क्या हमें गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक परीक्षण के बारे में पूरी जानकारी होनी चाहिए?

क्या आप गर्भवती हैं? या आप पहले से ही गर्भवती हैं और अपने नए बच्चे के आने का इंतज़ार कर रही हैं? तो शायद आपके डॉक्टर ने आपको ' जेनेटिक टेस्टिंग ' के बारे में बताया होगा। यह नाम सुनकर शायद आपको थोड़ा डर, जिज्ञासा और उलझन महसूस हुई होगी। "हे भगवान, यह क्या टेस्ट है? क्या मुझे सच में यह करवाना चाहिए? क्या मेरे बच्चे को कोई खतरा होगा?" ऐसे कई सवाल मन में आना स्वाभाविक है। इसलिए घबराइए मत। आज हम इस बारे में बहुत ही सरल भाषा में बात करेंगे, ताकि आप इसे आसानी से समझ सकें।

यह आनुवंशिक परीक्षण किसके लिए महत्वपूर्ण है?

सरल शब्दों में कहें तो, गर्भावस्था के दौरान या उससे पहले कोई भी महिला ये परीक्षण करवा सकती है। कभी-कभी बच्चे के पिता को भी इस परीक्षण के लिए भेजा जाता है। हम इसके कारण पर बाद में चर्चा करेंगे।

आमतौर पर, आपका डॉक्टर निम्नलिखित स्थितियों में इस परीक्षण के बारे में अवश्य बात करेगा:

• पारिवारिक इतिहास: यदि आपके परिवार में या बच्चे के पिता के परिवार में किसी को कोई आनुवंशिक बीमारी (उदाहरण के लिए, थैलेसीमिया, सिकल सेल एनीमिया) है, तो ये परीक्षण यह निर्धारित करने में मदद कर सकते हैं कि क्या आपके बच्चे को भी वह आनुवंशिक बीमारी विरासत में मिल सकती है।
• आयु: सामान्यतः, यदि माता की आयु 35 वर्ष से अधिक है, तो कुछ आनुवंशिक स्थितियों (विशेषकर डाउन सिंड्रोम) का जोखिम थोड़ा बढ़ जाता है। इसलिए, डॉक्टर ऐसे मामलों में इन परीक्षणों की सलाह देते हैं।
• जातीय पृष्ठभूमि: कुछ आनुवंशिक रोग ऐसे होते हैं जो दुनिया के विभिन्न जातीय समूहों में विशिष्ट होते हैं। उदाहरण के लिए, पूर्वी यूरोपीय या अश्केनाज़ी यहूदी पृष्ठभूमि के लोगों को टे-सैक्स और कैनावन जैसी बीमारियों का अधिक खतरा होता है। अफ्रीकी मूल के लोगों को सिकल सेल रोग का अधिक खतरा होता है। श्वेत लोगों को सिस्टिक फाइब्रोसिस का अधिक खतरा होता है। ये तो दुनिया भर के कुछ उदाहरण हैं, लेकिन अपने पारिवारिक पृष्ठभूमि के बारे में अपने डॉक्टर से बात करना महत्वपूर्ण है।

ये परीक्षण वास्तव में क्या करते हैं?

डॉक्टर विभिन्न प्रकार के आनुवंशिक परीक्षणों का उपयोग करते हैं। इन्हें दो मुख्य श्रेणियों में विभाजित किया जा सकता है। आइए इसे इस प्रकार देखें ताकि इसे स्पष्ट रूप से समझा जा सके।

वाहक कौन होता है?

आइए इसे थोड़ा और विस्तार से समझते हैं। मान लीजिए कि किसी विशेष बीमारी के होने के लिए आपको दो जीन की आवश्यकता होती है। एक आपकी माँ से और एक आपके पिता से। वाहक का अर्थ है कि व्यक्ति में बीमारी पैदा करने वाले जीन में से केवल एक ही जीन मौजूद है। इसलिए, उन्हें बीमारी नहीं होती और न ही लक्षण दिखाई देते हैं। हालांकि, यदि दोनों माता-पिता वाहक हैं, तो बच्चा दोनों माता-पिता से बीमारी पैदा करने वाला जीन प्राप्त करेगा, और बच्चे को बीमारी होने की संभावना रहती है। इसीलिए वाहक परीक्षण महत्वपूर्ण है।

यह परीक्षण कैसे किया जाता है? क्या इससे डरने की कोई बात है?

यहीं पर ज्यादातर लोग डर जाते हैं। लेकिन असल में यह बहुत आसान है। आमतौर पर एक नर्स आपकी बांह से खून का सैंपल लेगी, या कुछ परीक्षणों के लिए लार का सैंपल लेगी । बस इतना ही।

परिणाम क्या दर्शाते हैं?

यह सबसे महत्वपूर्ण बात है जिसे हर किसी को समझना चाहिए।

आनुवंशिक जांच परीक्षण इस बात की गारंटी नहीं देते कि आपके बच्चे को कोई बीमारी होगी। वे केवल बीमारी होने के 'जोखिम' का संकेत देते हैं।यह सिर्फ इस बात पर निर्भर करता है कि जोखिम का स्तर उच्च है या निम्न। इसका मतलब यह है कि यदि आपकी रिपोर्ट 'उच्च जोखिम' वाली आती है, तो इसका यह अर्थ नहीं है कि आपके बच्चे को निश्चित रूप से यह बीमारी है। इसका मतलब सिर्फ यह है कि आपको इस मामले की आगे जांच करने की आवश्यकता है।

यदि आपको 'उच्च जोखिम' का परिणाम मिलता है, तो आपका डॉक्टर कुछ और नैदानिक ​​परीक्षण कराने का सुझाव दे सकता है। उदाहरण के लिए:

• एमनियोसेंटेसिस: इसमें शिशु के चारों ओर मौजूद एमनियोटिक द्रव की बहुत थोड़ी मात्रा सिरिंज की मदद से निकाली जाती है और अल्ट्रासाउंड स्कैन का उपयोग करके उसकी जांच की जाती है।
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस): इसमें प्लेसेंटा से ऊतक का एक बहुत छोटा टुकड़ा लिया जाता है और उसकी जांच की जाती है।

ये परीक्षण पहले बताए गए रक्त परीक्षण से थोड़े अधिक जटिल हैं। इनमें जोखिम का स्तर बहुत कम होता है। इसलिए ये परीक्षण केवल यह पता लगाने के लिए किए जाते हैं कि 'उच्च जोखिम' की स्थिति वास्तव में क्या है। आपके डॉक्टर आपको इस बारे में विस्तार से समझाएंगे।

अपने पिता की भी जांच करवाना क्यों जरूरी है?

जैसा कि हमने पहले बताया, कुछ बीमारियों के होने के लिए बच्चे को माता और पिता दोनों से जीन विरासत में मिलना आवश्यक होता है। मान लीजिए कि आप सिस्टिक फाइब्रोसिस के वाहक हैं। आप चिंतित हो सकते हैं। लेकिन अगर बच्चे के पिता की जांच की जाती है और वह वाहक नहीं हैं (नकारात्मक हैं), तो बच्चे को यह बीमारी होने की संभावना लगभग पूरी तरह से समाप्त हो जाती है। इसीलिए कभी-कभी दोनों माता-पिता की जांच करवाना बहुत महत्वपूर्ण होता है।

गर्भावस्था के दौरान यह परीक्षण कितनी बार किया जाता है?

आमतौर पर यह परीक्षण एक बार किया जाता है। यह परीक्षण गर्भावस्था के दौरान कुछ निश्चित हफ्तों में किया जाता है।