Kab Mob Batten yog dab tsi? Yam koj yuav tsum paub txog koj tus menyuam

Qee zaum peb ntshai heev thaum peb pom cov kab mob tuaj rau peb cov menyuam yaus, puas yog? Tshwj xeeb tshaj yog tias peb tsis paub ntau txog cov kab mob ntawd. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob uas tsis tshua muaj, tab sis yog ib qho uas peb ua niam txiv yuav tsum paub txog. Qhov no hu ua Kab Mob Batten.

Hais yooj yim xwb, Kab Mob Batten yog ib pawg mob caj ces uas ua rau muaj cov khoom pov tseg hauv peb cov menyuam lub hlwb. Ib yam li cov khib nyiab uas sib sau ua ke hauv peb lub tsev yog tias peb tsis coj nws tawm raws sijhawm, qhov no yog qhov tshwm sim rau cov hlwb. Cov khoom pov tseg no ua rau puas tsuaj rau cov qauv thiab kev ua haujlwm ntawm cov hlwb, uas cov kws kho mob hu ua neurodegeneration. Thaum kawg, cov hlwb no tuag. Qhov no yog qhov xwm txheej tu siab heev, vim Kab Mob Batten ua rau tuag taus.

Koj tus kws kho mob kuj tseem yuav hu tus kab mob no ua "Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)". Yog li ntawd yog lub npe kho mob rau nws.

Muaj qee cov tsos mob uas feem ntau tshwm sim rau txhua hom kab mob Batten. Piv txwv li, qaug dab peg, maj mam tsis pom kev, thiab kev hloov pauv ntawm txoj kev xav thiab kev xav ntawm tus menyuam (teeb meem kev xav). Cov tsos mob no yuav pib thaum yau, thaum yau, lossis thaum laus. Cov tsos mob no feem ntau yuav hnyav zuj zus thaum laus.

Tseem tsis tau muaj kev kho kom zoo tag nrho rau qhov no, yog li cov kws kho mob sim tswj cov tsos mob thiab muab lub neej zoo tshaj plaws rau tus menyuam.

Puas muaj ntau hom kab mob Batten sib txawv?

Yog, tam sim no muaj 14 hom kab mob Batten uas paub. Cov no raug cais raws li hnub nyoog uas cov tsos mob pib. Ib txhia menyuam pib pom cov tsos mob thaum yau, lwm tus thaum yau lig, ib txhia thaum yau, lossis txawm tias thaum ntxov ntawm cov tub ntxhais hluas.

Lub npe ntawm txhua hom no pib nrog peb tsab ntawv `CLN`. Qhov ntawd sawv cev rau `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`. Qhov ntawd yog lub npe ntawm cov noob caj noob ces uas raug cuam tshuam. Tom qab ntawd ntxiv tus lej ntawm 1 txog 14.

Cov kab mob no feem ntau hu ua 'CLN3'. Qhov no kuj hu ua '(kab mob juvenile Batten)'. Cov tsos mob ntawm 'CLN3' feem ntau pib thaum muaj hnub nyoog 5 thiab 15 xyoos.

Kab mob no tsawg npaum li cas?

Qhov no yeej yog ib yam kab mob tsis tshua muaj. Raws li cov kws kho mob hais, nyob rau hauv lub tebchaws zoo li Asmeskas, qhov muaj feem yuav muaj tus kab mob no yog li ntawm 3 ntawm 100,000 tus menyuam mos. Qhov no txhais tau tias nws tsis tshua muaj tus kab mob no hauv Sri Lanka thiab.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob Batten yog dab tsi?

Raws li peb tau hais ua ntej lawm, txawm hais tias muaj ntau hom kab mob Batten sib txawv, feem ntau cov tsos mob yog ib txwm muaj. Txawm li cas los xij, lub hnub nyoog uas cov tsos mob no pib tuaj yeem sib txawv. Cov tsos mob thawj zaug uas yuav tshwm sim yog:

• Maj mam li pom kev tsis meej.Tej zaum koj tus menyuam muaj teeb meem nco qab tej yam, lossis koj pom tias lawv pheej sib tsoo tej yam tas li.
• Kev hloov pauv sai sai ntawm tus menyuam tus cwj pwm thiab tus cwj pwm. Lawv yuav ua neeg tawv ncauj dua li yav dhau los, npau taws yooj yim dua, lossis tsis xav ua tej yam uas lawv tau nyiam ua ntej.
• Tsis muaj zog thiab nyuaj rau tswj cov ceg thaum taug kev lossis khiav (tsis ruaj khov). Tus menyuam yuav zoo li lawv pheej ntog tas li.
• Qaug dab peg.

Ntxiv rau cov no, tej zaum yuav muaj lwm cov tsos mob tshwm sim. Lawv yog:

• Txo qis kev muaj peev xwm xav, xav txog, thiab nkag siab ib yam dab tsi (kev ua haujlwm ntawm kev paub)
• Nyuaj hais lus. Lawv yuav qeeb pib hais lus, tej zaum yuav hais tsis tau lus, lossis tej zaum yuav rov hais cov lus lossis kab lus qub.
• Kev tshee hnyo, cov leeg nqaij uas tsis kam lees (tics, cov leeg nqaij ntswj), lossis kev co ntawm ib feem ntawm lub cev (myoclonus).
• Nyuaj siab nco qab tej yam uas tau tshwm sim yav dhau los, xws li poob kev nco thaum laus (dementia).
• Pom lossis hnov ​​tej yam uas tsis muaj tiag (hallucinations) lossis ua txuj ua li tsis muaj tseeb (psychosis).
• Teeb meem pw tsaug zog. Tej zaum koj yuav muaj teeb meem pw tsaug zog lossis sawv ntau zaus.
• Cov leeg nqaij tawv thiab tawv, nyuaj rau khoov thiab ncab (cov leeg nqaij qaug zog thiab tawv).
• Lub zog ntawm caj npab thiab ceg txo qis.
• Kab mob plawv, xws li lub plawv dhia tsis xwm yeem (arrhythmia), tuaj yeem tshwm sim, tshwj xeeb tshaj yog rau cov tub ntxhais hluas thiab cov hluas.

Xav txog seb, cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob Batten thaum xub thawj loj hlob zoo li lwm tus menyuam yaus. Lawv dhau los ntawm txhua lub sijhawm loj hlob, xws li kev nkag, kev taug kev, kev hais lus, thiab kev noj mov ntawm lawv tus kheej. Tab sis tom qab ntawd, tag nrho, qhov kev vam meej ntawd nres, thiab lawv tsis nco qab thiab ua tsis tau qhov lawv tau kawm. Tshwj xeeb tshaj yog rau cov menyuam yaus uas muaj cov tsos mob pib thaum lawv tseem hluas, qhov mob hnyav zuj zus sai heev.

Vim li cas thiaj muaj tus kab mob Batten? Dab tsi yog qhov ua rau muaj tus kab mob no?

Hais yooj yim xwb, qhov no yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv peb cov noob caj noob ces, kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces. Cov noob caj noob ces "CLN" no yog lub luag haujlwm rau kev rhuav tshem thiab tshem tawm cov khoom pov tseg uas tsim nyob hauv peb cov hlwb. Ib yam li tus neeg uas tshem cov khib nyiab hauv peb lub tsev.

Yog li ntawd, thaum muaj qhov tsis zoo lossis kev hloov pauv hauv cov noob 'CLN' no, lub cev ntawm tus menyuam tsis tuaj yeem tshem tawm cov khib nyiab hauv lub hlwb no kom zoo. Tom qab ntawd cov khib nyiab no - cov no yog cov lipids, qab zib, cov protein, thiab lwm yam - pib sib sau ua ke hauv cov hlwb. Feem ntau ntawm cov khib nyiab no sib sau ua ke hauv cov hlwb hlwb.

Thaum cov khib nyiab no sib sau ua ke, qee qhov ntawm tus menyuam lub cev tsis ua haujlwm zoo. Lub paj hlwb tshwj xeeb tsis tuaj yeem ua nws txoj haujlwm ntawm cov khib nyiab no. Yog vim li cas cov tsos mob txaus ntshai no tshwm sim.

Qhov no puas yog ib yam kab mob uas tau los ntawm noob caj noob ces?

Yog, tus kab mob Batten yogIb qho teeb meem metabolic uas tau txais los ntawm noob caj noob ces. Qhov no txhais tau hais tias yog ib tug me nyuam muaj tus kab mob no, ob leeg niam txiv yuav tsum yog cov neeg nqa cov noob caj noob ces uas ua rau muaj tus kab mob no. Cov neeg nqa cov noob caj noob ces txhais tau hais tias txawm hais tias niam txiv muaj cov noob caj noob ces no los, lawv tsis muaj tsos mob vim lawv tsuas muaj ib daim qauv ntawm cov noob caj noob ces xwb.

Hauv kev kho mob, qhov no hu ua "autosomal recessive" kev txais qub txeeg qub teg. Qhov no txhais tau tias tus menyuam tsuas yog yuav muaj cov tsos mob yog tias lawv tau txais cov noob caj noob ces tsis zoo los ntawm lawv niam thiab txiv. Nws zoo li muaj ob sab ntawm daim pib lottery zoo ib yam.

Cov teeb meem uas yuav tshwm sim los ntawm tus kab mob no yog dab tsi?

Qhov no yog ib qho tseeb uas tu siab kawg li. Cov menyuam mos, cov menyuam yaus, thiab cov tub ntxhais hluas tuaj yeem tuag sai sai los ntawm tus kab mob Batten. Cov tsos mob maj mam zuj zus tuaj. Piv txwv li, ib tug menyuam uas thaum xub thawj tsis pom kev me ntsis thaum kawg yuav dig muag tag. Tsis tas li ntawd, cov leeg nqaij yuav qaug zog, ua rau nws tsis tuaj yeem taug kev, thiab thaum kawg yuav ua rau tuag tes tuag taw.

Qhov tshwm sim yog tias thaum cov cell tuag, cov khoom pov tseg yuav sib sau ua ke hauv lawv, thiab cov cell ntawd tsis tuaj yeem ua lawv txoj haujlwm. Qhov no kuj cuam tshuam rau txoj kev uas cov kab mob sab hauv ntawm tus menyuam ua haujlwm. Thaum cov kab mob tsis tau txais kev txhawb nqa uas lawv xav tau los ntawm cov cell, cov mob hnyav xws li kev ua haujlwm tsis zoo ntawm cov kab mob tuaj yeem tshwm sim.

Cov kws kho mob kuaj mob Batten li cas?

Yog tias tus kws kho mob xav tias muaj tus kab mob Batten, lawv yuav xub kuaj koj tus menyuam kom zoo zoo. Lawv kuj yuav nug koj txog cov tsos mob ntawm koj tus menyuam thiab seb puas muaj leej twg hauv koj tsev neeg tau muaj cov mob zoo sib xws. Tom qab ntawd, lawv yuav ua cov kev kuaj mob hauv qab no:

• Kev kuaj noob caj noob ces: Qhov no suav nrog kev coj me ntsis ntawm cov ntshav lossis cov qaub ncaug ntawm tus menyuam thiab xa mus rau chav kuaj mob kom kuaj. Nyob ntawd, lawv nrhiav seb puas muaj kev hloov pauv lossis kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces CLN uas tau hais ua ntej hauv tus menyuam DNA. Kev kuaj noob caj noob ces no yog tib txoj kev los paub tseeb tias muaj kab mob Batten.
• Kev kuaj mob: Hauv qhov kev kuaj no, tus kws kho mob yuav muab ib daim nqaij me me ntawm koj tus menyuam daim tawv nqaij thiab saib nws hauv qab lub tshuab tsom iav. Tom qab ntawd lawv tuaj yeem nrhiav cov khoom sib sau ua ke tsis zoo hu ua lipofuscins (cov khoom sib sau ua ke daj-xim av uas ua los ntawm cov rog thiab cov protein) hauv cov hlwb tawv nqaij.
• Kev kuaj qhov muag: Txhawm rau xyuas seb tus menyuam lub retina thiab cov hlab ntsha optic puas noj qab haus huv, yuav muaj kev kuaj hu ua Electroretinography (ERG). Qhov no ntsuas seb lub retina teb li cas rau lub teeb.

Tsis tas li ntawd xwb, yuav muaj lwm yam kev kuaj ntshav thiab kev kuaj duab los txiav txim seb puas muaj lwm yam mob uas yuav ua rau muaj cov tsos mob zoo sib xws.

Puas muaj kev kho rau qhov no?

Zoo li peb tau hais ua ntej lawm, tseem tsis tau muaj kev kho mob tag nrho rau Kab Mob Batten.Yog li ntawd, lub hom phiaj tseem ceeb ntawm cov kws kho mob hauv kev kho mob yog tswj cov tsos mob, muab kev nplij siab rau tus menyuam, thiab muab kev txhawb nqa rau koj thiab koj tsev neeg thaum lub sijhawm nyuaj no.

Qhov no tsis yog kho los ntawm ib tus kws kho mob xwb, tab sis los ntawm ib pab pawg kws tshwj xeeb los ntawm ntau qhov chaw sib txawv. Lawv yuav siv cov khoom xws li:

• Cov Tshuaj: Piv txwv li, cov tshuaj tuaj yeem muab rau kev tswj hwm qaug dab peg lossis kom txo cov yam zoo li kev pom tsis tseeb uas peb tau hais.
• Kev kho lub cev thiab kev kho mob ua haujlwm: Cov kev kho mob no tuaj yeem pab txo cov leeg nqaij tawv, pab tus menyuam ua tej yam ntawm lawv tus kheej kom ntev li ntev tau, thiab pab lawv taug kev.
• Kev sab laj thiab kev kho mob hlwb: Kev kuaj mob zoo li no yuav nyuaj heev rau tus menyuam thiab niam txiv. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tau txais kev txhawb nqa kev puas siab puas ntsws.

Xav txog seb, thaum koj pom tias koj tus menyuam yuav tuag sai sai no vim tus kab mob no, nws yuav muaj kev cuam tshuam rau koj thiab koj tsev neeg lub siab npaum li cas? Yog li ntawd, kev sab laj txog kev puas siab puas ntsws yog qhov tseem ceeb rau lub sijhawm zoo li no. Tsis tas li ntawd, muaj cov pab pawg txhawb nqa uas koj tuaj yeem koom nrog lwm tus uas tau muaj kev paub zoo sib xws. Lawv tuaj yeem muab zog rau koj ntau.

Lub sijhawm no, cov kws tshawb nrhiav tseem tab tom nrhiav kev kho mob tshiab rau tus kab mob Batten. Lawv tab tom tshawb nrhiav cov tshuaj tshiab, kev hloov noob hlwb, thiab kev kho mob gene, uas hloov cov gene uas puas lawm nrog ib qho zoo. Koj tus kws kho mob yuav hais kom koj tus menyuam koom nrog ib qho ntawm cov kev sim tshuaj no.

Txog thaum muaj kev kho mob tshiab, cov kws kho mob yuav tsom ntsoov rau kev tswj cov tsos mob ntau dua.

Puas muaj kev kho mob uas tau pom zoo tam sim no?

Yog, tam sim no muaj ib hom tshuaj uas US FDA pom zoo siv rau cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob Batten hom CLN2. Nws hu ua Cerliponase alfa (Brineura®). Qhov no yog ib qho tshuaj txhaj uas muab ncaj qha rau hauv cov kua dej uas nyob ib puag ncig koj tus menyuam lub hlwb txhua ob lub lis piam. Cov tshuaj no yuav pab ncua tus menyuam txoj kev txav mus los (piv txwv li, nkag, taug kev). Txawm li cas los xij, nws tsis tswj lwm yam tsos mob.

Yuav ua li cas thiaj paub tias tus kab mob no yuav zoo li cas?

Yog hais qhov tseeb, tus kab mob Batten tsis zoo li qub. Raws li peb tau hais lawm, nws yog ib yam kab mob uas ua rau tuag taus. Cov tsos mob yuav maj mam zuj zus tuaj rau lub sijhawm ntau lub lis piam, ntau lub hlis, lossis ntau xyoo. Thaum kawg, tus menyuam yuav dig muag tag, hais lus tsis tau, taug kev tsis tau, zaum tsis tau ib leeg, lossis sib tham nrog lwm tus. Qhov ceev uas cov tsos mob yuav zuj zus tuaj yeem sib txawv ntawm ib tus menyuam mus rau lwm tus.

Kuv nkag siab tias nws xav tsis thoob npaum li cas thaum kawm ib yam dab tsi zoo li no. Tab sis, txog thaum koj tus menyuam lub cev qhia rau lawv tias, "Kuv nkees tam sim no," cia lawv txaus siab rau lawv thaum yau ntau li ntau tau, ua si, thiab ua tej yam uas lawv nyiam. Lub sijhawm no, koj tus menyuam xav tau koj txoj kev hlub thiab kev txhawb nqa ntau dua li yav dhau los.

Koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob tsis tu ncua thiab mus rau cov chaw kho mob kom tswj tau koj tus menyuam cov tsos mob. Yog li koj yuav tsum ua haujlwm nrog pab pawg kws kho mob. Koj tuaj yeem nug lawv txhua lo lus nug uas koj muaj thaum lub sijhawm no.

Ib yam li kev txhawb nqa koj tus menyuam, koj thiab koj tsev neeg xav tau kev txhawb nqa ntau thaum lub sijhawm no. Kev npaj ua ntej rau kev poob menyuam thiab tom qab ntawd daws qhov kev tu siab tom qab ntawd yog ib yam nyuaj heev ua. Nws tsis yog ib yam dab tsi uas koj tuaj yeem ua ib leeg. Yog li, yog tias koj xav tau kev pab thaum lub sijhawm nyuaj no, mus ntsib tus kws pab tswv yim kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb lossis koj tus kws kho mob tsev neeg (PCP). Tej zaum koj yuav xav txog kev sab laj, kev kho mob hauv tsev neeg, lossis koom nrog pawg txhawb nqa.

Ib tug menyuam uas muaj tus kab mob Batten yuav muaj sia nyob ntev npaum li cas?

Feem ntau cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob Batten nyob mus txog thaum lawv loj hlob. Txawm li cas los xij, lub neej ntawm ib tug menyuam yaus sib txawv nyob ntawm hom kab mob thiab qhov hnyav ntawm tus kab mob. Piv txwv li, cov menyuam yaus uas muaj cov tsos mob thaum yau lossis thaum yau feem ntau nyob tau li tsib txog rau xyoo tom qab pib muaj cov tsos mob. Txawm li cas los xij, ib tug menyuam yaus uas muaj cov tsos mob thaum muaj hnub nyoog li ntawm 10 xyoo yuav nyob mus txog thaum lawv muaj hnub nyoog 20 xyoo. Hais yooj yim, lub hnub nyoog qis dua uas cov tsos mob pib, lub neej luv dua.

Muaj dab tsi tshwm sim rau tus kab mob Batten theem kawg?

Theem kawg ntawm tus kab mob Batten yog ib qho mob uas tus menyuam xav tau kev saib xyuas 24 teev hauv ib hnub . Thaum lub sijhawm no, tus menyuam yuav tsis tuaj yeem sawv ntawm txaj lossis txav mus los. Lawv yuav poob lawv qhov muag pom kev tag nrho thiab tej zaum yuav tsis tuaj yeem tham nrog koj.

Qhov no yog theem nyuaj tshaj plaws ntawm tus kab mob Batten. Cov kws kho mob ua txhua yam uas lawv ua tau kom tus menyuam xis nyob thiab tsis mob li sai tau. Thaum lub sijhawm kawg no, tus menyuam lub cev maj mam tsis ua haujlwm lawm.

Puas muaj ib txoj kev los tiv thaiv tus kab mob no?

Tu siab kawg li, tam sim no tsis muaj ib txoj kev twg los tiv thaiv tau tus kab mob Batten. Txawm li cas los xij, yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg lossis ib tug menyuam ntawm koj muaj tus kab mob no thiab koj tab tom yuav muaj ib tug menyuam ntxiv, nws yog ib lub tswv yim zoo los tham nrog koj tus kws kho mob txog kev sab laj txog kev hloov noob caj noob ces. Kev kuaj noob caj noob ces tuaj yeem qhia tau tias koj thiab koj tus khub puas muaj cov noob caj noob ces uas ua rau muaj tus kab mob. Tus kws kho mob tuaj yeem pab koj npaj rau kev muaj menyuam.

Thaum twg koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob?

Yog koj xav tias koj tus menyuam muaj cov tsos mob ntawm tus kab mob Batten, mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd. Kev kuaj pom thaum ntxov tuaj yeem pab txhim kho koj tus menyuam lub neej kom zoo dua qee yam.

Tsis tas li ntawd xwb, yog tias muaj ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus kab mob no thiab koj tab tom npaj yuav nthuav koj tsev neeg (muaj ib tug me nyuam), nrog ib tug kws kho mob tham txog kev sab laj txog noob caj noob ces.

Cov lus nug tseem ceeb uas yuav nug tus kws kho mob yog dab tsi?

Thaum koj mus ntsib kws kho mob, nws yog ib lub tswv yim zoo los nug cov lus nug no:

• Kuv tus menyuam muaj hom kab mob Batten twg?
• Koj pom zoo kom siv hom kev kho mob twg?
• Puas muaj tej yam tshwm sim ntawm cov kev kho mob ntawd?
• Thaum kuv tus menyuam loj hlob tuaj, kuv yuav tsum saib xyuas cov tsos mob twg?
• Kev kwv yees yog li cas?
• Puas muaj cov pab pawg txhawb nqa uas koj tuaj yeem pom zoo?

Cov neeg laus puas tuaj yeem tau txais Kab Mob Batten?

Yog, txawm hais tias tsis tshua muaj neeg laus tuaj yeem muaj cov tsos mob ntawm tus kab mob Batten. Nws feem ntau tshwm sim thaum muaj hnub nyoog li ntawm 30 xyoo. Yog tias cov neeg laus muaj tus kab mob, cov tsos mob feem ntau tsis hnyav heev. Tsis tas li ntawd, cov tsos mob no uas tshwm sim thaum laus tsis ua rau lub neej luv dua.

Thaum kawg, qhov tseem ceeb tshaj plaws uas peb yuav tsum nco ntsoov yog

Tsis muaj leej twg xav hnov ​​​​tias lawv tus menyuam muaj mob hnyav thiab yuav tuag ua ntej lawv loj hlob. Nws yog ib qho ib txwm muaj kev poob siab, kev tu siab, kev npau taws, thiab kev chim siab thaum lub sijhawm zoo li no. Koj tuaj yeem hnov ​​​​​​cov kev xav ntawd.

Nws yuav pab tau heev yog koj ntsib tus kws pab tswv yim txog noob caj ces kom paub txog Kab Mob Batten, yuav tsum xav li cas, thiab koj thiab koj tsev neeg yuav pab tau koj li cas los ntawm txoj kev nyuaj no.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog nco ntsoov tias koj tsis yog tib tug xwb. Txawm hais tias tsis muaj kev kho rau tus kab mob Batten, cov kws tshawb fawb tseem niaj hnub nrhiav kev kho tshiab. Lawv tab tom tshawb nrhiav ntau yam tshuaj uas tuaj yeem tswj cov tsos mob thiab txhim kho tus menyuam lub neej zoo.

Nug koj tus kws kho mob txog cov pab pawg txhawb nqa uas lwm cov niam txiv tab tom ntsib qhov teeb meem no. Kev qhia koj tej kev paub dhau los thiab kev kawm los ntawm lwm tus tuaj yeem yog qhov chaw zoo rau lub zog thiab kev nplij siab thaum lub sijhawm no.

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