Možda ćete biti jako zabrinuti kada saznate da imate rijetko genetsko stanje zvano hATTR amiloidoza. To je zapravo vrlo rijetka bolest. Samo 50 000 ljudi diljem svijeta ima ovu bolest. Normalno je osjećati strah i zbunjenost kada čujete za nju. Jednostavno rečeno, ovu bolest uzrokuje mutacija gena zvanog TTR u našem tijelu. Kao rezultat toga, abnormalna vrsta proteina zvanog amiloidi taloži se u organima poput našeg srca, bubrega, živčanog sustava i gastrointestinalnog sustava. Tada ti organi ne mogu pravilno funkcionirati. Kada prvi put posjetite liječnika, on će vam postaviti mnogo pitanja. Vrlo je važno da se unaprijed pripremite. Tada vi i liječnik možete odabrati najbolji tretman za vas.
Kako se pripremiti prije odlaska liječniku?
Vrijedi obratiti pozornost na ove točke prije nego što odete liječniku.
Točno poznajte svoju obiteljsku medicinsku povijest
hATTR amiloidoza je genetska bolest. Medicinski gledano, to je „autosomno dominantno“ stanje. To znači da ako jedan od vaših roditelja ima gensku mutaciju koja uzrokuje ovu bolest, imate 50% šanse da je naslijedite. Ako je jednom od vaših roditelja, bratu ili sestri ili djetetu dijagnosticirana ova bolest, vrlo je važno napraviti genetsko testiranje, čak i ako nemate nikakve simptome.
Zapamtite, samo zato što netko u vašoj obitelji ima bolest ne znači da je 100% vjerojatno i vi dobit ćete. Ali saznanje imate li gen može vam pomoći da dobijete liječenje .
Uzmite sve izvještaje o ispitivanjima koje ste napravili.
Ako ste prethodno imali genetsko testiranje kako bi se pronašla mutacija gena TTR, obavijestite svog liječnika o tome. Također, ako rezultati testa potvrde da imate gen, liječnik će vam preporučiti još neke testove. To je zato što hATTR bolest može utjecati i na druge organe, poput srca, jetre i bubrega. Ako ste nedavno imali test srca (ehokardiogram) ili krvne pretrage, svakako ponesite sve te nalaze.
Ponesite popis lijekova koje uzimate.
Vaš liječnik će htjeti znati sve lijekove koje uzimate. To uključuje ne samo one koje vam je propisao liječnik, već i sve lijekove protiv bolova, vitamine i dodatke prehrani koje uzimate bez recepta.
Pitanja koja vam liječnik može postaviti
Spremnost odgovoriti na vaša pitanja pomoći će vašem liječniku da odluči o najboljem liječenju za vas. Također će vam dati vremena da postavite sva pitanja koja imate.
Evo kratkog sažetka onoga što bi vas liječnik mogao pitati.
| Područje za pitanja | Što vas mogu pitati i na što biste trebali biti svjesni |
|---|---|
| Obiteljska medicinska anamneza | „Ima li još netko u vašoj obitelji hATTR?“ pitaju. Možda je netko u vašoj obitelji imao bolest srca, progresivnu neuropatiju , sindrom karpalnog tunela ili crijevne probleme. Možda su imali hATTR, a nisu to znali. Stoga podijelite ove informacije s njima. |
| Genetski i dijagnostički testovi | „Jeste li imali genetsko testiranje?“ pitaju. hATTR može biti teško dijagnosticirati jer utječe na više organa. Vaš liječnik može preporučiti sljedeće testove: biopsiju (uzimanje komadića tkiva za testiranje), krvne pretrage, ehokardiogram ili magnetsku rezonancu srca za provjeru srca i testove živčane vodljivosti za provjeru funkcije živaca. |
| Simptomi povezani sa srcem | „Imate li simptome poput palpitacija srca, kratkoće daha, poteškoća s vježbanjem ili oticanja nogu?“ hATTR može uzrokovati nakupljanje ovih proteina u srcu, uzrokujući srčani udar, bolesti srca ili zadebljanje srčanog mišića (hipertrofična kardiomiopatija) . Ako imate ove simptome, odmah ćete biti upućeni kardiologu. |
| Problemi s vidom | „Imate li ikakve promjene u vidu, poput mušica u očima?“ Oko 20% mutacija gena TTR utječe na oči. Sve promjene u vidu treba provjeriti oftalmolog . |
| Problemi s hodom i živcima | „Imate li problema s hodanjem?“ Jedan od prvih i najčešćih simptoma hATTR bolesti je oštećenje živaca u rukama i nogama (periferna neuropatija) . To može uzrokovati simptome poput boli, utrnulosti i trnaca. Ako vam to utječe na život, možda biste trebali razmisliti o stvarima poput radne terapije . |
| Problemi s autonomnim živčanim sustavom | „Imate li pretjerano znojenje, izmjenjujete li proljev i zatvor ili imate poteškoća s kontroliranjem mokrenja?“ To su problemi s autonomnim živčanim sustavom, koji kontrolira stvari poput otkucaja srca, krvnog tlaka i probave koje su izvan naše kontrole. Prisutnost ovih simptoma mogla bi biti znak da se vaše hATTR stanje pogoršava. |
Liječnik također govori o metodama liječenja.
Nakon što potvrdi vaše stanje, liječnik će s vama razgovarati o mogućnostima liječenja.
Jeste li već popili svoj lijek?
Trenutno postoji nekoliko lijekova odobrenih za kontrolu hATTR-a i usporavanje njegovog napredovanja. Primjeri uključuju ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)` i `tafamidis meglumine (Vyndaqel)`. Važno je obavijestiti svog liječnika ako ste prije koristili bilo koji od ovih lijekova, jesu li vam pomogli ili su uzrokovali bilo kakve nuspojave.
Što mislite o transplantaciji jetre?
Desetljećima je najbolji tretman za hATTR bila transplantacija jetre. No, ona dolazi s visokim rizikom od komplikacija, posebno srčanih komplikacija. Nova istraživanja pokazuju da neki novi lijekovi mogu biti jednako učinkoviti kao i transplantacija jetre. Stoga možete razgovarati sa svojim liječnikom o prednostima i nedostacima ove operacije i drugih tretmana.
Želite li sudjelovati u kliničkom ispitivanju?
Liječnici uvijek traže bolje načine za liječenje hATTR pacijenata. Jedan od načina za to su klinička ispitivanja. Svaki lijek koji je danas odobren testiran je na ovaj način. Ovo je izvrsna prilika za dobivanje novog tretmana prije nego što postane dostupan široj javnosti. Ali postoje neki rizici. Možete pitati svog liječnika i o tome.
Poruka za ponijeti kući
- hATTR amiloidoza je rijetka, nasljedna bolest. Normalno je osjećati tjeskobu kada saznate za nju.
- Kada idete liječniku, ponesite obiteljsku anamnezu, rezultate testova koje ste uzimali i popis lijekova koje uzimate.
- Obavijestite svog liječnika o svojim simptomima (bol u prsima, otežano disanje, utrnulost udova, promjene vida) bez ikakvog skrivanja.
- Otvoreno razgovarajte sa svojim liječnikom o mogućnostima liječenja (lijekovi, operacija, medicinska istraživanja) i postavite sva pitanja koja imate.
- Pravilnom dijagnozom bolesti i odgovarajućim liječenjem možete uspješno živjeti s ovom bolešću.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar