අලුත උපන් බබෙක් දිහා බලද්දී අපේ හිතට දැනෙන සතුට, ආදරය වචන වලින් කියන්න බැහැ නේද? හැබැයි සමහර වෙලාවට, අපි නොහිතන විදිහේ සෞඛ්ය ගැටලුත් එක්ක අපේ පැටවුන් මේ ලෝකෙට එන්න පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ, ටිකක් සංකීර්ණ, ඒත් අපි දැනුවත් වෙලා ඉන්න ඕන උපත් ආබාධයක් ගැන තමයි අද අපි කතා කරන්න යන්නේ.
මොකක්ද මේ හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි (Holoprosencephaly - HPE) කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි (Holoprosencephaly), අපි කෙටියෙන් `(HPE)` කියලත් කියනවා, කියන්නේ බබෙක් මව් කුසේ ඉද්දීම ඇතිවෙන සංජානනීය තත්ත්වයක්, ඒ කියන්නේ උපතින්ම එන ආබාධයක්. මේකෙදි වෙන්නේ, කලලයේ මොළය වර්ධනය වෙද්දී, හරියට දකුණු සහ වම් අර්ධගෝල `(hemispheres)` විදිහට වෙන් නොවීමයි. ඔයා දන්නවද, අපේ මොළය සාමාන්යයෙන් ප්රධාන කොටස් දෙකකට, ඒ කියන්නේ දකුණු අර්ධගෝලයටයි වම් අර්ධගෝලයටයි බෙදිලයි තියෙන්නේ. මේ අර්ධගෝල දෙක එකිනෙකට සම්බන්ධ වෙලා, තොරතුරු හුවමාරු කරගන්නේ `(corpus callosum)` කියන ස්නායු තන්තු මිටියක් හරහා. ඒ වගේම, මේ එක එක අර්ධගෝලය තවත් කොටස් වලට බෙදෙනවා, උදාහරණයක් විදිහට `(frontal lobe)` (ඉදිරිපස පෙදෙස), `(parietal lobe)` (පාර්ශ්වික පෙදෙස), `(occipital lobe)` (පසුපස පෙදෙස) සහ `(temporal lobe)` (ශංඛක පෙදෙස) වගේ.
මේ විදිහට මොළය කොටස් වලට බෙදෙන එක ගොඩක් වැදගත්. මොකද, එකම වෙලාවක තොරතුරු ගොඩක් සකසන්නත්, විවිධ ක්රියාකාරකම් කරන්නත් මොළයට උදව් වෙන්නේ මේ බෙදීම නිසයි. ඉතින්, `(HPE)` තත්ත්වයේදී වගේ, මොළය හරියට වර්ධනය වෙද්දී මේ බෙදීම සිදු නොවුණොත්, ඒකෙන් ශාරීරිකවත්, ස්නායු පද්ධතිය ආශ්රිතවත් ගැටලු ගණනාවක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
මේ `(HPE)` තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ කලල අවධියේ ගොඩක් මුල් කාලයේදීමයි. ඒ කියන්නේ, සමහරවිට ඔයා ගැබිනියක් කියලා දැනගන්නත් කලින් වෙන්න පුළුවන්. හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි වල විවිධ වර්ග තියෙනවා, ඒ වගේම ඒවයේ බරපතළකම සහ රෝග ලක්ෂණත් එකිනෙකට වෙනස්. මේ තත්ත්වය එක දරුවෙකුගෙන් තව දරුවෙකුට බලපාන විදිහත් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.
හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි (HPE) වල ප්රධාන වර්ග මොනවද?
හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි `(HPE)` වල ප්රධාන වර්ග තුනක් තියෙනවා. අපි ඒවා බරපතළකම වැඩිම එකේ ඉඳන් අඩුවෙන පිළිවෙලට බලමු:
ඇලෝබාර් හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි (Alobar holoprosencephaly)
මේක තමයි බරපතළම වර්ගය. මෙතනදී වෙන්නේ, කලලයේ මොළය අර්ධගෝල දෙකකට කොහෙත්ම වෙන් නොවීමයි. මේ නිසා මොළයේ සහ මුහුණේ මැද පිහිටන ව්යුහයන් නැතිවෙලා යනවා, මොළයේ කුහර එකට එකතු වෙනවා. මේකත් එක්කම, මුහුණේ දරුණු විකෘතිතා දකින්න ලැබෙනවා. ගොඩක් වෙලාවට මේ වර්ගයේ `(HPE)` තියෙන බබාලා මළ දරු උපත් විදිහට හෝ ඉපදිලා ටික වෙලාවකින් මියයනවා.
සෙමිලෝබාර් හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි (Semilobar holoprosencephaly)
මේ වර්ගයේදී, කලලයේ මොළය භාගෙට විතරයි අර්ධගෝල දෙකකට වෙන් වෙන්නේ. මෙහෙම වෙන්නේ මොළයේ වම් පැත්ත, දකුණු පැත්තට `(frontal lobes)` (ඉදිරිපස පෙදෙස්) සහ `(parietal lobes)` (පාර්ශ්වික පෙදෙස්) කියන ප්රදේශ වලදී එකට සම්බන්ධ වෙලා තියෙන නිසයි. ඒ වගේම, මොළයේ දකුණු සහ වම් අර්ධගෝල අතර තියෙන බෙදුම් රේඛාව, ඒ කියන්නේ `(interhemispheric fissure)` එක, තියෙන්නේ මොළයේ පිටිපස්සේ විතරයි.
ලෝබාර් හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි (Lobar holoprosencephaly)
මේ වර්ගයේදී, කලලයේ මොළයෙන් බොහෝ දුරට අර්ධගෝල දෙකකට වෙන් වෙලා තියෙනවා, හැබැයි සම්පූර්ණයෙන්ම බෙදීමක් වෙලා නැහැ. කෝෂිකා දෙකක් (දකුණු සහ වම්) තිබුණත්, මස්තිෂ්ක අර්ධගෝල `(frontal cortex)` එකේදී එකට සම්බන්ධ වෙලා තියෙනවා. මේක තමයි `(HPE)` වල අඩුම බරපතළකම තියෙන ආකාරය.
මැද අන්තර්අර්ධගෝලීය (Middle Interhemispheric - MIH) ප්රභේදය
මේ ප්රධාන වර්ග තුනට අමතරව, මැද අන්තර්අර්ධගෝලීය ප්රභේදය `(Middle Interhemispheric - MIH variant)` කියලත් හතරවෙනි උප වර්ගයක් තියෙනවා. මෙතනදී වෙන්නේ කලලයේ මොළය මැදින් එකට සම්බන්ධ වීමයි.
හයිඩ්රැනෙන්සෙෆලි (Hydranencephaly) සහ හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි (Holoprosencephaly) අතර වෙනස මොකක්ද?
ඔයාට සමහරවිට මේ නම් දෙක ඇහිලා පටලැවිල්ලක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. හයිඩ්රැනෙන්සෙෆලි `(Hydranencephaly)` සහ හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි `(Holoprosencephaly)` කියන්නේ දෙකම බබාලගේ මොළයට සම්බන්ධ උපත් ආබාධ තමයි, ඒත් මේ දෙකේ වෙනසක් තියෙනවා.
හයිඩ්රැනෙන්සෙෆලි `(Hydranencephaly)` කියන්නේ ඔයාගේ බබාගේ මොළයේ සමහර කොටස් නැතිවී යාමයි. මේක හරිම දුර්ලභ `(hydrocephalus)` (ජල ශීර්ෂය) තත්ත්වයක්. මේ වගේ බබාලගේ ඔළුව සාමාන්යයෙන් ලොකු වෙලා තියෙනවා.
හැබැයි, හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි `(Holoprosencephaly)` කියන්නේ කලල අවධියේදී මොළය දකුණු සහ වම් අර්ධගෝල වලට හරියට වෙන් නොවීමයි. තේරුණාද ඒ වෙනස?
මේ තත්ත්වය කාටද බලපාන්නේ? කොච්චර සුලභද?
හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි `(HPE)` තත්ත්වය බලපාන්නේ මව් කුසේ වර්ධනය වෙන කලල වලටයි. මේක සාමාන්යයෙන් ඇතිවෙන්නේ කලල වර්ධනයේ දෙවෙනි සහ තුන්වෙනි සතිවලදී. ඒ කියන්නේ, ගොඩක් වෙලාවට ඔයා ගැබිනියක් කියලා දැනගන්නත් කලින්.
පර්යේෂකයන් කියන විදිහට, මුල් කලල අවධියේදී (ගර්භණීභාවයේ දෙවෙනි සහ තුන්වෙනි සතිවල) කලල 250 කින් 1 කට විතර හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි බලපාන්න පුළුවන්. හැබැයි, මේ ගර්භණීභාවයන්ගෙන් බොහොමයක් ගබ්සා වීමෙන් හෝ මළ දරු උපත් වලින් අවසන් වෙනවා.
ඒ නිසා, ජීවී උපත් වලදී හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි කියන්නේ දුර්ලභ තත්ත්වයක්. ආසන්න වශයෙන් ජීවී උපත් 16,000 කින් 1 කදී තමයි මේ තත්ත්වය දකින්න ලැබෙන්නේ.
හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි (HPE) වල රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි `(HPE)` වල විවිධ වර්ග තියෙන නිසා, ඒවයේ බරපතළකම වගේම රෝග ලක්ෂණත් ගොඩක් පුළුල් පරාසයක පැතිරෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ එක දරුවෙක්ගෙන් තව දරුවෙක්ට මේ ලක්ෂණ වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.
පොදු රෝග ලක්ෂණ
සාමාන්යයෙන් `(HPE)` තත්ත්වයත් එක්ක මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්:
- වර්ධනයේ ප්රමාදවීම් `(Developmental delay)`.
- බුද්ධිමය දුර්වලතා `(Intellectual disability)`.
- අපස්මාරය සහ වලිප්පුව `(Epilepsy and seizures)`.
- කුඩා හිසක් තිබීම `(microcephaly)`.
- ලොකු හිසක් තිබීම `(macrocephaly)`.
- මොළයේ වැඩිපුර තරල එකතුවීම `(hydrocephalus)`.
- මුහුණේ අසාමාන්යතා.
- දත් වල අසාමාන්යතා (උදාහරණයක් විදිහට, මැද තනි කැපුම් දතක් `(single central incisor)` තිබීම).
- තොල් සහ/හෝ තල්ල පැලීම `(Cleft lip and/or palate)`.
- ශරීර උෂ්ණත්වය, හෘද ස්පන්දන වේගය සහ හුස්ම ගැනීම පාලනය කිරීමේ අපහසුතා.
- ආහාර ගැනීමේ අපහසුතා.
ඇලෝබාර් (Alobar) HPE වල ලක්ෂණ
මේක දරුණුම වර්ගය නිසා ලක්ෂණත් වැඩියි:
- තනි ඇසක් තිබීම `(cyclopia)`, ඇස් ඉතාම ලංව පිහිටීම `(ethmocephaly)` හෝ ඇස් නොමැති වීම `(anophthalmia)`.
- ඉතා කුඩා අක්ෂි ගෝල `(microphthalmia)` සමග නලයක් වැනි නාසයක් `(proboscis)` තිබීම.
- ඇස් ලංව පිහිටීම `(orbital hypotelorism)` සමග පැතලි නාසයක් හෝ තොලේ මැදින් `(median cleft lip)` හෝ දෙපැත්තෙන්ම `(bilateral cleft lip)` ඇතිවන තොල් පැලීමක්.
සෙමිලෝබාර් (Semilobar) HPE වල ලක්ෂණ
- ඇස් ලංව පිහිටීම `(orbital hypotelorism)`, ඉතා කුඩා අක්ෂි ගෝල `(microphthalmia)` හෝ එක ඇසක් හෝ ඇස් නොමැති වීම `(anophthalmia)`.
- නාසයේ පාලම සහ තුඩ පැතලි වීම.
- තනි නාස් පුඩුවක්.
- මැදින් `(median cleft lip)` හෝ දෙපැත්තෙන්ම `(bilateral cleft lip)` තොල් පැලීම.
- තල්ල පැලීම `(Cleft palate)`.
ලෝබාර් (Lobar) HPE වල ලක්ෂණ
මේක තමයි අඩුම දරුණු වර්ගය, ඒත් මේ ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්:
- දෙපැත්තේම තොල් පැලීම `(Bilateral cleft lip)`.
- ඇස් ලංව පිහිටීම.
- පැතලි වූ හෝ ඇතුලට ගිලුණු නාසය.
හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි කියන මේ තත්ත්වය, විවිධ ජානමය සින්ඩ්රෝම් `(genetic syndromes)` කිහිපයකම කොටසක් විදිහටත් එන්න පුළුවන්. ඒ හැම සින්ඩ්රෝම් එකකටම ආවේණික ලක්ෂණ සහ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා.
හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි (HPE) ඇතිවෙන්න හේතු මොනවද?
සාමාන්යයෙන් වෙන්නේ, කලලයේ මොළය මුල් අවධියේදීම අර්ධගෝල දෙකකට බෙදීමනේ. හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි `(HPE)` ඇතිවෙන්නේ, මොළයේ ඉදිරි කොටස, ඒ කියන්නේ `(prosencephalon)` එක, හරියට දකුණු සහ වම් අර්ධගෝල වලට වෙන් නොවුණොත්. ඒ කියන්නේ, මොළයේ ඉදිරි කොටසේ වම් සහ දකුණු පැති සම්පූර්ණයෙන් වෙන් වෙනවා වෙනුවට, ඒ දෙක අතර අසාමාන්ය සම්බන්ධතාවයක් ඇතිවෙනවා.
හරියටම කිව්වොත්, හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි ඇතිවෙන්න මේ වගේ දේවල් හේතු වෙන්න පුළුවන්:
- අවම වශයෙන් විවිධ ජාන 14ක විතර සිදුවන විකෘතිතා (වෙනස්වීම්) `(Mutations)`.
- වර්ණදේහ අසාමාන්යතා `(Chromosome abnormalities)`.
- සමහර ජානමය සින්ඩ්රෝම් `(Certain genetic syndromes)`.
හැබැයි, ගොඩක් අවස්ථා වලදී, වෛද්යවරුන්ට මේකට නිශ්චිතම හේතුව හොයාගන්න බැරිවෙනවා.
ජාන විකෘති (Genetic mutations)
ජාන විකෘතියක් `(genetic mutation)` කියන්නේ ඔයාගේ `(DNA)` අනුපිළිවෙලක වෙනසක්. ඔයාගේ සෛල වලට ඒවායේ කාර්යයන් කරන්න අවශ්ය තොරතුරු දෙන්නේ මේ `(DNA)` අනුපිළිවෙලින්. ඉතින්, `(DNA)` අනුපිළිවෙලක කොටසක් සම්පූර්ණ නැත්නම් හෝ හානි වෙලා නම්, ඔයාට ජානමය තත්ත්වයක රෝග ලක්ෂණ අත්විඳින්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.
