Jeste li ikada čuli za Rapp-Hodgkinov sindrom ili AEC sindrom? Vjerojatno ne. To su vrlo rijetka stanja, što znači da ih većina ljudi ne dobiva. Uzrokuju ih genetski čimbenici . Jednostavno rečeno, ova dva stanja danas se smatraju vrlo sličnima i pripadaju istoj skupini bolesti. Ova stanja mogu utjecati na vašu kosu, nokte, kožu, znojne žlijezde i zube. Zato razgovarajmo o njima malo detaljnije, vrlo jednostavno.
Zašto dolazi do ove situacije?
U redu, prvo pogledajmo što to uzrokuje. Svaka stanica u našem tijelu ima nešto što se zove geni. Dobivamo ih od majke i oca. Točnije, imamo dvije kopije svakog gena, jednu od majke i jednu od oca.
AEC sindrom uzrokovan je defektom u jednom od naših gena, točnije genu TP63 . Ako jedna od dvije kopije gena TP63 ima ovaj defekt, osoba može razviti AEC sindrom.
Ponekad se ovo stanje nasljeđuje s roditelja na djecu. To znači da roditelj s ovim genetskim defektom ima oko 50% šanse prenijeti stanje na svoje dijete. Ali većinu vremena to je slučajno stanje, što znači da se javlja pri rođenju bez ikakve obiteljske anamneze. Stoga nema potrebe za brigom zbog toga.
Koji su simptomi ove bolesti?
Ovo je najvažnije. Simptomi AEC sindroma mogu se uvelike razlikovati od osobe do osobe. Čak i ako ljudi u istoj obitelji imaju to stanje, simptomi koje pokazuju mogu se razlikovati. Dakle, neće svi imati isti skup simptoma.
Pogledajmo neke od glavnih simptoma koji se općenito mogu vidjeti.
| Simptom | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| Rascjep usne i nepca | Gornja usna nije u potpunosti formirana, ostavljajući rascjep. Može postojati i rascjep na gornjem nepcu. |
| Smanjeno znojenje | Tijelo može imati manje ili nimalo znojnih žlijezda. To rezultira vrlo malom proizvodnjom znoja. Kao rezultat toga, tijelo se lako može pregrijati i osjećati vruće. |
| Spojeni kapci | Kapci mogu biti slijepljeni, djelomično ili potpuno zatvoreni. Također mogu postojati problemi sa suznim kanalima, što dovodi do stanja poput suhoće očiju i konjunktive. |
| Problemi s rastom | Dijete može imati problema s rastom i debljanjem. |
| Gubitak sluha | To može usporiti djetetovo učenje govora. |
| Promjene na noktima | Nokti mogu nedostajati ili imati neobičan oblik. |
| Erozija kože | Gornji sloj kože se na nekim mjestima ljušti. To može biti opasno po život za novorođenčad. Stoga je potreban poseban oprez. |
| Problemi sa zubima | Neki zubi mogu nedostajati, mogu postojati veliki razmaci između zuba, mogu se pojaviti zubi u obliku stošca, a vanjski omotač zuba, nazvan caklina, može se istanjiti. |
| Problemi s kosom | Na glavi i licu može biti vrlo malo kose, a ona kosa koja je prisutna može biti suha i lomljiva. |
| Problemi s urinarnim traktom kod dječaka | Otvor uretre može se nalaziti na donjoj strani penisa umjesto na svom normalnom mjestu. |
Kako dijagnosticirati bolest?
Vaš liječnik obično može dijagnosticirati ovo stanje na temelju vaših simptoma, medicinske anamneze i fizikalnog pregleda. Kada se ovi simptomi pojave zajedno, može se posumnjati na AEC sindrom.
Osim toga, može se napraviti genetski test za provjeru gena TP63 . Međutim, ovaj test se ne može napraviti u svakom laboratoriju u Šri Lanki. To je donekle specijalizirani test.
Roditelji koji su u riziku od ovog stanja mogu imati priliku testirati svoje dijete prije rođenja, tijekom trudnoće . O tome možete razgovarati sa svojim liječnikom i saznati više.
Kako se liječi?
Budući da je ovo doživotno stanje, ne može se potpuno izliječiti. Ali ne brinite , mnogi njegovi simptomi mogu se uspješno liječiti. Da biste to učinili, morat ćete surađivati s timom liječnika, a ne samo s jednim. Na primjer:
- Kirurzi
- Dermatolozi
- Zubari
- Očni liječnici
Možda će vam trebati pomoć stručnjaka iz raznih područja. Također je važno da vi i vaša obitelj potražite savjetovanje kako biste se lakše nosili sa stresom života s tako rijetkom bolešću.
Evo nekoliko tretmana za glavne simptome:
| Liječenje | Opis |
|---|---|
| Operacija rascjepa usne i nepca | Ove pukotine se mogu uspješno popraviti kirurškim zahvatom. |
| Liječenje za zube | Trajni zubi mogu se nadomjestiti zubnim implantatima . Mala djeca mogu koristiti mobilne proteze. |
| Operacija očnih kapaka | Operacija se izvodi kako bi se odvojili zalijepljeni kapci. Ponekad, ako je kapak zalijepljen za kapak, može se odvojiti bez operacije. |
| Tretman za ljuštenje kože | Rane koje su se oljuštile s kože treba tretirati vrlo nježno. Ponekad vam liječnik može savjetovati čišćenje rane slabom otopinom izbjeljivača , poput Dakinsove otopine, kako biste ubili klice. |
| Za probleme sa sluhom | Ako se zbog nakupljanja tekućine u uhu razviju gubitak sluha i infekcije uha, liječenje uključuje umetanje malih cjevčica u uho. |
| Logopedska terapija | Ovaj tretman je vrlo koristan za djecu koja imaju problema s govorom zbog oštećenja sluha ili rascjepa nepca. |
| Dodatna rješenja | Možete koristiti kapi za oči za liječenje suhih očiju, a perike za prikrivanje gubitka ili prorjeđivanja kose. |
Poruka za ponijeti kući
- AEC sindrom je vrlo rijetko genetsko stanje.
- Ovo nije zarazna bolest. To znači da se ne širi s jedne osobe na drugu dodirom ili na bilo koji drugi način.
- Simptomi se mogu uvelike razlikovati od osobe do osobe, stoga se nemojte uspoređivati s drugima.
- Iako se ovo stanje ne može potpuno izliječiti, postoje mnogi učinkoviti tretmani koji mogu pomoći u upravljanju mnogim simptomima i voditi normalan život.
- Za to je vrlo važno potražiti pomoć tima različitih specijalista.
- Ako vi ili vaše dijete imate bilo koji od ovih simptoma ili ako imate bilo kakvih pitanja o tome, obratite se svom liječniku.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar