Koj puas tau saib koj cov ntiv tes lossis cov ntiv taw thiab xav tias, "Hmm ... kuv cov ntiv tes luv dua li lwm tus, puas yog?" Tej zaum koj tus ntiv taw loj me ntsis dav thiab luv dua. Hauv kev kho mob, qhov mob no, uas cov ntiv tes lossis cov ntiv taw luv dua li qub hauv kev sib raug zoo rau qhov loj ntawm lub cev, hu ua brachydactyly . Qhov no yog ib qho mob uas yug los. Tsis txhob ntshai los ntawm lub npe. Rau feem ntau ntawm cov neeg, qhov no tsis ua rau muaj teeb meem kev noj qab haus huv. Cia peb tham txog nws kom meej thiab yooj yim.
Vim li cas cov ntiv tes no thiaj li daig? Yog vim li cas?
Feem ntau, qhov laj thawj tseem ceeb rau qhov no yog cov yam ntxwv ntawm caj ces. Hais yooj yim xwb, peb cov noob caj ces muaj cov ntaub ntawv hais txog txhua qhov ntawm peb lub cev yuav tsum loj hlob li cas. Nws zoo li daim phiaj xwm rau kev tsim lub tsev. Yog li, kev hloov pauv me me, lossis kev hloov pauv noob caj ces, hauv ib qho noob caj ces uas tswj cov pob txha hauv cov ntiv tes loj hlob li cas thaum tus menyuam loj hlob hauv plab tuaj yeem ua rau qhov no.
Xav txog seb, yog koj niam lossis koj txiv muaj qhov kev hloov pauv caj ces no, koj yuav tau txais nws thiab. Yog li lwm tus tswv cuab hauv koj tsev neeg kuj yuav muaj cov ntiv tes luv luv zoo li no.
Tab sis rau ntau tus neeg, qhov no tsuas yog ib qho mob hu ua Brachydactyly xwb. Nws tsuas yog ib tug ntiv tes luv luv xwb, tsis muaj lwm yam mob. Ib txhia neeg tsis paub tias lawv muaj tus mob no kom txog thaum lawv muaj X-ray ntawm lawv txhais tes lossis ko taw rau lwm qhov laj thawj.
Tsis yog tsuas yog cov noob caj noob ces xwb, tab sis lwm yam tseem tuaj yeem cuam tshuam rau qhov no:
- Cov Tshuaj Noj Thaum Cev Xeeb Tub: Qee zaum qhov mob no kuj tuaj yeem tshwm sim los ntawm qee cov tshuaj uas leej niam noj thaum cev xeeb tub. Piv txwv li, qee cov tshuaj tiv thaiv kev qaug dab peg siv los kho cov mob xws li qaug dab peg tuaj yeem ua rau muaj kev pheej hmoo ntawm tus menyuam tom lawv cov ntiv tes. Tsis tas li ntawd, kev tsis txaus ntshav mus rau tus menyuam thaum nws loj hlob hauv plab tuaj yeem yog qhov ua rau.
- Lwm Cov Kab Mob: Qee zaum brachydactyly tsuas yog ib qho tsos mob ntawm ib qho mob caj ces dav dua. Ib txhia ntawm cov mob no suav nrog:
- Down syndrome
- Turner syndrome
- Albright tus kab mob osteodystrophy uas tau txais los ntawm noob caj noob ces
- Cushing's syndrome
- Kab mob Apert
- Mob Robinow
- Mob Rubinstein-Taybi
- Cov mob caj ces uas ua rau lub cev me dua, xws li pseudohypoparathyroidism.
Cov hom brachydactyly tseem ceeb yog dab tsi?
Vim muaj ntau hom noob caj ces uas ua rau muaj tus mob no, brachydactyly tau muab faib ua tsib hom tseem ceeb. Cov noob caj ces uas cuam tshuam rau txhua hom thiab cov ntiv tes uas luv luv yog txawv. Cia peb saib cov lus qhia no kom yooj yim to taub.
| Hom | Qhov cuam tshuam | Cov noob caj noob ces cuam tshuam |
|---|---|---|
| Hom A | Txiav cov ntiv tes nruab nrab. Muaj 3 hom mob (A1, A2, A3). A1 cuam tshuam rau txhua tus ntiv tes, A2 cuam tshuam rau tus ntiv tes qhia thiab tus ntiv tes me, thiab A3 cuam tshuam rau tus ntiv tes me. | IHH, GDF5, HOXD13 |
| Hom B | Txo lossis tsis muaj cov ntiv tes kawg ntawm cov ntiv tes thiab cov ntiv taw. Tus ntiv taw loj thiab tus ntiv taw loj tsis raug cuam tshuam. | ROR2 |
| Hom C | Qhov no yog ib qho mob tsis tshua muaj. Cov pob txha nruab nrab ntawm cov ntiv tes taw, nruab nrab, thiab cov ntiv tes me luv luv, ua rau tus ntiv tes nplhaib dhau los ua tus ntiv tes ntev tshaj plaws. | GDF5 |
| Hom D | Qhov no yog hom mob uas feem ntau tshwm sim . Hauv qhov no, pob txha ntawm qhov kawg ntawm tus ntiv taw loj raug luv dua. Yog li ntawd, tus ntiv taw loj yuav luv thiab dav. Lwm cov ntiv tes tsis raug cuam tshuam. | HOXD13 |
| Hom E | Hom mob uas tsis tshua muaj. Qhov no ua rau cov ntiv taw loj thiab cov ntiv taw loj luv luv. Feem ntau pom tias nws yog ib feem ntawm lwm yam mob. | HOXD13, PTHLH |
Qhov mob no puas yuav cuam tshuam rau kuv txoj kev noj qab haus huv?
Qhov no yog qhov tseem ceeb tshaj plaws. Kab mob Brachydactyly tsis tshua muaj feem cuam tshuam rau koj txoj kev noj qab haus huv tag nrho. Rau cov neeg feem coob, nws tsis ua rau mob lossis muaj teeb meem kev noj qab haus huv. Nws tsis cuam tshuam rau cov dej num niaj hnub.
Tej yam tsis yooj yim me me uas yuav tshwm sim yog:
- Nws yuav nyuaj me ntsis nrhiav cov hnab looj tes lossis khau uas haum koj zoo meej.
- Koj txhais tes thiab ko taw zoo li txawv me ntsis ntawm lwm tus neeg.
Txawm li cas los xij, yog tias tus mob no muaj lwm yam teeb meem kev noj qab haus huv (xws li Down syndrome), koj lub neej yuav raug cuam tshuam ntau dua los ntawm lwm yam mob ntawd. Hauv qee tus menyuam, tus cwj pwm ntiv tes luv luv no tuaj yeem ua rau cov kws kho mob paub tias lwm yam mob yuav cuam tshuam rau kev loj hlob lossis cov tshuaj hormones.
Qhov no puas yuav tsum tau kev kho mob?
Feem ntau, tsis tas yuav kho mob.
Txawm li cas los xij, muaj tej zaum tsawg tsawg, yog tias qhov mob hnyav txaus los cuam tshuam rau kev ua ub ua no xws li kev taug kev lossis tuav ib yam dab tsi ruaj khov, koj tus kws kho mob yuav xa koj mus rau kev kho lub cev. Kev kho mob no tuaj yeem pab txhim kho qhov ntau ntawm kev txav mus los, lub zog, thiab kev ua haujlwm ntawm koj cov ntiv tes.
Qee cov lus nug feem ntau txog qhov no
Vim li cas hom D thiaj hu ua "Tus ntiv tes xoo ntawm tus neeg tua neeg"?
Qhov no tsuas yog ib zaj dab neeg qub xwb. Yav dhau los, tib neeg, tshwj xeeb tshaj yog cov neeg uas nyiam siv xib teg, xav tias cov neeg uas muaj cov ntiv taw luv thiab dav zoo li no yuav chim sai thiab muaj lub siab tawv. Tab sis zaj dab neeg ntawd tsis muaj qhov tseeb hauv kev tshawb fawb. Nws tsuas yog ib qho kev ntseeg qub uas tau muaj los txog niaj hnub no. Yog li ntawd, yog tias koj muaj Hom D, tsis txhob xav txog nws.
Brachydactyly Type A3 (Hom 3) yog dab tsi?
Qhov no yog thaum pob txha nruab nrab ntawm koj tus ntiv tes xoo me dua li qub. Qee zaum nws tuaj yeem cuam tshuam rau lwm tus ntiv tes thiab. Qhov no feem ntau tsis yog qhov mob txaus ntshai.
Yog tias koj muaj kev txhawj xeeb lossis kev txhawj xeeb txog koj cov ntiv tes lossis cov tsos ntawm koj tus menyuam cov ntiv tes, qhov zoo tshaj plaws ua yog tham nrog koj tsev neeg tus kws kho mob (kws kho mob). Nws tuaj yeem kuaj koj thiab txiav txim siab seb qhov no puas yog qhov ib txwm muaj lossis yog tias xav tau kev kuaj ntxiv.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Brachydactyly yog ib qho mob uas muaj txij thaum yug los uas ua rau cov ntiv tes lossis cov ntiv taw zoo li luv.
- Qhov no feem ntau yog vim muaj cov yam ntxwv caj ces, uas txhais tau tias nws tuaj yeem tau txais los ntawm ib tiam dhau ib tiam.
- Rau feem ntau ntawm cov neeg, qhov no tsis ua rau mob lossis muaj teeb meem kev noj qab haus huv. Nws tsuas yog kev hloov pauv ntawm lub cev xwb.
- Muaj ntau hom mob no, txhua hom cuam tshuam rau cov pob txha sib txawv hauv cov ntiv tes.
- Qhov no feem ntau tsis tas yuav kho, tab sis yog tias nws cuam tshuam rau cov dej num xws li kev taug kev lossis kev tuav, kev kho lub cev yuav pab tau.
- Yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj kev tsis ntseeg txog qhov mob no, qhov zoo tshaj plaws uas yuav tsum ua yog nrhiav kev pab kho mob.
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