यदि आप गर्भवती हैं या आपको पहले ही खुशखबरी मिल चुकी है, तो आपके दिल की सबसे बड़ी दुआ एक स्वस्थ बच्चे की होगी। इसलिए, इस दौरान डॉक्टर बच्चे के स्वास्थ्य की जांच के लिए कई तरह के टेस्ट कराने की सलाह देते हैं। इनमें से एक टेस्ट ऐसा है जो कई लोगों को थोड़ा जटिल लग सकता है, लेकिन यह बहुत महत्वपूर्ण है। इसे जेनेटिक टेस्ट कहते हैं।
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यह आनुवंशिक परीक्षण किसे करवाना चाहिए?
सरल शब्दों में कहें तो, गर्भावस्था से पहले या गर्भावस्था के दौरान कोई भी महिला इन परीक्षणों को करवा सकती है। कभी-कभी, बच्चे के पिता को भी इन परीक्षणों के लिए भेजा जाता है।
आमतौर पर कई मुख्य कारण होते हैं जिनकी वजह से आपका डॉक्टर इस प्रकार के परीक्षण का सुझाव दे सकता है:
- पारिवारिक इतिहास : यदि आपके या आपके साथी के परिवार में किसी को आनुवंशिक बीमारी (उदाहरण के लिए, थैलेसीमिया) है, तो बच्चे को भी इसका खतरा हो सकता है।
- आयु: सामान्यतः, जब माँ की आयु 35 वर्ष से अधिक होती है, तो कुछ आनुवंशिक स्थितियों (विशेष रूप से डाउन सिंड्रोम) के विकसित होने का जोखिम थोड़ा बढ़ जाता है।
- पिछली गर्भावस्था की स्थितियाँ: यदि आपकी पिछली गर्भावस्था के दौरान किसी बच्चे को आनुवंशिक समस्या हुई हो।
- अन्य परीक्षणों के परिणाम : यदि आपको पहले कराए गए किसी अन्य स्कैन या रक्त परीक्षण के दौरान कोई संदिग्ध स्थिति दिखाई देती है।
कुछ आनुवंशिक रोग कुछ विशेष जातीय समूहों में अधिक आम होते हैं। उदाहरण के लिए, टे-सैक्स रोग पूर्वी यूरोपीय मूल के लोगों में अधिक आम है। सिकल सेल रोग अफ्रीकी मूल के लोगों में अधिक आम है। सिस्टिक फाइब्रोसिस गोरे लोगों में अधिक आम है। ये कुछ उदाहरण मात्र हैं। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि आप अपने पारिवारिक इतिहास और अपने स्वास्थ्य के बारे में अपने डॉक्टर से खुलकर और ईमानदारी से बात करें।
ये परीक्षण वास्तव में क्या जानने की कोशिश कर रहे हैं?
आनुवंशिक परीक्षण के दो मुख्य प्रकार हैं। इन्हें समझना बहुत महत्वपूर्ण है।
1. स्क्रीनिंग टेस्ट: ये सबसे पहले किए जाने वाले टेस्ट हैं। ये टेस्ट आपको यह 100% नहीं बताते कि आपके बच्चे को कोई विशेष बीमारी है या नहीं। बल्कि, ये आपको यह बताते हैं कि आपके बच्चे को किसी विशेष आनुवंशिक बीमारी (जैसे डाउन सिंड्रोम, ट्राइसोमी 18, ट्राइसोमी 13, न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट्स ) होने की कितनी संभावना है (कम या ज्यादा)। ये टेस्ट आमतौर पर मां के रक्त का नमूना लेकर किए जाते हैं।
2. वाहक परीक्षण:इस परीक्षण से यह पता चलता है कि आप या बच्चे के पिता किसी बीमारी के जीन के वाहक हैं या नहीं। वाहक का अर्थ है कि व्यक्ति में कोई लक्षण नहीं होते, लेकिन वह बीमारी पैदा करने वाले जीन का वाहक होता है। यदि दोनों माता-पिता एक ही बीमारी के वाहक हैं, तो बच्चे को वह बीमारी होने की संभावना रहती है। ये परीक्षण सिस्टिक फाइब्रोसिस, फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम, सिकल सेल रोग और टे-सैक्स जैसी बीमारियों के लिए किए जाते हैं।
| परीक्षण प्रकार | किस चीज का परीक्षण किया जा रहा है? |
|---|---|
| स्क्रीनिंग टेस्ट (उदाहरण के लिए, डबल, ट्रिपल, क्वाड्रपल मार्कर परीक्षण) | यह शिशु में डाउन सिंड्रोम और ट्राइसोमी 18 जैसी गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के विकसित होने के जोखिम को दर्शाता है। |
| वाहक परीक्षण | यह जांचने के लिए परीक्षण किए जाते हैं कि क्या माता या पिता किसी आनुवंशिक बीमारी (जैसे, थैलेसीमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस) के वाहक हैं । |
ये परीक्षण कैसे किए जाते हैं? क्या इससे डरने की कोई बात है?
आपको इस बारे में बिल्कुल भी चिंता करने की ज़रूरत नहीं है। ऊपर बताए गए स्क्रीनिंग और कैरियर टेस्ट, दोनों में ही नर्स या मेडिकल लेबोरेटरी अधिकारी आपसे केवल रक्त का नमूना लेते हैं। कभी-कभी लार का नमूना भी लिया जा सकता है। यह बिल्कुल सामान्य रक्त परीक्षण की तरह ही होता है। इन बुनियादी परीक्षणों से आपको या आपके अजन्मे बच्चे को कोई नुकसान या खतरा नहीं है।
रिपोर्ट आने के बाद... हमें ये बातें जाननी होंगी
यह सबसे महत्वपूर्ण और भ्रामक हिस्सा है। अगर आपकी स्क्रीनिंग टेस्ट रिपोर्ट में "हाई रिस्क" लिखा है, तो घबराएं नहीं।
स्क्रीनिंग टेस्ट में "उच्च जोखिम" आने का मतलब यह नहीं है कि आपके बच्चे को निश्चित रूप से वह बीमारी होगी। इसका मतलब सिर्फ यह है कि बीमारी होने की संभावना है और आगे की जांच की आवश्यकता है।
इसे इस तरह समझिए, यह 'स्क्रीनिंग टेस्ट' मौसम रिपोर्ट की तरह है जिसमें बताया जाता है कि आसमान में काले बादल हैं और बारिश होने की संभावना है। लेकिन वास्तव में बारिश होगी या नहीं और कितनी होगी, यह जानने के लिए आपको और गहराई से देखना होगा। यही बात इस मामले में भी लागू होती है।
यदि आपको "उच्च जोखिम" का परिणाम मिलता है, तो आपका डॉक्टर आगे की प्रक्रिया समझाएगा। अगला चरण आमतौर पर एक नैदानिक परीक्षण होता है। ये परीक्षण 99% से अधिक सटीकता के साथ बता सकते हैं कि आपके बच्चे को आनुवंशिक स्थिति है या नहीं।
नैदानिक परीक्षण
ये पहले किए जाने वाले रक्त परीक्षणों से अलग हैं। ये थोड़े अधिक जटिल हैं। इनके दो मुख्य तरीके हैं:
1. एमनियोसेंटेसिस: एक ऐसी प्रक्रिया जिसमें गर्भाशय में शिशु के चारों ओर मौजूद एमनियोटिक थैली से थोड़ी मात्रा में एमनियोटिक द्रव निकालकर उसकी जांच की जाती है।
2. कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस): एक ऐसी प्रक्रिया जिसमें प्लेसेंटा के एक हिस्से से ऊतक की बहुत छोटी मात्रा ली जाती है और उसकी जांच की जाती है।
क्योंकि इन दोनों परीक्षणों में गर्भपात का जोखिम बहुत कम होता है, इसलिए डॉक्टर इन्हें तभी सुझाते हैं जब स्क्रीनिंग टेस्ट में उच्च जोखिम का संकेत मिलता है।
पिता का परीक्षण भी क्यों महत्वपूर्ण है?
पिता की जांच कराना बहुत जरूरी है। कुछ आनुवंशिक बीमारियों के लिए बच्चे को माता-पिता दोनों का वाहक होना आवश्यक है। मान लीजिए, आपकी जांच में आप किसी बीमारी के वाहक पाए गए हैं। लेकिन अगर जांच में यह पुष्टि हो जाती है कि बच्चे के पिता उस बीमारी के वाहक नहीं हैं, तो बच्चे को वह बीमारी होने का खतरा लगभग पूरी तरह खत्म हो जाता है। इसलिए, कभी-कभी पिता की जांच से बहुत राहत मिल सकती है।
इन सब बातों के बारे में अपने डॉक्टर से जरूर बात करें, नतीजों को समझें और आगे क्या करना है, यह तय करें। इंटरनेट पर जानकारी खोजने के बजाय, वे आपकी स्थिति के लिए सबसे अच्छी सलाह दे सकते हैं।
मुख्य संदेश
- गर्भावस्था के दौरान शिशु के स्वास्थ्य की जांच करने के लिए किया जाने वाला आनुवंशिक परीक्षण एक महत्वपूर्ण प्रकार का परीक्षण है।
- सबसे पहले स्क्रीनिंग टेस्ट किए जाते हैं, जिसमें रक्त का नमूना लेकर बच्चे में किसी विशेष बीमारी के विकसित होने के जोखिम का पता लगाया जाता है। ये परीक्षण बच्चे या माँ को नुकसान नहीं पहुंचाते हैं।
- अगर स्क्रीनिंग टेस्ट का नतीजा "हाई रिस्क" आता है तो घबराएं नहीं। इसका मतलब यह नहीं है कि आपको बीमारी है, लेकिन इसका मतलब यह जरूर है कि आपको आगे की जांच करानी होगी।
- अगला चरण एमनियोसेंटेसिस या सीवीएस जैसे नैदानिक परीक्षण करना है, ताकि यह पुष्टि की जा सके कि कोई बीमारी है या नहीं।
- किसी भी जांच से पहले और जांच के परिणाम प्राप्त होने के बाद, अपने डॉक्टर से इस बारे में चर्चा अवश्य करें ताकि आप इसे स्पष्ट रूप से समझ सकें।
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