Jeste li ikada čuli za MELAS sindrom? Vjerojatno ne. Jer je to rijetko stanje, što znači da se ne viđa često. Ali vrlo je važno biti svjestan toga. Jer može utjecati na naš živčani sustav, mišiće i druge važne dijelove tijela. Danas ćemo o tome detaljno govoriti, vrlo jednostavno, na način koji možete razumjeti.
Što je MELAS sindrom? Razumijemo to jednostavno!
Jednostavno rečeno, MELAS sindrom je stanje koje nastaje kada sitni dijelovi unutar naših stanica koji se nazivaju
mitohondriji ne rade ispravno. Zamislite to kao ove male elektrane koje proizvode energiju za naše stanice. Kada te elektrane ne rade ispravno, cijelo tijelo to osjeća. Riječ MELAS nastala je kombiniranjem nekoliko ključnih značajki ove bolesti:
- Mitohondrijska encefalomiopatija: Ovo se odnosi na bolest koja utječe na mozak i mišiće povezane s mitohondrijima .
- Laktična acidoza: Ovo je stanje kada se u našem tijelu nakuplja kemikalija zvana mliječna kiselina . Normalno, mliječna kiselina se proizvodi kao nusprodukt kada koristimo ugljikohidrate koje jedemo za proizvodnju energije, ali kod ove bolesti nakuplja se u prekomjernom broju.
- Epizode slične moždanom udaru : Ovo su najčešće. Čini se da imaju simptome slične moždanom udaru , ali zapravo nisu moždani udar. Mogu se ponavljati.
Ovo je
genetsko stanje , što znači da se s njim rađamo. Ali simptomi obično počinju malo kasnije. Većina ljudi počinje pokazivati simptome u dvadesetima ili ranije. Kod nekih ljudi ovi se simptomi mogu pojaviti i ranije, primjerice dvije godine kasnije, a kod drugih čak i nakon 40. godine.
Koliko je ovo stanje često?
MELAS sindrom nije vrlo često stanje. Procjenjuje se da otprilike
jedna od 4000 osoba pati od ovog stanja. Iako može pogoditi bilo koga, posebnost je u tome što
se ova bolest nasljeđuje samo od majke. Ne prenosi se s oca na dijete.
Koji su simptomi MELAS sindroma?
Kao što smo ranije spomenuli, budući da se mitohondriji nalaze u gotovo svakoj stanici u našem tijelu, MELAS sindrom može utjecati na bilo koji organ ili tkivo. Kao rezultat toga, simptomi se mogu uvelike razlikovati od osobe do osobe. Međutim, kod mnogih ljudi simptomi nisu dovoljno jaki da bi izazvali neurološke simptome.
Mogu se vidjeti dijabetes melitus i gubitak sluha. Ovo je također mali savjet za razmišljanje o ovoj bolesti. Problemi i simptomi povezani s mozgom (neurološki)
Uglavnom su uzrokovane epizodama sličnim moždanom udaru. Evo nekih stvari koje se mogu dogoditi:- Dolazi do naglih promjena u ponašanju .
- Um postaje zbunjen , nesposoban shvatiti što se događa.
- Osjećaj vrtoglavice ili gubitak ravnoteže .
- Jedan dio tijela, na primjer ruka ili noga, postaje paraliziran (paraliza) .
- Osjeća se kao utrnulost ili trnci na jednoj strani tijela.
- Glavobolje dolaze i odlaze, a ponekad se mogu javiti promjene u vidu ili govoru .
- Dolazi napadaj ( napadaji ) .
- Nerazgovijetne riječi , otežano govorenje.
- Javljaju se problemi s vidom - dvostruki vid ili potpuni gubitak vida.
- Osjećaj slabosti na jednoj strani tijela.
Ako osjetite jedan ili više ovih simptoma odjednom, nemojte ih ignorirati. Najbolje je odmah potražiti liječničku pomoć.
Simptomi koji utječu na druge dijelove tijela
Osim simptoma povezanih s mozgom, ova bolest može utjecati i na druge dijelove tijela.- Nizak rast – Neke osobe mogu biti niže od prosjeka.
- Ponavljane epizode povraćanja .
- Bol u trbuhu .
- Osjećam se jako umorno , kao da nemam energije ni za što.
- Grčevi u mišićima , što je osjećaj kao da se mišići trzaju.
Zašto se javlja MELAS sindrom? Koji je uzrok?
Glavni razlog za to su određene promjene u našim genima (genetske varijacije) . Znate, upute koje su potrebne svim našim stanicama za rad nalaze se u našoj DNK . Ako postoji bilo kakva promjena ili mutacija u ovom spremištu informacija zvanom DNK, stanice ne mogu ispravno funkcionirati. Ista stvar se događa kod MELAS sindroma. Važno je da ako imate MELAS sindrom, nasljeđujete tu genetsku varijaciju od svoje majke.To je uzrokovano promjenom DNK u mitohondrijima. Tko je najviše izložen riziku od ovoga?
Glavni faktor rizika za ovu bolest je obiteljska anamneza . To znači da ako majka ili rođak s majčine strane ima ovu bolest, postoji određeni rizik da će je razviti i djeca. Koje su moguće komplikacije MELAS sindroma?
MELAS sindrom nije nešto što se samo pokazuje s nekoliko simptoma i prestaje. Može dovesti do daljnjih komplikacija , odnosno dodatnih zdravstvenih problema.- Može dovesti do intelektualnog invaliditeta i moguće demencije .
- Dijabetes (Diabetes melitus) .
- Problemi sa sluhom , moguće čak i potpuni gubitak sluha.
- Problemi s mišićima – stvari poput grčeva mišića, gubitka kontrole mišića.
- Problemi s hodom i ravnotežom .
- Gubitak vida .
- Problemi s jetrom .
Takve komplikacije čine život s ovom bolešću izazovnim. Kako liječnici ovo dijagnosticiraju?
Ako imate ove simptome, liječnik će vas prvo pitati o vašim simptomima i je li netko u vašoj obitelji imao ova stanja (anamneza bolesti). Zatim će vam naručiti razne pretrage. Dijagnostički testovi:
- Genetski testovi: Oni točno određuju je li genetska varijacija prisutna.
- Slikovni testovi: Na primjer , može se napraviti MRI (magnetska rezonancija) kako bi se provjerilo stanje mozga. Ovo također može provjeriti oštećenja mozga uzrokovana stanjima sličnim moždanom udaru.
- Pretrage cerebrospinalne tekućine, urina i krvi: One mogu provjeriti stvari poput razine mliječne kiseline.
- Biopsija mišića: Ponekad se, ako je potrebno, uzima mali komadić mišića i pregledava pod mikroskopom kako bi se vidjelo ima li promjena u mitohondrijima.
Koji su tretmani za MELAS sindrom?
Nažalost, trenutno ne postoji lijek za MELAS sindrom. To znači da ne postoji trajno izlječenje. Međutim, postoje tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i poboljšanju kvalitete života . Liječnici pokušavaju smanjiti utjecaj tih simptoma. Lijekovi za simptome:
Vaš liječnik može preporučiti lijekove poput ovih:- Lijekovi protiv napadaja: Međutim, lijek protiv napadaja valproat nije prikladan za ove pacijente, pa će liječnici propisati drugi prikladan lijek.
- Koenzim Q10 ili L-karnitin: To su tvari slične vitaminima za koje se vjeruje da povećavaju proizvodnju energije u mitohondrijima i usporavaju napredovanje bolesti.
- L-arginin i L-citrulin: To su aminokiseline. Istraživanja su pokazala da mogu pomoći u smanjenju učestalosti epizoda sličnih moždanom udaru i smanjenju oštećenja koja uzrokuju mozgu.
- Inzulin ili metformin: Ako imate dijabetes, ovi lijekovi se mogu davati za njegovu kontrolu.
- Cjepiva: Osobe s MELAS sindromom trebaju se cijepiti u djetinjstvu što je prije moguće. Također je važno svake godine primiti cjepivo protiv COVID-19, gripe i upale pluća , jer infekcije mogu pogoršati njihovo stanje.
Liječenje bez lijekova:
Osim lijekova, liječnik može preporučiti i sljedeće stvari:- Odgovarajuća rutina vježbanja za jačanje mišića i održavanje njihove funkcije.
- Ako imate gubitak sluha, možete dobiti pomoć od uređaja poput kohlearnih implantata .
Ako imam MELAS sindrom, što mogu očekivati?
Budući da je ovo neizlječiva bolest, morat ćete se nositi s tim stanjem do kraja života . Nije lako, ali se može postići uz odgovarajući liječnički savjet i podršku. Budući da ova bolest može utjecati na bilo koji organ ili tkivo u tijelu, možda će vam trebati pomoć tima zdravstvenih djelatnika . Na primjer:- Neurolozi
- Genetičari
- Kardiolozi
- Fizioterapeuti – za funkciju mišića i zglobova
- Radni terapeuti – ljudi koji pomažu ljudima da lakše obavljaju svakodnevne zadatke
- Logopedi – za govorne poteškoće
- Socijalni radnici – za psihološku i socijalnu podršku
Osim toga, pridruživanje grupi za podršku može biti od velike pomoći za vas i vašu obitelj. U takvim grupama možete dijeliti iskustva, prikupljati informacije i dobivati emocionalnu snagu od drugih koji se suočavaju sa sličnim situacijama. Koliko dugo možete živjeti s MELAS sindromom?