බබෙකුට ජාන විකෘතියක් දෙමව්පියන් දෙදෙනාගෙන්ම හෝ එක්කෙනෙක්ගෙන් උරුම වෙන්න පුළුවන්. ඒක තීරණය වෙන්නේ විකෘතිය සම්ප්රේෂණය වෙන විදිහ අනුව. හැබැයි සමහර විකෘති අහඹු ලෙසත් ඇතිවෙනවා, ඒ කියන්නේ පවුලේ කාටවත් කලින් ඒ වගේ ඉතිහාසයක් නැතුව.
විද්යාඥයින් `(HPE)` තත්ත්වයට මේ කියන ජානවල විකෘති සම්බන්ධ කරලා තියෙනවා:
- `SHH`
- `SIX3`
- `TGIF1`
- `ZIC2`
- `PTCH1`
- `FOXH1`
- `NODAL`
- `CDON`
- `FGF8`
- `GLI2`
මේ ජාන විකෘති `(mutations)` නිසා, ඒ ජාන සහ ඒවායින් හැදෙන ප්රෝටීන හරියට ක්රියා නොකරන තත්ත්වයක් ඇතිවෙනවා. මේක තමයි කලලයේ මොළයේ වර්ධනයට බලපාලා හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි ඇති කරන්නේ.
වර්ණදේහ අසාමාන්යතා (Chromosome abnormalities)
අපි හැමෝගෙම සෛලවල වර්ණදේහ `(chromosomes)` 46ක් තියෙනවා, ඒවා යුගල 23කට බෙදිලයි තියෙන්නේ. මේ වර්ණදේහ තමයි අපේ `(DNA)` අරගෙන යන්නේ. සරලව කිව්වොත්, අපේ ශරීරය හැදෙන්නයි, ක්රියාකරන්නයි ඕන උපදෙස් තියෙන්නේ මේවායේ. අපිට වර්ණදේහ කාණ්ඩයක් අම්මගෙනුත්, අනික තාත්තගෙනුත් ලැබෙනවා.
හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි එක්ක ඉපදෙන බබාලගෙන් තුනෙන් එකකට විතර වර්ණදේහ අසාමාන්යතාවයක් තියෙනවා. `(HPE)` එක්ක වැඩිපුරම සම්බන්ධ වෙන වර්ණදේහ අසාමාන්යතාවය තමයි 13 වෙනි වර්ණදේහයේ පිටපත් තුනක් තිබීම, ඒ කියන්නේ `(Trisomy 13)` තත්ත්වය. ඒ වගේම `(Trisomy 18)` (18 වෙනි වර්ණදේහයේ පිටපත් තුනක්) සහ `(triploidy)` (සාමාන්ය වර්ණදේහ 46 වෙනුවට සෛලයක වර්ණදේහ 69ක් තිබීම) කියන තත්ත්වත් `(HPE)` ඇතිකරන්න පුළුවන්.
ජානමය සින්ඩ්රෝම් (Genetic syndromes)
සමහර වෙලාවට හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි කියන එක, `(HPE)` වලට අමතරව තවත් වෛද්යමය ගැටලු තියෙන සමහර ජානමය සින්ඩ්රෝම් `(genetic syndromes)` වල කොටසක් විදිහටත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
`(HPE)` සම්බන්ධ වෙන ජානමය සින්ඩ්රෝම් කිහිපයක් තමයි:
- `(Hartsfield syndrome)`
- `(Kallman syndrome two)`
- `(Steinfeld syndrome)`
- `(Smith-Lemli-Opitz syndrome)`
- `(Stromme syndrome)`
හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි (HPE) හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
වෛද්යවරුන්ට ගොඩක් වෙලාවට හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි `(HPE)`, විශේෂයෙන්ම දරුණු අවස්ථා, බබා ඉපදෙන්න කලින්ම, ඒ කියන්නේ ප්රසව පූර්ව `(prenatal ultrasound)` ස්කෑන් පරීක්ෂණයකින් හඳුනාගන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, කලලයේ `(MRI)` (චුම්භක අනුනාද රූපණය - Magnetic Resonance Imaging) ස්කෑන් එකකින් වුණත් මේ තත්ත්වය ඉපදෙන්න කලින් හඳුනාගන්න පුළුවන්.
ඉපදෙන්න කලින් කරන මේ රූප පරීක්ෂණ වලින් `(HPE)` හඳුනාගන්න පුළුවන් වුණත්, බොහෝවිට `(HPE)` රෝග විනිශ්චය කරන්නේ බබා ඉපදුණාට පස්සේ මුහුණේ තියෙන අසාමාන්යතා හෝ ස්නායු පද්ධතියේ ගැටලු පෙනෙන්නට පටන් ගත්තමයි. ඊට පස්සේ, රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්න ඔළුවේ රූප පරීක්ෂණ `(imaging tests)` කරනවා.
හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි වල ඉතාම මෘදු `(mild)` ආකාර තියෙන බබාලව සමහරවිට අවුරුද්දක් විතර යනකල් රෝග විනිශ්චය නොවී ඉන්න පුළුවන්. එහෙම වෙලාවට, වර්ධනයේ ප්රමාදවීම් වලින් තමයි ස්නායු පද්ධතියේ මොකක්හරි ගැටලුවක් තියෙන්න පුළුවන් කියලා ඉඟියක් ලැබෙන්නේ. ඊට පස්සේ වෛද්යවරු මොළයේ රූප පරීක්ෂණ කරන්න යොමු කරනවා.
රෝග විනිශ්චය සඳහා කරන පරීක්ෂණ
බබා ඉපදුණාට පස්සේ හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි හඳුනාගන්න වෛද්යවරු මේ කියන රූප පරීක්ෂණ `(imaging tests)` පාවිච්චි කරනවා:
- හිසෙහි අල්ට්රාසවුන්ඩ් පරීක්ෂණය `(Head ultrasound)`: අල්ට්රාසවුන්ඩ් (සොනොග්රැෆි `(sonography)` කියලත් කියනවා) කියන්නේ වේදනා රහිත, ශරීරයට ඇතුල් නොකර කරන රූප පරීක්ෂණයක්. මේකෙදි අධි-සංඛ්යාත ශබ්ද තරංග පාවිච්චි කරලා අභ්යන්තර අවයව හෝ රුධිර නාල වගේ පටක වල සජීවී පින්තූර හෝ වීඩියෝ ලබාගන්නවා.
- මොළයේ `(MRI)` ස්කෑන් පරීක්ෂණය `(Magnetic resonance imaging (MRI) brain scan)`: `(MRI)` ස්කෑන් එක කියන්නෙත් වේදනා රහිත පරීක්ෂණයක්. මේකෙන් ඔයාගේ දරුවාගේ මොළයේ තියෙන ව්යුහයන් සහ පටක ගැන හරිම පැහැදිලි පින්තූර ලබාගන්න පුළුවන්. `(MRI)` එකට ලොකු චුම්භකයක්, රේඩියෝ තරංග සහ පරිගණකයක් යොදාගන්නවා. මේකෙදි X-කිරණ (විකිරණ) පාවිච්චි කරන්නේ නැහැ.
- හිසෙහි `(CT)` ස්කෑන් පරීක්ෂණය `(Head computed tomography (CT) scan)`: `(CT)` ස්කෑන් එක කියන්නේ X-කිරණ සහ පරිගණකයක් එකතු කරලා, පරීක්ෂා කරන ශරීර කොටසේ (මේ අවස්ථාවේදී ඔයාගේ දරුවාගේ හිස සහ මොළය) ත්රිමාණ `(3D)` පින්තූර ගොඩක් නිර්මාණය කරන පරීක්ෂණයක්.
පුළුවන් නම්, `(HPE)` තත්ත්වයට නිශ්චිත හේතුව හොයාගන්න වෛද්යවරු `(DNA)` අධ්යයනයන්, ඒ කියන්නේ වර්ණදේහ විශ්ලේෂණය `(chromosomal analysis)` සහ සෛල ජාන විද්යාත්මක `(cytogenetic)` සහ අණුක `(molecular)` පරීක්ෂණත් කරනවා.
ජාන පරීක්ෂණ වලින් හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි වලට සම්බන්ධ මොකක්හරි වර්ණදේහ හෝ ජානමය ගැටලුවක් හෙළි වුණොත්, ඔයා තවත් දරුවෙක් හදන්න හිතාගෙන ඉන්නවා නම්, වෛද්යවරයා ඔයාට ජාන උපදේශනය `(genetic counseling)` සඳහා යොමු වෙන්න කියලා නිර්දේශ කරයි.
හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි (HPE) සඳහා ප්රතිකාර මොනවද?
දුකට කරුණක් තමයි, හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි `(HPE)` තත්ත්වයට සුවයක් හෝ ප්රධාන ප්රතිකාරයක් දැනට නැහැ. ඒ වෙනුවට, වෛද්යවරු කරන්නේ `(HPE)` තියෙන එක එක දරුවාට තියෙන විශේෂිත රෝග ලක්ෂණ වලට ප්රතිකාර කිරීමයි. ඒ කියන්නේ, ප්රතිකාර ක්රම දරුවගෙන් දරුවට වෙනස් වෙනවා.
මේ ප්රතිකාර සඳහා විවිධ විශේෂඥ වෛද්යවරුන්ගේ කණ්ඩායමක එකමුතු උත්සාහයක් අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්. ඒ අය අතරට:
- ළමා රෝග විශේෂඥවරු `(Pediatricians)`
- ස්නායු රෝග විශේෂඥවරු `(Neurologists)`
- අන්තරාසර්ග ග්රන්ථි පිළිබඳ විශේෂඥවරු `(Endocrinologists)`
- ප්ලාස්ටික් ශල්ය වෛද්යවරු `(Plastic surgeons)`
- වෘත්තීය සහ භෞත චිකිත්සකවරු `(Occupational and physical therapists)`
- සහන සත්කාර කණ්ඩායම `(Palliative care team)`
- සංකීර්ණ සත්කාර කණ්ඩායම `(Complex care team)`
වගේ අය ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්.
