Jeste li svjesni ROHHAD sindroma? Ima li vaše dijete ove simptome?

Je li vaš mališan odjednom počeo jako rasti? Ili ste primijetili da ima poteškoća s disanjem dok spava? Ponekad to mogu biti znakovi vrlo rijetkog stanja koje se naziva ROHHAD sindrom. Razgovarajmo o tome malo detaljnije, jer je vrlo važno biti svjestan ovakvih stvari.

Što je ROHHAD-ov sindrom?

Jednostavno rečeno, ROHHAD sindrom je rijetko, po život opasno stanje koje pogađa malu djecu. Uglavnom utječe na endokrini sustav, autonomni živčani sustav i disanje. Djeca s ovim stanjem mogu značajno dobiti na težini u vrlo kratkom vremenskom razdoblju . Također mogu osjetiti promjene u obrascima disanja, ponašanju i emocionalnoj regulaciji dok spavaju, a ponekad i dok su budni.

ROHHAD sindrom je relativno novo medicinsko stanje. Prvi put je identificiran i opisan 1965. godine. Zamislite, u svijetu je zabilježeno manje od 200 slučajeva ovog stanja. Stoga možete zamisliti koliko je rijetko. Medicinski stručnjaci još uvijek istražuju stanje kako bi pronašli točan uzrok i trajni lijek. Trenutno ne postoji specifičan test ili tretman za ROHHAD sindrom. Stoga liječnici liječe svako dijete individualno na temelju njegovih simptoma.

Koji su simptomi ROHHAD sindroma?

Djeca s ROHHAD sindromom obično su zdrava i normalno se razvijaju prije pojave simptoma. Iako se simptomi mogu pojaviti već u dobi od 9 godina, većina djece pokazuje prve simptome između 2. i 4. godine.

Naziv 'ROHHAD' potječe od prvih slova četiri glavna simptoma ove bolesti. Pogledajmo što su:

• (RO) Pretilost s naglim početkom: To je kada se djetetov apetit naglo dramatično poveća, što dovodi do značajnog povećanja težine od 9-13 kilograma u kratkom vremenskom razdoblju, obično između tri i dvanaest mjeseci. To je često prvi znak pretilosti. Razmislite o tome, to nije samo debljanje, to je vrlo brza, uočljiva promjena.

• (H) Hipotalamička disregulacija: Hipotalamus je dio mozga koji kontrolira hipofizu. Također regulira mnoge stvari poput tjelesnog rasta, težine, apetita, puberteta, emocija i ponašanja. Dakle, ako postoji bilo kakav problem u njegovom funkcioniranju, dijeteMogu se pojaviti simptomi poput pretilosti, niskog rasta, napadaja, zaostajanja u rastu, povećanog ili smanjenog mokrenja te preranog ili odgođenog puberteta . Osim toga, mogu se pojaviti i stanja poput hipotireoze i dijabetesa melitusa .

• (H) Hipoventilacija: Djeca s ROHHAD sindromom ne mogu pravilno kontrolirati disanje. To znači da kada se razina kisika u krvi smanji ili se razina ugljičnog dioksida poveća, tijelo ne diše dovoljno duboko ili brzo da bi to kompenziralo. Ovo je vrlo opasno stanje. Ponekad se može pojaviti iznenada, na primjer nakon lakše respiratorne infekcije, poput prehlade, ili nakon anestezije.

• (AD) Autonomna disregulacija: Autonomni živčani sustav (ANS) našeg tijela kontrolira osnovne funkcije koje ne možemo kontrolirati, poput disanja, probave, otkucaja srca i tjelesne temperature. Dakle, djeca s oštećenjem ovog autonomnog živčanog sustava mogu osjetiti simptome poput abnormalno sporog otkucaja srca (bradikardija), niske tjelesne temperature i smanjene percepcije boli . Zamislite, osjećaj manje boli znači da čak i u ozbiljnoj nesreći dijete možda neće biti toga svjesno.

Koji su uzroci ROHHAD sindroma?

Zapravo, liječnici još nisu pronašli definitivan uzrok ROHHAD sindroma. Međutim, trenutno se istražuju tri glavne teorije koje bi ga mogle objasniti.

1. Genetika: Mnogi istraživači vjeruju da je ROHHAD sindrom uzrokovan genetskom mutacijom . Međutim, točan gen još nije poznat. Sve u našem tijelu kontroliraju geni, tako da svaka promjena u njima može utjecati na njega.

2. Epigenetika: Neki istraživači vjeruju da se geni koji kontroliraju određene funkcije u našem tijelu mogu uključiti kada je potrebno, a isključiti kada nisu. To se naziva epigenetika. Ova ideja temelji se na studiji provedenoj na jednojajčanim blizancima. U njoj je jedno dijete razvilo ROHHAD sindrom, dok drugo nije. Dakle, može se smatrati da na to mogu utjecati ne samo geni, već i razlike u načinu na koji ti geni funkcioniraju.

3. Autoimunost: Neka istraživanja sugeriraju da je ROHHAD sindrom također autoimuna bolest.Postoji veza između autoimunih bolesti, kod kojih vlastiti imunološki sustav tijela napada vlastite stanice. U jednoj studiji, dvoje djece s ROHHAD sindromom imalo je antitijela nazvana imunoglobulini u cerebrospinalnoj tekućini (CSF) , tekućini koja okružuje mozak i leđnu moždinu. Koristeći te informacije, istraživači su zaključili da postoji upala u središnjem živčanom sustavu (SŽS) , mozgu i leđnoj moždini. To je značilo da vlastiti imunološki sustav tijela pogrešno napada mozak.

Koje su komplikacije ROHHAD sindroma?

Uz glavne simptome o kojima smo ranije raspravljali, djeca s ROHHAD sindromom mogu razviti i druge komplikacije , odnosno dodatne zdravstvene probleme. Važno je biti svjestan i ovih:

• Mentalni i problemi u ponašanju: Ova djeca mogu iskusiti stanja poput nemira, agresije, hiperaktivnosti, stalnog umora, anksioznosti, depresije i intelektualnog invaliditeta . To može utjecati na svakodnevni život djeteta, kao i na obitelj.

• Problemi sa živčanim sustavom: Djeca s ROHHAD sindromom mogu iskusiti stanja poput napadaja, abnormalnih pokreta očiju (nistagmus), apneje u snu ili razvojnih poremećaja .

• Metabolički poremećaji: Najčešći metabolički poremećaji među ovom djecom su dijabetes melitus, inzulinska rezistencija, poremećena intolerancija glukoze i steatotična (masna) bolest jetre. To su stanja koja mogu imati dugoročne zdravstvene posljedice.

• Neuralni tumori: Između 40% i 56% djece s ROHHAD sindromom razvija tumore živaca. Jedan primjer je vrsta tumora koja se naziva ganglioneurom . Većina ovih tumora je benigna , ali ponekad mogu biti i maligni . Stoga liječnici uvijek paze na to.

• Kardiorespiratorni zastoj: Ovo je najopasnija komplikacija. To je iznenadni prestanak disanja i srčane aktivnosti. Može biti opasno po život.

Kako se dijagnosticira ROHHAD sindrom? (Dijagnoza)

Trenutno se ROHHAD sindrom nazivaNe postoji jedinstveni test koji može definitivno potvrditi dijagnozu. Umjesto toga, tim medicinskih stručnjaka surađuje kako bi postavio dijagnozu na temelju jedinstvene kombinacije simptoma djeteta. To je kao detektiv, prikuplja dokaze i donosi zaključak.

Da bi se dijagnosticirao ROHHAD sindrom, dijete mora ispunjavati sljedeće kriterije:

• Moraju biti prisutni i simptomi naglog početka ekstremne pretilosti i hipoventilacije tijekom spavanja.
• Simptomi disfunkcije hipotalamusa (npr. brzo debljanje, hipotireoza ili promjene u pubertetu - rani ili kasni) moraju biti prisutni.
• Važno je potvrditi da ne postoji mutacija (genska varijanta) u genu `PHOX2B`. To je važno kako bi se razlikovao od `CCHS-a (kongenitalnog centralnog hipoventilacijskog sindroma`), drugog stanja koje ima neke simptome slične ROHHAD sindromu (npr. smanjeno disanje tijekom spavanja).
• Ovi simptomi možda neće biti vidljivi u prvih nekoliko godina života. Obično počinju kasnije.

Budući da je ROHHAD sindrom vrlo rijetko stanje, djeci se često može odmah postaviti pogrešna dijagnoza. Stoga je, ako imate ove simptome, vrlo važno potražiti odgovarajući savjet iskusnog medicinskog tima.

Kako se liječi ROHHAD sindrom? (Liječenje)

Liječenje ROHHAD sindroma varira od djeteta do djeteta, ovisno o simptomima. Ne može se svakom djetetu dati isti plan liječenja jer je svačija situacija drugačija. Međutim, jedna stvar je zajednička svima. Ako dijete s ROHHAD sindromom pokazuje abnormalnosti disanja tijekom spavanja, morat će koristiti uređaj pod nazivom `CPAP` ili `BiPAP` kako bi mu pomogao disati. S vremenom će možda trebati koristiti `ventilator` kako bi u potpunosti podržao proces disanja. Ovo je postupak koji spašava život.

Prilikom liječenja djece s ROHHAD sindromom potrebna je pomoć pedijatara iz različitih područja. Na primjer:

• Pulmolozi
• Neurolozi
• Endokrinolozi (liječnici specijalizirani za endokrine žlijezde (hormone))
• Otorinolaringolozi (specijalisti za uho, nos, grlo)
• Kardiolozi
• Specijalisti za spavanje
• Nutricionisti
• Onkolozi
• Psiholozi
• Psihijatri

Upravo kroz jedinstvo svih tih ljudi nastojimo pružiti najbolji tretman za dijete.

Kakva je budućnost djece s ROHHAD sindromom? (Izgledi)

Zapravo, trenutno ne postoji lijek za ROHHAD sindrom. Glavni cilj liječenja je upravljanje simptomima koji su jedinstveni za svako dijete i što bolje održavanje kvalitete života djeteta.

ROHHAD-ov sindrom i očekivano trajanje života

Budući da je ROHHAD sindrom tako rijetko stanje, teško je točno procijeniti očekivano trajanje života. Još nema dovoljno podataka o tome.

Međutim, glavni uzrok smrti od ove bolesti je komplikacija koja se naziva kardiorespiratorni zastoj, što je nagli prestanak funkcioniranja srca i dišnog sustava .

Može li se to spriječiti? (Prevencija)

Trenutno ne postoji način da se spriječi ROHHAD sindrom - barem ne još.

ROHHAD sindrom je rijetko i relativno novo stanje. Stoga su istraživanja ovog stanja još uvijek u ranoj fazi. Kada razmišljate o zdravlju svog djeteta, svaki dan koji prođe bez odgovora može se činiti kao vječnost. Razumijemo to. Stoga svakako potražite podršku od svog liječnika. On/ona će vam moći savjetovati o tretmanima potrebnim za upravljanje simptomima vašeg djeteta, kao i o izvorima informacija o ovom stanju.

Najvažnije stvari koje bismo trebali ponijeti kući iz ove priče (Poruka za ponijeti kući)

U redu, sada donekle razumijete ROHHAD sindrom o kojem smo govorili. Evo nekoliko važnih stvari koje treba zapamtiti:

• ROHHAD sindrom je vrlo rijetko, ali ozbiljno stanje.
• Glavni simptomi su naglo debljanje, poteškoće s disanjem i problemi s hormonima i autonomnim živčanim sustavom.
• Još uvijek ne postoji specifičan uzrok ili trajni lijek za ovo. Liječenje se temelji na simptomima koji se pojave.
• Ako sumnjate da vaše dijete ima ove simptome, nemojte paničariti, već odmah potražite savjet kvalificiranog liječnika.
• Budući da je ovo rijetka bolest, može proći neko vrijeme dok se ne postavi točna dijagnoza. Ali nemojte odustati.
• Vrlo je važno slijediti savjete liječnika i pružiti djetetu potrebnu podršku.

Zapamtite, niste sami. Važno je potražiti podršku liječnika, obitelji i, ako je potrebno, savjetodavnih službi kada se suočavate s ovakvim situacijama.

ROHHAD sindrom, ROHHAD sindrom, dječje bolesti, iznenadna pretilost, otežano disanje, hipotalamus, rijetke bolesti