He ʻala ʻono ʻē anei ke kino a i ʻole ka mimi o kāu keiki hānau hou, e like me ka syrup maple? Manaʻo paha ʻoe he mea maʻamau ia. Akā, he hōʻailona paha ia o kahi maʻi koʻikoʻi ʻaʻole pono e hoʻowahāwahā ʻia a pono e mālama koke ʻia e ke kauka. Ua kapa ʻia kēia maʻi he maple syrup urine disease, a i ʻole MSUD no ka pōkole. I kēia lā, e kamaʻilio mākou e pili ana i ia mea ma ke ʻano maʻalahi a maʻalahi hoʻi e hoʻomaopopo.
He aha maoli ka maʻi mimi syrup maple (MSUD)?
I ka ʻōlelo maʻalahi, ʻo ka Maple Syrup Urine Disease (MSUD) he maʻi genetic i loaʻa i ka wā hānau, mau no ke ola holoʻokoʻa, a hiki ke hoʻoweliweli i ke ola inā ʻaʻole mālama pono ʻia. He maʻi metabolic ia. Hiki ke kani paʻakikī kahi maʻi metabolic iā ʻoe. Akā he mea maʻalahi loa ia. ʻO ia hoʻi, aia kahi pilikia i ke kaʻina hana e hoʻololi ai ko mākou kino i ka meaʻai a mākou e ʻai ai i ikehu.
I loko o ka MSUD, ʻaʻole hiki i ko mākou kino ke wāwahi pono i kekahi mau waikawa amino, nā poloka kūkulu o ka protein, a hoʻololi iā lākou i ikehu. Loaʻa kēia pilikia me ʻekolu mau waikawa amino:
- Leucine
- ʻIsoleucine
- ʻO Valine
I nā poʻe i hānau ʻia me MSUD, ʻaʻole i wāwahi pono ʻia kēia mau waikawa amino ʻekolu i loko o ke kino, no laila hōʻiliʻili lākou i loko o ke kino i nā pae ʻawahia . ʻO kēia ʻano ʻawahia ka hōʻailona nui o ka maʻi, ʻo ia hoʻi ke ʻala o ka syrup maple a i ʻole ke kō i puhi ʻia i loko o ka mimi , ka pepeiao, a me ka hou.
Inā ʻike ʻoe i kekahi o kēia mau hōʻailona i kāu pēpē, e ʻimi koke i ke kōkua lapaʻau. Inā ʻaʻole mālama koke ʻia, hiki i ka MSUD ke alakaʻi i nā pilikia koʻikoʻi, e like me ka ulu ʻole ʻana, ke kīnā o ka noʻonoʻo, a me ka make.
He aha nā ʻano nui o MSUD?
Hiki ke hoʻokaʻawale ʻia ka MSUD i ʻehā ʻano nui. ʻAʻole like nā ʻano āpau. He koʻikoʻi loa kekahi, a ʻo kekahi he emi iki ka koʻikoʻi.
| ʻAno maʻi | Wehewehena |
|---|---|
| MSUD maʻamau | ʻO kēia ke ʻano MSUD koʻikoʻi loa a maʻamau. ʻIke pinepine ʻia nā hōʻailona i loko o nā lā ʻekolu mua ma hope o ka hānau ʻana. |
| MSUD waena | ʻOi aku ka liʻiliʻi o kēia ʻano ma mua o ke ʻano maʻamau. ʻIke pinepine ʻia nā hōʻailona ma waena o 5 mau mahina a me 7 mau makahiki. |
| MSUD manawa ʻole | ʻO ke ʻano maʻamau o nā keiki me kēia ʻano, akā ʻike koke ʻia nā hōʻailona ke loaʻa i ke kino i kahi maʻi a i ʻole ke kaumaha o ka noʻonoʻo. |
| ʻO ka MSUD pane-thiamine | He ʻano kūikawā loa kēia. Pane maikaʻi kēia mau maʻi i ka lāʻau lapaʻau me nā mahele kiʻekiʻe o ka wikamina B1 (thiamine). Me kēlā, pono nō hoʻi ka kaohi ʻana i ka ʻai. |
He mea maʻamau anei kēia maʻi?
ʻAʻole. He maʻi laha ʻole ka MSUD. Ma ka honua holoʻokoʻa, hoʻokahi wale nō pēpē i hānau ʻia e pili ana i hoʻokahi i loko o 185,000.
Eia nō naʻe, ʻoi aku ka maʻamau o kēia maʻi i waena o kekahi mau hui lāhui. He mea maʻamau kēia i waena o ka poʻe mai ka ʻohana like a i ʻole ka moʻokūʻauhau like, ʻo ia hoʻi, ka poʻe e mare ana i nā hoahānau pili. ʻO kēia no ka mea, ʻoi aku ka nui o ka gene e hoʻoulu ai i kēia maʻi ma kēlā mau kaiāulu.
He aha nā hōʻailona o MSUD? Pehea e ʻike ai i kahi pilikia?
He mea nui loa ka ʻike i nā hōʻailona no ka mea he kōkua ia i ka hoʻomaka koke ʻana i ka lāʻau lapaʻau.
E noʻonoʻo i kahi makuahine me kahi pēpē hānau hou e ʻike ana i kahi ʻala ʻē a ʻono i ka wā e hoʻololi ai i ka diaper o kāna pēpē a i ʻole e ʻapo ana iā ia. I ka wā mua, ʻaʻole paha ʻoe e hoʻolohe iā ia. Akā ma hope o ʻelua a ʻekolu paha lā, ʻaʻole hiki i ka pēpē ke inu waiū, uē mau i nā manawa a pau, a me he mea lā ua palaualelo. ʻO kēia ka manawa e pono ai ʻoe e noʻonoʻo koke ʻaʻole kēia he mea maʻamau.
Inā ʻaʻole mālama ʻia, hiki i kēia ʻano ke holomua i kahi pilikia metabolic, kahi pilikia weliweli loa.
| Nā hōʻailona mua | Nā Hōʻailona o kahi pilikia Metabolic |
|---|---|
| He ʻala ʻono e puka mai ana mai ka mimi , ka hou, a i ʻole ka wax pepeiao. | Nā ʻūmiʻi ʻiʻo maʻamau ʻole (ke poʻo o ke pēpē, ka ʻāʻī, a me ke kuamoʻo e kūlou ana i hope). |
| Ka palaualelo, ka hiamoe, a me ke ola ʻole. | Nā ʻūlū a i ʻole nā hoʻopūʻiwa (nā neʻe kino hiki ʻole ke kaohi). |
| Ka uē mau a me ka hoʻomaha ʻole. | Ka luaʻi ʻana. |
| Ka hōʻole ʻana e ʻai (ʻaʻole e inu i ka waiū). | Koma. |
Hoʻolohe: He kūlana hoʻoweliweli ola ka pilikia metabolic. Inā ʻike ʻoe i kēia mau hōʻailona, pono ʻoe e lawe koke i kāu keiki i ka keʻena pilikia o ka haukapila (ETU) .
ʻOiai i nā keiki a me nā pākeke i ʻike ʻia me MSUD, hiki ke hoʻoulu ʻia kēia ʻano pilikia metabolic e kahi mea e like me ka maʻi, kahi ulia, a i ʻole ke kaumaha nui. No laila he mea nui e makaʻala mau i kēia.
No ke aha e loaʻa ai kēia maʻi?
Hoʻokumu ʻia ka MSUD e kahi hoʻololi genetic , kahi i hoʻoilina ʻia mai nā mākua a i nā keiki.
I ka ʻōlelo maʻalahi, pono ko mākou kino i kahi ʻano enzyme kūikawā e wāwahi i nā waikawa amino a mākou i kamaʻilio ai ma mua: leucine, isoleucine, a me valine. Ke kuhikuhi mai nei ko mākou mau genes iā mākou e hana i kēia mau enzymes.
He mutation, a kīnā paha, ko ke kanaka me MSUD i loko o kēia mau genes e hāʻawi ana i nā kuhikuhi. ʻO kēia ke kumu:
- ʻAʻole paha e hana ʻia ka enzyme kūpono i loko o ke kino.
- A i ʻole, ʻaʻole lawa paha nā enzymes i hana ʻia .
- I kekahi manawa, ʻoiai ua hana ʻia nā enzymes, ʻaʻole paha lākou e hana pono .
ʻOiai ke kumu, ʻo ka mea e hana ʻia ana, ʻo ia ka hōʻiliʻili ʻana o kēlā mau waikawa amino ʻekolu i loko o ke kino a hiki i nā pae ʻawahia.
Pehea i hoʻoilina ʻia ai kēia maʻi?
Ua hoʻoilina ʻia kēia ma ke ʻano autosomal recessive . He huaʻōlelo paʻakikī kēia, ʻeā? E mālama kākou i ka maʻalahi.
I mea e loaʻa ai i kahi keiki kēia maʻi, pono i ka makuahine a me ka makuakāne ke lawe i ka gene kīnā. ʻO ka mea lawe, ʻo ia hoʻi, he kope maikaʻi a he kope hemahema hoʻi o ka gene i loko o ke kino o ke kanaka. ʻAʻole loaʻa i nā mea lawe kēia maʻi. ʻO kēia no ka mea, ʻo ke kope maikaʻi o ka gene e hana i ka enzyme e pono ai.
Eia nō naʻe, inā he mau mea lawe nā mākua ʻelua, hiki i ke keiki ke hoʻoilina i ka gene kīnā mai ka makuahine a me ka makuakāne. Inā wale nō i hoʻoilina ʻia nā gene kīnā ʻelua e loaʻa ai i ke keiki ka MSUD.
