Shin jaririnki yana tsufa da sauri? Bari mu yi magana game da Progeria!

Kai, wani lokacin yana da matuƙar baƙin ciki ganin ƙananan yaranmu suna rashin lafiya, ko ba haka ba? Musamman ma, idan yaron ya yi kama da ya fi shekarunsa girma, yaya iyaye suke ji idan suka gan shi? A yau za mu yi magana game da wata cuta mai matuƙar wuya, amma mai matuƙar muhimmanci da za a sani. Wannan ana kiranta 'Progeria'. Wannan cuta ce ta gado da ke sa yaro ya tsufa fiye da shekarunsa.

Menene "Progeria"? Bari mu fahimce shi a taƙaice, ko ba haka ba?

A taƙaice dai, Progeria cuta ce ta kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunta ba. Abin da ke faruwa a cikin wannan shi ne yaro yana tsufa da sauri. Ka yi tunanin, idan ka shuka ƙaramin shuka, a hankali yake girma. Amma yaran da ke da wannan cutar ba zato ba tsammani suna girma da sauri kuma suna kama da manya.

Da zarar an haife su, waɗannan yaran galibi suna da lafiya kuma kamar sauran jarirai. Amma a cikin shekara ta farko ko biyu ta rayuwa, suna fara nuna alamun tsufa da wuri. Girman girmansu yana raguwa, kuma nauyinsu ba ya ƙaruwa kamar yadda ake tsammani. Duk da haka, waɗannan yaran galibi ba su da ƙarancin hankali. Dole ne mu tuna da hakan.

Ga wasu daga cikin canje-canjen jiki da wannan yanayin ke haifarwa:

• Asarar gashi (sanyi)
• Idanu masu fitowa
• Tsofaffi, fata mai kumbura
• Sirara da kuma siririn hanci mai kaifi
• Ƙaramin fuska idan aka kwatanta da girman kai
• Asarar layin mai a ƙarƙashin fata

Sunan "Progeria" ya fito ne daga kalmar Girkanci "geras", wanda ke nufin "tsufa". Babban nau'in wannan cutar ana kiransa Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). Likitoci biyu, Dr. Jonathan Hutchinson da Dr. Hastings Gilford, ne suka fara bayyana ta a ƙarshen shekarun 1800.

Abin baƙin ciki, Progeria cuta ce da ke kashe mutane a ko da yaushe. Matsakaicin shekarun mutuwa ga waɗannan yaran shine kimanin shekaru 14.5. Duk da haka, wasu matasa da ke fama da Progeria sun rayu har zuwa farkon shekarunsu na 20. An gano cewa wani magani mai suna Lonafarnib yana rage ci gaban cutar.

Yawancin mace-mace suna faruwa ne sakamakon matsalolin da suka shafi atherosclerosis mai tsanani . Wannan ita ce irin cutar zuciya da ta fi shafar miliyoyin tsofaffi. Amma tana shafar waɗannan yara tun suna ƙanana. Ciwon suga (atherosclerosis) yanayi ne da ma'adanai masu kitse (plaque) ke taruwa a cikin bangon jijiyoyin jininku (jijiyoyin jini), wanda hakan ke sa su zama marasa sassauƙa da wahala. Wannan na iya haifar da yanayi kamar bugun zuciya ko bugun jini.

Wa Progeria ta fi shafa?

Progeria cuta ce ta kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunta ba wacce ke iya shafar kowa. Sau da yawa, tana faruwa ne sakamakon maye gurbi na kwayoyin halitta na de novo. Wannan yana nufin babu wanda ya taɓa kamuwa da cutar a cikin iyali a da .

Yaya aka fi samun Progeria?

Wannan abu ne mai matuƙar wahala. Ɗaya daga cikin jarirai miliyan huɗu da aka haifa a duniya ne kawai ke fama da wannan matsalar. An kiyasta cewa a halin yanzu akwai yara da matasa kusan 400 da ke ɗauke da cutar Progeria a duk duniya.

Mene ne alamun Progeria?

Alamomin Progeria iri ɗaya ne da waɗanda mutane ke fuskanta yayin da suke tsufa. Duk da haka, suna bayyana a lokacin ƙuruciya. A cikin shekaru biyu na farko na rayuwa, yara masu fama da Progeria suna fara nuna waɗannan alamun tsufa cikin sauri:

• Jinkirin girma/gajerewar jiki.
• Kumburin fata.
• Asarar gashi (sanyi).
• Taurin haɗin gwiwa da wahalar motsi.
• Fata mai tauri, mai kauri, kamar wata cuta da ake kira 'Scleroderma'.
• Rage kitse a jiki.

Matsalolin craniofacial na iya haɗawa da:

• Tabon da ke gaban kai (fontanelle) a buɗe yake.
• Fuska mai ƙunci dangane da girman kai (macrocephaly - inda kai yake babba amma fuskar ƙarama ce).
• Hanci mai kaifi.
• Fitowar haƙora da aka jinkirta.
• Ƙaramin muƙamuƙi (wanda bai ci gaba ba) (`micrognathia`).

Yayin da cutar ke ci gaba, alamun da ba a iya gani sosai kamar waɗannan na iya bayyana:

• Rushewar kugu.
• Ciwon ido.
• Ciwon gaɓɓai.
• Tarin plaque a cikin jijiyoyin jini.

Me ke haifar da Progeria?

Babban abin da ke haifar da Progeria shine maye gurbin kwayoyin halitta a cikin kwayar halittar da ake kira LMNA. Wannan kwayar halittar LMNA tana da alhakin samar da furotin da ake kira lamin A, wanda ke taimakawa wajen riƙe tsakiya na kowace kwayar halitta a jikinmu tare. Ka yi tunanin hakan kamar bangon gida ga kwayar halitta.

Ƙaramin maye gurbi a cikin kwayar halittar 'LMNA' yana haifar da wani nau'in furotin na 'lamin A' mara kyau, wanda ake kira 'progerin'. Wannan 'progerin' yana maye gurbin 'lamin A' kuma yana lalata ƙwayoyin halittarmu, yana lalata su a hankali. Wannan yana sa kowace ƙwayar halitta a jikinmu ta mutu da sauri. Wannan shine dalilin wannan tsufa da wuri.

Shin Progeria na gado ne?

Wataƙila Progeria yana faruwa ne sakamakon sabon maye gurbi ('de novo') a cikin kwayar halittar 'LMNA'. Wannan yana nufin cewa ba a gada shi daga iyaye ba. Mafi yawan lokuta, wannan maye gurbi yana faruwa kafin ɗaukar ciki, a cikin maniyyi.

Shin Progeria yana da rinjaye ko kuma yana da koma-baya?

Progeria cuta ce da ke shafar autosomal dominant, ma'ana ko da kowace ƙwayar halitta tana da kwafin kwayar halittar da aka canza, ya isa ya haifar da wannan yanayin.

Ta yaya ake gano cutar Progeria?

Likitan yaronka zai iya gano cutar bisa ga yanayin jikin yaronka. Zai duba yaronka ya tambaye ka game da alamun cutar. Idan ana zargin Progeria, ana iya yin gwajin kwayoyin halitta don tabbatar da cutar. Wannan ya ƙunshi ɗaukar samfurin jini daga yaronka.

Menene maganin Progeria?

A halin yanzu babu maganin Progeria. Duk da haka, masu bincike suna nazarin magunguna da dama da za su iya magance wannan cuta. Maganin da ake amfani da shi wajen magance cutar Progeria ana kiransa Lonafarnib (Zokinvy™). A zahiri magani ne da aka tsara don magance cutar kansa. Duk da haka, Lonafarnib ya nuna ci gaba a fannoni da yawa na Progeria. Matsakaicin tsawon rayuwar yara masu fama da cutar ya karu da kimanin shekaru biyu da rabi. Kowane yaro da ya sha maganin ya nuna ci gaba a ɗaya ko fiye daga cikin waɗannan fannoni huɗu:

• Ƙara sassaucin jijiyoyin jini.
• Ci gaban tsarin ƙashi.
• Karin nauyi.
• Ingantaccen iya ji.

Jinyar motsa jiki na iya taimaka wa yaronka ya kula da yanayin motsa jiki, daidaito, da kuma yanayin jiki mai kyau. Hakanan yana iya taimakawa wajen rage radadi a kugu da ƙafafu. Jinyar motsa jiki na iya taimaka wa yaronka inganta cin abinci, tsaftace jikinsa, da kuma rubutun hannu.

Abu mafi mahimmanci shine samar wa yaronka kulawar da yake buƙata don ya rayu cikin koshin lafiya da kwanciyar hankali gwargwadon iyawa.

Likitan yaronka zai sa ido da kuma kula da wannan yanayin ta hanyar abubuwa kamar:

• Gwajin cututtukan zuciya: Likitan yaronka zai duba hawan jinin yaronka kuma ya yi gwaje-gwaje kamar echocardiograms akai-akai. Shan aspirin da magungunan statin masu ƙarancin yawa na iya taimakawa wajen rage haɗarin kamuwa da cututtukan zuciya.
• Gwaje-gwajen hoto (misali, Magnetic Resonance Imaging - MRI): Likitan yana amfani da gwaje-gwajen hoto kamar MRI don neman bugun jini, ko kuma don neman ciwon kai ko farfadiya akai-akai.
• Gwajin ido akai-akai: Yaronka na iya samun matsalolin ido kamar rashin gani ko bushewar idanu. Busassun idanu na iya faruwa saboda fatar ido ba ta rufe gaba ɗaya ba. Yayin da cutar ke ci gaba, yaron kuma yana iya samun ciwon ido. Giraren ido da gira na iya zama siriri ko ma ɓacewa. Wannan yana sa ya fi yuwuwar ƙura da tarkace su shiga idanu. Haka kuma, yaron yana iya samun ƙarfin jin haske. Saboda haka, yana iya zama dole a sanya tabarau a wasu lokutan.
• Gwaje-gwajen ji:Yaron yana iya samun matsalolin ji. Ana iya gyara su da na'urorin ji.
• Duba lafiyar hakori akai-akai: Yaronka zai iya kamuwa da matsalolin hakori kamar su kuraje, cunkoso, jinkirin fitar haƙora, da kuma fitar da haƙora. Ziyarar likitan hakori akai-akai na iya taimakawa wajen sa ido da magance waɗannan matsalolin.
• Matsalolin fata: Likitan zai kula da kuraje masu duhu ko kuraje a fatar yaron. Haka kuma za su duba asarar gashi, kaikayi, da kuma kauri fata (wanda zai iya takaita motsi da kuma wahalar numfashi ko narkewar abinci).
• Kula da lafiyar ƙashi: Yaron zai iya fuskantar matsaloli da dama da suka shafi girma da ci gaban ƙashi. Haka kuma yana iya fuskantar matsalolin gaɓoɓi.

Jaririnka yana buƙatar isasshen abinci mai gina jiki don ya girma. Yana iya buƙatar ƙarin abinci mai gina jiki (kamar bututun ciyarwa). Ajiye jaririnka da ruwa mai kyau (wanda aka ba shi) zai iya taimakawa wajen rage haɗarin matsalolin jijiyoyi kwatsam. Yi magana da likitan jaririnka game da hanyoyin lafiya don samun isasshen adadin kuzari da ruwa.

Za a iya hana Progeria?

Progeria cuta ce ta kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunta ba wadda ba za a iya hana ta ba. Sau da yawa ana samunta ne sakamakon sabon maye gurbi na kwayoyin halitta. Wannan yana nufin cewa tana faruwa ne ba zato ba tsammani. Tunda ba kasafai ake samun wannan cuta a cikin iyalai ba, yana da wuya a yi hasashenta. Duk da haka, idan kana da ɗa ɗaya da ke dauke da Progeria, damar wani yaro ya kamu da cutar na ɗan ƙara girma. Kuna iya yin la'akari da gwajin kwayoyin halitta don gano haɗarin da ke tattare da ita.

Yaya tsawon rayuwar wanda ke fama da Progeria?

Progeria cuta ce mai kisa wadda ke haifar da mutuwar da wuri. Matsakaicin tsawon rayuwar wanda ke fama da Progeria shine kimanin shekaru 14.5. Duk da haka, wasu yara suna mutuwa tun suna ƙanana har zuwa shekaru 6. Haka kuma, wasu matasa masu fama da Progeria suna rayuwa har zuwa farkon shekaru 20.

Mutuwa yawanci tana faruwa ne sakamakon rikice-rikicen da ke tattare da cutar 'Atherosclerosis'. Fiye da kashi 80% na mace-macen suna faruwa ne sakamakon 'faɗuwar zuciya' da/ko 'bugun zuciya'. Maganin da aka yi da maganin 'lonafarnib' ya nuna sakamako mai kyau. Ya tsawaita tsawon rayuwar mutanen da ke fama da cutar 'Progeria' da kimanin shekaru biyu da rabi.

Idan ɗana yana da Progeria, shin sauran 'ya'yana ma za su kamu da shi?

Progeria na faruwa ne sakamakon wani nau'in maye gurbi na kwayoyin halitta mai matuƙar wahala, kuma ba kasafai ake samunsa a cikin iyalai ba. Jimillar damar haihuwar ɗa da Progeria shine kusan 1 cikin miliyan 4. Amma, idan kana da ɗa ɗaya da Progeria, da wuya wani yaro ya same shi.Damar ta fi yawa, tsakanin kashi 2% zuwa 3%. Wannan ya faru ne saboda wata cuta da ake kira mosaicism. A cikin mosaicism, ƙaramin kashi na ƙwayoyin halitta a cikin iyaye ɗaya suna da maye gurbin kwayar halittar Progeria, amma wannan iyayen ba shi da cutar. Idan yaronka yana da Progeria, za ka iya yin la'akari da gwajin kwayoyin halitta don gano ko wani yaro yana cikin haɗarin kamuwa da cutar.

Idan ɗana yana da Progeria, ta yaya zan iya kula da shi/ita?

Idan yaronka yana da cutar Progeria, yi ƙoƙarin ƙirƙirar yanayi na gida kamar yadda aka saba. Sanya yaronka cikin ayyuka da yawa gwargwadon iko. Amma kada ka bari sauran yaran da ke cikin iyalinka su ji kamar ba su da kulawa.

Lokacin da kake magana da dukkan iyalinka game da gaskiyar cewa ɗanka da ke fama da Progeria zai rayu ne kawai zuwa wani takamaiman shekaru, ka yi gaskiya amma ka yi daidai da shekaru. Zaman ba da shawara na iya zama da amfani a yanayi da yawa.

Haka kuma, yi magana da ɗanka game da yadda wasu mutane za su yi mamaki kuma ka kalle su daban. Yi magana da ɗanka game da yadda ya kamata ya mayar da martani idan wani ya kalle shi da mamaki ko kuma ya yi masa rada.

Shin yaro mai fama da Progeria zai iya zuwa makaranta?

Yara da yawa da ke fama da Progeria suna zuwa makaranta. Suna iya buƙatar masauki don taimaka musu su shiga cikin cikakken shiga, su ji daɗi, kuma su kasance cikin aminci. Ya kamata ku riƙa haɗuwa akai-akai da masu kula da makarantar ɗanku, ma'aikatan jinya, masu ilimin hanyoyin kwantar da hankali, da malamai. Wannan zai taimaka wa kowa ya yi aiki tare don biyan buƙatun ɗanku. Wannan ya haɗa da yin shiri da raba shi da kowa idan ɗanku yana buƙatar kulawar gaggawa a makaranta (misali, idan ya sami matsala ta numfashi ko ciwon ƙirji ba zato ba tsammani).

Menene 'Progeria na jarirai'?

Baya ga cutar Hutchinson-Gilford progeria syndrome, akwai wasu yanayi da dama da ke haifar da tsufa da wuri. Waɗannan ana kiransu da ciwon progeroid. Ciwon progeria na jarirai, wanda aka fi sani da ciwon progeroid na jarirai, yana ɗaya daga cikinsu. Wannan yanayin da aka fi sani da ciwon Wiedemann-Rautenstrauch, yana haifar da jinkirin girma da kuma kumbura fata. Duk da haka, ciwon progeroid na jarirai ana gadonsa ta hanyar autosomal recessive. Wannan yana nufin cewa wannan matsalar tana faruwa ne kawai idan an gaji kwafin kwayar halittar da aka canza a kowace ƙwayar halitta.

Gano cewa ɗanka yana da Progeria na iya zama abin mamaki da rikitarwa. Likitan yaronka zai iya taimaka maka da iyalinka wajen magance cutar. Shi ko ita kuma zai iya taimaka maka ka fahimci hanyoyin magance cutar da za su iya rage ci gabanta. Iyaye da yawa na yara masu yanayin kwayoyin halitta kamar Progeria suna ganin ƙungiyoyin tallafi suna da matuƙar taimako. Yin tambayoyi, koyo game da abubuwan da wasu iyalai suka fuskanta na iya zama abin kwantar da hankali, kuma yana iya taimaka maka ka ji kamar ba kai kaɗai ba ne.

Muhimman abubuwan da ya kamata a tuna (Saƙon Kai Gida)

Progeria cuta ce da ba kasafai ake samunta ba, amma tana barazana ga rayuwa, kuma yana da muhimmanci a sani.

• Wannan cuta ce ta kwayoyin halitta: sau da yawa tana faruwa ne sakamakon sabon maye gurbi na kwayoyin halitta.
• Tsufa cikin sauri shine babban alamar: Abubuwa kamar kamannin yaro, fatarsa, da ƙashi suna tsufa da sauri.
• Hankali ba ya shafar: Matsayin hankali na waɗannan yaran abu ne na al'ada.
• Akwai magunguna, amma babu magani: Magunguna kamar Lonafarnib na iya rage ci gaban cutar da kuma ƙara tsawon rai. Amma har yanzu ba a sami cikakken magani ba.
• Soyayya da goyon baya ga yaron suna da matuƙar muhimmanci: taimaka wa yaron ya rayu cikin rayuwa ta yau da kullun, fahimtarsa, da kuma samar da maganin da ya dace yana da matuƙar muhimmanci.
• Ba kai kaɗai ba ne: yi magana da sauran iyalai da ke fuskantar irin wannan yanayi, neman tallafi, da kuma neman shawara daga likitoci.

Ina fatan wannan bayanin zai amfane ku. Idan kuna da wata shakka, kada ku manta da tuntuɓar likita.

` Progeria, cututtukan kwayoyin halitta, tsufa da wuri, kwayar halittar LMNA, lonafarnib, lafiyar yara, cututtuka masu wuya