Savijaju li vam se zglobovi previše? Isteže li vam se koža? Razgovarajmo o Ehlers-Danlosovom sindromu (EDS)!

Jeste li ikada osjetili da su vam zglobovi fleksibilniji od drugih? Možda možete saviti prste unatrag na neobičan način ili vam se koža osjeća rastegnutijom nego inače. Iako se to može činiti normalnim stvarima, ponekad ih može uzrokovati genetsko stanje zvano Ehlers-Danlosov sindrom (EDS). Ne brinite, ovo je nešto za što mnogi ljudi nisu čuli, pa ćemo danas o tome razgovarati na jednostavan način koji možete razumjeti.

Jednostavno rečeno, što je Ehlers-Danlosov sindrom (EDS)?

Zamislite naše tijelo kao zgradu od cigli. Te cigle (to jest, naši tjelesni organi, kosti i koža) drže se zajedno mortom. Slično tome, 'mor' koji drži dijelove našeg tijela zajedno i održava ih čvrstima naziva se vezivno tkivo . Nalazi se posvuda u našim kostima, hrskavici, koži i krvnim žilama.

Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) je genetski poremećaj koji uzrokuje slabljenje vezivnog tkiva. Glavni uzrok je nedostatak kolagena, proteina koji je neophodan za čvrstoću vezivnog tkiva. To je poput morta kojem nedostaje cementa. To uzrokuje labave zglobove, previše rastezljivu kožu, lako nastanak modrica, a ponekad čak i slabljenje krvnih žila i unutarnjih organa.

Ovo je genetska bolest koja se prenosi u obiteljima. Međutim, još uvijek ne postoji specifičan lijek za nju. Ali najbolje je moći kontrolirati i upravljati simptomima te živjeti normalnim životom.

Koje su glavne vrste EDS-a?

EDS je nazvan po dvojici liječnika koji su ga prvi opisali. Trenutno postoji 13 glavnih tipova. Iako se svaki tip malo razlikuje, svi imaju zajednički uzrok: slabljenje zglobova i struktura kože. Pogledajmo najčešće tipove.

Koji su uobičajeni simptomi EDS-a?

Simptomi se mogu razlikovati ovisno o vrsti EDS-a koji imate, ali ovo su uobičajeni simptomi koje većina ljudi doživljava.

• Previše fleksibilni zglobovi: Na primjer, možete saviti palac i trljati ga o nadlanicu ili saviti koljena unatrag. Neki ljudi to nazivaju 'dvostrukim zglobovima'.
• Rastezljiva koža: Vaša koža se može odvojiti od tijela, a kada je pustite, vraća se na prethodno stanje. Također može biti vrlo glatka, poput baršuna.
• Osjetljiva koža: Koža postaje plava i stvara modrice čak i nakon malog udarca. Ako se ozlijedite, zacjeljivanje traje dulje. Lako se stvaraju ožiljci.

Ovo je također uobičajeno:

• Problemi sa zubima (vađenje zuba, krvarenje desni)
• Bol u zglobovima
• Osjećaj ekstremnog umora čak i nakon dobrog sna
• Teškoće s koncentracijom
• Glavobolja
• Ravna stopala
• Slabost mišića, posebno u hladnom vremenu
• Teškoće u kontroli mokrenja
• Vrtoglavica
• Problemi s probavnim sustavom, poput nadutosti

Ako djeca imaju EDS, motoričke vještine poput hodanja i sjedenja mogu biti pogođene.Može biti odgođeno i možda nemate visinu koja odgovara vašoj dobi.

Kako dijagnosticirati bolest?

Kada prijavite ovakve simptome, vaš liječnik će vas prvo pažljivo pregledati.

• Vidjet će koliko možete saviti koljena, laktove i nožne prste.
• Provjerit će koliko vam je koža rastegnuta i ima li ožiljaka ili modrica.
• Pitajte ima li netko u vašoj obitelji ove simptome.

Većinom se tipovi poput hEDS-a mogu identificirati samo ovim fizičkim pregledom. Međutim, ponekad su potrebna daljnja testiranja kako bi se potvrdila dijagnoza i odredio točan tip.

• Genetsko testiranje: Može se uzeti uzorak krvi kako bi se utvrdilo postoje li genske mutacije koje uzrokuju EDS.
• Ehokardiogram: Test zvučnim valovima za provjeru problema sa srcem i krvnim žilama.
• CT ili MRI: Ovi pregledi pomažu u procjeni stanja kralježnice ili unutarnjih organa.
• Biopsija kože: Uzima se mali komadić kože i pregledava pod mikroskopom kako bi se provjerile abnormalnosti kolagena.

Liječenje i upravljanje

Nakon što utvrdite koju vrstu EDS-a imate, možete razgovarati sa svojim liječnikom o tome kako upravljati simptomima. Možda ćete trebati posjetiti i različite specijaliste.

• Ortoped
• Dermatolog
• Reumatolog

Evo nekih glavnih metoda liječenja:

• Fizikalna terapija: Ovo je vrlo važno za jačanje mišića i sprječavanje ukočenosti zglobova. Vježbe niskog intenziteta poput hodanja i plivanja su dobre.
• Radna terapija: Možete naučiti o tehnikama i uređajima koji olakšavaju svakodnevne zadatke. Dobit ćete savjete o tome kako smanjiti stres na zglobove.
• Pomoćni uređaji: Možda će vam trebati ortoze za sprječavanje pomicanja zglobova ili invalidska kolica za lakše kretanje.
• Lijekovi protiv bolova: Za bolove u zglobovima možete uzimati obične lijekove protiv bolova ili, ako je potrebno, jače lijekove koje je propisao liječnik.
• Kirurgija: Kirurgija se koristi za popravak zglobova koji su često zahvaćeni i ne mogu se kontrolirati drugim tretmanima. Međutim, budući da osobe s EDS-om često imaju odgođeno zacjeljivanje rana, ovo se smatra krajnjom mjerom.

Stvari koje treba uzeti u obzir kada živite s EDS-om

Život s EDS-om znači da morate voditi malo više brige o svom tijelu. Ove stvari vam mogu pomoći u izbjegavanju nezgoda.

• Izbjegavajte naporne sportove:Izbjegavajte kontaktne sportove i vježbe koje opterećuju zglobove, poput trčanja.
• Nemojte dizati utege: Dizanje utega povećava rizik od uganuća zglobova i ozljeda.
• Zaštitite kožu: Koristite blage sapune. Svakodnevno nanosite kremu za sunčanje . Nosite zaštitne jastučiće na područjima poput koljena i laktova.
• Pazite na zube: Koristite četkicu za zube s mekim vlaknima.
• Mentalno zdravlje: Život s dugotrajnim stanjem poput ovog može biti emocionalno iscrpljujući. Razgovor sa savjetnikom ili pridruživanje grupi za podršku sa istomišljenicima može biti od velike pomoći.

Ako razmišljate o osnivanju obitelji, možete razgovarati s genetskim savjetnikom kako biste razumjeli rizik prenošenja ove bolesti na svoju djecu.