Osjećate li ponekad utrnulost u udovima? Imate li bolove u trbuhu ili vrtoglavicu kada ustanete? Iako se to može činiti normalnim stvarima, ponekad se iza ovoga krije rijetka bolest za koju mnogi ljudi nisu ni čuli, a koja se prenosi generacijama. Danas ćemo govoriti o jednoj takvoj bolesti, hATTR amiloidozi . Iako je ovo pomalo složena tema, shvatimo je jednostavno.
Što je hATTR amiloidoza?
Jednostavno rečeno, hATTR (nasljedna transtiretinska amiloidoza) je rijetka bolest koja se prenosi s generacije na generaciju i postupno se pogoršava tijekom vremena. Uzrok je promjena u našim genima, nazvana mutacija.
Zamislite da je sve u našem tijelu kontrolirano genima. U našoj jetri postoji gen koji se zove TTR . Kada dođe do mutacije u ovom genu, protein nazvan 'transtiretin' koji on proizvodi također poprima abnormalan, pogrešan oblik.
Ti deformirani proteini skupljaju se i tvore naslage zvane ' amiloid ' u živcima i raznim organima našeg tijela. Baš kao što prljavština i hrđa začepljuju vodovodnu cijev, ove naslage amiloida oštećuju te organe.
Ovo stanje uzrokuje polineuropatiju, što je oštećenje živaca koji idu od mozga do drugih dijelova tijela. Iako je ovo ozbiljno stanje, uz pravilno liječenje simptomi se mogu kontrolirati i život se može nastaviti.
Koji su simptomi hATTR bolesti?
Budući da hATTR bolest zahvaća više organa u tijelu, simptomi su vrlo raznoliki. Ponekad su ti simptomi slični simptomima drugih uobičajenih bolesti, pa može biti teško dijagnosticirati bolest.
Pogledajte donju tablicu kako biste vidjeli koji su to simptomi .
| Zahvaćeni sustav/organ | Mogući simptomi |
|---|---|
| Živčani sustav | Utrnulost, trnci, bol, a zatim gubitak osjeta u rukama i stopalima. Sindrom karpalnog tunela. Poteškoće s hodanjem. |
| Srce i cirkulacija | Nepravilan rad srca, uvećano srce, srčani udar. Nizak krvni tlak i nesvjestica pri ustajanju. |
| Probavni sustav | Izmjenjivanje proljeva i zatvora bez razloga. Osjećaj sitosti čak i nakon malo jela. Gubitak težine. |
| Bubrezi i mokraćni sustav | Teškoće s mokrenjem. Oštećena funkcija bubrega. |
| Oči | Suhe oči, povišen očni tlak (glaukom), zamagljen vid. |
Zapamtite, mnogi od ovih simptoma mogu biti opasni po život, posebno problemi sa srcem. Stoga, ako imate bilo koji od ovih simptoma, posebno ako je netko u vašoj obitelji imao ovu bolest, odmah se obratite liječniku.
Kako se dijagnosticira hATTR bolest?
Budući da je ova bolest rijetka i simptomi su slični drugim bolestima, može biti malo teško dijagnosticirati je. No, liječnik se usredotočuje na nekoliko stvari.
- Obiteljska medicinska anamneza : Pitajte je li netko u vašoj obitelji imao srčani udar, zadebljanje srčanog mišića ili druge neurološke poremećaje.
- Ispitivanje simptoma: Pitanje imate li gore navedene simptome.
- Genetsko testiranje: Uzorak krvi ili uzorak stanica kože testira se kako bi se utvrdilo postoji li mutacija u genu TTR. Ovo je najprecizniji način potvrde bolesti.
- Biopsija tkiva: Mala količina masnog tkiva ispod kože trbuha uzima se malom iglom i pregledava pod mikroskopom kako bi se vidjelo ima li amiloidnih naslaga. Ne brinite, ovo nije velika operacija i može se brzo obaviti.
- Ostali testovi:Mogu se provesti i testovi krvi i urina, testovi živčane funkcije i testovi poput EKG-a i ehokardiograma za provjeru funkcije srca.
Koji su tretmani za hATTR?
Dva su glavna cilja u liječenju hATTR bolesti. Jedan je kontrola simptoma, a drugi smanjenje ili zaustavljanje proizvodnje i taloženja neispravnog proteina u tijelu.
Liječenje simptoma
- Lijekovi se daju za srčane probleme i nakupljanje tekućine u tijelu .
- Lijekovi se daju za probleme probavnog sustava poput proljeva i zatvora.
- Lijekovi se koriste za kontrolu boli živaca.
Liječenje usmjereno na uzrok bolesti
Ovo su glavni tretmani koji mogu promijeniti tijek bolesti.
- Lijekovi za utišavanje gena: Ovi lijekovi djeluju tako što sprječavaju TTR gen u jetri da proizvodi pogrešan protein. 'Inotersen', 'Patisiran', 'Vutrisiran' su neki od tih lijekova. Neki od njih dostupni su kao tjedne injekcije, dok se drugi daju intravenski svaka 3 tjedna.
- Lijekovi za stabilizaciju gena: Ovi lijekovi djeluju tako što sprječavaju sljepljivanje nepravilno savijenog TTR proteina i stvaranje amiloidnih naslaga. 'Tafamidis' i 'Diflunisal' su lijekovi u ovoj klasi.
- Transplantacija jetre: Budući da se neispravan protein proizvodi u jetri, transplantacija jetre može uvelike kontrolirati širenje bolesti. Međutim, ovo je velika operacija. I uspješna je samo u ranim fazama bolesti.
Medicinski tim koji vam pomaže
Budući da ova bolest zahvaća više dijelova tijela, trebat će vam pomoć više stručnjaka.
| Liječnik specijalist | Pomoć koju primaju |
|---|---|
| Neurolog | Za upravljanje oštećenjem živaca i boli. |
| Kardiolog | Pratiti učinke na srce i pružiti potrebno liječenje. |
| Nefrolog | Za provjeru funkcije bubrega i pomoć u njihovoj zaštiti. |
| Genetski savjetnik | Objasnite kako ova bolest utječe na vas i vašu obitelj. |
| Fizioterapeut | Pružiti vježbe za ublažavanje poteškoća s hodanjem i pokretima tijela. |
Poruka za ponijeti kući
- hATTR je ozbiljna genetska bolest koja se s vremenom pogoršava.
- Ako imate simptome poput utrnulosti udova, srčanih bolesti ili želučanih tegoba, posebno ako je netko u vašoj obitelji imao ovu bolest, nemojte to shvaćati olako.
- Što se prije ova bolest dijagnosticira, to su bolji rezultati liječenja.
- Sada postoje vrlo učinkoviti lijekovi i tretmani za kontrolu ove bolesti. Stoga nema potrebe za strahom.
- Ako imate bilo kakvih pitanja o ovoj bolesti, ne bojte se razgovarati sa svojim liječnikom.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar