Jesu li i vaše kosti slabe? Razgovarajmo o fibroznoj displaziji!

Jeste li ikada pomislili da naše kosti ponekad mogu postati slabe i razvijati se na čudne načine? Danas ćemo govoriti o koštanom stanju o kojem se malo zna, ali je važno znati. Zove se fibrozna displazija . Ovo stanje možete imati bez ikakvih simptoma. Pa razgovarajmo o tome malo detaljnije, hoćemo li?

Što je fibrozna displazija?

Jednostavno rečeno, fibrozna displazija je rijetko stanje u kojem u našem tijelu umjesto zdravog koštanog tkiva raste abnormalno vlaknasto (ožiljno) tkivo. Ovo novo tkivo nije tako čvrsto kao prava kost. Kao rezultat toga , kosti postaju slabe i sklonije lomljenju (frakturama).

Ovo stanje može utjecati na bilo koju kost u tijelu, ali najčešće pogađa:

• Do bedrene kosti (najveće kosti u gornjem dijelu naše noge - `femura`)
• Do potkoljenice (kost ispod koljena noge - `tibija`)
• Do rebara
• Lubanja (uključujući kosti lica)
• Nadlaktična kost (humerus)

Dobra vijest je da ovo nije rak (benigni) . To znači da se neće proširiti na druge kosti u tijelu. To je malo olakšanje, zar ne?

Postoje li vrste fibrozne displazije?

Da, liječnici ovo stanje dijele na dvije glavne vrste, ovisno o broju zahvaćenih kostiju:

1. Monostotična fibrozna displazija: Ova bolest zahvaća samo jednu kost.

2. Poliostotična fibrozna displazija: Ova bolest zahvaća nekoliko kostiju .

Ponekad, ako imate rijetko stanje koje se naziva „McCune-Albrightov sindrom“, možete razviti i poliostotičku fibroznu displaziju. Ovaj sindrom utječe na naše kosti, kožu i „endokrini sustav“ (sustav koji kontrolira hormone).

Koji su simptomi ovoga?

Nemaju svi s fibroznom displazijom simptome. Zato je to malo teško zamisliti. Neki ljudi slučajno otkriju da imaju stanje kada naprave rendgensku snimku iz drugog razloga.

Međutim, kod onih koji razviju simptome, mogu se pojaviti sljedeći simptomi:

• Česti prijelomi kostiju: Čak i manji pad može slomiti kost.
• Bol u kostima: Možete osjetiti oštru bol u zahvaćenoj kosti. Ova bol se može postupno pojačavati i ponekad biti jaka.
• Promjene u obliku kostiju: Kosti mogu izgledati otečene ili abnormalno izrasle.
• Bezbolno oticanje rebara: Kod nekih se ljudi pojavi oticanje nalik kvržici u području rebara, ali ne boli.
• Skolioza: Kralježnica se može kriviti na jednu stranu.
• Izbočene oči:Ako su zahvaćene kosti lubanje, oči mogu izgledati kao da strše prema naprijed.
• Trzanje čeljusti: Ako su zahvaćene čeljusne kosti, čeljust se može trzati na jednu stranu.
• Pomicanje ili neusklađenost zuba: Zubi se mogu pomicati ili ne slagati pravilno zbog promjena u čeljusnoj kosti.
• Začepljenost nosa: Ako su zahvaćene kosti lica, možete osjetiti stalnu začepljenost nosa.

Općenito, oni koji imaju zahvaćeno više kostiju (poliostoza) imaju više problema od onih koji imaju zahvaćenu samo jednu kost (monostoza).

Zašto nastaje fibrozna displazija?

Ovo je malo komplicirano. Ovo stanje uzrokovano je slučajnom mutacijom gena zvanog `GNAS1` u našem tijelu nakon što smo začeti u maternici. Ova genetska mutacija utječe na naše stanice zvane `osteoblasti`. Osteoblasti su posebna vrsta stanica koje pomažu našim kostima da rastu i formiraju se. Dakle, kada je funkcija tih stanica poremećena, formira se abnormalno vlaknasto tkivo.

Vrlo važno: Liječnici još uvijek ne znaju točno zašto dolazi do ove genetske mutacije. Također, nije nasljedna. To znači da čak i ako imate ovo stanje, vaša djeca ga neće naslijediti. Nije vaša krivnja ili tako nešto. Zato se ne brinite zbog toga, u redu?

Koje komplikacije ovo može uzrokovati?

Glavna komplikacija fibrozne displazije je lako lomljenje kostiju jer novostvoreno tkivo nije tako čvrsto kao prava kost.

Osim toga, ako ovo stanje utječe na kosti oko očiju ili kosti oko ušiju, može doći do oštećenja sluha ili vida . Stoga je važno biti svjestan i takvih simptoma.

Kako liječnici to otkrivaju?

Ako imate bolove u kostima ili druge neuobičajene simptome, trebali biste posjetiti liječnika. Liječnik će vas prvo pitati o vašim simptomima, primjerice koliko dugo traju. Zatim će obaviti fizički pregled, posebno pažljivo promatrajući područje gdje se javlja bol.

Osim toga, moguće je provesti testove kao što su:

• Pretrage krvi i urina: Ovi se testovi rade kako bi se utvrdilo jesu li razine određenih enzima povišene. Ako su povišene, to može ukazivati ​​na abnormalni rast fibroznog tkiva.
• Slikovni testovi:
• Rendgenske snimke: One mogu otkriti abnormalno tkivo, prijelome i promjene u obliku kostiju.
• CT i magnetska rezonancija: Oni mogu dati jasnije i detaljnije slike od rendgenskih snimaka. Pomažu u dubljem proučavanju stanja kostiju.
• Biopsijski test:Ponekad, ako liječnik ima ikakve sumnje, uzet će vrlo mali komadić abnormalnog tkiva ili zdravog koštanog tkiva i pregledati ga pod mikroskopom. To se naziva biopsija. To je ono što definitivno potvrđuje bolest.

Kako se liječi fibrozna displazija?

Mogućnosti liječenja ovise o vašim simptomima, težini stanja i kako ono utječe na vaš život. Nije svima potrebna ista vrsta liječenja.

Glavne metode liječenja su sljedeće:

1. Promatranje: Ako nemate simptome ili ako vaši simptomi nisu ozbiljni, vaš liječnik možda neće propisati nikakav specifičan tretman, ali može pratiti vaše kosti redovitim pregledima (kontrolnim pregledima). To se radi kako bi se utvrdilo ima li kakvih promjena.

2. Lijekovi: Određeni lijekovi (npr. bisfosfonati) mogu se propisati za jačanje kostiju, smanjenje rizika od prijeloma i kontrolu boli.

3. Nošenje ortoze: Ponekad će vam se možda tražiti da nosite ortoze kako biste poduprli oslabljene kosti, pomogli im da pravilno rastu i spriječili deformacije.

4. Operacija:

• Ojačajte kosti koje se često lome.
• Popravite teško slomljene kosti.
• Ako je oblik kostiju iskrivljen, ispravite ga.
• Ponekad može biti potrebno izvesti „koštane transplantacije“. To znači uzimanje komadića zdrave kosti iz drugog dijela tijela i presađivanje u zahvaćenu kost.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako imate bolove u kostima koji ne prolaze, svakako posjetite liječnika. Možda nije zbog fibrozne displazije, ali važno je pronaći uzrok.

Ako već znate da imate fibroznu displaziju, obratite se svom liječniku ako:

• Ako osjećate da se vaši simptomi pogoršavaju .
• Ako osjećate da vam tretmani koje primate ne pomažu .

Važno: Budući da fibrozna displazija slabi kosti, ako padnete, udarite u nešto tvrdo ili doživite prometnu nesreću, odmah se obratite najbližoj hitnoj pomoći. Postoji visok rizik od prijeloma.

Ako imam fibroznu displaziju, što mogu očekivati?

Teško je dati jedan odgovor na ovo pitanje, jer fibrozna displazija utječe na svakoga drugačije. Neki ljudi mogu živjeti bez ikakvih većih problema. Drugima će možda trebati malo više opreza i liječenje.

Ali jedno je sigurno: fibrozna displazija je kronično stanje.To znači da nije potpuno izlječiva bolest, ali postoje tretmani koji mogu pomoći u smanjenju utjecaja koji ima na vaš život.

Kada saznate da imate ovo stanje, možete se osjećati iznenađeno i pomalo zabrinuto. To je normalno. Ali zapamtite, niste sami. Otvoreno razgovarajte o tome sa svojim liječnikom. On ili ona će vam objasniti što možete očekivati ​​i koji su tretmani pravi za vas.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, zapamtimo ove točke kao sažetak fibrozne displazije o kojoj smo danas govorili:

• Fibrozna displazija je rijetka bolest kostiju.
• U ovom slučaju , umjesto zdrave kosti, formira se slabo, vlaknasto tkivo .
• Zbog toga kosti mogu lako lomiti.
• Neki ljudi možda neće osjetiti nikakve simptome .
• Ovo nije rak i nije nasljedno.
• Iako ne postoji potpuno izlječenje, postoje tretmani za kontrolu simptoma i smanjenje utjecaja na život.
• Ako imate bolove u kostima ili druge sumnjive simptome, svakako potražite liječnički savjet.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate dodatnih pitanja o ovome, slobodno pitajte svog liječnika. Ostanite zdravi!

Fibrozna displazija, bolest kostiju, prijelom kostiju, bol u kostima, gen GNAS1, zdravlje kostiju, rijetke bolesti