He aha nā pilikia e hiki mai ana o kēia maʻi?
Hiki i nā mea ʻawahia e hōʻiliʻili ana i loko o ke kino ke hōʻino i kekahi o kā mākou ʻōnaehana kino. Inā ʻaʻole mālama ʻia a mālama pono ʻole ʻia paha, hiki ke loaʻa nā pilikia penei:
- Ka pōʻino o ka lolo , nā pilikia o ka ʻōnaehana nerve, a me nā lohi o ka ulu ʻana.
- ʻO ka hoʻonui ʻia o ka pilikia o nā kūlana olakino noʻonoʻo e like me ka maʻi hyperactivity deficit attention (ADHD), hopohopo, a me ke kaumaha.
- Ka emi ʻana o ka nui o ka iwi ( osteoporosis ), hiki ke kumu i ka haki maʻalahi o nā iwi.
- ʻO ka mumū o ka pancreas ( pancreatitis ), ʻoiai inā he pilikia metabolic.
- ʻO ke poʻo ʻeha mau loa i hoʻokumu ʻia e ka hoʻonui ʻia o ke kaomi i loko o ke poʻo.
- Nā maʻi neʻe e like me ka haʻalulu a me nā ʻūmiʻi ʻiʻo i hiki ʻole ke hoʻomalu ʻia.
- Hiki ke hiki mai ka coma a me ka make ma muli o ka maʻi, ke kaumaha, a i ʻole ka ʻai maikaʻi ʻole.
Pehea e ʻike ai i ka maʻi? (Diagnosis)
Hoʻomaopopo pinepine ʻia ka MSUD maʻamau i ka wā o ka nānā ʻana i nā keiki hānau hou, ʻo ia hoʻi nā hoʻāʻo koko.
Eia kekahi, hiki ke hana ʻia nā hoʻokolohua i ka wā hāpai e hoʻoholo ai inā loaʻa i ka pēpē ka maʻi. Hiki ke hana ʻia kēia ma ka lawe ʻana i kahi laʻana liʻiliʻi o ka placenta ( chorionic villus sampling ) a i ʻole ka hoʻāʻo ʻana i ka wai amniotic a puni ka pēpē ( amniocentesis ).
ʻAʻole paha e hōʻike nā keiki me nā ʻano MSUD ʻē aʻe i nā hōʻailona i ka wā kamaliʻi. ʻAʻole paha e ʻike ʻia nā hōʻailona a hiki i kekahi mau makahiki ma hope. I kēlā manawa, e hōʻoia ke kauka i ka maʻi ma o nā hoʻāʻo koko a me nā hoʻāʻo genetic . Eia kekahi, ʻo ke ʻala ʻono kūikawā e puka mai ana mai ke kino o ke keiki he hōʻailona nui ia i ka maʻi.
He aha nā lāʻau lapaʻau no MSUD?
ʻOiai ʻaʻohe lāʻau lapaʻau no MSUD, hiki ke mālama maikaʻi ʻia a hiki ke hoʻokō ʻia ke ola maʻamau. ʻElua mau pahuhopu nui o ka lāʻau lapaʻau:
1. Ke kāohi nei i nā pae o kēlā mau waikawa amino ʻekolu i loko o ke kino.
2. E hāʻawi i ka lāʻau lapaʻau ulia pōpilikia inā loaʻa kahi pilikia metabolic.
1. ʻAi
ʻO kēia ka ʻāpana koʻikoʻi loa o ka mālama ʻana iā MSUD. Pono ka mea maʻi e hahai i kahi papaʻai paʻa loa no ke koena o ko lākou ola. ʻO ia hoʻi ka palena ʻana i nā meaʻai waiwai i ka protein. No ka mea, loaʻa kēlā mau waikawa amino pilikia ʻekolu i loko o ka protein.
| Nā meaʻai nui e kaupalena ʻia | |
|---|---|
| Nā huahana ʻiʻo | Pipi, puaʻa, moa, iʻa. |
| Nā huahana waiū | Waiū, tīhi, hua manu. |
| Nā legume | ʻO ka cashews, ka pīnati, ka chickpeas, ka pī, ka lentils. |
Hāʻawi ʻia kahi pēpē hānau hou i kahi ʻano waiū pauka kūikawā ʻaʻole i loaʻa kēia mau waikawa amino ʻekolu, akā aia nā meaola ʻē aʻe a pau.
He mea nui e hana pū me kahi mea lapaʻau meaʻai e hoʻomohala i kahi papaʻai palekana a olakino hoʻi e kūpono i kēlā me kēia maʻi.
2. Ka nānā mau ʻana
Pono ka mea maʻi me MSUD e mālama ʻia e ke kauka no ke koena o ko lākou ola. Hana mau ʻia nā hoʻāʻo koko a me ka mimi e nānā i nā pae amino acid i loko o ke kino. Hoʻoponopono ʻia ka ʻai ma muli o nā hopena.
3. Ka mālama ʻana i nā pilikia metabolic
Inā loaʻa iā ʻoe nā hōʻailona o ka pilikia metabolic, pono ʻoe e lawe koke ʻia i ka haukapila. Ma ka haukapila, hiki i ka hui lapaʻau ke hāʻawi i kēia mau lāʻau lapaʻau:
- Hoʻokele ʻia nā pae waikawa Amino ma o ka lawelawe ʻana i ka glucose intravenous (IV) a me ka insulin.
- Hāʻawi ʻia nā meaola e pono ai, akā ʻaʻole ia he mea ʻino, i ke kino ma o ka ʻōmole nasogastric a i ʻole IV.
- Hana ʻia ʻo Hemodialysis e wehe i nā mea ʻawaʻawa mai ke koko.
- Nānā mau ʻia nā pilikia e like me ka pehu ʻana o ka lolo a hāʻawi ʻia ka lāʻau e pono ai.
Hiki ke ho'ōla ʻia kēia maʻi me ka hoʻoili ʻana o ke akepaʻa?
ʻAe. ʻO kēia ka manaʻolana maikaʻi loa no nā poʻe maʻi MSUD.Hiki ke ho'ōla pono ʻia ka MSUD maʻamau me kahi hoʻoili ake.
ʻO ke kumu o kēia, ʻo ka enzyme e wāwahi i nā waikawa amino pilikia e hana nui ʻia e ke akepaʻa. No laila, ke hoʻoili ʻia kahi akepaʻa olakino, hana kēlā akepaʻa i ka enzyme e pono ai. Ma hope o kēlā, hiki i ka mea maʻi ke ola i kahi ola maʻamau me ka ʻole o nā kapu ʻai a i ʻole nā hōʻailona.
Eia nō naʻe, he hana nui ka hoʻoili ʻana o ke akepaʻa. He mau pilikia kona. Pono nō hoʻi i nā immunosuppressants no ke ola holoʻokoʻa e pale aku i ke kino mai ka hōʻole ʻana i ke akepaʻa hou. Eia nō naʻe, ua lawe mai kēia ʻano hana i nā poʻe he nui i nā hopena maikaʻi aʻe ma mua o ka noho ʻana me MSUD.
Aia kekahi ala e pale aku ai i kēia maʻi?
No ka mea, he maʻi hoʻoilina ka MSUD, ʻaʻole hiki ke pale piha ʻia. Eia nō naʻe, hiki ke hoʻemi ʻia ka pilikia o ka hoʻoilina ʻana o kahi keiki i ka maʻi.
Inā loaʻa i kekahi o kou ʻohana ka MSUD, he mea nui e kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i ia mea ma mua o kou loaʻa ʻana o kahi pēpē. Hiki iā ʻoe a me kāu hoa ke loaʻa i kahi hoʻāʻo genetic e ʻike ai inā he mau mea lawe ʻolua. Inā he mau mea lawe ʻolua ʻelua, hiki iā ʻoe ke kamaʻilio me kahi kākāʻōlelo genetic e pili ana i kou pilikia o ka hoʻoili ʻana i ka maʻi i kāu keiki a me nā hana āu e hiki ai ke hana e pale aku ai.
Leka Lawe-Home
- Inā ʻala ka mimi , ka hou, a i ʻole ka pepeiao o kāu pēpē e like me ka syrup maple, mai hoʻowahāwahā iā ia. He hōʻailona nui paha ia o MSUD.
- He kūlana ola ka MSUD e pono ai ka ʻai paʻa i kaupalena ʻia i ka protein a me ka nānā mau ʻana o ke kauka e mālama ai.
- Inā hōʻike kāu keiki i nā hōʻailona o ka haʻalulu, ka hiamoe nui, a i ʻole ka luaʻi ʻana, hiki ke lilo i "pilikia metabolic." He pilikia kēia. E lawe koke i kāu keiki i ka lumi pilikia o ka haukapila (ETU).
- Hiki i ka ʻike mua ʻana a me ka mālama mua ʻana ke pale i nā pilikia koʻikoʻi a hāʻawi i ke keiki i ka manawa kūpono e ola ai i ke ola olakino.
- Hiki ke ho'ōla pono ʻia kēia maʻi me kahi hoʻoili akepaʻa, hiki iā ʻoe ke kūkākūkā me kāu kauka.
💬 Comments (0)
ʻAʻohe manaʻo i kau ʻia. Hoʻohui i kāu manaʻo ma ʻaneʻi no ka manawa mua.
Hoʻohui i kāu manaʻo