Članovi vaše obitelji možda su vam rekli: "Oči su ti baš kao očeve" i "Osmijeh ti je baš kao majčin". Svoj izgled, osobine i stvari koje dobivamo od majke i oca nazivamo genima . Te gene nasljeđujemo od roditelja. Ali ova genetska priča mnogo je dublja i iznenađujuća nego što mislimo. Danas govorimo o najnovijem poglavlju te duboke priče, a to je genomska medicina . Ovo je nova tehnologija koja će napraviti veliku razliku u medicinskom području.
Što je genomska medicina?
Jednostavno rečeno, genetska medicina je proučavanje kako svi geni u tijelu osobe rade zajedno kako bi utjecali na tijelo. Razmislite o tome na ovaj način. Ne možete dobiti ideju o cijeloj kući iz jedne cigle. Ali ako pogledate potpuni nacrt kuće, možete razumjeti sve o tome kako kuća izgleda, gdje su sobe i kako su vrata i prozori. Na isti način, jedan gen je poput te cigle. Ali skup svih gena u vašem tijelu (genom) je poput potpunog nacrta te kuće. Unutar ovog nacrta postoji potpuni skup uputa o tome kako će vaše tijelo rasti i razvijati se. Ove upute su zapisane u molekulama koje se nazivaju DNK .
Iako je ovo područje relativno novo, brzo se razvilo u posljednjih nekoliko desetljeća. Glavni razlog za to bio je Projekt ljudskog genoma , koji je završen 2003. godine. Bio je to opsežan program koji je okupio znanstvenike iz cijelog svijeta. Njegov je cilj bio identificirati sve gene u ljudskom tijelu, mapirati ih i razumjeti njihovu funkciju. Upravo su tamo znanstvenici otkrili da u našim tijelima postoji oko 20 500 gena.
Koristeći ovo znanje, liječnici sada mogu prepoznati tko ima veći rizik od razvoja određenih bolesti , poput raka i rijetkih bolesti koje pogađaju malu djecu. Ova će tehnologija u budućnosti također pomoći u odabiru najučinkovitijeg liječenja za pacijenta.
Koja je razlika između genetike i genomike?
Iako ove dvije riječi ponekad zvuče isto, postoji jasna razlika između njih. Vrlo je važno razumjeti tu razliku.
GenetikaGenetika je proučavanje pojedinačnih gena. Genomika je proučavanje genetičkog sustava, odnosno kako svi geni djeluju zajedno.
Na primjer, možda ste čuli da određene genske mutacije mogu uzrokovati bolest. Osobe s mutacijom gena BRCA imaju puno veći rizik od razvoja raka dojke i jajnika od prosječne osobe. Ako imate bilo kakvih nedoumica, razgovarajte sa svojim liječnikom o tome da napravite krvni test koji provjerava taj određeni gen. To se zove genetika.
Ali genomika je mnogo šira od ovoga. Uključuje mapiranje DNK sekvence svih gena u vašem tijelu. To se naziva genomsko sekvenciranje . Iako se ovo može činiti kompliciranim zadatkom, troškovi toga su se sada značajno smanjili razvojem nove tehnologije.
Donja tablica može dodatno objasniti ovu razliku.
| Značajka | Genetika | Genomika |
|---|---|---|
| Obratite pozornost na | O jednom genu ili nekoliko gena | O svim genima (genomu) osobe |
| Skala | Uski opseg | Vrlo široko (Širok opseg) |
| Glavni cilj | Pronalaženje veze između nasljednih bolesti i pojedinačnih gena | Proučavanje složenih odnosa između bolesti, okoliša i gena |
| Primjer | Testiranje BRCA gena za rizik od raka dojke | Testiranje cijelog genoma za neidentificiranu bolest |
Trebam li napraviti i genetski test (sekvenciranje genoma)?
Ovo je pitanje koje mnogi ljudi imaju. Već postoje mjesta diljem svijeta gdje se ova vrsta testiranja može obaviti. Ali je li ovo doista nešto što svima treba?
Kako stvari stoje, ovaj test je najkorisniji samo u nekoliko specifičnih situacija.
- Djeca s teško dijagnosticiranim zdravstvenim stanjima: Neka djeca mogu imati prirođene zdravstvene probleme, intelektualne teškoće, razvojna kašnjenja ili česte napadaje . Kada se uzrok ne može pronaći rutinskim testovima, genomsko sekvenciranje može ga otkriti. Nakon što se uzrok utvrdi, liječenje se može modificirati.
- Neki pacijenti oboljeli od raka: Za pacijente s određenim vrstama raka, posebno rakom krvi, ovaj test može im pomoći u odabiru najprikladnijeg i najučinkovitijeg liječenja za njih. To nazivamo "preciznom medicinom". To jest, umjesto da svima dajemo isti lijek, dizajniramo liječenje koje je prilagođeno vašim genima.
Ako imate rak, važno je razgovarati sa svojim liječnikom o ovoj vrsti testa. Ovisno o vrsti raka koji imate, informacije iz ovog testa mogu vam pomoći u vođenju liječenja ili razumijevanju napredovanja vaše bolesti.
Koje su prednosti i nedostaci ovog genetskog testa?
Ova je tehnologija vrlo uzbudljiva i obećavajuća. Ali kao i obje strane medalje, ima svoje prednosti i nedostatke koje treba uzeti u obzir.
| Prednosti | Nedostaci |
|---|---|
| Poznavanje rizika od bolesti: Ako znate da imate genetsku predispoziciju za bolesti poput srčanih bolesti, možete usvojiti način života koji smanjuje rizik. | Neuvjerljivi rezultati: Budući da znanstvenici još uvijek ne razumiju ulogu mnogih gena, vaš test može pronaći promjene koje nemaju poznato značenje. |
| Specifične terapije: Pomoć u odabiru najučinkovitijih, personaliziranih tretmana za bolesti poput raka. | Stres: Saznanje da imate terminalnu bolest za koju ne postoji lijek može uzrokovati ozbiljnu anksioznost ili depresiju. |
| Dijagnoza nedijagnosticirane bolesti: Biti u stanju pronaći specifičan uzrok medicinskih stanja koja dugo nisu identificirana. | Pitanja privatnosti: Trebali biste razmisliti o tome da privatna tvrtka čuva sve vaše genetske podatke. Trebali biste biti zabrinuti zbog sigurnosti podataka. |
Ako razmišljate o takvom testu, trebali biste uzeti u obzir i potencijalni stres zbog informacija koje pruža. Dok neki ljudi možda žele unaprijed znati svoju budućnost, drugi to možda neće moći podnijeti. Također, dobro razmislite prije nego što date svoje vrlo osobne genetske podatke privatnoj tvrtki. Pažljivo pročitajte i razumite njihove politike zaštite podataka.
Poruka za ponijeti kući
- Genomska medicina se ne bavi samo jednim genom, već time kako svi geni u vašem tijelu djeluju zajedno .
- Ovo je novo područje u medicini. Ima veliki potencijal za dijagnosticiranje rijetkih bolesti koje je teško dijagnosticirati i za pružanje personalizirane medicine oboljelima od raka.
- Ovo nije rutinski test koji bi svatko trebao obaviti u ovom trenutku. Trenutno je najkorisniji za osobe sa specifičnim medicinskim potrebama.
- Iako ovaj test može imati koristi, može uzrokovati i negativne posljedice u smislu stresa i sigurnosti osobnih podataka.
- Najvažnije: Ako razmišljate o ovoj vrsti testa, nemojte sami donositi nikakve odluke. Obavezno se prvo posavjetujte sa svojim liječnikom i zatražite njegov ili njezin savjet.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න