हंटिंगटन रोग क्या है? आइए इसे सरल शब्दों में समझते हैं।

क्या आपके परिवार में या आपके किसी परिचित में अचानक से कोई अजीब व्यवहार दिखने लगा है? शायद उनके हाथ-पैर अनियंत्रित रूप से फड़क रहे हों? या उनकी याददाश्त धीरे-धीरे कमजोर हो रही हो और वे अपनी पुरानी ऊर्जा खोते हुए प्रतीत हो रहे हों? ऐसी चीजें देखकर डर लगना स्वाभाविक है। आज हम एक ऐसी स्थिति के बारे में बात करेंगे जो इन लक्षणों का कारण बन सकती है, लेकिन जिसके बारे में समाज में ज्यादा चर्चा नहीं होती। यह है हंटिंगटन रोग । इस नाम को सुनकर घबराएं नहीं। आइए सब कुछ सरल और स्पष्ट रूप से समझते हैं।

ठीक है, तो हंटिंगटन रोग क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, हंटिंगटन रोग एक आनुवंशिक रोग है जिसके कारण हमारे मस्तिष्क की तंत्रिका कोशिकाएं धीरे-धीरे समय के साथ नष्ट होने लगती हैं और यह पीढ़ी दर पीढ़ी हस्तांतरित होता रहता है । यह मुख्य रूप से मस्तिष्क के उन हिस्सों को प्रभावित करता है जो हमारी गतिविधियों, सोच और व्यवहार को नियंत्रित करते हैं।

इसके परिणामस्वरूप समय के साथ शारीरिक कौशल, सोचने और निर्णय लेने की क्षमताओं में गिरावट आती है, और अवसाद और चिंता जैसी मानसिक स्वास्थ्य समस्याओं के विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।

आमतौर पर लक्षण 30 से 40 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देने लगते हैं। हालांकि, कभी-कभी यह बीमारी बचपन या युवावस्था में, 20 वर्ष की आयु से पहले भी शुरू हो सकती है। ऐसे मामलों में, हम इसे किशोर हंटिंगटन रोग (जेएचडी) कहते हैं।

यह बीमारी क्यों होती है? यह वंशानुगत कैसे होती है?

यह हमारे एक जीन में खराबी के कारण होता है। 1993 में वैज्ञानिकों ने उस जीन की खोज की जो इसका कारण बनता है। यह जीन हम सभी में मौजूद होता है। हालांकि, कुछ परिवारों में इस जीन की उत्परिवर्तित प्रति हो सकती है। यह उत्परिवर्तित जीन माता-पिता से बच्चों में स्थानांतरित होता है।

मान लीजिए कि आपकी माँ या पिता में से किसी एक को हंटिंगटन रोग है। यदि ऐसा है, तो आपको इस रोग का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन के वंशानुगत होने की 50% संभावना है। यह सिक्के उछालने जैसा है। आपको यह रोग हो भी सकता है और नहीं भी।

• यह उत्परिवर्तित जीन लिंग की परवाह किए बिना वंशानुगत हो सकता है।
• यदि आपके शरीर में उत्परिवर्तित जीन नहीं है, तो आपको कभी भी हंटिंगटन रोग नहीं होगा। और आप इस रोग को अपने बच्चों में भी नहीं फैलाएंगे।
• यह बीमारी पीढ़ियों को नहीं छोड़ती। यानी, अगर पिता को यह बीमारी है, तो पिता के बिना बेटे को यह बीमारी नहीं हो सकती।

यह जीन प्रभावी है या अप्रभावी?

यह बहुत सरल है। मान लीजिए कि आपके पास दो जीन हैं, एक आपकी माँ से और एक आपके पिता से। एक 'प्रभावी' जीन कक्षा के सबसे बुद्धिमान बच्चे की तरह है। अगर वह मौजूद है, तो उसकी शक्ति काम कर रही है। हंटिंगटन रोग पैदा करने वाला उत्परिवर्तित जीन भी एक प्रभावी जीन है। इसलिए, अगर आपको उत्परिवर्तित जीन केवल एक माता-पिता से भी मिलता है, तो यह बीमारी पैदा करने के लिए पर्याप्त है।

यदि आप या आपके परिवार का कोई सदस्य आनुवंशिक परीक्षण करवाने पर विचार कर रहा है, तो पहले आनुवंशिक परामर्श लेना महत्वपूर्ण है। वे आपको परीक्षण परिणामों से क्या उम्मीद करनी चाहिए, इसके बारे में समझा सकते हैं।

हंटिंगटन रोग के लक्षण क्या हैं?

हंटिंगटन रोग के लक्षणों को तीन मुख्य श्रेणियों में विभाजित किया जा सकता है: शारीरिक कौशल, संज्ञानात्मक कार्य और व्यवहार संबंधी लक्षण । ये लक्षण आमतौर पर एक साथ प्रकट नहीं होते, बल्कि कई चरणों में धीरे-धीरे विकसित होते हैं।

अंतिम चरण के लक्षण

इस अवस्था में, रोगी को कार्य करने के लिए दूसरों की सहायता की आवश्यकता होती है। चलना और बोलना पूरी तरह से बंद हो सकता है। हालांकि, इस अवस्था में भी, रोगी अक्सर अपने प्रियजनों को पहचानने में सक्षम होता है।

इस बीमारी का निदान कैसे करें?

यदि आपको लक्षण हैं, तो आपका डॉक्टर आपके पारिवारिक चिकित्सा इतिहास के बारे में पूछेगा और शारीरिक परीक्षण करेगा। इसके बाद वे संभवतः कुछ न्यूरोलॉजिकल परीक्षण और आनुवंशिक परीक्षण करवाने का आदेश देंगे। न्यूरोलॉजिकल परीक्षणों में निम्नलिखित की जांच की जाती है:

• सजगता
• मांसपेशियों की ताकत
• संतुलन
• दृष्टि और श्रवण
• मनोदशा और मानसिक स्थिति
• स्मृति और तर्क क्षमता

उपचार विधियाँ और प्रबंधन

हालांकि अभी तक इसका कोई पूर्ण इलाज नहीं है, लेकिन कई ऐसे उपचार मौजूद हैं जो लक्षणों को नियंत्रित कर सकते हैं और जीवन को आसान बना सकते हैं। डॉक्टर यूं ही नहीं कहते, "हम आपकी उम्र तो नहीं बढ़ा सकते, लेकिन आपके जीवन में खुशियां जरूर भर सकते हैं।"

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि विभिन्न क्षेत्रों के विशेषज्ञों की एक टीम की मदद ली जाए। इस टीम में न्यूरोलॉजिस्ट, फिजियोथेरेपिस्ट, ऑक्यूपेशनल थेरेपिस्ट, स्पीच थेरेपिस्ट, मनोचिकित्सक और पोषण विशेषज्ञ शामिल हो सकते हैं।

दवाएं

• गति को नियंत्रित करने के लिए:VMAT2 अवरोधक वर्ग की दवाएं (जैसे ड्यूट्रेट्राबेनाज़ीन, टेट्राबेनाज़ीन) अनियंत्रित गतिविधियों (कोरियो) को कम करने के लिए उपयोग की जाती हैं।
• मानसिक स्वास्थ्य समस्याओं के लिए: अवसाद, चिंता और अन्य मनोदशा में होने वाले बदलावों को नियंत्रित करने के लिए विभिन्न प्रकार की अवसादरोधी दवाएं और मनोदशा स्थिर करने वाली दवाएं निर्धारित की जाती हैं।

चिकित्सा

• फिजियोथेरेपी: चलने-फिरने की क्षमता, संतुलन और शारीरिक शक्ति में सुधार करके गिरने की घटनाओं को कम करने में मदद करती है।
• ऑक्यूपेशनल थेरेपी: इसमें दैनिक कार्यों जैसे खाना खाने और कपड़े पहनने को आसान बनाने के लिए तकनीक और उपकरण सिखाए जाते हैं।
• वाक् चिकित्सा: बोलने और निगलने संबंधी कठिनाइयों में सहायता करती है।

जीवनशैली और पोषण में बदलाव

इस बीमारी से पीड़ित लोगों का वजन कम हो सकता है क्योंकि उनके शरीर में बहुत अधिक कैलोरी खर्च होती है और उन्हें खाना निगलने में कठिनाई होती है। इसलिए, पौष्टिक और उच्च कैलोरी वाले खाद्य पदार्थ खाना महत्वपूर्ण है। परिवार के सदस्य इसमें निम्नलिखित तरीकों से मदद कर सकते हैं:

• भोजन के दौरान अनावश्यक व्यवधानों से बचें।
• ऐसे खाद्य पदार्थों का चयन करें जिन्हें चबाना और निगलना आसान हो।
• विशेष रूप से डिजाइन किए गए कटलरी और स्ट्रॉ वाले कप का प्रयोग करें।
• नियमित व्यायाम भी बहुत महत्वपूर्ण है। लेकिन आपको सुरक्षा का ध्यान रखना होगा। किसी अनुभवी फिजियोथेरेपिस्ट से बात करें और अपने लिए उपयुक्त व्यायाम योजना बनाएं।

अपने डॉक्टर से पूछने योग्य प्रश्न

यदि आपको या आपके परिवार के किसी सदस्य को इस स्थिति के बारे में चिंता है, तो आप अपने डॉक्टर से बात करते समय ये प्रश्न पूछ सकते हैं:

• डॉक्टर साहब, इस बीमारी का मेरे जीवन पर क्या असर पड़ेगा?
• मेरे लक्षणों के लिए सबसे अच्छे उपचार क्या हैं?
• क्या यह उपचार मेरे द्वारा ली जा रही अन्य दवाओं के साथ परस्पर क्रिया कर सकता है?
• क्या मेरे लिए गाड़ी चलाना जारी रखना सुरक्षित है?
• मैं इस बारे में अपने परिवार से कैसे बात करना चाहता हूँ?