Imate li ikada malo pitanje ili nedoumicu u vezi s razvojem ili ponašanjem vašeg mališana? Ponekad se uplašimo kada liječnici spomenu nove riječi i bolesti, zar ne? Pa, danas ćemo razgovarati o rijetkom genetskom stanju za koje možda niste čuli, ali je vrlo važno znati. Zove se Pitt-Hopkinsov sindrom (PTHS).
Što je točno Pitt-Hopkinsov sindrom (PTHS)?
Jednostavno rečeno, ovo je
genetsko stanje . To jest, uzrokovano je promjenom gena u našem tijelu, koji su poput skupa malih uputa koje kontroliraju sve u našem tijelu. To uglavnom utječe
na razvoj djetetovog mozga i živčanog sustava . Dakle, zbog toga može doći do kašnjenja u općem razvoju djeteta, mogu se vidjeti intelektualne poteškoće. Osim toga, ova djeca mogu imati i
neke promjene u obliku lica . Mogu se suočiti i sa stanjima poput
poteškoća s disanjem i napadaja .
Je li ovo dio autističnog stanja?
Mnogi ljudi misle da je ovo stanje slično poremećaju iz autističnog spektra. Pitt-Hopkinsov sindrom
zapravo nije autizam . Međutim, djeca s ovim stanjem mogu pokazivati
neke iste simptome kao i djeca s autizmom. Stoga roditelji i liječnici ponekad mogu biti malo zbunjeni. Ali moramo shvatiti da su to dva različita stanja.
Tko obolijeva od ovog stanja? Koliko je često?
Pitt-Hopkinsov sindrom (PTHS)
može pogoditi bilo koga . Simptomi se obično počinju pojavljivati
u djetinjstvu . Međutim, najvažnije što trebate znati jest da je ovo
vrlo rijetka genetska bolest . Zamislite samo,
samo oko 500 ljudi u cijelom svijetu ima dijagnozu ovog stanja. Dakle, ovo je vrlo rijetko stanje.
Kako će ovo utjecati na moje dijete?
Osim fizičkih simptoma, dijete s ovim stanjem može iskusiti nekoliko drugih posljedica. Uglavnom:
- Razvojna kašnjenja: Djeca mogu biti spora u obavljanju stvari koje su primjerene dobi, poput prevrtanja, sjedenja i hodanja. Osjećate li da se vaša beba sporo smiješi, ispušta zvukove ili prepoznaje majku kao druga djeca? To se naziva razvojnim kašnjenjima.
- Nemogućnost govora ili ograničeni jezični razvoj: Neka djeca možda ne mogu izgovarati riječi ili ih imaju vrlo malo. Možda mogu proizvoditi samo glasove.
- Intelektualna oštećenja: Može postojati određeno oštećenje sposobnosti razumijevanja i učenja. Može se činiti da je potrebno neko vrijeme da se nauči nešto novo.
- Ograničene socijalne vještine : Može doći do smanjenja interesa i sposobnosti za igru i razgovor s drugima. Također se može pojaviti sklonost boravku u samoći.
Koji su simptomi Pitt-Hopkinsovog sindroma (PTHS)?
Kao što je ranije spomenuto, ovo stanje utječe na djetetov razvoj. Glavni simptomi
su kašnjenje u učenju hodanja ,
poteškoće s govorom i komunikacijskim vještinama . Osim toga, djeca s Pitt-Hopkinsovim sindromom mogu imati i
specifične promjene u obliku lica . To znači da se neke od njihovih crta lica mogu malo razlikovati od druge djece. Na primjer, mogu imati široka usta, pune usne, uzdignute nosnice i duboko usađene oči. Također mogu imati:
- Zatvor : Zatvor se može često javljati. Budite svjesni toga ako vaše dijete često osjeća poteškoće s pražnjenjem stolice.
- Epilepsija : To znači imati napadaj . Može uzrokovati iznenadne konvulzije i gubitak svijesti.
- Slabost mišića (hipotonija): Tonus mišića je smanjen, a tijelo se može osjećati beživotno. Djetetovo tijelo može biti vrlo mlohavo.
- Mala glava (mikrocefalija): Glava može biti manja nego što je normalno za tu dob.
- Kratkovidnost (miopija): Iako možete vidjeti stvari koje su blizu, možda nećete moći jasno vidjeti stvari koje su daleko.
- Strabizam (prekriženi pogled): Oči ne mogu biti usmjerene u istom smjeru, a jedno oko može biti okrenuto prema unutra ili prema van.
- Poteškoće s disanjem i respiratorni problemi: Ponekad možete imati napade zadržavanja daha ili ubrzano disanje (hiperventilaciju) . To se može dogoditi dok spavate ili ste budni.
Koji je razlog za ovu situaciju?
Glavni uzrok tome je
mutacija u genu TCF4.Ovaj gen TCF4 kontrolira proteine koje vaš mozak i živčani sustav trebaju razviti. Dakle, ako postoji defekt u ovom genu, to utječe na djetetov razvoj. Sada se možda pitate je li to nešto što dolazi od roditelja. Evo kako,
- Ponekad, ako jedan od roditelja ima ovu gensku mutaciju , postoji 50%-tna vjerojatnost da će dijete imati ovo stanje. To se naziva autosomno dominantni obrazac .
- Međutim, čak i ako oba roditelja nemaju ovu gensku mutaciju , dijete i dalje može razviti ovu gensku mutaciju. To jest, može se dogoditi bez ikakve obiteljske anamneze. To se naziva de novo pojava . Dakle, to nije nešto što itko može spriječiti. Nije vaša krivnja, niti je to nešto drugo.
Kako liječnici to prepoznaju?
Kada se vaša beba rodi, vi i vaš liječnik možete primijetiti
neke promjene u njezinom izgledu . Ili, kako vaša beba raste, vaš liječnik može primijetiti znakove Pitt-Hopkinsovog sindroma tijekom
pregleda za bebu ili dijete . Tada vam liječnik može naručiti neke
posebne testove kako bi potvrdio stanje.
Koji se testovi rade kako bi se to potvrdilo?
Vaš liječnik može predložiti
genetsko testiranje za vaše dijete. To uključuje uzimanje
uzorka krvi ili
uzorka DNK iz brisa (uzorak stanica uzet s unutarnje strane obraza). Genetičar će zatim pregledati uzorak kako bi utvrdio postoji li
mutacija u genu TCF4 .
Ako vaše dijete ima stanje poput napadaja, vaš liječnik može zatražiti i pretrage kao što su:
- EEG (elektroencefalogram) test: Ovim se testom mjeri električna aktivnost mozga. Poput EKG-a srca, može dati ideju o funkciji mozga.
- MRI (magnetska rezonancija): Ovo snimanje mozga snima slike kako bi se utvrdilo postoje li promjene.
Koji su tretmani za ovo?
Nažalost,
ne postoji lijek za Pitt-Hopkinsov sindrom (PTHS). Međutim,
simptomi ovog stanja mogu se liječiti . To znači da možemo pomoći smanjiti nelagodu koju vaše dijete doživljava i učiniti mu život malo lakšim. Možete razgovarati sa svojim liječnikom kako biste vidjeli trebaju li vašem djetetu usluge ovih stručnjaka:
- Gastroenterolog: Za probleme poput zatvora.
- Neurolog: Za stvari poput napadaja i slabosti mišića.
- Oftalmolog: Za probleme s vidom.
- Pulmolog: Za poteškoće s disanjem.
Liječnički tim vašeg djeteta će zajedno raditi na razvoju
plana liječenja koji je prilagođen simptomima vašeg djeteta . To znači zasebno liječenje zatvora, problema s vidom i problema s disanjem. Simptomi vašeg djeteta mogu se mijenjati s vremenom, pa ćete možda morati
češće posjećivati liječnika i prilagoditi liječenje . Ne brinite, sve se svodi na to da svom djetetu pružite najbolji mogući život.
Može li se spriječiti Pitt-Hopkinsov sindrom (PTHS)?
Budući da
je ovo uzrokovano genetskom mutacijom , ne možete učiniti ništa kako biste spriječili ovu mutaciju. Međutim,
ako vi, vaš partner ili netko u vašoj obitelji ima ovo genetsko stanje ili ako imate povijest Pitt-Hopkinsovog sindroma , vrlo je važno razgovarati s liječnikom.
Kako mogu znati je li moje dijete u riziku od razvoja ovog stanja?
Ako očekujete dijete i vi ili vaš partner imate obiteljsku anamnezu genetskih poremećaja, razgovarajte sa svojim liječnikom o
savjetovanju prije začeća . To može biti vrlo korisno. Genetski savjetnik vam može reći više o tome.
Ako moje dijete ima Pitt-Hopkinsov sindrom, što mogu očekivati?
Djeca s Pitt-Hopkinsovim sindromom obično trebaju
specijaliziranu medicinsku skrb i obrazovne usluge . Vaš liječnik može preporučiti stvari poput:
- Radna terapija: Pomaže u obavljanju svakodnevnih zadataka, igri i brizi o sebi. Ove osobe pomažu u stvarima poput jedenja i odijevanja.
- Fizikalna terapija: Pomaže kod hodanja, ravnoteže i snage mišića. To je važno za izgradnju djetetove fizičke snage.
- Logopedska terapija: Pomaže vam da govorite, razumijete što drugi govore i komunicirate. Čak i ako nemate riječi, možete se naučiti izražavati se na druge načine.
Koliki je životni vijek ove djece? (Prognoza)
Životni vijek djece s Pitt-Hopkinsovim sindromom može varirati . Neka djeca
dožive odraslu dob . Najbolje je pitati svog liječnika kako možete pomoći svom djetetu da živi zdravim životom. Svako dijete je drugačije, pa je i svačije putovanje drugačije.
Kako se brinuti za svoje dijete s Pitt-Hopkinsovim sindromom?
Razgovarajte s liječnikom svog djeteta o njegovim
zdravstvenim i obrazovnim potrebama . Neke terapije, ili
Uređaji za augmentativnu i alternativnu komunikaciju (AAC) mogu pomoći vašem djetetu da se poveže s drugima. Vaš liječnik također može s vama razgovarati o individualiziranim obrazovnim planovima (IEP-ovima) i drugim resursima koji mogu pomoći vašem djetetu. Postoje posebni načini podučavanja djece s ovim invaliditetom, stoga ih provjerite. Kada bi moje dijete trebalo posjetiti liječnika?
Važno je redovito voditi dijete liječniku i pratiti njegovo zdravlje . Pitajte svog liječnika koliko često treba posjećivati specijalista. Također, odmah obavijestite svog liječnika ako vaše dijete razvije bilo kakve nove simptome . Dobra je ideja obavijestiti svog liječnika ako vaše dijete ima temperaturu ili se ponaša drugačije nego inače. Kako Pitt-Hopkinsov sindrom utječe na ponašanje djeteta?
Najbolje od svega je što je većina djece s Pitt-Hopkinsovim sindromom vrlo sretna i društvena . Mogu se puno smijati, smijati se naglas, a ponekad to čine i bez razloga. Možete ih vidjeti kako mašu rukama i ljuljaju se naprijed-natrag . Sve je to dio stanja. Mogu ih smatrati sretnima i opuštenima. Međutim, neka djeca mogu biti i malo tjeskobna ili sramežljiva . Ako ste zabrinuti zbog bilo kakvih promjena u ponašanju vašeg djeteta, razgovarajte o tome sa svojim liječnikom. Kao novopečeni roditelj, možete osjetiti veliki strah i šok kada saznate da vaše dijete ima rijetku genetsku bolest poput Pitt-Hopkinsovog sindroma. To je sasvim normalno. Ali, zapamtite, uz stručnu medicinsku skrb i terapiju, vaše dijete može živjeti zdravim životom .
Vaš liječnik vas također može uputiti genetskom savjetniku . Oni su stručnjaci za genetiku. Mogu vam pomoći da se osjećate bolje, pomoći vam da razumijete dijagnozu i uputiti vas što možete učiniti kako biste pomogli svom djetetu da živi zdravim i ispunjenim životom . Zapamtite da niste sami na ovom putovanju. Najvažnije stvari koje trebate zapamtiti
Nadamo se da sada imate neko razumijevanje Pitt-Hopkinsovog sindroma (PTHS) nakon što smo o njemu raspravljali. Iako je ovo rijetko stanje, vrlo je važno biti svjestan toga.- PTHS je genetsko stanje uzrokovano mutacijom u genu TCF4. To utječe na razvoj mozga i živčanog sustava.
- Simptomi variraju. Glavni su razvojni zastoji, poteškoće s govorom, promjene na licu, napadaji i problemi s disanjem.
- Ovo nije autizam, ali neki od simptoma mogu biti slični.
- Iako ne postoji potpuno izlječenje, simptomi se mogu liječiti. Dostupne su razne terapijske metode i pomoć liječnika specijalista.
- Rana identifikacija i pravilno liječenje uvelike poboljšavaju kvalitetu života djeteta.
- Niste sami. Liječnici, terapeuti i savjetnici spremni su pomoći vama i vašem djetetu. Ne bojte se potražiti njihovu pomoć.
- Svako dijete je jedinstveno. Djeca s PTSP-om imaju svoje jedinstvene talente i načine da budu sretna. Najvažnije je pružiti im ljubav, brigu i odgovarajuću podršku.
Pitt-Hopkinsov sindrom, PTHS, genetske bolesti, gen TCF4, razvojni zastoj, intelektualni invaliditet, napadaji, zdravlje djeteta, genetsko savjetovanje
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar