Koj puas txhawj xeeb txog qhov qaug zog ntawm koj lub qhov muag thiab caj pas? Cia peb tham txog OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)

Koj puas tau xav tias koj ob lub qhov muag hnyav me ntsis, thiab nws nyuaj rau qhib lawv kom raug? Los yog muaj teeb meem me ntsis nqos, lossis xav tias muaj ib yam dab tsi daig hauv koj lub caj pas? Tej zaum cov no yog tej yam ib txwm muaj uas los nrog hnub nyoog. Txawm li cas los xij, qee zaum, cov no kuj tuaj yeem yog cov tsos mob ntawm tus mob caj ces hu ua Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) . Tsis txhob txhawj, hnub no peb yuav tham txog OPMD yog dab tsi, nws tshwm sim li cas, cov tsos mob yog dab tsi, thiab seb puas muaj kev kho mob.

OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) yog dab tsi? Cia peb nkag siab yooj yim.

Hais yooj yim xwb, Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) yog ib yam kab mob caj ces uas tsis tshua muaj. Qhov uas tshwm sim hauv qhov no yog qee cov leeg nqaij hauv peb lub cev maj mam qaug zog. Xav txog, txawm hais tias kev hloov pauv caj ces uas ua rau muaj tus kab mob no yog ib yam dab tsi uas peb yug los nrog, feem ntau cov tsos mob pib tshwm sim thaum muaj hnub nyoog nruab nrab, uas yog, nyob ib puag ncig hnub nyoog 40 lossis 50. OPMD no yog ib feem ntawm pawg kab mob uas ua rau cov leeg nqaij tsis muaj zog hu ua Muscular Dystrophy . Cov no yog cov kab mob uas tau kis los ntawm ib tiam dhau ib tiam, uas yog, kis los ntawm cov noob caj ces. OPMD hu ua "Oculopharyngeal", thiab nws feem ntau cuam tshuam rau peb:

• Qhov muag - uas yog, cov leeg nqaij nyob ib puag ncig lub qhov muag.
• Pharyngeal - Qhov no yog hais txog cov leeg nqaij hauv caj pas uas pab peb nqos zaub mov thiab hais lus.

Cov tsos mob no maj mam tshwm sim, uas txhais tau tias lawv nce zuj zus . Tab sis qhov xov xwm zoo yog tias feem ntau, cov tsos mob no tshwm sim qeeb heev. Yog li tsis tas yuav txhawj.

OPMD muaj pes tsawg zaus? Leej twg yuav muaj tus mob no tshaj?

Qhov tseeb, tsis muaj cov ntaub ntawv tseeb txog pes tsawg tus neeg hauv ntiaj teb muaj OPMD. Txawm li cas los xij, cov kws tshaj lij kwv yees tias ntawm 3,000 thiab 30,000 tus neeg hauv Tebchaws Meskas ib leeg yuav muaj tus kab mob no. Qhov no txhais tau tias nws yog ib qho kab mob tsis tshua muaj. Txawm hais tias OPMD tuaj yeem tshwm sim rau txhua tus neeg, nws feem ntau tshwm sim rau qee pawg neeg. Piv txwv li:

• Ntawm cov pej xeem Bukharan Yudais hauv tebchaws Iziv (kwv yees li ib tus ntawm txhua 700 tus neeg).
• Ntawm cov pej xeem Fab Kis-Canadian hauv xeev Quebec, Canada (kwv yees li ib tus ntawm txhua 1,000 tus neeg).

Txawm hais tias tsis muaj cov ntaub ntawv meej txog qhov xwm txheej no hauv Sri Lanka, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nrhiav kev pab kho mob yog tias koj muaj cov tsos mob zoo li no.

Cov tsos mob ntawm OPMD yog dab tsi? Yuav kuaj mob li cas?

Raws li peb tau tham ua ntej lawm, OPMD feem ntau cuam tshuam rau koj lub qhov muag thiab caj pas. Yog li, qhov tsis muaj zog ntawm cov leeg ntawm koj lub qhov muag thiab caj pas tuaj yeem ua rau muaj cov tsos mob zoo li no:

• Qhov muag poob qis ( Ptosis ) : Qhov muag zoo li hnyav thiab qhib tsis tau zoo. Qee zaum, qhov muag tsis pom kev yuav raug thaiv.
• Khoom nojNyuaj nqos ( Dysphagia ): Xav tias muaj ib lub pob hauv caj pas lossis nyuaj nqos thaum nqos zaub mov lossis dej haus. Qhov no yog qhov tsos mob tseem ceeb thiab ua rau mob me ntsis uas pom hauv OPMD.
• Dysphonia : Lub suab hloov pauv, suab qaj, lossis nyuaj hais lus kom meej.
• Pom ob sab (Diplopia) : Ib yam yuav zoo li muaj ob yam.
• Cov leeg nqaij ntawm lub ntsej muag tsis muaj zog : Cov leeg nqaij uas tswj kev xav ntawm lub ntsej muag yuav tsis muaj zog.
• Kev tsis pom kev zoo thiab kev txwv tsis pub txav mus los ntawm lub qhov muag : Tej zaum yuav nyuaj rau tig koj ob lub qhov muag thiab saib saum ntuj.
• Kev qaug zog lossis atrophy ntawm cov leeg ntawm tus nplaig : Qhov no tuaj yeem ua rau muaj tej yam xws li tsis muaj peev xwm siv tus nplaig kom raug thiab nyuaj rau txav zaub mov hauv qhov ncauj.

Ntxiv rau cov tsos mob no, cov neeg uas muaj OPMD kuj tseem yuav muaj qhov tsis muaj zog ntawm cov leeg nqaij hauv nruab nrab ntawm lub cev (qhov peb hu ua cov leeg nqaij proximal ). Tshwj xeeb:

• Thaj tsam ntawm lub duav
• Xub pwg
• Sab saud ntawm lub duav

Thaum cov leeg nqaij no qaug zog, nws yuav nyuaj rau taug kev. Ib txhia neeg yuav tsum siv tus pas nrig lossis tus pas nrig taug kev . Kwv yees li 1 ntawm 10 tus neeg uas muaj OPMD yuav tsum tau siv lub rooj zaum muaj log .

Yog tias cov tsos mob tshwm sim ua ntej dua li qhov xav tau?

Tsis tshua muaj neeg mob OPMD hnyav heev. Qhov no yog thaum cov leeg nqaij tsis muaj zog pib hnyav ua ntej hnub nyoog 45 xyoos. Hauv cov xwm txheej zoo li no, nws yog ib qho uas tib neeg feem ntau yuav tsis tuaj yeem taug kev ntawm lawv tus kheej thaum muaj hnub nyoog 60 xyoos. Tsis tas li ntawd, lawv yuav muaj cov tsos mob nram qab no:

• Kev Nyuaj Siab
• Kev dag ntxias (tej yam zoo li tsis muaj tseeb)
• Kev poob qis ntawm kev xav
• Teeb meem ntawm cov hlab ntsha (Neuropathy)

Qhov xwm txheej zoo li no tsis tshua muaj, tab sis nws zoo kom paub, puas yog?

Dab tsi ua rau muaj OPMD?

OPMD yog ib qho kev mob caj ces . Qhov no txhais tau tias nws yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv peb cov noob caj ces thaum yug los. Kev hloov pauv caj ces uas ua rau OPMD tshwm sim hauv PABPN1 noob caj ces . PABPN1 noPeb tuaj yeem tau txais qhov kev hloov pauv caj ces los ntawm peb niam, txiv, lossis ob leeg. Feem ntau, ib tug ntawm cov niam txiv ntawm ib tus neeg uas muaj OPMD muaj OPMD. Xav txog nws, feem ntau ntawm peb cov noob caj ces tuaj ua khub. Yog li, peb kuj muaj ob daim qauv ntawm cov noob caj ces PABPN1 no hauv peb cov DNA. Txhawm rau tsim OPMD, nws txaus kom muaj qhov kev hloov pauv caj ces hauv ib daim qauv ntawm cov noob caj ces PABPN1 no. Txawm li cas los xij, qee tus neeg tuaj yeem muaj qhov kev hloov pauv caj ces no hauv ob daim qauv ntawm cov noob caj ces PABPN1 . Hauv cov neeg zoo li no, cov tsos mob ntawm OPMD feem ntau tuaj yeem hnyav dua me ntsis thiab tshwm sim ua ntej.

Koj paub tseeb li cas tias koj muaj OPMD? (Kev kuaj mob)

Yog tias koj muaj cov tsos mob ntawm OPMD, koj tus kws kho mob yuav kuaj koj ua ntej raws li koj cov tsos mob. Tom qab ntawd, lawv yuav kuaj ntshav kom paub meej tias koj tau kuaj mob. Qhov no yuav nrhiav kev hloov pauv hauv PABPN1 gene. Tsis tas li ntawd, koj tus kws kho mob kuj tseem yuav ua cov kev kuaj hauv qab no:

• Kev Ntsuas Hluav Taws Xob ntawm Lub Cev (EMG) : Qhov kev kuaj no saib seb koj cov leeg teb li cas rau cov teeb liab ntawm cov hlab ntsha. Qhov no feem ntau suav nrog kev kawm txog kev coj cov hlab ntsha thiab kev kuaj lub koob hluav taws xob.
• Kev kuaj cov leeg nqaij : Qhov no suav nrog kev coj me me ntawm cov leeg nqaij thiab kuaj nws. Qhov kev kuaj cov leeg nqaij no tuaj yeem pab nrhiav tau qhov kev hloov pauv ntawm PABPN1 gene yog tias kev kuaj ntshav tsis meej.
• Kev ntsuam xyuas nqos : Yog tias koj muaj teeb meem nqos ( dysphagia ), cov kev ntsuam xyuas no nrhiav cov teeb meem nrog cov leeg nqaij hauv koj lub caj pas kom nrhiav tau qhov ua rau.

Cov kev kho mob rau OPMD yog dab tsi?

Kev kho mob rau OPMD sib txawv nyob ntawm koj cov tsos mob thiab lawv qhov hnyav. Tsis txhob txhawj, muaj ntau txoj kev kho mob uas tuaj yeem pab tswj koj cov tsos mob.

• Kev kho mob ua haujlwm lossis kev kho lub cev : Kev ua haujlwm nrog tus kws kho mob tuaj yeem pab koj tsim kom muaj zog thiab ua cov haujlwm txhua hnub. Yog tias koj muaj teeb meem taug kev vim yog cov leeg tsis muaj zog, koj tus kws kho mob yuav pom zoo kom siv cov khoom siv xws li pas nrig , cov khoom siv khi ceg , lossis cov khoom siv taug kev .
• Kev Kho Mob Hais Lus : Tus kws kho mob hais lus thiab hais lus tuaj yeem pab koj nrog cov teeb meem nqos thiab hais lus uas tshwm sim los ntawm OPMD. Cov teeb meem nqos tuaj yeem txo tau los ntawm tej yam xws li noj mov nrog cov qhov ncauj me dua, hloov txoj kev koj tuav koj lub taub hau, lossis hloov koj tus cwj pwm noj mov.
• Kev txhaj tshuaj botulinum toxin : Tus kws kho mob txhaj tshuaj botulinum toxin rau hauv cov leeg nqaij saum koj lub caj pas.Koj tuaj yeem txhaj tshuaj tau. Qhov no ua rau cov leeg nqaij so ib ntus, ua rau koj yooj yim dua rau koj nqos. Tab sis kom tswj tau cov txiaj ntsig no, koj yuav tsum tau txhaj tshuaj no txhua ob peb lub hlis.
• Kho qhov muag poob qis (Blepharoptosis): Yog tias koj qhov muag tsis pom kev vim qhov muag poob qis ( ptosis ), tus kws kho mob yuav pom zoo kom phais yas. Kev kho qhov muag poob qis yog ib qho txheej txheem uas tsa koj qhov muag kom koj pom kev zoo dua.
• Kev phais mob Cricopharyngeal myotomy : Qhov no yog ib txoj kev phais mob. Ib tug kws phais mob yuav txiav ib qho me me rau hauv koj lub caj pas, tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv cov leeg nqaij cricopharyngeal, uas nyob rau saum lub caj pas me ntsis. Qhov no pab kom cov leeg nqaij hauv koj lub caj pas so, ua rau cov khoom noj hla mus rau hauv koj lub caj pas tau yooj yim dua.
• Kev pub mis los ntawm txoj raj (Enteral nutrition) : Yog tias koj qhov teeb meem nqos ( dysphagia ) hnyav heev, kev siv txoj raj pub mis yuav yog kev kho mob zoo. Tus kws kho mob yuav ntxig txoj raj no los ntawm koj lub qhov ntswg lossis lub plab thiab xa cov as-ham ncaj qha mus rau hauv koj txoj hnyuv lossis lub plab. Qhov no yuav cia koj tau txais cov as-ham uas koj xav tau, tsis tas siv koj lub caj pas kiag li.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog nrog kws kho mob tham kom xaiv txoj kev kho mob uas zoo tshaj plaws rau koj. Tsis yog txhua tus neeg qhov teeb meem zoo ib yam.

Puas muaj kev kho mob tshiab rau OPMD uas tab tom sim tshuaj?

Yog, tej zaum koj yuav tsim nyog tau txais kev kho mob sim rau OPMD. Koj tuaj yeem nug koj tus kws kho mob txog cov no. Cov kws kho mob kuj tseem siv cov tshuaj tiv thaiv kab mob ntxiv los pab txo cov tsos mob ntawm OPMD. Txawm li cas los xij, cov kws tshawb fawb tseem tab tom kawm txog cov teebmeem mus sij hawm ntev ntawm cov kev kho mob no.

Puas muaj ib txoj hauv kev los tiv thaiv OPMD kom tsis txhob loj hlob?

Tu siab kawg li, OPMD yog ib yam mob uas muaj los ntawm noob caj ces, yog li ntawd tsis muaj ib txoj hauv kev los tiv thaiv nws kom tsis txhob loj hlob. Txawm li cas los xij, yog tias ib tug ntawm koj niam koj txiv muaj OPMD, tej zaum koj yuav xav txog kev kuaj noob caj ces . Qhov kev kuaj no kuaj seb puas muaj qhov sib txawv ntawm noob caj ces uas ua rau muaj OPMD. Tus kws pab tswv yim txog noob caj ces yuav piav qhia koj cov txiaj ntsig ntawm kev kuaj rau koj thiab tseem yuav qhia koj txog kev pheej hmoo ntawm kev kis OPMD lossis lwm yam mob uas tau txais los ntawm noob caj ces rau koj cov menyuam.

Yav tom ntej zoo li cas rau ib tus neeg uas muaj OPMD?

OPMD muaj peev xwm muaj kev cuam tshuam tsis zoo rau koj lub neej zoo. Txawm li cas los xij, feem ntau nws tsis cuam tshuam rau koj lub neej. Kev kho mob tuaj yeem pab tswj cov tsos mob thiab txo qhov kev pheej hmoo ntawm cov teeb meem. Yog li ntawd, tsis txhob txhawj.

Tej yam teeb meem uas yuav tshwm sim ntawm OPMD yog dab tsi?

Qhov teeb meem tseem ceeb ntawm OPMD yog cuam tshuam nrog kev nyuaj nqos. Koj cov leeg nqaij ntawm tus nplaig thiab caj pas yuav qaug zog, ua rau nws nyuaj rau noj mov. Qhov no ua rau koj muaj feem yuav ua rau:

• Kab mob ntsws los ntawm kev nqus pa (mob ntsws los ntawm cov khoom noj lossis cov kua dej nkag mus rau hauv txoj hlab pas )
• Kev txhaws caj pas
• Kev tsis noj zaub mov zoo

Yog li, yog tias koj muaj teeb meem nqos ( dysphagia ) vim yog OPMD, nco ntsoov tham nrog koj tus kws kho mob txog cov kev kho mob. Tej zaum koj kuj yuav tsum hloov koj txoj kev noj zaub mov kom txo koj txoj kev pheej hmoo ntawm cov teeb meem no.

Kuv yuav tsum nug kuv tus kws kho mob li cas?

Yog tias koj muaj OPMD, lossis xav tias koj yuav muaj nws, nws yog ib lub tswv yim zoo los nug koj tus kws kho mob cov lus nug zoo li no:

• Cov tsos mob thaum ntxov ntawm OPMD yog dab tsi?
• Yuav ua li cas thiaj kuaj tau OPMD kom raug?
• Cov kev xaiv kho mob rau OPMD yog dab tsi?
• Tej yam teeb meem uas yuav tshwm sim ntawm OPMD yog dab tsi?
• Muaj feem twg uas kuv cov menyuam yuav tau txais OPMD ntawm kuv?

Nug cov lus nug no kom nkag siab zoo dua txog koj qhov xwm txheej.

Puas yog OPMD ua rau tuag tau?

OPMD nws tus kheej tsis cuam tshuam ncaj qha rau koj lub neej. Txawm li cas los xij, yog tias tsis kho, cov leeg nqaij tsis muaj zog tuaj yeem ua rau muaj kev pheej hmoo ntawm cov mob uas yuav ua rau tuag taus xws li ua pa tsis taus lossis mob ntsws los ntawm kev nqus pa . Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nrhiav kev kho mob thaum ntxov yog tias koj muaj cov tsos mob.

OPMD puas ua rau qaug zog?

Yog, OPMD tuaj yeem ua rau qaug zog. Kev qaug zog tsis yog cov tsos mob tseem ceeb ntawm OPMD, tab sis nws yog ib qho uas tshwm sim ntawm cov neeg uas muaj tus mob no. Ib txoj kev tshawb fawb pom tias kwv yees li ib nrab ntawm cov neeg uas muaj OPMD muaj kev qaug zog uas cuam tshuam rau lawv cov dej num txhua hnub.

Lwm yam mob twg muaj cov tsos mob zoo sib xws li OPMD?

Muaj qee yam mob uas cov tsos mob zoo ib yam li OPMD. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb kom tau txais kev kuaj mob kom raug. Qee qhov piv txwv yog:

• Kab mob qhov muag dub (blepharophimosis), mob qhov muag tsis pom kev (ptosis), mob qhov muag tsis pom kev (epicanthus inversus syndrome - BPES) : Qhov no kuj yog ib yam kab mob uas los ntawm noob caj noob ces. Cov tsos mob yog qhov muag nqaim thiab poob qis.
• Mob qhov muag sab nraud ntev zuj zus (Kearns-Sayre syndrome) : Qhov no yog ib qho kab mob neuromuscular tsis tshua muaj uas cuam tshuam rau lub qhov muag thiab lub plawv.
• Myasthenia gravis : Qhov no yog ib yam kab mob autoimmune uas ua rau cov leeg tsis muaj zog thiab qaug zog.
• Oculopharyngodistal myopathy : Tus kab mob no tuaj yeem ua rau muaj ntau yam tsos mob ntawm OPMD, nrog rau kev ua pa nyuaj thiab tej zaum yuav hnov ​​​​​​lus tsis zoo.

Yuav tsum nco ntsoov dab tsi los ntawm qhov peb tau tham txog (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Zoo, yog li tam sim no koj paub tias OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) yog ib qho mob caj ces tsis tshua muaj uas ua rau cov leeg ntawm lub qhov muag thiab caj pas tsis muaj zog. Cov tsos mob feem ntau tshwm sim tom qab hnub nyoog 40 xyoo. Yog li, yog tias koj muaj cov tsos mob, xws li lub qhov muag poob lossis nyuaj nqos, nrhiav kev pab kho mob sai sai . Koj tus kws kho mob tuaj yeem ua cov kev kuaj mob tsim nyog los kuaj mob OPMD thiab muab kev kho mob los pab tswj koj cov tsos mob.

Nco ntsoov tias, cov tsos mob ntawm OPMD feem ntau yuav hnyav zuj zus mus raws sijhawm. Thiab nws tsis cuam tshuam rau koj lub neej. Yog tias koj kho kom zoo, koj tuaj yeem ua kom koj lub neej zoo. Yog vim li ntawd nws thiaj li tseem ceeb kom koj lub cev muaj zog.

mob leeg nqaij ntawm lub qhov muag thiab caj pas, OPMD, mob pob ntseg, mob plab zom mov tsis tau zoo, mob caj ces, noob caj ces PABPN1, nyuaj nqos, qhov muag poob qis