Ovo je pitanje koje mnogi ljudi postavljaju. Teško je dati precizan odgovor na pitanje "Koliko dugo može živjeti osoba s MELAS sindromom?". To je zato što se uvelike razlikuje od osobe do osobe. Neki ljudi imaju manje simptoma, neki više. Reakcije na liječenje također variraju. Čak i unutar iste obitelji, priroda simptoma i brzina napredovanja bolesti mogu varirati. Međutim, moramo razumjeti istinu. MELAS sindrom je bolest koja u nekim slučajevima može biti fatalna. To znači da može biti čak i opasan po život. Zato je važno biti dobro informiran o ovoj bolesti i liječiti je što je moguće bolje. Može li se to spriječiti?
Nažalost, trenutno ne postoji način da se spriječi MELAS sindrom jer je to genetska bolest. Međutim, ako netko u obitelji ima nasljednu bolest poput ove, vrlo je važno da se članovi te obitelji sastanu s genetskim savjetnikom i potraže savjet. Oni mogu pružiti informacije o riziku da buduća djeca nasljeđuju ovu bolest i koje korake treba poduzeti kako bi se to spriječilo. Kako se mogu brinuti o sebi kao osoba s MELAS sindromom?
Ako imate MELAS sindrom, vrlo je važno da se dobro brinete o sebi.- Točno slijedite upute svog liječnika. Idite u kliniku na vrijeme, točno uzimajte propisane lijekove. Liječnik će vam vjerojatno reći da ga posjetite barem jednom godišnje.
- Određeni testovi morat će se provoditi godišnje . Na primjer:
- Bolest srca
- Razina šećera u krvi
- Sluh
- Oči
- Trebali biste potpuno prestati piti alkohol i pušiti, jer te stvari mogu dodatno oštetiti mitohondrije.
- Na vrijeme primite godišnje cjepivo protiv gripe, upale pluća i druga cjepiva koja vam je preporučio liječnik .
Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?
Normalno je osjećati se preplavljeno kada čujete da vi ili vaše dijete imate mitohondrijsku bolest. Možda prije niste ni čuli za mitohondrije. Zato je važno dobiti jasne informacije o MELAS sindromu i što znači imati ga. Pitajte svoj liječnički tim o svemu tome. Nikada se ne bojte postavljati pitanja. Evo nekoliko pitanja koja možete postaviti:- "Koji su simptomi ili znakovi koji ukazuju na približavanje medicinske hitne situacije?"
- "Ako se nešto takvo dogodi, trebam li nazvati liječnika ili odmah otići na hitnu?"
- "Postoje li neki posebni planovi prehrane koji mogu pomoći kod ovog stanja?"
- "Koje lijekove ili tretmane mi preporučujete? Koje su moguće nuspojave?"
- "Treba li moja obitelj ići na genetsko savjetovanje?"
- "Imam li pravo sudjelovati u kliničkim ispitivanjima?"
- "Možete li mi preporučiti grupu podrške koju ja i moja obitelj možemo pohađati?"
Postavite sva pitanja koja su vam potrebna i dobijte odgovore koji su vam potrebni. Dobijte onoliko podrške koliko vam je potrebno od svojih liječnika, obitelji i prijatelja. Osjećaj podrške i stvarno primanje podrške može napraviti veliku razliku na ovom putovanju. Stvari koje trebamo zapamtiti iz ovoga (Poruka za ponijeti kući)
U redu, dakle, ponovimo neke od najvažnijih točaka o kojima smo danas raspravljali:- MELAS sindrom je rijetko, ali ozbiljno genetsko stanje koje nastaje zbog poremećaja u radu mitohondrija, stanica koje proizvode energiju u našim stanicama.
- Uglavnom utječe na živčani sustav i mišiće. Glavni simptomi su stanja slična moždanom udaru i nakupljanje mliječne kiseline u tijelu.
- Ova bolest se može naslijediti s majke na dijete.
- Iako trenutno ne postoji potpuni lijek, postoje tretmani za upravljanje simptomima i poboljšanje kvalitete života.
- Podrška specijaliziranog medicinskog tima, obiteljska podrška i grupe podrške vrlo su važni kod života s ovom bolešću.
- Nikada se ne ustručavajte postavljati pitanja, tražiti informacije i dobiti pomoć koja vam je potrebna.
MELAS sindrom može biti zastrašujući kada čujete ime. Međutim, najvažnije je biti dobro informiran, slijediti liječničke savjete i suočiti se s ovim stanjem s pozitivnim stavom. Uvijek imajte na umu da niste sami. MELAS sindrom, mitohondriji, genetske bolesti, laktična acidoza, simptomi slični moždanom udaru, živčani sustav, bolesti mišića
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar