Shin kun taɓa lura cewa jaririnku yana da ɗan rauni, ko kuma yana ɗan jinkirin ɗaga kansa sama ko birgima kamar sauran jarirai? Wani lokaci, al'ada ce a gare mu iyaye mu ɗan damu idan muka ga ƙaramin yaro yana gudu, yana faɗuwa, ko yana fuskantar matsala wajen hawa matakala. Duk da cewa waɗannan alamun ba koyaushe suke nuna wani abu mai tsanani ba, wani lokacin akwai wata cuta da ba kasafai ake gani ba a bayansu da ya kamata mu sani. Wannan shine atrophy na tsokar ƙashi, ko abin da muke kira ' Spinal Muscular Atrophy (SMA)' a likitanci.
A taƙaice dai, menene wannan SMA?
Ciwon ƙashin baya (Spinal Muscular Atrophy) wani yanayi ne da ba kasafai ake samunsa a cikin kwayoyin halitta ba wanda ke sa tsokoki na son rai, waɗanda su ne tsokoki da muke sarrafawa su motsa, su yi rauni a hankali. Yana shafar ƙwayoyin jijiyoyi a ƙasan kashin baya.
Ka yi tunanin haka. Kwakwalwarmu da kashin baya suna aika siginar lantarki, ko saƙo, zuwa ga tsokokinmu don "motsawa." Wannan saƙon yana ɗauke da ƙwayoyin jijiyoyi na musamman da ake kira ƙwayoyin motsi. Domin kiyaye waɗannan ƙwayoyin jijiyoyi lafiya, furotin mai suna "Survival Motor Neuron" (SMN) wanda kwayar halitta mai suna SMN1 ta samar yana da mahimmanci.
A cikin mutumin da ke da SMA, saboda lahani a cikin kwayar halittar 'SMN1', ba a samar da furotin 'SMN' a cikin adadin da ake buƙata. Idan aka rasa wannan furotin, ƙwayoyin jijiyoyi (ƙwayoyin motsi) waɗanda ke ɗauke da waɗannan saƙonnin suna mutuwa a hankali. Sannan tsokoki ba sa karɓar siginar da ake buƙata. Tsokokin da ba a yi amfani da su ba a hankali suna raguwa kuma suna yin rauni. Wannan shine abin da muke kira atrophy na tsoka .
Abu mafi mahimmanci shine cewa SMA ba ya shafar hankalin yaro, fahimta, ko tausayinsa . Suna fahimta kuma suna jin duniyar da ke kewaye da su daidai. Tsokoki ne kawai ke raunana.
Menene alamun SMA da nau'ikan SMA?
Alamomin SMA sun bambanta daga mutum zuwa mutum. Sun dogara ne akan yawan furotin 'SMN' da ake samarwa a jiki. Baya ga babban kwayar halitta da ake kira 'SMN1', muna kuma da kwayar halitta mai taimakawa mai suna 'SMN2'. Wannan kwayar halitta ta 'SMN2' kuma tana samar da wani adadin furotin 'SMN'. Da yawan kwafin kwayar halittar 'SMN2' da mutum ke da ita, haka alamomin ke raguwa.
An raba SMA zuwa manyan nau'i 5 bisa ga shekarun da alamun suka bayyana.
| Nau'in SMA | Shekarun fara bayyanar cututtuka | Alamomin da aka saba gani |
|---|---|---|
| Nau'i 0 | Kafin haihuwa (a matakin tayi) | Rage motsi na tayi, raunin tsoka mai tsanani a lokacin haihuwa, rashin isasshen iska, wahalar numfashi, da cututtukan zuciya da aka haifa. Wannan shine nau'in da ya fi wuya kuma mafi tsanani. |
| Nau'i na 1 (cutar Wernig-Hoffman) | Daga haihuwa zuwa watanni 6 | Rashin iya riƙe kai a tsaye, rashin iya zama ba tare da taimako ba, gaɓoɓin jiki marasa ƙarfi, wahalar tsotsa da haɗiyewa, kuka mai rauni, wahalar numfashi (ƙirji mai siffar ƙararrawa). |
| Nau'i na 2 (Cutar Dubowitz) | Daga watanni 3 zuwa watanni 15 | Samun damar zama tare da taimako ko ba tare da taimako ba (amma ana iya jinkirta shi), rashin iya tashi ko tafiya ba tare da taimako ba, ciwon baya mai lanƙwasa (scoliosis), da wasu wahalar numfashi. |
| Nau'i na 3 (Cutar Kugelberg-Welander) | Daga watanni 18 zuwa ƙuruciya | Samun damar tafiya, amma yana da wahalar gudu, hawa matakala, faɗuwa akai-akai, buƙatar taimako wajen sauka daga kujera. Ana iya buƙatar keken guragu yayin da kake tsufa. |
| Nau'i na 4 | A lokacin girma (bayan shekaru 30) | Duk wani muhimmin ci gaba na jiki, rauni ne na tsoka (musamman a ƙafafu), da kuma jin kamar tsoka tana rawa. Sau da yawa ba a buƙatar keken guragu. |
Me ke haifar da SMA?
SMA wata cuta ce ta kwayoyin halitta da ake yadawa daga tsara zuwa tsara. A takaice dai, ana gadonta ne a matsayin wata siffa ta 'autosomal recessive'. Me hakan ke nufi?
A taƙaice dai, domin yaro ya kamu da cutar SMA, dole ne iyaye biyu su gaji kwafin kwayar halittar SMN1 mai lahani. Idan iyaye ɗaya ne kawai ya gaji kwayar halittar da ke da lahani, yaron ba zai kamu da cutar SMA ba. Duk da haka, yaron zai zama "mai ɗauke da cutar" . Wannan yana nufin cewa yaron ba zai sami alamun cutar ba, amma zai iya yada kwayar halittar da ke da lahani ga 'ya'yansa a nan gaba.
Yadda ake gane cutar daidai?
Kamar ƙasashe da yawa a yau, ana duba jarirai a wasu lokutan don gano cututtukan kwayoyin halitta kamar waɗannan a Sri Lanka. Duk da haka, wani lokacin, musamman waɗanda ke da alamun rashin lafiya, ana gano su ne kawai daga baya.
Idan kana da wata damuwa game da ɗanka, likita zai iya yin tambayoyi kamar waɗannan idan ka gan shi:
- Shin jaririnki ya makara wajen wuce wasu muhimman matakai na ci gaba kamar ɗaga kansa sama da birgima?
- Shin yana da wahala ga yaron ya zauna ko ya tsaya shi kaɗai?
- Shin ka lura da wata matsala ta numfashi?
- Yaushe ka fara lura da waɗannan alamun?
- Shin akwai wani a cikin iyalinka da ya taɓa samun waɗannan alamun a baya?
Baya ga waɗannan tambayoyin, ana iya yin gwaje-gwaje masu zuwa don tabbatar da cutar:
- Gwajin Halittar Halitta: Ana ɗaukar samfurin jini kuma ana gwada kwayar halittar 'SMN1' kai tsaye don ganin ko tana da lahani ko ba ta nan. Wannan shine babban gwajin don tabbatar da cutar.
- Gwajin jini na Creatine Kinase (CK): Idan tsokoki suka yi rauni, wani enzyme da ake kira CK zai taru a cikin jini. Idan wannan ya yi yawa, ana iya zargin cewa akwai lalacewar tsoka.
- Gwaje-gwajen Jijiyoyi : Gwaje-gwaje kamar Electromyogram (EMG) suna duba yadda jijiyoyi ke aika sigina zuwa tsokoki.
- Duban MRI ko CT: Sami cikakkun hotuna na cikin jiki, musamman kashin baya da tsokoki.
- Binciken Jijiyoyin Jiki: Wani lokaci, ana ɗaukar ƙaramin yanki na tsoka a duba shi ta hanyar na'urar hangen nesa (microscope) don tabbatar da yanayin lalacewar.
Menene hanyoyin magance SMA?
Shekaru goma zuwa goma sha biyar da suka wuce, SMA tana da magunguna masu tallafi ne kawai waɗanda ke sarrafa alamun cutar. Duk da haka, a yau, tare da ci gaban kimiyyar likitanci, akwai magunguna da yawa masu tasiri a duniya waɗanda ke mai da hankali kan matsalar kwayoyin halitta da ke haifar da SMA.
1. Kulawa Mai Taimako
Duk da cewa waɗannan ba sa warkar da cutar, suna da matuƙar muhimmanci don inganta rayuwar yaron.
- Tallafin numfashi: Musamman a nau'in 1 da 2, yayin da tsokoki na numfashi ke yin rauni, ana iya buƙatar abin rufe fuska na musamman ko, a cikin mawuyacin hali, injin (na'urar numfashi) don taimakawa numfashi.
- Abinci Mai Gina Jiki da Haɗiyewa: Saboda tsokoki na haɗiyewa suna da rauni, ana buƙatar taimakon mai ba da shawara kan abinci mai gina jiki don tabbatar da cewa jaririn yana samun abinci mai kyau. Wasu jarirai suna buƙatar a ciyar da su ta hanyar bututun ciyarwa.
- Motsa Jiki da Jiki: Motsa jiki na iya taimakawa wajen kare gaɓoɓi da kuma ƙarfafa tsokoki. Idan ya cancanta, za ku iya amfani da abin ɗaure ƙafafu, abin tafiya a ƙafa, ko keken guragu mai amfani da wutar lantarki.
- Matsalolin Baya: Ga yara masu fama da scoliosis, likita zai iya ba da shawarar sanya corset na musamman (abin ɗaurewa na baya) don kiyaye bayan a miƙe.
2. Magungunan da aka Yi wa Halayyar Halitta
Waɗannan su ne magungunan da suka kawo sauyi a tsarin maganin SMA.
- Nusinersen (Spinraza): Ana ba da wannan maganin a matsayin allura a cikin ruwan kashin baya. Yana aiki ta hanyar ƙarfafa kwayar halittar "mai taimako", SMN2, wadda muka yi magana a kai a baya, kuma yana sa ta samar da ƙarin furotin na SMN. Ana buƙatar a sha shi duk bayan 'yan watanni.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Wannan maganin kwayar halitta ne da ake yi ta hanyar jijiya sau ɗaya. Yana maye gurbin kwayar halittar SMN1 mai lahani da kwafin kwayar halittar SMN1 mai kyau. Yawanci ana ba wa yara 'yan ƙasa da shekara 2.
- Risdiplam (Evrysdi): Wannan magani ne da ake amfani da shi a kowace rana a sha wanda kuma yake aiki ta hanyar ƙara yawan samar da furotin 'SMN' daga kwayar halittar 'SMN2'.
Duk da cewa waɗannan magunguna suna da tsada sosai, an nuna cewa suna inganta ci gaban yara sosai (riƙe kai, zama) da kuma sarrafa ci gaban cututtuka. Ya kamata ku tattauna da likitanku wace magani ce ta fi dacewa da yaronku.
Saƙon Ɗauka Gida
- SMA cuta ce ta kwayoyin halitta da ke raunana tsokoki. Duk da haka, ba ta shafar hankalin yaro .
- Tsananin alamun ya bambanta daga nau'i zuwa iri. Wasu yara suna samun alamun cutar tun lokacin haihuwa, yayin da wasu kuma ba sa samun alamun cutar har sai sun girma.
- Domin yaro ya kamu da cutar SMA, dole ne ya gaji kwayar halittar da ke da lahani daga mahaifiyarsa da ubansa .
- A yau, akwai magunguna na zamani da ke mayar da hankali kan matsalar kwayoyin halitta da ke haifar da cutar. Waɗannan na iya sarrafa cutar da kuma inganta rayuwar mutane.
- Kula da yaro mai fama da SMA aiki ne na ƙungiya. Yana buƙatar goyon bayan ƙungiyar ƙwararru , ciki har da likitocin jijiyoyi, likitocin huhu, likitocin motsa jiki, da kuma masana abinci mai gina jiki.Yana da mahimmanci. Ba kai kaɗai ba ne, kuma kada ka ji tsoron neman taimako.
- Idan kana da wata damuwa game da girman ɗanka ko motsinsa, yi magana da likitanka nan da nan . Da zarar an gano cutar, maganin zai yi nasara sosai.
💬 Comments (0)
Har yanzu ba a buga sharhi ba. Ƙara bayanin ku anan a karon farko.
Ƙara sharhin ku