Shin jaririnka yana da matsala wajen narke sukarin madara? Bari mu yi magana game da Galactosemia!

Lokacin ciyar da jariri, ko da kuwa nono ne ko madara, wani lokacin ƙananan matsaloli suna tasowa, ko ba haka ba? Ka yi tunanin, idan jaririnka ba zai iya narke wani nau'in sukari a cikin madara ba? Haka ne, yana iya faruwa. Galactosemia shine rashin iya narke nau'in sukari a cikin madara da ake kira 'galactose'. Wannan na iya zama mummunan yanayi, amma idan aka gane shi da wuri, za mu iya rage yawancin manyan matsalolin da jaririn zai iya fuskanta.

Ta yaya wannan yanayin yake shafar jikin jariri?

A taƙaice dai, lokacin da jikin jaririnku ba zai iya narkar da galactose na sukari da ake samu a abinci ba, musamman madara, ya mayar da shi kuzari, sai ya fara taruwa a cikin jini. A zahiri, kalmar 'galactosemia' a zahiri tana nufin "kasancewar galactose a cikin jini." Don haka lokacin da galactose ya taru a cikin jini, yana bazuwa a cikin jiki. Sannan, wani enzyme wanda ba ya aiki da galactose yawanci yana canza wannan galactose zuwa barasa da ake kira 'galactol.' Wannan galactol yana da guba ga jiki.

Idan wannan guba ta galactitol ta taru a cikin gabobin jariri da kyallen jikinsa, sai ta fara lalata su. Idan ba a yi maganinta ba, galactosemia na iya haifar da mummunan sakamako kamar:

• Ciwon ido .
• Jinkirin ci gaba .
• Nakasa ta hankali .
• Matsalolin magana .
• Matsalolin motsa jiki masu kyau da na yau da kullun, ma'ana wahala tare da ƙwarewar motsa jiki mai kyau , kamar tafiya da gudu.
• Matsalolin jijiyoyi .
• Ciwon koda .
• Rashin isasshen ƙwayar ƙwai da wuri ga yara mata.
• Matsalar hanta .
• Sepsis cuta ce mai tsanani.

Ka yi tunanin muhimmancin gane wannan yanayin da wuri! Idan ka gane shi da wuri, ka cire galactose daga abincin jaririnka, sannan ka yi masa magani yadda ya kamata, za ka iya hana yawancin waɗannan matsalolin.

Duk da haka, ko da an gano cutar da wuri kuma an yi mata magani, wasu yara na iya ci gaba da samun ƙananan matsaloli. Wannan kuwa saboda ko da mun kawar da galactose gaba ɗaya daga abincinmu, jikinmu yana samar da ƙaramin adadin galactose ta halitta. Wannan ana kiransa galactose na ciki . Saboda haka, yaran da aka yi musu magani wani lokacin suna iya samun waɗannan:

• Jinkirin magana.
• Nakasa ta ilmantarwa.
• Matsalolin ɗabi'a.
• Matsalolin daidaito da daidaito ( ataxia ).
• Girgiza jiki .
• Rashin sinadarin hormones, musamman jinkirin balaga ga 'yan mata.

Ta yaya galactosemia ke shafar manya?

Manya da ke fama da cutar galactosemia na iya rayuwa ta yau da kullun. Duk da haka, waɗanda ke da alamun cutar tun suna yara na iya samun wasu matsaloli a rayuwarsu. Wasu alamun na iya zama masu sauƙi ko mafi muni dangane da yadda suke sarrafa abincinsu. Duk da haka, abubuwa kamar ƙarancin hormones suna da yawa, koda da magani.

Sau da yawa, mata masu fama da galactosemia, koda kuwa an gano cutar kuma an yi musu magani da wuri, za su iya samun matsala da ƙwayoyin halittarsu. Wannan ana kiransa rashin isasshen ƙwayar mahaifa . Wannan na iya sa ya yi wuya a ɗauki ciki da kuma kula da ciki. Ana iya buƙatar maganin maye gurbin hormone don taimakawa wajen daidaita al'ada. Wannan maganin hormone kuma zai iya taimakawa wajen magance matsalolin haihuwa.

Wa ke kamuwa da wannan cuta? Yaya yawanta yake?

Galactosemia cuta ce ta kwayoyin halitta . Ana gadonta. Yaro zai kamu da wannan cuta idan iyaye biyu suka gaji kwayar halittar da aka canza musu kwayar halitta. Idan iyayenku biyu suna ɗauke da kwayar halittar da aka canza musu kwayar halitta, kuna da kashi 25% na yiwuwar kamuwa da galactosemia. Yana iya shafar mutane na kowace kabila.

Mafi tsananin nau'in , wanda ake kira classic galactosemia, ba a cika samunsa ba. A takaice dai, yana shafar kusan mutum 1 cikin mutane 45,000.

Akwai wani nau'in da ba shi da tsanani sosai da ake kira Duarte galactosemia . Yana da ɗan yawa, yana shafar kusan mutum 1 cikin mutane 4,000. Ba rashin iya narkewar galactose ba ne, a'a, yana da alaƙa da shi.

Mene ne alamun jariri da ke fama da cutar galactosemia?

Idan jariri ya kamu da cutar galactosemia ta gargajiya, zai fara nuna alamun cutar cikin 'yan kwanaki bayan shayarwa. Waɗannan alamun na iya bambanta lokaci zuwa lokaci:

• Abincin ba shi da ɗanɗano.
• Yawan barci, kasala .
• Amai.
• Gudawa.
• Babban asarar nauyi.
• Rauni.
• Rashin bunƙasa .
• Jaundice ( jaundice ) yana nufin launin rawaya na fata.
• kumburin hanta.
• Kumburin ciki ( ascites ).
• Kumburi a kusa da kwakwalwa ( ƙumburi ).

Idan ka fuskanci ɗaya daga cikin waɗannan alamun, ya kamata ka ga likita nan da nan.Da zarar likita ya gano cewa wannan cuta ce ta galactosemia, waɗannan alamun za su ragu da zarar an cire galactose daga abincin jariri.

Me ke haifar da cutar galactosemia?

Babban dalilin wannan shine maye gurbin kwayoyin halitta . Wato, canji a cikin kwayoyin halitta. Wannan dole ne a gada shi daga uwa da uba. Iyaye biyu na iya zama masu ɗauke da wannan kwayar halitta, amma ƙila ba za su nuna alamun cutar ba. Don haka idan jaririn yana da wannan yanayin, zai iya zama babban abin mamaki.

Saboda wannan kwayar halitta da aka canza, enzymes da ake buƙata don canza galactose na sukari zuwa makamashi ba a samar da su yadda ya kamata a cikin jiki ba. Sannan, sinadarai da aka yi daga galactose suna taruwa a cikin jiki. Akwai nau'ikan kwayoyin halitta guda uku daban-daban da ke da hannu a cikin wannan. Saboda haka, an raba Galactosemia zuwa nau'i uku.

Mene ne nau'ikan Galactosemia daban-daban?

Nau'i na I (Glactosis na gargajiya)

Wannan ita ce nau'in galactosemia da aka fi sani kuma mai tsanani . Ana kuma kiranta da classic galactosemia. Yana faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin kwayar halittar GALT . Wannan kwayar halittar tana yin wani enzyme wanda ke raba galactose na sukari zuwa abubuwa masu amfani kamar glucose. A cikin wannan nau'in, enzyme ɗin kusan babu shi gaba ɗaya. Sakamakon haka, jiki ba zai iya narke galactose ba, kuma yana taruwa da sauri.

Nau'i na II (Rashin Galactokinase)

Wannan nau'i na biyu yana faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin kwayar halittar GALK1 . Enzymes da wannan kwayar halitta ke samarwa suna taimakawa wajen narkewar galactose. Wannan nau'in yana da ƙarancin matsalolin lafiya fiye da na farko. Babban haɗarin shine ci gaban cataracts.

Nau'i na III (Rashin ƙarancin Galactose epimerase)

Kwayar halittar GALE tana da hannu a cikin wannan. Wannan kuma yana samar da enzymes waɗanda ke taimakawa wajen narke galactose. Idan waɗannan enzymes suka ragu, galactose yana taruwa a jiki. Wannan nau'in na uku wani lokacin yana iya haifar da ƙananan alamu, amma wani lokacin yana iya haifar da manyan alamu. Idan ya yi tsanani, yana iya haifar da cataracts, jinkirin ci gaba, nakasa ta hankali, cututtukan hanta, da matsalolin koda, kamar nau'in 1.

Ciwon galactosemia na Duarte

Wannan kuma yana faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin kwayar halittar GALT guda ɗaya da ke haifar da galactosemia ta gargajiya. Duk da haka, a wannan yanayin, maye gurbi na kwayoyin halitta ba shi da tsanani sosai. Enzyme ɗin da ke narkar da galactose yana raguwa a cikin aiki, amma ba ya nan gaba ɗaya. Mutanen da ke fama da Duarte galactosemia na iya fuskantar ƙaramin ciwon ciki lokacin da suka ci abinci mai ɗauke da galactose, amma ba sa fuskantar manyan matsalolin lafiya kamar sauran nau'ikan. Ba lallai ba ne su kawar da galactose daga abincinsu.

Ta yaya ake gane cutar Galactosemia?

A ƙasashe masu ci gaba kamar Amurka, ana gwada kowace jariri da aka haifa don gano wasu daga cikin waɗannan cututtuka. Waɗannan gwaje-gwajen na iya gano waɗannan yanayi kafin alamun su bayyana. Wannan wani lokacin ana kiransa gwajin PKU , saboda yana iya gano wasu cututtuka, kamar phenylketonuria .

Ana yin wannan gwajin ta hanyar ɗaukar ƙaramin digo na jini daga diddigin jaririn. Yawanci ana yin hakan ne kimanin sa'o'i 24 bayan an haifi jaririn. Idan jaririnka yana da galactosemia, gwajin jini zai nuna cewa aikin enzyme na GALT yana da ƙasa. Daga nan ƙungiyar likitoci za ta yi gwajin kwayoyin halitta don ganin irin galactosemia da jaririn ke da shi. Wasu asibitoci a Sri Lanka suna da kayan aikin yin wannan gwajin, ko kuma za ku iya tambayar likitanku game da shi.

Yaya ake maganin cutar galactosemia?

Maganin wannan shine a kawar da galactose gaba ɗaya daga cikin abincin . Galactose wani ɓangare ne na sukari a cikin madara da ake kira lactose, don haka yawanci yana da mahimmanci a kawar da kusan dukkan samfuran madara. Wannan yana nufin cewa ba za a iya ba wa nono, madarar shanu, yogurt, ko cuku ba. Ana iya ba wa jarirai sabbin ƙwayoyi na waken soya ko kuma wani tsari na musamman.

Yara da manya waɗanda ba sa cin kayan kiwo na iya samun ƙarancin sinadarin calcium da bitamin D. Saboda haka, suna iya buƙatar shan ƙarin abinci. Wannan yana taimakawa wajen ƙarfafa ƙashi.

Wane irin magani ake buƙata don illolin da ke tattare da shi na dogon lokaci?

Wasu yara na iya buƙatar ƙarin taimako don koyo da haɓaka yayin da suke girma. Wannan yana nufin:

• Maganin magana .
• Maganin sana'a yana nufin taimakawa wajen gudanar da ayyukan yau da kullum.
• Maganin ɗabi'a .
• Tsarin ilmantarwa mai niyya .

Yara ƙanana, musamman 'yan mata, na iya buƙatar maganin hormones don taimaka musu su kai ga balaga da kuma yin haila.

Za a iya hana cutar galactosemia?

Domin kuwa yanayi ne na kwayoyin halitta, ba za ku iya sarrafa ko ku ko ɗanku za ku gaji ba. Duk da haka, ku da abokin tarayya za ku iya yin gwajin kwayoyin halitta don ganin ko kuna da maye gurbi kafin ku haifi ɗa. Kuna iya zama mai ɗauke da cutar, amma ƙila ba ku da alamun cutar. Idan kun san wannan da wuri, za ku iya tsara yiwuwar 'ya'yanku su gaji. Shawarar kwayoyin halitta na iya taimaka muku fahimtar wannan. Gano cutar da wuri ita ce hanya mafi kyau don rage mummunan tasirin da zai iya faruwa.

Yaya tsawon rayuwar wanda ke da cutar galactosemia?

Idan aka gano cutar da wuri kuma aka bi tsarin cin abinci mara galactose, tsawon rai abu ne na yau da kullun. Duk da haka, idan lalacewar gabobi ta dindindin ta faru a lokacin jariri, zai iya shafar lafiya ta dogon lokaci.

Ta yaya manya da ke fama da cutar galactosemia ke kula da kansu?

Abu mafi mahimmanci ga duk wanda ke fama da galactosemia shine ya ci gaba da cin abinci mai tsauri ba tare da galactose ba . Wannan yana buƙatar horo mai yawa. Manyan mutane da yawa suna ganin yana da amfani su shiga al'ummomin da mutane kamar su za su iya raba girke-girke da gogewa. Idan alamun suka ci gaba, wannan nau'in tallafin zamantakewa yana da matuƙar amfani.

Manya da ke fama da cutar galactosemia ya kamata su riƙa zuwa ganin likitansu akai-akai domin duba alamun cutar. Waɗannan gwaje-gwajen na iya haɗawa da:

• Gwajin ido (don duba ido).
• Gwaji aikin tsarin jijiyoyi (ga abubuwa kamar aikin zartarwa, rashin kulawa/ rashin aiki mai yawa (ADHD) , rawar jiki, da ataxia ).
• Gwajin yawan ƙashi (don gano ƙarancin sinadarin calcium da ma'adanai).
• Auna matakan hormones (musamman ga mata).

Ta hanyar yin gwaje-gwaje akai-akai kamar haka, za a iya gano duk wani lahani da wuri kuma a magance shi kafin ya yi tsanani.

Duk da cewa cutar galactosemia cuta ce da ba kasafai ake samunta ba, ana iya gano ta da wuri ta hanyar gwajin kwayoyin halitta. Idan kina da juna biyu ko kuma kina shirin haihuwa, za a iya gwada ki da abokin zamanki don gano kwayar halittar galactosemia. Idan ku biyun kuna da kwayar halittar, akwai kashi 25% na damar da yaronki zai iya kamuwa da ita. Sanin ya kamata shine mafi girman ƙarfi. Wannan zai iya taimaka miki wajen tsara shiri don gujewa mummunan yanayi na wannan cutar.

Idan an gano jaririn da aka haifa yana da wannan yanayin, za ka iya jin motsin rai da yawa (girgiza, ruɗani). Sau da yawa cutar Galactosemia ba a yi tsammani ba, musamman idan babu tarihin iyali na wannan yanayin. Saboda ba kasafai ake samunta ba, wani lokacin ana iya gano ta ba tare da an gano ta ba har ma a tsakanin likitoci. Duk da haka, idan aka gano ta da wuri, za a iya hana mafi munin tasirin galactosemia.

Da tsarin kula da abinci mai kyau, yaronka zai iya rayuwa ta yau da kullun. Wasu matsalolin ci gaba na iya tasowa, wanda zai iya buƙatar ƙarin magani. Waɗannan ƙalubalen da ba a zata ba na iya tasowa ga iyaye saboda dalilai daban-daban. Duk da haka, ta hanyar sanin irin wannan yanayin, kuna da fa'idar samun damar shirya wa waɗannan ƙalubalen a gaba, gane su da wuri, da kuma shiga tsakani da wuri don cimma mafi kyawun sakamako.

Muhimman abubuwan da ya kamata a tuna daga wannan labarin (Saƙon Ɗauka Gida)

To, yanzu da muka yi bayani game da cutar Galactosemia, ina fatan za ku fahimci hakan sosai. Ga wasu muhimman abubuwa da ya kamata ku tuna:

• Ganowa da wuri yana ceton rai: Gwajin jarirai na iya gano wannan da wuri, wanda zai iya hana matsaloli masu tsanani da yawa.
• Kula da abinci yana da mahimmanci: Ya kamata a bi tsarin cin abinci mara galactose (musamman mara lactose) a duk tsawon rayuwa.
• Shawarar kwayoyin halitta tana da mahimmanci: Ta hanyar yin gwajin kwayoyin halitta kafin fara iyali, iyaye za su iya sanin haɗarin da ke tattare da gadon wannan cuta.
• Tallafi na Dogon Lokaci: Ya kamata a riƙa sa ido kan ci gaban yaron, koyo, da lafiyarsa gaba ɗaya akai-akai. Ya kamata a riƙa ba shi tallafin magani idan ya zama dole. Duba lafiyarsa akai-akai da tallafi daga ƙungiyoyin tallafi suma suna da mahimmanci ga manya.
• Ba kai kaɗai ba ne: Magance wannan yanayin na iya zama ƙalubale. Duk da haka, tare da taimakon likitoci, masana abinci mai gina jiki, masu ilimin hanyoyin kwantar da hankali, da ƙaunatattun mutane, za a iya cimma wannan tafiya.

Kada ku damu, tare da wayar da kan jama'a da kuma matakan da suka dace, yaro da babba da ke fama da cutar galactosemia za su iya rayuwa mai kyau.

Galactosemia , Galactosemia, jarirai, cututtukan kwayoyin halitta, enzymes, cututtukan metabolism, abinci, gwajin jarirai, matsalar kwayoyin halitta