පොදු ප්රතිකාර ක්රම
`(HPE)` සඳහා බහුලව භාවිතා කරන ප්රතිකාර ක්රම කිහිපයක් තමයි මේ:
- වලිප්පුව වළක්වාගන්න, අඩුකරගන්න හෝ පාලනය කරගන්න අපස්මාර නාශක ඖෂධ `(Anti-seizure medications)`.
- ඔයාගේ දරුවාගේ මොළයේ තරල එකතුවීමක් `(hydrocephalus)` තියෙනවා නම්, ඒකට ප්රතිකාර කරන්න `(ventriculoperitoneal (VP) shunt)` එකක් දැමීම.
- මාංශ පේශී තදවීම `(spasticity)` සහ අනිච්ඡානුග චලන `(dystonia)` වගේ චලන ආබාධ වලට උදව් වෙන්න ඖෂධ සහ වෘත්තීය සහ භෞත චිකිත්සාව.
- තොල් සහ තල්ල පැලීම හෝ වෙනත් මුහුණේ ලක්ෂණ සඳහා ප්ලාස්ටික් ප්රතිසංස්කරණ ශල්යකර්ම `(Plastic reconstructive surgery)`.
- පිටියුටරි ග්රන්ථියේ `(pituitary gland)` හෝමෝන අසමතුලිතතා වලට ප්රතිකාර කරන්න ඖෂධ.
- ආහාර ගැනීමේ අපහසුතා තියෙන දරුවන්ට පෝෂ්ය පදාර්ථ ලබාගැනීම වැඩි දියුණු කරන්න පියවර ගැනීම. උදාහරණයක් විදිහට, ආමාශයට නලයක් මගින් ආහාර ලබාදීම `(gastrostomy tube - G-tube)`.
මේ හැමදේම කරන්නේ දරුවට පුළුවන් තරම් හොඳ ජීවන තත්ත්වයක් ලබාදෙන්නයි.
හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි (HPE) වළක්වා ගන්න පුළුවන්ද?
අවාසනාවකට, හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි `(HPE)` ඇතිවෙන බොහෝ අවස්ථා වළක්වාගන්න බැහැ. මොකද, ගොඩක් වෙලාවට මේකට හේතුවෙන්නේ "සැඟවුණු" උරුම වූ ජානමය ගැටලු. ඔයා දරුවෙක් හදන්න සැලසුම් කරනවා නම්, ජානමය තත්ත්වයක් හෝ `(HPE)` වගේ උරුම වූ ජාන විකෘතියකින් ඇතිවෙන්න පුළුවන් තත්ත්වයක් ඔයාගේ දරුවාට ඇතිවීමේ අවදානම තේරුම් ගන්න ජාන පරීක්ෂණ ගැන ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක කතා කරන එක හොඳයි.
හැබැයි, විද්යාඥයින් කලලයකට හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි වර්ධනය වෙන්න තියෙන ඉඩකඩ වැඩි කරන්න පුළුවන් සමහර අවදානම් සාධක හඳුනාගෙන තියෙනවා. ඒ අතරට:
- දියවැඩියාව තිබීම `(Having diabetes)`: ඔයා ගැබ් ගැනීමට කලින් ඉඳලම පළමු වර්ගයේ හෝ දෙවැනි වර්ගයේ දියවැඩියාව `(Type 1 or Type 2 diabetes)` තියෙනවා නම්, `(HPE)` තියෙන බබෙක් ලැබෙන්න තියෙන අවදානම වැඩි වෙන්න පුළුවන්. මේක ගර්භණී සමයේ ඇතිවෙන දියවැඩියාව `(gestational diabetes)` එක්ක පටලවා ගන්න එපා.
- ෆෝලේට් (ෆෝලික් ඇසිඩ්) ඌනතාවය `(Folate (folic acid) deficiency)`: ෆෝලේට් `(Folate)`, ඒ කියන්නේ විටමින් B9 වල ස්වභාවික ස්වරූපය, නිරෝගී කලල වර්ධනයට, විශේෂයෙන්ම මොළයට සහ කොඳු ඇට පෙළට හරිම වැදගත්. ගර්භණී සමයට කලිනුත්, ගර්භණී කාලයෙත් ෆෝලේට් ඌනතාවයක් තිබුණොත් `(HPE)` තියෙන බබෙක් ලැබීමේ අවදානම වැඩි වෙන්න පුළුවන්.
- ටෙරාටෝජන් වලට නිරාවරණය වීම `(Exposure to teratogens)`: ටෙරාටෝජන් `(Teratogens)` කියන්නේ කලල වර්ධනයේ ගැටලු ඇති කරලා උපත් ආබාධ වලට මඟ පාදන ද්රව්ය හෝ සාධක. එතනෝල් `(ethanol)` (මත්පැන්), රෙටිනොයික් ඇසිඩ් `(retinoic acid)` සහ ආහාර මගින් එන මයිකොටොක්සින් `(mycotoxins)` (පුස් විෂ) වගේ ටෙරාටෝජන් වලට නිරාවරණය වීමෙන් හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි තියෙන බබෙක් ලැබීමේ අවදානම වැඩි වෙන්න පුළුවන්.
ඒ නිසා, ගර්භණී සමයේදී සහ ගැබ් ගැනීමට පෙර සෞඛ්ය සම්පන්න ජීවන රටාවක් අනුගමනය කිරීම, සමබල ආහාර වේලක් ගැනීම සහ වෛද්ය උපදෙස් පිළිපැදීම හරිම වැදගත්.
හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි (HPE) තත්ත්වයෙදී ඉදිරි දැක්ම (Prognosis) කොහොමද?
හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි `(HPE)` තත්ත්වයේදී ඉදිරි දැක්ම, ඒ කියන්නේ `(prognosis)` එක, තත්ත්වයේ බරපතළකම සහ ඒකට හේතු වුණු නිශ්චිත කාරණය අනුව වෙනස් වෙනවා.
මධ්යස්ථයේ ඉඳන් දරුණු මට්ටමේ `(HPE)` තියෙන අවස්ථා වලදී සාමාන්යයෙන් ඉදිරි දැක්ම එතරම් සතුටුදායක නැහැ. මධ්යස්ථයේ ඉඳන් දරුණු මට්ටමේ තත්ත්වයන් තියෙන දරුවන්ගෙන් හරිම සුළු පිරිසක් තමයි වැඩිහිටි විය දක්වා ජීවත් වෙන්නේ. මෘදු මට්ටමේ ඉඳන් මධ්යස්ථ මට්ටමේ `(HPE)` තියෙන දරුවන් සාමාන්යයෙන් වැඩිහිටි විය දක්වා ජීවත් වෙනවා, හැබැයි ඔවුන්ට බොහෝවිට `(HPE)` වලට සම්බන්ධ වෛද්යමය සංකූලතා එක්ක ජීවත් වෙන්න සිද්ධ වෙනවා.
හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි තියෙන බොහෝ දරුවන්ට වලිප්පුව වළක්වාගන්න සහ වෙනත් සංකූලතා වලට ප්රතිකාර කරන්න දිනපතා ඖෂධ සහ ප්රතිකාර අවශ්ය වෙනවා.
ආයු අපේක්ෂාව (Life expectancy)
හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි `(HPE)` තියෙන කෙනෙක්ගේ ආයු අපේක්ෂාව රඳා පවතින්නේ එයාලට තියෙන `(HPE)` වර්ගය සහ තත්ත්වයට මූලික හේතුව මතයි.
ඇලෝබාර් `(Alobar) HPE` (දරුණුම ආකාරය) තියෙන බබාලා සාමාන්යයෙන් මළ දරු උපත් විදිහට හෝ ඉපදිලා ටික කලකින්, නැත්නම් ජීවිතයේ පළමු මාස හය ඇතුළත මිය යනවා.
සෙමිලෝබාර් `(Semilobar)` හෝ ලෝබාර් `(Lobar) HPE` තියෙන, ඒ වගේම වෙනත් අවයව වල විකෘතිතා නැති දරුවන්ගෙන් 50%කට වඩා අඩුම තරමින් මාස 12ක් වත් ජීවත් වෙනවා.
`(HPE)` වල මෘදු අවස්ථා තියෙන දරුවන් සාමාන්යයෙන් වැඩිහිටි විය දක්වා ජීවත් වෙනවා.
මගේ බබාට හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි (HPE) තියෙනවා නම්, මම මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕන?
මේක හරිම වැදගත් දෙයක්. හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි `(HPE)` තියෙන දරුවන් දෙන්නෙක් වත් එකම විදිහට බලපෑමට ලක්වෙන්නේ නැහැ කියන එක මතක තියාගන්න. ඔයාගේ දරුවාට කොහොම බලපෑමක් වෙයිද කියලා නිශ්චිතවම කියන්න බැහැ. අනාගතයට සූදානම් වෙන්න ඔයාට කරන්න පුළුවන් හොඳම දේ තමයි හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි ගැන පර්යේෂණ කරන සහ ප්රතිකාර කරන විශේෂඥ වෛද්යවරු එක්ක කතා කරන එක. එයාලට පුළුවන් ඔයාට මේ ගැන තවත් තොරතුරු දෙන්න.
හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි (HPE) තියෙන මගේ බබාව බලාගන්නේ කොහොමද?
හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි `(HPE)` තියෙන ඔයාගේ දරුවාව බලාගන්න උදව් වෙන්න, එයාලගේ වෛද්යවරු දෙන මේ උපදෙස් පිළිපදින්න:
- නියම කරලා තියෙන ඕනෑම ඖෂධයක් නියමිත විදිහට ලබාදෙන්න.
- වර්ධනය සම්බන්ධ තක්සේරු කිරීම් සහ ප්රතිකාර `(developmental assessments and therapies)` සඳහා යොමු වෙන්න.
- සියලුම වෛද්ය හමුවීම් වලට `(follow-up medical visits)` අනිවාර්යයෙන්ම සහභාගී වෙන්න.
හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි නිසා බුද්ධිමය `(cognitive)`, ස්නායු පද්ධතිය ආශ්රිත `(neurologic)` සහ/හෝ චාලක (මාංශ පේශී) `(motor)` ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. `(HPE)` තියෙන බොහෝ දරුවන්ට එයාලගේ වර්ධනයේ ගැටලු ඇතිවෙන අතර, ජීවිත කාලය පුරාම දෛනික වැඩකටයුතු සඳහා උදව් අවශ්ය වෙන්නත් පුළුවන්.
ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්ය කණ්ඩායමට පුළුවන් ඔයාගේ ප්රශ්න වලට උත්තර දෙන්න සහ ඔයාට සහයෝගය ලබාදෙන්න. ඒ වගේම, එයාලට පුළුවන් වෙයි ප්රදේශයේ හෝ අන්තර්ජාලය හරහා තියෙන උපකාරක කණ්ඩායම් `(support group)` ගැන ඔයාව දැනුවත් කරන්න. ඔයා තනිවෙලා නැහැ කියන එක අමතක කරන්න එපා.
මගේ දරුවාගේ වෛද්යවරයාව හමුවිය යුත්තේ කවදාද?
ඔයාගේ දරුවාට හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි `(HPE)` තියෙනවා කියලා රෝග විනිශ්චය කරලා නම්, එයාලගේ ප්රතිකාර හරියට ක්රියාත්මක වෙනවද කියලා බලන්නත්, එයාලගේ වර්ධනයේ ප්රගතිය තක්සේරු කරන්නත් නිතිපතා වෛද්ය කණ්ඩායම හමුවෙන්න අවශ්යයි.
ඔයා දරාගෙන ඉන්න කලලයට හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි තියෙනවා කියලා දැනගත්තම, ඒක දරාගන්න අමාරු වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, ඔයා තනිවෙලා නැහැ කියලා දැනගන්න. ඔයාටයි ඔයාගේ පවුලටයි උදව් කරන්න සම්පත් ගොඩක් තියෙනවා. මේ තත්ත්වය ගැන හොඳින්ම දන්න වෛද්යවරයෙක් එක්ක කතා කරන එක හරිම වැදගත්. එතකොට ඔයාගේ බබාට කොහොම බලපෑමක් වෙයිද, ඒකට කොහොමද සූදානම් වෙන්නේ කියන එක ගැන ඔයාට තවත් ඉගෙනගන්න පුළුවන්.
අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන දේවල් (Take-Home Message)
හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි `(Holoprosencephaly - HPE)` කියන්නේ බබෙක්ගේ මොළය මව්කුසේදී හරියට අර්ධගෝල දෙකකට වෙන් නොවීම නිසා ඇතිවෙන සංකීර්ණ උපත් ආබාධයක්.
- මේකෙ විවිධ වර්ග සහ බරපතළ මට්ටම් තියෙනවා, ඒ නිසා රෝග ලක්ෂණත් දරුවගෙන් දරුවට වෙනස්.
- බොහෝවිට ජානමය හේතු, වර්ණදේහ අසාමාන්යතා බලපානවා, ඒත් සමහර වෙලාවට හේතුව හොයාගන්න බැහැ.
- ඉපදෙන්න කලින් `(ultrasound)` හෝ `(MRI)` වලින් හඳුනාගන්න පුළුවන් වුණත්, ගොඩක් වෙලාවට ඉපදුණාට පස්සෙයි හරියටම දැනගන්නේ.
- නිශ්චිත සුවයක් නැහැ, නමුත් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න සහ දරුවාට සහය වෙන්න විවිධ ප්රතිකාර ක්රම තියෙනවා.
- ඉදිරි දැක්ම තත්ත්වයේ බරපතළකම අනුව වෙනස් වෙනවා. මෘදු අවස්ථාවලදී දරුවන්ට වැඩිහිටි විය දක්වා ජීවත් වෙන්න පුළුවන්.
- ඔබ ගැබිනියක් නම් හෝ ගැබ් ගැනීමට බලාපොරොත්තු වෙනවා නම්, දියවැඩියාව පාලනය කරගැනීම, ෆෝලික් ඇසිඩ් `(folic acid)` ගැනීම වගේ දේවල් ගැන සැලකිලිමත් වෙන්න.
- මේ වගේ තත්ත්වයකදී ඔබ තනිවෙලා නැහැ. වෛද්යවරු, උපදේශකවරු සහ උපකාරක කණ්ඩායම් වලින් ඔබට සහය ලබාගන්න පුළුවන්. නිවැරදි තොරතුරු සහ සහයෝගය හරිම වැදගත්.
` හොලොප්රොසෙන්සෙෆලි, Holoprosencephaly, HPE, මොළයේ ආබාධ, උපත් ආබාධ, කලල විකසනය, ජානමය රෝග, වර්ණදේහ අසාමාන්යතා, ගර්භණී සෞඛ්ය, ළමා සෞඛ්ය
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න