૂપ જોવા મળે છે. આ ત્યારે થાય છે જ્યારે 45 વર્ષની ઉંમર પહેલા સ્નાયુઓની નબળાઈ ગંભીર બનવા લાગે છે. આવા કિસ્સાઓમાં, 60 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં લોકો પોતાની જાતે ચાલવામાં અસમર્થ થઈ જાય છે તે સામાન્ય છે. વધુમાં, તેઓ અનુભવી શકે છે:- હતાશા
- ભ્રમણા (વાસ્તવિક ન હોય તેવી વસ્તુઓ લાગવી)
- જ્ઞાનાત્મક ઘટાડો
- ચેતા સમસ્યાઓ (ન્યુરોપથી)
OPMD શા માટે થાય છે?
OPMD એક આનુવંશિક વિકાર છે. આનો અર્થ એ છે કે તે જન્મ સમયે આપણા જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. OPMD નું કારણ બને છે તે આનુવંશિક પરિવર્તન PABPN1 જનીનમાં થાય છે. આ PABPN1આપણે આપણી માતા, પિતા અથવા બંને પાસેથી આનુવંશિક પરિવર્તન વારસામાં મેળવી શકીએ છીએ. મોટાભાગે, OPMD ધરાવતી વ્યક્તિના માતાપિતામાંથી એકને OPMD હોય છે. વિચારો, આપણા મોટાભાગના જનીનો જોડીમાં આવે છે. તેથી, આપણા DNA માં આ PABPN1 જનીનની બે નકલો પણ છે. OPMD વિકસાવવા માટે, આ PABPN1 જનીનની ફક્ત એક નકલમાં તે આનુવંશિક પરિવર્તન હોવું પૂરતું છે. જો કે, કેટલાક લોકોમાં PABPN1 જનીનની બંને નકલોમાં આ આનુવંશિક પરિવર્તન થઈ શકે છે. આવા લોકોમાં, OPMD લક્ષણો સામાન્ય રીતે થોડા વધુ ગંભીર હોઈ શકે છે અને વહેલા દેખાઈ શકે છે.તમને OPMD છે કે નહીં તે તમે કેવી રીતે ખાતરીપૂર્વક જાણી શકો છો? (નિદાન)
જો તમને OPMD ના લક્ષણો હોય, તો તમારા ડૉક્ટર પહેલા તમારા લક્ષણોના આધારે નિદાન કરશે. પછી, તેઓ નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે રક્ત પરીક્ષણ કરશે. આ PABPN1 જનીનમાં પરિવર્તન શોધવામાં મદદ કરશે. વધુમાં, તમારા ડૉક્ટર નીચેના પરીક્ષણો પણ કરી શકે છે:- ઇલેક્ટ્રોમાયોગ્રામ (EMG) : આ પરીક્ષણ તમારા સ્નાયુઓ ચેતા સંકેતો પ્રત્યે કેવી પ્રતિક્રિયા આપે છે તે જુએ છે. આમાં સામાન્ય રીતે ચેતા વહન અભ્યાસ અને સોય ઇલેક્ટ્રોડ પરીક્ષાઓનો સમાવેશ થાય છે.
- સ્નાયુ બાયોપ્સી : આમાં સ્નાયુ પેશીઓનો એક નાનો નમૂનો લેવાનો અને તેનું પરીક્ષણ કરવાનો સમાવેશ થાય છે. જો રક્ત પરીક્ષણો સ્પષ્ટ ન હોય તો આ સ્નાયુ બાયોપ્સી PABPN1 જનીન પરિવર્તન શોધવામાં મદદ કરી શકે છે.
- ગળી જવાના પરીક્ષણો : જો તમને ગળી જવાની તકલીફ ( ડિસફેગિયા ) હોય, તો આ પરીક્ષણો તમારા ગળાના સ્નાયુઓમાં સમસ્યાનું કારણ શોધવા માટે શોધે છે.
OPMD ની સારવાર કઈ છે?
OPMD ની સારવાર તમારા લક્ષણો અને તેમની તીવ્રતાના આધારે બદલાય છે. ચિંતા કરશો નહીં, એવી ઘણી સારવારો છે જે તમારા લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવામાં મદદ કરી શકે છે.- વ્યવસાયિક અથવા શારીરિક ઉપચાર : ચિકિત્સક સાથે કામ કરવાથી તમને શક્તિ વધારવામાં અને દૈનિક પ્રવૃત્તિઓ કરવામાં મદદ મળી શકે છે. જો તમને સ્નાયુઓની નબળાઈને કારણે ચાલવામાં તકલીફ પડતી હોય, તો તમારા ચિકિત્સક લાકડી , પગના કૌંસ અથવા વોકર જેવા ઉપકરણોનો ઉપયોગ કરવાની ભલામણ કરી શકે છે.
- સ્પીચ થેરાપી : OPMD ને કારણે થતી ગળી જવાની અને બોલવાની સમસ્યાઓમાં સ્પીચ અને લેંગ્વેજ પેથોલોજિસ્ટ તમને મદદ કરી શકે છે. ગળી જવાની મુશ્કેલીઓ નાના મોંમાં ખાવાથી, તમારા માથાને પકડવાની રીત બદલવાથી અથવા તમારી ખાવાની આદતો બદલવાથી ઓછી થઈ શકે છે.
- બોટ્યુલિનમ ટોક્સિન ઇન્જેક્શન : ડૉક્ટર તમારા ગળાના ઉપરના ભાગમાં સ્નાયુમાં બોટ્યુલિનમ ટોક્સિન ઇન્જેક્ટ કરે છે .તમે ઇન્જેક્શન લઈ શકો છો. આનાથી સ્નાયુઓ થોડા સમય માટે આરામ કરે છે, જેનાથી તમારા માટે ગળી જવાનું સરળ બને છે. પરંતુ આ પરિણામો જાળવી રાખવા માટે, તમારે દર થોડા મહિને આ ઇન્જેક્શન લેવાની જરૂર પડશે.
- બ્લેફેરોપ્ટોસિસ રિપેર: જો તમારી દૃષ્ટિ ઢળતી પોપચા ( ptosis ) ને કારણે અવરોધાય છે , તો ડૉક્ટર પ્લાસ્ટિક સર્જરીની ભલામણ કરી શકે છે. બ્લેફેરોપ્ટોસિસ રિપેર એ એક પ્રક્રિયા છે જે તમારી પોપચાને ઉંચી કરે છે જેથી તમે વધુ સારી રીતે જોઈ શકો.
- ક્રિકોફેરિંજલ માયોટોમી : આ એક સર્જિકલ પ્રક્રિયા છે. સર્જન તમારા ગળામાં, ખાસ કરીને ક્રિકોફેરિંજલ સ્નાયુમાં, જે અન્નનળીની ઉપર સ્થિત છે, એક નાનો ચીરો બનાવે છે. આ તમારા ગળાના સ્નાયુઓને આરામ કરવામાં મદદ કરે છે, જેનાથી ખોરાક તમારા અન્નનળીમાં વધુ સરળતાથી પ્રવેશી શકે છે.
- નળીમાં ખોરાક આપવો (એન્ટરલ પોષણ) : જો તમને ગળવામાં તકલીફ ( ડિસફેજીયા ) ગંભીર હોય, તો ખોરાક આપતી નળી યોગ્ય સારવાર હોઈ શકે છે. ડૉક્ટર આ નળી તમારા નાક અથવા પેટ દ્વારા દાખલ કરે છે અને પોષક તત્વો સીધા તમારા આંતરડા અથવા પેટમાં પહોંચાડે છે. આનાથી તમે તમારા ગળાને સંપૂર્ણપણે બાયપાસ કરીને તમને જરૂરી પોષણ મેળવી શકો છો.
સૌથી મહત્વની વાત એ છે કે તમારા માટે શ્રેષ્ઠ સારવાર પસંદ કરવા માટે ડૉક્ટર સાથે વાત કરો. દરેકની પરિસ્થિતિ સમાન હોતી નથી.
શું OPMD માટે કોઈ નવી સારવાર છે જે ક્લિનિકલ ટ્રાયલ હેઠળ છે?
હા, તમે OPMD માટે ક્લિનિકલ ટ્રાયલ સારવાર માટે લાયક હોઈ શકો છો. તમે આ વિશે તમારા ડૉક્ટરને પૂછી શકો છો. ડૉક્ટરો OPMD લક્ષણોને દૂર કરવામાં મદદ કરવા માટે વધારાની રસીઓનો પણ ઉપયોગ કરી રહ્યા છે. જો કે, સંશોધકો હજુ પણ આ સારવારોની લાંબા ગાળાની અસરોનો અભ્યાસ કરી રહ્યા છે.શું OPMD ને વિકસિત થવાથી રોકવાનો કોઈ રસ્તો છે?
કમનસીબે, OPMD એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે, તેથી તેને વિકસતી અટકાવવાનો કોઈ રસ્તો નથી. જો કે, જો તમારા માતાપિતામાંથી કોઈને OPMD હોય, તો તમે આનુવંશિક પરીક્ષણનો વિચાર કરી શકો છો. આ પરીક્ષણ OPMD નું કારણ બને છે તે આનુવંશિક વિવિધતાની તપાસ કરે છે. એક આનુવંશિક સલાહકાર તમને તમારા પરીક્ષણ પરિણામો સમજાવશે અને તમારા બાળકોને OPMD અથવા અન્ય વારસાગત રોગો થવાના જોખમ વિશે પણ શિક્ષિત કરશે.OPMD ધરાવતી વ્યક્તિનું ભવિષ્ય કેવું હશે?
OPMD તમારા જીવનની ગુણવત્તા પર નકારાત્મક અસર કરી શકે છે. જોકે, તે સામાન્ય રીતે તમારા આયુષ્યને અસર કરતું નથી. સારવાર લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવામાં અને ગૂંચવણોનું જોખમ ઘટાડવામાં મદદ કરી શકે છે. તેથી ચિંતા કરશો નહીં.OPMD ની સંભવિત ગૂંચવણો શું છે?
OPMD ની મુખ્ય ગૂંચવણ ગળી જવાની મુશ્કેલી સાથે સંબંધિત છે. તમારી જીભ અને ગળાના સ્નાયુઓ નબળા પડી જાય છે, જેના કારણે ખાવાનું મુશ્કેલ બને છે. આનાથી તમારા માટે નીચેનાનું જોખમ વધે છે:- એસ્પિરેશન ન્યુમોનિયા ( શ્વસનમાર્ગમાં ખોરાક અથવા પ્રવાહી પ્રવેશવાથી થતો ન્યુમોનિયા)
- ગૂંગળામણ
- કુપોષણ
મારે મારા ડૉક્ટરને કયા પ્રશ્નો પૂછવા જોઈએ?
જો તમને OPMD છે, અથવા તમને લાગે છે કે તમને તે હોઈ શકે છે, તો તમારા ડૉક્ટરને આ જેવા પ્રશ્નો પૂછવા એ સારો વિચાર છે:- OPMD ના શરૂઆતના લક્ષણો શું છે?
- OPMD નું સચોટ નિદાન કેવી રીતે કરવું?
- OPMD માટે સારવારના વિકલ્પો શું છે?
- OPMD ની સંભવિત ગૂંચવણો શું છે?
- મારા બાળકોને મારા તરફથી OPMD મળે તેવી શક્યતા કેટલી છે?
શું OPMD મૃત્યુનું કારણ પણ બની શકે છે?
OPMD પોતે તમારા આયુષ્યને સીધી અસર કરતું નથી. જોકે, જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, ગળાના સ્નાયુઓની નબળાઈ ગૂંગળામણ અથવા એસ્પિરેશન ન્યુમોનિયા જેવી જીવલેણ સ્થિતિઓનું જોખમ વધારી શકે છે. તેથી, જો તમને લક્ષણો દેખાય તો વહેલી તકે સારવાર લેવી મહત્વપૂર્ણ છે.શું OPMD થાકનું કારણ બની શકે છે?
હા, OPMD થાકનું કારણ બની શકે છે. થાક એ OPMD નું મુખ્ય લક્ષણ નથી, પરંતુ આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકોમાં તે સામાન્ય છે. એક અભ્યાસમાં જાણવા મળ્યું છે કે OPMD ધરાવતા લગભગ અડધા લોકો થાક અનુભવે છે જે તેમની દૈનિક પ્રવૃત્તિઓમાં દખલ કરે છે.OPMD જેવા લક્ષણો બીજી કઈ સ્થિતિઓમાં જોવા મળે છે?
કેટલીક તબીબી સ્થિતિઓ એવી હોય છે જેના લક્ષણો OPMD જેવા હોઈ શકે છે. તેથી, સચોટ નિદાન મેળવવું મહત્વપૂર્ણ છે. કેટલાક ઉદાહરણો છે:- બ્લેફેરોફિમોસિસ, પીટોસિસ, એપીકેન્થસ ઇન્વર્સસ સિન્ડ્રોમ (BPES) : આ પણ એક વારસાગત રોગ છે. તેના લક્ષણોમાં પોપચાં સાંકડા અને લટકાવવાનો સમાવેશ થાય છે.
- ક્રોનિક પ્રોગ્રેસિવ એક્સટર્નલ ઓપ્થાલ્મોપ્લેજિયા (કીર્ન્સ-સેયર સિન્ડ્રોમ) : આ એક દુર્લભ ચેતાસ્નાયુ રોગ છે જે આંખો અને હૃદયને અસર કરે છે.
- માયસ્થેનિયા ગ્રેવિસ : આ એક સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગ છે જે સ્નાયુઓની નબળાઇ અને થાકનું કારણ બને છે.
- ઓક્યુલોફેરિન્ગોડિસ્ટલ માયોપથી : આ રોગ OPMD ના ઘણા લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે, સાથે સાથે શ્વાસ લેવામાં તકલીફ અને સંભવતઃ સાંભળવાની ખોટ પણ થઈ શકે છે.
આપણે જે વિશે વાત કરી તેમાંથી શું યાદ રાખવું (ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ)
ઠીક છે, તો હવે તમે જાણો છો કે OPMD (ઓક્યુલોફેરિંજલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી) એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે પોપચા અને ગળાના સ્નાયુઓને નબળા પાડે છે. લક્ષણો ઘણીવાર 40 વર્ષની ઉંમર પછી દેખાય છે. તેથી, જો તમને કોઈ લક્ષણો, જેમ કે પોપચાં ઢળવા અથવા ગળવામાં મુશ્કેલી અનુભવાય, તો વિલંબ કર્યા વિના તબીબી સલાહ લો . તમારા ડૉક્ટર OPMD નું નિદાન કરવા માટે જરૂરી પરીક્ષણો કરી શકે છે અને તમારા લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવામાં મદદ કરવા માટે સારવાર આપી શકે છે.યાદ રાખો, OPMD ના લક્ષણો સમય જતાં વધુ ખરાબ થતા જાય છે. અને તે તમારા આયુષ્યને અસર કરતું નથી. યોગ્ય સારવાર સાથે, તમે જીવનની સારી ગુણવત્તા જાળવી શકો છો. તેથી જ મજબૂત રહેવું મહત્વપૂર્ણ છે.ઓક્યુલોફેરિંજલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી, OPMD, ptosis, ડિસફેગિયા, સ્નાયુઓની નબળાઇ, આનુવંશિક વિકાર, PABPN1 જનીન, ગળી જવામાં મુશ્કેલી, પોપચાં ઝૂકવા
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.