Shin jaririnka yana da matsala mai tsanani game da ci gaban ƙashi? Bari mu koyi game da Thanatophoric Dysplasia!

A matsayinki na uwa mai zuwa, kina cike da sha'awa da kuma son komai game da jaririnki, ko ba haka ba? Amma wani lokacin, dole ne mu fuskanci kalmomin da ba mu taɓa ji ba kuma hakan na iya zama ɗan ban tsoro. A yau, za mu yi magana game da wata cuta mai wuya amma mai tsanani da ake kira "Thanatophoric Dysplasia". Kodayake sunan na iya yin kama da mai rikitarwa, bari mu sauƙaƙa shi.

Menene Dysplasia na Thanatophoric?

A taƙaice dai, matsalar thanatophoric dysplasia wata cuta ce da ke shafar ci gaban ƙasusuwa da huhun jariri. Sau da yawa tana farawa ne tun yana cikin mahaifa.

Kalmar "thanatophoric" ta fito ne daga tsohuwar Girkanci. Tana nufin "kawo mutuwa." Sunan a zahiri yana da ɗan ban tsoro. Dalili kuwa shine jarirai da yawa da aka haifa da wannan yanayin suna da babban haɗarin mutuwa kafin haihuwa (haihuwa a mace) ko cikin 'yan kwanaki bayan haihuwa saboda gazawar numfashi, saboda huhunsu ba shi da cikakkiyar ci gaba.

Duk da haka, ba kasafai ake samun rahotannin jarirai da aka haifa da wannan yanayin ba har zuwa lokacin ƙuruciya tare da kulawa ta musamman ga marasa lafiya. Wannan matsalar numfashi tana faruwa ne lokacin da jikin jaririn bai sami isasshen iskar oxygen ba ko kuma yana da yawan iskar carbon dioxide a ciki.

Akwai nau'ikan chondrodysplasia?

Eh, akwai manyan nau'i biyu na wannan yanayin da aka bambanta bisa ga bambance-bambancen yadda ƙasusuwa ke girma:

• Nau'i na 1: Jarirai masu wannan nau'in suna da gaɓoɓi masu gajarta , ƙirji mai kunkuntar, cinyoyi masu siffar baka, da kuma kashin baya mai faɗi (platyspondyly). Wani lokaci, ƙasusuwan kwanyar suna haɗuwa da sauri (craniosynostosis). Wannan nau'in ya fi yawa fiye da nau'in 2. Ka yi tunaninsa a matsayin ƙananan hannaye da ƙafafun 'yar tsana, amma ba su dace da sauran jikin ba.

• Nau'i na 2: Wannan nau'in jariri yana da gaɓoɓi masu gajarta da kuma ƙirji mai ƙunci . Duk da haka, ƙasusuwan cinya madaidaiciya ne . Haka kuma, saboda ɗinki a cikin kwanyar yana rufe da sauri, ana iya ganin ƙuraje a gaba da gefen kai. Wani lokaci ana kiran wannan "ƙoƙon kai na ganye" saboda siffarsa.

Yaya wannan ciwon ya zama ruwan dare?

Ciwon mara na Thanatophoric cuta ce da ba kasafai ake samunta ba. A cewar kididdiga, kimanin jariri daya a cikin kowace haihuwa 20,000 na iya fama da wannan matsalar. Wannan yana nufin cewa ba abu ne da ake yawan gani ba.

Mene ne alamun cutar dysplasia ta thanatophoric?

Domin wannan yanayin yana shafar yadda huhu, ƙashi, da haɗin gwiwa na jariri ke tasowa a cikin mahaifa, ana iya ganin waɗannan alamun:

• Huhu ba ya girma yadda ya kamata: Wannan ya faru ne saboda gajerun haƙarƙari da kuma ƙaramin ramin ƙirji. Wannan yana barin ƙaramin sarari ga huhu don ya kumbura da girma yadda ya kamata.
• Ƙarin naɗewar fata a hannaye da ƙafafu.
• Babban kai, goshi mai fitowa, da kuma fuska mai faɗi.
• Gajere (ƙashi dysplasia) da kuma gaɓoɓi masu gajarta sosai (micromelia).
• Idanu masu faɗi.

Babban abin da ke haifar da mace-mace ga jarirai da aka haifa da wannan yanayin shine gazawar numfashi, wanda ke faruwa ne lokacin da huhu ba ya girma yadda ya kamata. Wannan yana sa jaririn ya yi wahalar numfashi yadda ya kamata.

Da wuya, jariran da suka rayu bayan sun haihu za su iya samun ƙarin alamu:

• Girman ƙasusuwa mara kyau.
• Wahalar numfashi mai ɗorewa.
• Rashin ji.
• Yanayi kamar su farfadiya (seizures).

Menene dalilin hakan?

Babban abin da ke haifar da matsalar thalamophytic dysplasia shine maye gurbi a cikin kwayar halitta mai suna 'FGFR3'. Wannan kwayar halittar 'FGFR3' ita ce ke ba da umarni don ci gaba da kula da ƙasusuwa a jikin jariri. Ka yi tunanin ta kamar makullin haske a jikinmu. Ana kunna ta lokacin da ake buƙata kuma ana "kashe ta" lokacin da aka gama aikin.

Amma idan akwai wani canji a cikin kwayar halittar 'FGFR3', kamar an makale a wurin 'on'. Sannan, sunadaran da wannan kwayar halittar ke sarrafawa suna yin aiki fiye da kima. Sakamakon haka, tsarin 'osification', tsarin da dogayen ƙasusuwa, guringuntsi, da ke zama ƙashi, yana da iyaka. A taƙaice dai, ƙasusuwa ba sa samuwa yadda ya kamata.

Yawancin lokuta na chondrodysplasia suna faruwa ne sakamakon sabon maye gurbi na kwayoyin halitta wanda ke faruwa a jariri. Wannan yana nufin cewa ba a gada shi daga uwa ko uba ba. Yawanci, babu wanda ke cikin iyali da ya taɓa samun wannan yanayin a da. Duk da haka, da wuya , yaro zai iya gadon wannan maye gurbi na kwayoyin halitta daga ɗayan iyayen. Ana kiran wannan tsarin "autosomal dominant" (tsarin "autosomal dominant").

Wanene wannan yanayin ya shafa?

Ciwon Thanatophoric na iya faruwa a cikin kowane yaro. Wannan saboda wannan canjin kwayoyin halitta sau da yawa yana faruwa bazuwar. Kamar yadda aka ambata a baya, ba kasafai ake gado shi daga iyaye ba.

Abu mafi muhimmanci shi ne cewa waɗannan canje-canjen kwayoyin halitta ba wani abu da uwa ta yi a lokacin daukar ciki ba ne ke haifar da su. Don haka, kada ka ɗora wa kanka laifi kan wannan.

Ta yaya ake gane cutar dysplasia ta thanatophoric?

Yawanci ana gano wannan yanayin ne yayin da jaririn yake cikin mahaifa. A lokacin daukar hoton ultrasound a lokacin daukar ciki,Ana iya gano wannan yanayin. Likitan ku zai ba da shawarar gwaje-gwajen da za su iya gano yanayi daban-daban na kwayoyin halitta yayin daukar ciki. A lokacin daukar hoton, likitoci suna neman alamu kamar karuwar yawan ruwan amniotic a kusa da jariri (polyhydramnios) da kuma rashin daidaituwa a ci gaban ƙashi.

Idan, bayan wani gwaji, aka gano wani sauye-sauye a cikin kwayar halittar 'FGFR3', likitoci za su ɗauki matakan da suka dace don guje wa yiwuwar rikitarwa yayin daukar ciki.

Bayan an haifi jaririn, za a iya yin X-ray na ƙasusuwan jaririn da kuma duban ƙwayoyin halittar ciki, musamman huhu , don tantance ko ana buƙatar maganin numfashi.

Wadanne irin gwaje-gwaje ake yi don wannan?

A lokacin daukar ciki, likitanka zai iya ba da shawarar gwaje-gwaje kamar waɗannan don gano yanayin kwayoyin halitta:

• Amniocentesis: Wannan ya ƙunshi ɗaukar ƙaramin samfurin ruwan amniotic da ke kewaye da jaririn tsakanin makonni 15 zuwa 20 na ciki da kuma gwada shi don gano wasu yanayi na lafiya.
• Samfurin Chorionic Villus (CVS): A cikin wannan, tsakanin makonni 10 zuwa 13 na ciki, ana ɗaukar ƙaramin samfurin ƙwayoyin halitta daga mahaifa kuma a gwada shi don gano yanayin kwayoyin halitta.

Yaya ake magance matsalar thanatophoric dysplasia?

Jariran da suka tsira bayan haihuwa za su fara magani nan take don tallafawa huhunsu da ba su da isasshen ƙarfi . Wannan yana taimaka wa jaririn ya yi numfashi mafi kyau. Wannan tallafin numfashi na iya haɗawa da:

• Tracheostomy shine shigar da bututu a cikin bututun iska ( bronchi) .
• Samar da ƙarin iskar oxygen ta hanci (misali, 'Continuous Positive Airway Pressure' ko 'CPAP' na'urar).
• Ba da bronchodilators.
• Amfani da na'ura (ventilator) don taimakawa wajen samar da iska ga huhu.

Bugu da ƙari, ana amfani da magani don rage wasu alamun cutar. Misali:

• Amfani da na'urorin ji don magance matsalar ji.
• Samar da maganin farfadiya.
• Tiyata idan ya zama dole don gyara matsalolin da ke tattare da girman ƙashi.

Duk da cewa jarirai da yawa da aka gano suna da matsalar thanatophoric dysplasia ba sa tsira, ƙungiyar likitocinku za ta ilmantar da ku game da albarkatun da kuma tallafa muku da waɗanda kuke ƙauna don jure baƙin ciki da ta'aziyya da ke tattare da wannan ganewar. Shawarwari kan baƙin ciki, ko kuma shawarwari kan baƙin ciki, hanya ce ta taimaka muku jure wannan mummunan yanayi da kuma shawo kan wannan ƙalubalen. Ƙwararrun likitocin kwakwalwa kuma suna nan don taimaka muku jure baƙin cikinku.

Me za ku iya tsammani idan kuna da jariri da aka gano yana da dysplasia na thanatophoric?

A gaskiya ma, hasashen jarirai da aka gano suna da matsalar thanatophoric dysplasia ba shi da kyau sosai. Babban dalilin hakan shine cewa huhu ba ta da isasshen ci gaba. Tsawon rayuwarsu yana da ɗan gajeren lokaci. Yawancin jarirai suna mutuwa a matsayin waɗanda suka mutu a cikin makonnin farko na haihuwa.

Jariran da suka tsira bayan haihuwa suna buƙatar kulawa mai zurfi don tallafawa huhunsu da kuma daidaita numfashinsu. Sau da yawa suna buƙatar taimakon na'urar numfashi a duk lokacin yarinta.

Rashin ɗa abu ne mai matuƙar zafi da wahala a jure. Yana iya yin tasiri sosai ga lafiyar kwakwalwarka da kuma yanayin motsin zuciyarka. Akwai ayyukan tallafi da ake da su ga iyaye da 'yan uwa da ke baƙin ciki don taimaka musu su jure wannan rashin.

Ta yaya zan iya rage haɗarin kamuwa da cutar chondrodysplasia da ɗana ke da shi?

Domin kuwa wannan yanayin yakan samo asali ne daga wani sabon maye gurbi na kwayoyin halitta wanda ke faruwa ba zato ba tsammani, babu wata hanyar hana dysplasia na thanatophoric. Idan kuna shirin yin ciki, yi magana da likitanku game da gwajin kwayoyin halitta don fahimtar haɗarin da ke tattare da haihuwar ɗa mai yanayin kwayoyin halitta.

Ta yaya zan kula da kaina idan ina da yaro da aka gano yana da cutar thanatophoric dysplasia?

Gano cewa jaririnka yana da chondroplasia abu ne mai matuƙar wahala da raɗaɗi. Ƙungiyar likitocinka za ta taimaka maka da waɗanda kake ƙauna su jure wannan mawuyacin lokaci. Za su kuma ba da kulawa ta gaba don tabbatar da cewa kai da iyalinka suna cikin koshin lafiya bayan rashin jaririnka.

Idan kana jin baƙin ciki, damuwa, baƙin ciki, ko rashin bege, kuma kana fama da rashin ɗa, yana da muhimmanci ka kira likitanka. Za su iya tura ka zuwa ga ƙwararren likitan kwakwalwa ko ƙungiyar tallafawa masu baƙin ciki. A can, za ka iya raba ra'ayoyinka ga wasu waɗanda suka fuskanci irin wannan ƙalubalen. Samun hanyar sadarwa ta tallafi a kusa da kai zai iya taimaka maka wajen sarrafa baƙin cikinka.

Yaushe ya kamata ka je ɗakin gaggawa?

Idan jaririn da aka haifa da cutar thanatophoric dysplasia yana da wahalar numfashi , yana da bugun zuciya mara tsari ko saurin bugawa , ko kuma fatar da ke kewaye da lebe, baki, da yatsun hannu ta koma shuɗi, shunayya, ko fari , wannan na iya zama alamar matsalar numfashi da rashin iskar oxygen. Kira 911 (ko lambar gaggawa ta yankinku) nan da nan ko ku je ɗakin gaggawa mafi kusa.

Wadanne tambayoyi ya kamata in yi wa likitana?

• Zan iya yin gwajin kwayoyin halitta idan ina shirin yin ciki?
• Idan na yi ƙoƙarin sake samun wani ɗa, shin akwai yiwuwar wannan yaron ma zai sami chondrodysplasia?
• Wadanne hanyoyi za ku iya ba ni shawara don taimaka mini in jure baƙin cikin rashin ɗana?

Ko da kun yi duk abin da za ku iya don samun ciki mai kyau, canje-canjen kwayoyin halitta na iya haifar da matsaloli masu barazana ga rayuwa, kamar thyrotoxicosis. A wannan lokacin ƙalubale, kuna iya jin baƙin ciki, fushi, ruɗewa, rashin taimako, ko ɓacewa. Saboda haka, yana da matuƙar muhimmanci a sami ƙungiyar tallafi a kusa da ku. Kuna iya samun kwanciyar hankali ta hanyar yin magana da ƙwararren likitan lafiyar kwakwalwa ko shiga ƙungiyar tallafi. Ƙungiyar likitocinku a shirye take don amsa duk tambayoyinku da taimaka muku ku shawo kan wannan rashin.

Muhimman abubuwan da ya kamata a tuna (Saƙon Kai Gida)

Ciwon mara na Thanatophoric wani yanayi ne mai sarkakiya, mai wuya, kuma mai wahala ga iyaye su magance shi. Sanin hakan na iya zama mai rikitarwa da ban tsoro.

Abu mafi mahimmanci shine ka san cewa ba kai kaɗai ba ne. Likitoci, ma'aikatan jinya, masu ba da shawara, da kuma iyalanka da abokanka suna nan don tallafa maka a wannan lokacin.

• Sau da yawa wannan yanayin yana faruwa ne sakamakon maye gurbi na kwayoyin halitta. Wannan yana nufin ba laifinka bane.
• Akwai gwaje-gwajen da ake yi kafin a yi ciki waɗanda za su iya gano wannan yanayin a lokacin daukar ciki.
• Maganin yana da matuƙar muhimmanci don tallafawa numfashin jaririn da kuma shawo kan alamun cutar.
• Yana da matuƙar muhimmanci a nemi shawarar baƙin ciki da tallafin lafiyar kwakwalwa yayin da ake fama da irin wannan rashin.

Muna fatan wannan bayanin ya taimaka muku fahimtar wannan yanayi mai sarkakiya. Idan kuna da wasu tambayoyi, kada ku yi jinkirin yin magana da likitan ku.

' Rashin lafiyar thanatophoric, yanayin kwayoyin halitta, nakasar haihuwa, ci gaban ƙashi, ci gaban huhu, kwayar halittar FGFR3, gazawar numfashi, gano cututtukan kwayoyin halitta, ci gaban ƙashi, ci gaban huhu, lafiyar tayi