Zamislite, da unaprijed znate da ćete u budućnosti sigurno razviti Alzheimerovu bolest , što biste učinili? Zapravo, što možemo učiniti nakon što saznamo takvo što? Ovo je veliki problem s kojim se danas suočavaju mnogi liječnici i istraživači. Nedavno je skupina istraživača otkrila da se oko 20% ljudi koji razviju Alzheimerovu bolest može rano identificirati samo gledanjem njihovih gena. Zato je toliko važno o tome razgovarati.
Što je ovaj APOE4? Zašto je povezan s Alzheimerovom bolešću?
Jednostavno rečeno, ovaj `APOE` je gen u našem tijelu. Njegova glavna funkcija je pomoći u transportu masti poput kolesterola u našoj krvi. Postoje različite varijante ovog `APOE` gena. Ovaj gen dobivamo, jednu od majke, a drugu od oca.
Većina ljudi ima varijantu pod nazivom `APOE3`, ali neki ljudi mogu imati varijantu pod nazivom `APOE4`.
- U prosjeku, oko 20% populacije ima jednu kopiju gena `APOE4`.
- Međutim, oko 2% populacije nasljeđuje dvije kopije gena 'APOE4' (i od majke i od oca). U medicinskom smislu, te ljude nazivamo '(APOE4 homozigoti)'.
Odavno je poznato da osobe s obje kopije gena APOE4 imaju vrlo visok rizik od razvoja Alzheimerove bolesti .
Što kažu najnovija istraživanja?
Nedavna studija objavljena u prestižnom medicinskom časopisu Nature Medicine detaljnije je istražila ovo. Analizirali su zdravstvene podatke 3300 doniranih mozgova i 10 000 pojedinaca.
Tamo su otkrili nešto iznenađujuće: 95% ljudi s obje kopije gena APOE4 imalo je promjene (biomarkere) povezane s Alzheimerovom bolešću u mozgu ili tjelesnim tekućinama.
Ove promjene su obično počinjale oko 55. godine života. Simptomi su počeli oko 65. godine života. Konačno, demencija , ozbiljan pad pamćenja i sposobnosti razmišljanja, dijagnosticirana je oko 74. godine života.
Jednostavno rečeno, istraživači kažu da je postojanje dvije kopije APOE4 više determinističko nego što 'povećava rizik'. Ako je to istina, Alzheimerova bolest mogla bi postati najčešća nasljedna bolest na svijetu.
Najbolja stvar u vezi s ovim je što bi u budućnosti mogla postojati prilika za identifikaciju i liječenje ljudi s bolestima mozga prije pojave simptoma.
Dakle, moraju li svi polagati ovaj test?
Evo najvažnijeg pitanja. Odgovor je ne! S obzirom na trenutnu situaciju, medicinska udruženja ne preporučuju ovaj test svima, bez obzira na simptome. Za to postoji nekoliko razloga.
Razumjeti ograničenja ovog istraživanja
- Etnička pripadnost: Ovo istraživanje provedeno je uglavnom na bijelcima europskog podrijetla. Stoga još nije jasno u kojoj mjeri se ovi rezultati odnose na ljude u našoj zemlji, odnosno Azijate.
- Priroda uzorka: Podaci su prikupljeni od ljudi koji su sudjelovali u istraživanju Alzheimerove bolesti, tako da oni mogu imati malo drugačiju predispoziciju za bolest od opće populacije.
Ne svi dobiju simptome.
Ovo je najvažnija utješna stvar. Samo istraživanje kaže da nisu svi koji imaju obje kopije 'APOE4' razvili simptome . Neki ljudi su živjeli do 80-ih bez ikakvih znakova demencije. Također, dob u kojoj se simptomi počinju može uvelike varirati od osobe do osobe.
| Prednosti polaganja testa | Nedostaci i rizici polaganja testa |
|---|---|
| Možete biti svjesni rizika unaprijed. | Može doći do jakog stresa i anksioznosti. |
| Postoji veliko iskušenje za promjenu načina života (jedenje, piće, vježbanje). | Rezultati nisu 100% sigurni. Nije moguće sa sigurnošću reći hoće li se bolest razviti ili u kojoj dobi će se razviti. |
| U budućnosti biste mogli ispunjavati uvjete za nove tretmane ili istraživanja. | Trenutno ne postoji trajni tretman koji može spriječiti bolest. |
| Obitelji također mogu dobiti neku ideju o svom riziku. | Stvari poput osiguranja i zaposlenja mogle bi biti pogođene u budućnosti (etička pitanja). |
Ako razmišljate o ovom testu, što biste trebali učiniti?
Zamislite da netko u vašoj obitelji ima Alzheimerovu bolest i da ste zbog toga zabrinuti. Ako razmišljate o ovom `APOE4` testu, evo nekoliko stvari koje trebate imati na umu.
1. Nemojte samo tako rješavati test: Nemojte rješavati ovu vrstu testa samo iz znatiželje. Budite posebno oprezni s testovima naručenim putem interneta.
2. Razgovarajte sa svojim liječnikom: Prvo, o tome razgovarajte sa svojim obiteljskim liječnikom ili neurologom . Budite otvoreni o svojoj obiteljskoj anamnezi i svojim strahovima.
3. Genetsko savjetovanje je ključno : Ako ćete se podvrgnuti ovakvom testu, ne bi trebalo biti samo pitanje dobivanja nalaza. Ključno je razgovarati s genetskim savjetnikom ili liječnikom specijaliziranim za ovo prije i poslije. Morate objasniti što rezultat znači, kako će utjecati na vaš život i kako se nositi s psihološkim utjecajem koji će imati.
4. Razmislite o stvarima koje možete kontrolirati: Ne možemo promijeniti svoje gene. Ali postoje mnoge stvari koje možemo kontrolirati. Najbolje što možemo učiniti jest usvojiti način života koji je dobar za zdravlje mozga .
- Jedite uravnoteženu prehranu.
- Redovito vježbajte .
- Dobro se naspavajte.
- Kontrolirajte krvni tlak, dijabetes i razinu kolesterola.
- Radite stvari koje izazivaju mozak (čitajte knjige, rješavajte zagonetke, učite nešto novo).
- Budite društveni.
Jedan iskusni liječnik kaže: „Čak sam promijenio i jezik kojim sada razgovaram s pacijentima. Nikad ne kažem da netko 'pati od bolesti'. Kažem da 'živi s neurokognitivnim promjenama'.“ To pokazuje koliko su važni nada i pozitivan stav.
Poruka za ponijeti kući
- Gen `APOE4` glavni je faktor rizika za Alzheimerovu bolest, posebno ako imate dvije njegove kopije, što uvelike povećava vaš rizik.
- Iako nedavna istraživanja dodatno potvrđuju ovu povezanost, potrebna su daljnja istraživanja kako bi se utvrdilo u kojoj su mjeri njihovi rezultati relevantni za našu populaciju.
- Neće svatko tko ima ovaj gen razviti bolest. Postoje ljudi koji stare bez simptoma.
- Trenutno se ne preporučuje rutinsko testiranje na APOE4 kod asimptomatskih osoba.
- Ako imate bilo kakvih nedoumica ili pitanja o tome, najbolje je da o tome razgovarate sa svojim liječnikom, uključujući i genetsko savjetovanje.
- Umjesto da brinete o genima, rizik možete smanjiti usvajanjem načina života koji je prilagođen mozgu i koji možemo kontrolirati.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar