Ima li vaša beba ove simptome? Upoznajmo se s Pfeifferovim sindromom!

Radost koju roditelji osjećaju kada pogledaju novorođenče je neopisiva, zar ne? Istovremeno, posvećuju veliku pažnju svakom malom detalju kod bebe. Ponekad vam se može činiti da je oblik bebine glave malo čudan ili da oči izgledaju velike. Normalno je osjećati se malo uplašeno i sumnjičavo kada vidite ovakve stvari. Ali nije svaki neobičan izgled znak ozbiljne bolesti. Međutim, vrlo je važno biti svjestan rijetkog stanja zvanog Pfeifferov sindrom, o kojem ćemo danas govoriti.

Što je Pfeifferov sindrom? Razumijemo to jednostavno.

Jednostavno rečeno, Pfeifferov sindrom je genetsko stanje. Događa se to da se prije nego što se djetetov mozak u potpunosti razvije, mjesta gdje se kosti u lubanji spajaju, nazvana šavovi, prerano zatvaraju. To se u medicinskom smislu naziva kraniosinostoza. Zamislite, naš mozak ima prostora za rast. Dakle, kada se lubanja prerano zatvori, mozak raste prema unutra, a lubanja ga pritišće. Zbog toga je oblik lubanje iskrivljen.

Postoji nekoliko glavnih karakteristika koje mogu identificirati bebu s ovim stanjem.

• Središnji dio lica nije pravilno razvijen ili izgleda udubljeno.
• Oči izgledaju velike i izbočene . Ponekad oči mogu biti vrlo razmaknute.
• Oblik lubanje je neobičan.
• Još jedna posebnost je da su palčevi i palčevi na nogama savijeni prema van u odnosu na ostale prste.

Ne paničarite ako primijetite jedan ili više ovih simptoma. Ali vrlo je važno potražiti liječnički savjet.

Postoje li vrste Pfeifferovog sindroma?

Da, liječnici su identificirali tri glavne vrste ovog stanja, ovisno o težini. Pogledajmo koje su to.

Tip 1

Ovo je tip s relativno malo simptoma ili blagim simptomima. To se naziva i „klasični Pfeifferov sindrom“. Ove bebe također mogu imati neke deformacije lica i, kao što je ranije spomenuto, promjene na palčevima. Međutim, uz pravilno liječenje, ova djeca mogu živjeti normalnim životom i učiti s normalnom razinom inteligencije. Dakle, ovo je malo olakšanje.

Tip 2

Ovo je ozbiljnije od prvog tipa. Ovaj tip karakteriziraju složeni problemi s rastom kostiju u udovima. Simptomi uključuju:

• Nemogućnost pravilnog savijanja i ispružanja zglobova lakta i koljena.
• Neurološki problemi.
• Intelektualni invaliditet.

Kod ovog tipa, vlasište poprima oblik "trostrukog režnja" ili "lista djeteline". To znači da postoji otečen, izbočen izgled s obje strane i ispred glave. Ako se ovaj tip ne liječi brzo, može biti opasan po život.

Tip 3

Ovo je jednako ozbiljno kao i drugi tip. Međutim, u ovom slučaju nećete vidjeti oblik vlasišta u obliku "karanfila". Umjesto toga:

• Baza lubanje je kratka.
• Zubi mogu biti prisutni pri rođenju (natalni zubi).
• Čini se kao da oči vire iz svojih duplji (okularna proptoza).
• Mogu postojati visceralne anomalije.

Prognoza za tip 3 također nije tako dobra. Ako se ne liječi, postoji velika vjerojatnost smrti.

Kao što vidite, težina svake od ove tri vrste varira. Zato su rana dijagnoza i liječenje važni.

Koliko je čest Pfeifferov sindrom?

Ovo je zapravo vrlo rijetko genetsko stanje. Prema statistikama, samo jedno od sto tisuća rođenih ima ovo stanje. To znači da je vrlo rijetko.

Koji su simptomi Pfeifferovog sindroma?

Kao što smo ranije raspravljali, primarni uzrok je prerano zatvaranje šavova između kostiju lubanje bebe tijekom fetalne faze. Nakon toga, mozak bebe nastavlja rasti. To povećava tlak unutar lubanje, uzrokujući nekoliko fizičkih značajki koje utječu na izgled bebe. To uključuje:

• Glava izgleda veća nego inače, često s visokim čelom.
• Izbočene oči ili povećana udaljenost između očiju.
• Nos postaje šiljast i nalik kljunu.
• Zbog male veličine čeljusti , zubi su zbijeni i povučeni zajedno.

Osim toga, postoje i druge fizičke karakteristike:

• Palci na nogama i palčevi na nogama su široki i drugačije postavljeni od ostalih prstiju.
• Prsti mogu biti zalijepljeni zajedno ili isprepleteni.

Nisu svi ovi simptomi isti za svaku bebu. Mogu varirati ovisno o težini stanja.

Kako Pfeifferov sindrom utječe na tijelo bebe?

Budući da se lubanja bebe brzo razvija tijekom fetalnog razdoblja, može doći do raznih komplikacija. Neke od njih uključuju:

• Hidrocefalus: Ovo je stanje kada se tekućina slična vodi nakuplja oko mozga, povećavajući tlak unutar lubanje.
• Problemi sa zubima: poput škrgutanja i stiskanja zubima.
• Gubitak sluha.
• Teškoće pri kretanju zbog nepravilnog rada zglobova.
• Apneja u snu.
• Otežano disanje kroz nos (opstrukcija dišnih putova).
• Problemi s vidom.

Ove komplikacije zahtijevaju brzo liječenje i dugotrajno liječenje.

Što uzrokuje Pfeifferov sindrom?

Primarni uzrok ovog stanja je promjena ili mutacija u genu.Zbog toga dotični gen prestaje ispravno funkcionirati. Najčešće se ta promjena javlja u genu zvanom FGFR2 (receptor faktora rasta fibroblasta). Međutim, može biti uzrokovana i promjenom u genu zvanom FGFR1. U jednom slučaju, slična promjena pronađena je i u genu FGFR3.

Jednostavno rečeno, ova genetska promjena remeti komunikaciju između proteina koji pomažu stanicama u rastu (faktori rasta fibroblasta) i njihovih receptora. Kao rezultat toga, tijekom embrionalne faze, prije nego što se djetetov mozak u potpunosti razvije, šavovi između kostiju lubanje zatvaraju se. Zatim, kako mozak raste, zatvorene kosti lubanje pritišću jedna drugu, mijenjajući svoj oblik i uzrokujući abnormalne izrasline u raznim dijelovima tijela.

Ova genetska mutacija može se naslijediti od jednog od roditelja (autosomno dominantno). Ili može biti nova, nasumična promjena u djetetovoj DNK (de novo mutacija). Uočeno je da su ove nasumične promjene nešto češće ako je otac stariji od 40-45 godina u vrijeme rođenja djeteta.

Koga ova situacija pogađa?

Pfeifferov sindrom je vrlo rijetko stanje, ali se može dogoditi bilo kome. To nije nešto što itko može namjerno uzrokovati, niti se to može spriječiti. Stoga je važno biti svjestan toga.

Kako se dijagnosticira Pfeifferov sindrom?

Ovo se stanje može otkriti čak i prije rođenja djeteta. Postoje slučajevi kada se abnormalnosti u djetetovom koštanom sustavu mogu otkriti tijekom fetalne faze putem prenatalnog ultrazvuka ili magnetske rezonancije (MRI).

Međutim, dijagnoza se često potvrđuje nakon rođenja djeteta. Liječnik može obaviti fizički pregled djeteta i može napraviti kompjuteriziranu tomografiju (CT) ili magnetsku rezonancu kako bi pronašao abnormalnosti u lubanji i drugim kostima. Genetsko testiranje, koje traži promjene u genima FGFR1 i FGFR2, također može potvrditi dijagnozu.

Koji su tretmani za Pfeifferov sindrom?

Liječenje ovog stanja temelji se na simptomima. Liječnik vašeg djeteta može preporučiti nekoliko operacija kako bi se ispravile abnormalnosti rasta kostiju.

Hitni tretman je operacija za ublažavanje pritiska na lubanju (kraniosinostoza) dok se djetetov mozak razvija. Ili, ako postoji nakupljanje tekućine u lubanji (hidrocefalus), u lubanju se ubacuje mala cijev (šant) za drenažu tekućine. Ova se operacija obično izvodi prije nego što beba napuni 4 mjeseca.

Unutar prve godine bebinog života, liječnici mogu preporučiti i operaciju otvaranja lubanje kako bi se omogućio razvoj mozga.

Nakon toga,Rekonstruktivna i kozmetička kirurgija izvodi se kako bi se ispravila asimetrija lica, otvorili dišni putovi i vratio oblik lubanje.

Važno je da se, pod nadzorom djetetovog liječnika, većini djece s Pfeifferovim sindromom može pomoći da ostvare svoj puni potencijal.

Koji su tretmani dostupni za ublažavanje komplikacija Pfeifferovog sindroma?

Osim operacije, postoje i tretmani za ublažavanje komplikacija ovog stanja.

• Stomatološki tretman i ortodoncija za probleme poput zbijenosti zuba i visokog nepca.
• Liječenje očiju za oštećenje vida.
• Korištenje slušnih aparata za oštećenje sluha.

Sve se to radi kako bi se djetetu pomoglo da živi što normalnijim životom.

Postoji li potpuni lijek za ovo?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za Pfeifferov sindrom. Kirurški i drugi tretmani usmjereni su na smanjenje djetetovih simptoma i pomoć u pravilnom razvoju.

Što biste trebali očekivati ​​kao roditelj djeteta s Pfeifferovim sindromom?

Pfeifferov sindrom je doživotno stanje koje nema lijeka. Liječnik vašeg djeteta će razviti plan liječenja koji će pomoći u upravljanju simptomima. To može uključivati ​​nekoliko operacija.

• Ako vaše dijete ima Pfeifferov sindrom tipa 1, vjerojatno će mu životni vijek biti normalan.
• Međutim, djeca s Pfeifferovim sindromom tipa 2 ili tipa 3 vjerojatno će imati više komplikacija i kraći životni vijek ako se ne liječe .

Stoga je vrlo važno redovito voditi dijete na preventivne preglede kako biste uočili sve zdravstvene probleme ili probleme u razvoju koje može imati tijekom odrastanja.

Mogu li smanjiti rizik od rađanja djeteta s Pfeifferovim sindromom?

Ako očekujete dijete, razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju i genetskom testiranju. Ako vi ili vaš partner imate mutaciju gena FGFR1 ili FGFR2, postoji 50%-tni rizik da će je vaše dijete naslijediti. To znači da ako imate dijete, postoji 50%-tna vjerojatnost da će imati to stanje ili ne.

Međutim, ako oba roditelja nemaju ovo stanje, rizik da će drugo dijete razviti ovo stanje je vrlo nizak. Međutim, ne može se reći da je potpuno nula, jer se mogu pojaviti prethodno spomenute nasumične genetske promjene (de novo mutacije).

Kada trebam posjetiti liječnika svog djeteta?

Ako vaše dijete ima Pfeifferov sindrom, imajte na umu sljedeće:

• Ako dijete ima poteškoća s disanjem.
• Ako mjesto operacije ne zacjeljuje pravilno, promijenilo je boju, oteklo ili ima gnoj (to bi moglo ukazivati ​​na infekciju).
• Ako dijete ne postiže razvojne prekretnice primjerene njegovoj dobi.
• Ako ne reagiraju na jednostavne, izgovorene naredbe ili ako imaju česte upale uha.

Ako vidite nešto slično, odmah se obratite liječniku.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Dobro je postavljati pitanja poput ovih:

• Koji je najprikladniji tretman za moje dijete?
• Koji su rizici povezani s operacijom za liječenje ovog stanja?
• Ako dobijem još jedno dijete, postoji li rizik da će i ono razviti ovo stanje?

Uz ova pitanja, pitajte liječnika sve što vam padne na pamet.

Je li i Princeovo dijete imalo Pfeifferov sindrom?

Da, ovo je dobro poznati incident. U svojoj knjizi iz 2017., Najljepši: Moj život s Princeom, Mayte Garcia, supruga poznatog glazbenika Princea, opisala je kako je dijete koje su dobili 1996. imalo Pfeifferov sindrom tipa 2. Nažalost, beba je umrla u djetinjstvu zbog teških komplikacija uzrokovanih tim stanjem. Garcia objašnjava da ni ona ni Prince nisu imali to genetsko stanje te da se vjeruje da ga je dijete razvilo kao rezultat nove genetske mutacije. To pokazuje koliko je stanje ozbiljno i koliko ponekad može biti nepredvidivo.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Pfeifferov sindrom je rijetko i složeno genetsko stanje. Može zahtijevati više operacija za ublažavanje simptoma. Međutim, uz pravilno liječenje i dobar liječnički nadzor, vaše dijete može rasti i učiti kao i druga djeca. Međutim, postoje neke komplikacije kojih biste trebali biti svjesni.

Ako netko u vašoj obitelji ima Pfeifferov sindrom i očekujete dijete, vrlo je važno obaviti genetsko savjetovanje. To će vam pomoći da utvrdite je li vaše dijete u riziku od razvoja tog stanja.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Zapamtite, niste sami. Vrlo je važno dobiti podršku liječnika i obitelji kada se suočavate s ovakvim situacijama.

Pfeifferov sindrom, Pfeifferov sindrom, genetske bolesti, lubanja, kraniosinostoza, zdravlje djeteta, FGFR gen, kirurgija