Shin kana da wata cuta mai ban mamaki da ba za ka iya fahimta ba? Zai iya zama Ciwon hanta mai tsanani (Acute Hepatic Porphyria)!

Shin kana jin kamar kana da ciwon ciki wanda ba za a iya misaltawa ba, wani lokacin kuma kana da ciwon zuciya mai nauyi, da kuma rauni a gaɓoɓinka? Wataƙila ma likitoci ba su san menene ba. Ɗaya daga cikin waɗannan alamu masu ban mamaki, waɗanda ba su da alaƙa da juna da za mu yi magana a kansu a yau shine Ciwon Hanta Mai Sauri (Acute Hepatic Porphyria) (AHP). Kada ka damu, wannan yana da ɗan rikitarwa, amma bari mu fahimce shi a taƙaice.

Menene ainihin cutar hanta mai tsanani (AHP)?

A taƙaice dai, AHP cuta ce ta kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunta ba. Tana farawa ne daga hanta . Amma kuma tana shafar tsarin jijiyoyi, tana haifar da alamu a duk jikinka. Ka yi tunani a kai, akwai wani abu da ake kira heme, wanda wani bangare ne na haemoglobin a cikin jininmu. Jikinmu yana buƙatar enzymes daban-daban don yin wannan heme. Mutumin da ke da AHP yana da ƙarancin wasu enzymes da ake buƙata don yin wannan heme.

Me ke faruwa idan wannan ya faru? Wasu daga cikin sinadarai da ya kamata a yi amfani da su wajen yin heme sun ragu. Muna kiran waɗannan ragowar porphyrin precursors . Lokacin da waɗannan suka taru, suna da guba ga jiki. A cikin AHP, waɗannan guba suna taruwa da farko a cikin hanta. Sannan, lokacin da suka shiga jini suka yi hulɗa da jijiyoyi, alamun sun fara bayyana. Shin kun fahimta?

Akwai nau'ikan AHP daban-daban?

Eh, akwai manyan nau'ikan AHP guda huɗu. Waɗannan nau'ikan guda huɗu an raba su zuwa nau'ikan enzymes da na ambata a baya, ya danganta da wanne enzyme ne ya gaza. Kowane nau'in an sanya masa suna ne bayan ɓangaren da ake kira "hepatic" saboda yana farawa ne daga hanta, kuma ɓangaren da ake kira "acute" saboda alamun suna bayyana ba zato ba tsammani. Daga nau'in da aka fi sani zuwa mafi ƙarancin da aka fi sani, ga nau'ikan:

1. Ciwon Porphyria Mai Tsanani (AIP): Wannan shine mafi yawan lokuta. Sauyin da ke cikin kwayar halittar HMBS yana haifar da ƙarancin enzyme hydroxymethylbilane synthase (HMBS) (wanda kuma aka sani da porphobilinogen deaminase (PBGD)). Wannan na iya zama sabon maye gurbin kwayoyin halitta, ko kuma ana iya gado shi azaman siffa mai iko ta autosomal (watau, cutar na iya faruwa ko da iyaye ɗaya ne kawai suka gaji kwayar halittar).

2. Variegate Porphyria (VP): Sauye-sauye a cikin kwayar halittar PPOX yana haifar da ƙarancin enzyme protoporphyrinogen oxidase (PPO ko PPOX). Wannan kuma ana iya gado shi azaman autosomal dominant ko autosomal recessive.

3. Haihuwa Coproporphyria (HCP): Sauye-sauye a cikin kwayar halittar `CPOX` yana haifar da ƙarancin enzyme `coproporphyrinogen oxidase (CPOX). Wannan kuma ana iya gadonsa azaman autosomal dominant ko autosomal recessive.

4. ALAD-Rashin Lafiyar Porphyria (ALAD-Rashin Lafiyar Porphyria - ADP):Sauye-sauye a cikin kwayar halittar `ALAD` yana haifar da ƙarancin enzyme `delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALAD).` Ana gadonta ta hanyar `autosomal recessive' (watau, cutar za ta iya faruwa ne kawai idan iyaye biyu suka gaji kwayar halittar).

Ta yaya AHP ke shafar ni?

Wannan abin mamaki ne, domin AHP ba ya shafar kowa iri ɗaya. Wasu mutane suna da maye gurbin kwayar halitta amma ba sa taɓa samun wata alama . Wasu kuma suna iya samun "haɗarin" alamun da ke faruwa sau ɗaya ko biyu kawai a rayuwarsu. Amma wasu mutane suna samun waɗannan hare-haren akai-akai, wasu kuma suna da su akai-akai , ma'ana suna ci gaba da samun alamun da ke shafar rayuwarsu ta yau da kullun. Wani lokaci hari na iya zama mai tsanani har ma ana iya buƙatar a gaggauta kai ku ɗakin gaggawa na asibiti. Kuna iya fuskantar mummunan ciwon jijiya, canje-canjen fata, da alamun da suka shafi tsarin jijiyoyi.

Wa zai fi samun wannan?

AHP na iya shafar mutane na kowace kabila ko launi. Ana iya gado shi daga iyaye ɗaya ko duka biyu waɗanda ke da sauye-sauyen kwayoyin halitta. Abin mamaki, mutane da yawa ba sa nuna alamun cutar . Domin alamun su bayyana, sauye-sauyen kwayoyin halitta kaɗai bai isa ba. Dole ne wasu 'masu tayar da hankali' da dama su kasance a wurin.

Mene ne waɗannan abubuwan da ke haifar da hakan?

• Canje-canje a cikin yanayin hormonal (musamman a lokacin balaga, ciki, da kuma lokacin haila)
• Wasu magunguna
• Amfani da barasa
• Shan taba
• Damuwa Mai Tsanani
• Tsarin rage kalori (musamman rage cin abinci mai kitse )

Haka kuma abin lura ne cewa kashi 80% na waɗanda ke nuna alamun cutar mata ne da suka kai shekarun haihuwa .

Yaya yawan AHP yake?

Yana da wuya a faɗi tabbas, domin sau da yawa ba a gano wannan cutar yadda ya kamata ba. A duk duniya, an kiyasta cewa kimanin mutane 5 cikin 100,000 na iya kamuwa da ita. Daga cikin nau'ikan da aka ambata a baya, 'Acute Intermittent Porphyria (AIP)' shine nau'in da ake gani a cikin kashi 80% kawai na shari'o'in da aka ruwaito. 'ALAD-Deficiency Porphyria (ADP)' shine nau'in da ba a saba gani ba, tare da rahotannin shari'o'i 9 kacal a duk duniya. Ka yi tunanin, mutum ɗaya ne kawai cikin kowane mutum 10 da ke da maye gurbin kwayoyin halitta da ke da alaƙa da AHP zai kamu da alamun cutar.

Mene ne alamun AHP?

Alamomin AHP suna da ban mamaki sosai. Suna iya zama da wahala ga marasa lafiya da likitoci su fahimta, domin alamun na iya bayyana ba zato ba tsammani, su yi tsanani, kuma su yi kama da ba su da alaƙa da juna.

Ga wasu daga cikin waɗannan fasalulluka:

Ciwon jijiya

Wannan ciwon na iya faruwa a wurare daban-daban a jiki:

• Ciwon ciki mai tsanani - Wannan ita ce alama ta farko da ke faruwa ga yawancin mutane.
• Ciwon ƙirji
• Ciwon baya
• Jin zafi a hannuwa da ƙafafu

Matsalolin tsarin narkewar abinci

Saboda jijiyoyi suna da matsala, matsaloli tare da tsarin narkewar abinci na iya faruwa:

• Tashin zuciya da amai
• Rashin narkewar abinci
• Maƙarƙashiya
• Gudawa

Alamomin tsarin jijiyoyi na tsakiya

Waɗannan suna da alaƙa kai tsaye da kwakwalwa da tunani:

• Damuwa
• Rashin barci
• Damuwa
• Rashin lafiya
• Mafarki - ganin ko jin abubuwan da ba su nan a zahiri
• Matsayin Farfadiya/Kamuwa (`Kamuwa`)

Alamomin tsarin jijiyoyi na gefe

Waɗannan suna da alaƙa da jijiyoyi a wasu sassan jiki:

• Raunin tsoka
• Jin jiri da kuma tingling a cikin gaɓoɓi
• Gajiya
• Asarar azanci
• Sanyin tsoka
• Shanyewar numfashi - Wannan yana da matukar hatsari kuma yana iya haifar da wahalar numfashi.

Alamomin tsarin juyayi na autonomic

Waɗannan abubuwa ne da ke faruwa kwatsam, abubuwan da ba mu da iko a kansu:

• bugun zuciya
• Hawan jini

Alamomin fata (musamman a cikin 'Variegate Porphyria' da 'Hereditary Coproporphyria')

Mutane masu irin waɗannan nau'ikan guda biyu na iya fuskantar matsalolin fata idan sun fallasa rana :

• Jin zafi ga hasken rana
• Kurajen fuska
• Canza launin fata (Pigmentation)
• Tabo

Abu mafi mahimmanci shine idan kana da porphyria, fitsarinka na iya canza launi . Lokacin da waɗannan abubuwan da suka fara bayyana a jikinka suka taru a cikin fitsarinka, fitsarinka na iya canzawa zuwa launin ja-shuɗi . Kalmar "porphyria" ta fito ne daga kalmar Girkanci "porphura," wanda ke nufin "shuɗi." Porphyrins da ke cikin ƙwayoyin jininmu ja sune abin da ke ba jini launin ja.

Menene harin AHP?

Ga mutane da yawa da ke da alamun AHP, waɗannan suna zuwa ne ta hanyar "hari" lokaci-lokaci. Wasu mutane suna fuskantar su akai-akai, wasu ba sa kamuwa da su akai-akai. Wasu mutane suna fuskantar su sosai, yayin da wasu ba sa kamuwa da su. Yawanci, waɗannan hare-haren suna ɗaukar kwanaki kaɗan, sannan a hankali suna ƙaruwa da raguwa. Idan kana da alamu masu tsanani da ban tsoro, ya kamata ka je asibiti. Kamar yadda na ce, abubuwa kamar gurguwar numfashi, wanda ke sa numfashi ya yi wahala, yanayi ne da ke buƙatar kulawar gaggawa ta likita.

Alamar da aka fi sani da harin AHP ita ce ciwon ciki mai tsanani wanda ba a bayyana ba.Fiye da kashi 90% na mutanen da ke fama da AHP suna zuwa wurin likita saboda wannan ciwon ciki. Duk da haka, tunda akwai dalilai da yawa na ciwon ciki, kuma tunda babu wani X-ray ko CT scan da zai iya gano musabbabin wannan ciwon (saboda ciwon jijiya ne), yana da matuƙar wahala a gano shi. Saboda wannan ciwon ciki yana tare da abubuwa kamar tashin zuciya, amai, da maƙarƙashiya, likitoci na iya tunanin cewa cutar narkewar abinci ce. Idan kuma kuna da matsalolin tunani da na ji, suna iya tunanin cewa cutar jijiyoyi ce. Lokacin da waɗannan alamun da ba su da alaƙa suka haɗu, ya zama dole a ga likita wanda ya san game da shi don gane cewa yana iya zama porphyria.

Waɗanne alamomi na yau da kullun AHP zai iya haifarwa?

Mutane masu rashin lafiya mai sauƙi (ƙananan ƙarancin enzymes) ba sa samun alamun cututtuka na yau da kullun. Suna iya samun hari ɗaya ko biyu kawai a rayuwarsu. Idan suka gano abubuwan da ke haifar da su, za su iya guje musu. Duk da haka, wasu mutane suna samun hare-hare akai-akai, kuma wasu alamun suna da yawa har ana iya ɗaukar su na yau da kullun. Irin waɗannan alamun sun haɗa da:

• Ciwo
• Gajiya
• Tashin zuciya
• Ciwon jijiyoyi ( lalacewar jijiyoyi, rauni, ko rauni a cikin gaɓoɓin jiki)

Mene ne matsalolin AHP?

Alamomin da suka shafi tsarin jijiyoyi na tsakiya (kamar damuwa, mafarki, da farfadiya) yawanci suna faruwa ne kawai a lokacin hari. Duk da haka, alamun da suka shafi tsarin jijiyoyi na gefe (kamar raunin tsoka da gurgunta) na iya faruwa akai-akai, kuma lalacewa ta dindindin na iya faruwa bayan mummunan hari. Tarin waɗannan abubuwan da suka riga suka fara cutar porphyrin na iya haifar da lalacewa ta dogon lokaci ga wasu gabobi. Waɗannan na iya haɗawa da:

• Hawan jini na yau da kullun
• Ciwon hanta na yau da kullun
• Ciwon koda na yau da kullun
• Ciwon daji na hanta na farko
• Damuwa da damuwa

Me ke haifar da AHP?

Babban abin da ke haifar da AHP shine maye gurbi na kwayoyin halitta . Amma kamar yadda na fada a baya, alamun ba sa bayyana nan da nan bayan an sami maye gurbi na kwayoyin halitta. A mafi yawan lokuta, alamun suna fara bayyana ne a lokacin balaga, tare da canje-canjen hormonal. Bugu da ƙari, wasu magunguna, magunguna, shan barasa fiye da kima, ƙuntatawa mai tsanani na kalori, da cututtuka da ke sanya damuwa ga jiki suma na iya haifar da shi.

Abin da duk waɗannan abubuwan ke haifarwa iri ɗaya ne, shi ne suna ƙarfafa tsarin samar da heme na hanta. Duk da haka, a cikin hanta na wani da ke da AHP, abubuwan da ke haifar da heme (kamar porphyrin precursors) ba a cika narkewar su yadda ya kamata ba, wato, amfani da su. Saboda haka, waɗannan abubuwan da suka rage na porphyrin suna taruwa a cikin hanta. Sai lokacin da waɗannan suka taru zuwa wani mataki ne kawai za su fara shafar tsarin jijiyoyi da haifar da alamun cutar.

Ta yaya ake gane AHP? (Ganewar asali)

Ga waɗanda ke da AHPSamun ganewar asali daidai na iya zama ƙalubale, domin alamun ba su keɓance ga wannan yanayin ba kuma suna iya zama kamar ba su da alaƙa. Duk da haka, likita wanda ya saba da AHP zai iya zargin AHP idan kuna da ciwon ciki tare da alamun tsarin jijiyoyi na tsakiya da na gefe. Haɗin waɗannan alamun uku ana ɗaukarsa a matsayin "tsohuwar triad" ta AHP.

Idan likita ya yi zargin cewa AHP ne, zai iya yin gwaje-gwaje da dama don tabbatar da hakan.

• Gwajin fitsari: Ana iya yin hakan cikin sauri yayin hari. Fitsari na iya zama al'ada idan ba ka da hari, amma a lokacin hari, fitsarin zai nuna yawan abubuwan da suka fara haifar da cutar porphyrin (PBG da ALA). Wannan ba gwaji ba ne da ake yi wa AHP kawai, amma gwaji ne na asali wanda zai iya taimaka wa likitoci su nuna maka hanya madaidaiciya.
• Gwajin Halittar Halitta: Wannan ita ce hanya mafi kyau kuma mafi inganci don gano cutar AHP (ma'aunin zinare) . Ko kuna da alamun cutar ko a'a, yana iya tabbatar da ko kuna da maye gurbi na kwayar halitta wanda ke da alaƙa da AHP. Hakanan yana iya gaya muku nau'in AHP da kuke da shi da kuma yadda ƙarancin enzyme yake da tsanani. Wannan ya haɗa da ɗaukar samfurin jini ko yau. Asibitin yankinku na iya buƙatar aika samfurin zuwa wani dakin gwaje-gwaje na musamman.

Yaya ake kula da AHP?

Maganin AHP ya mayar da hankali kan hana da kuma sarrafa hare-hare . Kuna iya buƙatar a kwantar da ku a asibiti yayin hari. Kuna iya buƙatar nau'ikan magunguna daban-daban don rage alamun bayyanar cututtuka. A lokacin da ba ku da hare-hare, kuna iya buƙatar wasu magunguna don magance abubuwan da ke haifar da mummunan alamun. Idan kai da likitanka ku yi aiki tare don gano abubuwan da ke haifar da su, maganinku zai fi tasiri.

Maganin babban hari:

• Allurar Hemin: Idan aka samu mummunan hari, likita zai iya yi maka allurar hemin a cikin jijiya. Wannan yana taimakawa wajen rage yawan porphyrin a cikin jininka. Hemin wani sinadari ne da ake sha daga jajayen ƙwayoyin jini kuma yana rage yawan porphyrin a jikinka.
• Rage radadi: A cikin wani mummunan hari, ana iya buƙatar magungunan rage radadi masu ƙarfi kamar opioids.
• Phenothiazines: Ana amfani da waɗannan don magance tashin zuciya da amai mai tsanani.
• Ruwan IV da abinci mai gina jiki: Alamomin kamar ciwon ciki, tashin zuciya, amai, gudawa, da maƙarƙashiya na iya sa jiki ya rasa kalori da ruwa yayin hari. AHP kuma na iya haifar da asarar abubuwa kamar sodium da magnesium. Saboda haka, ana iya ba da ruwa mai ɗauke da carbohydrates da electrolytes ta hanyar jijiya.
• Magungunan farfadiya:Kimanin kashi 20% na marasa lafiya na iya buƙatar magani don farfadiya yayin hari.

Zaɓuɓɓukan magani na dogon lokaci:

• Maganin hana shan giya: Ba da ƙarancin allurai na hemin sau ɗaya a mako ga mutanen da ke fama da hare-hare akai-akai na iya hana taruwar porphyrins.
• Givosiran (GIVLAARI®): Wannan wani nau'in maganin kwayoyin halitta ne. Yana rage samar da abubuwan da suka fara haifar da cutar porphyrin. Yanzu an amince da shi a matsayin allurar wata-wata don hana alamun AHP ga mutanen da ke fama da hare-hare akai-akai.
• Maganin Hormone: Idan ciwon AHP ɗinka ya faru ne sakamakon zagayowar jinin al'ada, likitanka zai iya rubuta maka magunguna kamar GnRH (Gonadotropin-releasing hormones). Waɗannan suna rage samar da hormones na estrogen da progesterone a jiki.
• Maganin hawan jini: Idan hawan jini na yau da kullun ya taso, za a buƙaci a sarrafa shi da wasu magunguna.
• Dashen Hanta: Mutanen da ke yawan samun hare-hare masu barazana ga rayuwa kuma waɗanda ba su amsa wasu magunguna ba za su iya ɗaukar dashen hanta. Wannan ma zai iya warkar da cutar gaba ɗaya.

Za a iya hana AHP?

Ba zai yiwu a hana kamuwa da cutar ba. Duk da haka, za ku iya taimakawa wajen hana bayyanar cututtuka ta hanyar guje wa abubuwan da ke haifar da ita . Idan ba ku taɓa samun hari ba, ya fi kyau ku guji duk wani abu da zai iya haifar da ita. Idan kun taɓa samun hari kuma kun gano abubuwan da ke haifar da ita, yana iya isa ku guji waɗannan takamaiman abubuwan da ke haifar da ita.

Ga wasu daga cikin abubuwan da suka fi jawo hankali:

Nau'ikan magunguna:

• Antihistamines (wasu magunguna don mura da allergies)
• Maganin kwantar da hankali
• Maganin hana haihuwa ta baki
• Maganin maye gurbin hormone

Amfani da kayan aiki:

• Taba ('Taba')
• Marijuana
• Barasa
• Magungunan nishaɗi

Damuwa:

• Cututtuka
• Tiyata
• Ƙarancin kalori (musamman ƙarancin carbohydrates) ('Rashin kalori')
• Damuwa ta fuskar tunani

Menene makomar mutanen da ke fama da AHP? (Hasashen)

Wannan ya bambanta sosai daga mutum zuwa mutum. Mutane da yawa ba sa nuna alamun cutar . Daga cikin waɗanda suka kamu da cutar, yawancin mutane suna da hari ɗaya ko kaɗan a rayuwarsu. Duk da cewa hare-haren na iya zama barazana ga rayuwa, yawancin mutane suna samun cikakkiyar murmurewa tare da gaggawar magani . Kimanin kashi 5% na mutanen da ke fama da AHP suna da alamun cutar akai-akai ko na yau da kullun. Ga waɗannan mutanen, magungunan rigakafi galibi suna da amfani, kuma ana iya ɗaukar dashen hanta a matsayin mafita ta ƙarshe.

Ta yaya zan kula da kaina yayin da nake zaune da AHP?

• A guji abubuwan da ke haifar da matsala. Ya kamata a guji shan giya, shan taba, da miyagun ƙwayoyi. Haka kuma za ku iya yin magana da likitanku game da wasu magunguna da za ku iya sha.
• Ku ci abinci mai kyau da daidaito. Ku guji cin abinci mai tsauri da kuma tsarin cin abinci mai ƙarancin carbohydrates. Idan kuna azumi kafin gwajin likita ko tiyata, ku yi magana da likitan ku game da shi.
• A yi gwajin lafiya akai-akai. Ko da ba ka da alamun cutar, likitanka zai riƙa duba hanta, koda, da hawan jini akai-akai.

Ciwon hanta mai tsanani cuta ce da ba kasafai ake samunta ba, don haka wayar da kan jama'a game da ita ba ta da yawa. Idan wani hari ya zo ba zato ba tsammani tare da manyan alamu, yana da matukar rikitarwa da ban tsoro. Wasu mutane suna shafe shekaru suna ƙoƙarin gano abin da ke damunsu da abin da za su iya yi. Idan kuna zargin kuna da AHP, gwajin kwayoyin halitta zai iya tabbatar da hakan. Da zarar kun sani, zai zama babban taimako a gare ku don hana hare-hare da kuma sarrafa su.

Muhimman abubuwan da ya kamata ku sani (Saƙon Kai-Gida)

To, bari in taƙaita wasu daga cikin abubuwan da kuke buƙatar tunawa daga abin da muka tattauna:

• AHP wata cuta ce ta kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunta ba wacce ke farawa daga hanta kuma tana shafar tsarin jijiyoyi .
• Wannan ya faru ne saboda ƙarancin enzymes da ake buƙata yayin samar da heme , wanda ke haifar da gurɓatattun abubuwa da ake kira porphyrin precursors su taru a cikin jiki.
• Alamomin na iya bambanta, kama daga ciwon ciki mai tsanani, ciwon jijiyoyi, matsalolin tunani, matsalolin fata, har ma da canje-canje a launin fitsari.
• Ko da akwai sauye-sauyen kwayoyin halitta, ba kasafai ake samun alamun ba tare da abubuwan da ke haifar da su ba ( kamar hormones, wasu magunguna, barasa, da damuwa).
• Gwaje-gwajen fitsari da gwajin kwayoyin halitta suna da mahimmanci don gano cutar.
• Babban abu shine a shawo kan hare-hare ta hanyar magani. Ana amfani da allurar rigakafin 'Hemin', magungunan rage radadi, da wasu magunguna na musamman. A cikin mawuyacin hali, dashen hanta shi ma mafita ce.
• Za ka iya rayuwa mai kyau da cutar ta hanyar guje wa abubuwan da ke haifar da ita, yin rayuwa mai kyau, da kuma yin gwajin lafiya akai-akai .

Ina fatan wannan bayanin zai amfane ku. Ku tuna, idan kuna da ɗaya daga cikin waɗannan alamun, kada ku ji tsoron ganin likita ku yi magana a kai.

` Matsakaicin cutar hanta ta porphyria, AHP, hanta, tsarin jijiyoyi, cututtukan kwayoyin halitta, porphyrins, alamu, magani