Difikilte pou mache ak pèt kontwòl kò: Ann pale de ataksi Friedreich la.

Èske w te janm santi w tankou w ap balanse sibitman lè w ap mache, oubyen pito, pèdi balans ou? Oubyen èske w jwenn li difisil pou pale oubyen pou pran yon bagay ak men w? Sa yo ta ka siy yon bagay ki pi pwofon pase jis fatig. Jodi a n ap pale de yon kondisyon ra ke anpil moun nan peyi nou an pa menm tande pale de li, men li trè enpòtan pou nou konnen l. Se ataksi Friedreich la (FA).

Ki sa egzakteman ye Ataksya Friedreich la (FA)?

Senpleman, se yon maladi jenetik ki domaje sistèm nève nou an piti piti sou tan, sa ki lakòz mouvman kò anòmal, difikilte pou mache, pale ak vale, osi byen ke pwoblèm vizyon ak tande.

Panse ak nè ki nan kò nou yo tankou fil telefòn. Nè sa yo pote mesaj soti nan sèvo a rive nan rès kò a. Kominikasyon sa a esansyèl pou nou deplase manm nou yo, mache epi pale. Nan FA, fil nè sa yo febli piti piti epi yo sispann fonksyone byen.

Maladi sa a afekte tou pati nan sèvo nou an yo rele serebelo a. Pati sa a trèzenpòtan pou kontwole mouvman kò nou ak balans nou. Men , pi bon bagay la se, maladi FA a pa afekte memwa ou, entèlijans ou, oswa kapasite pou panse. Sa vle di, menm si ou gen maladi sa a, kapasite pou panse ou rete nòmal.

Poukisa sa ap pase?

Sa a se yon kondisyon konplètman jenetik. Sa vle di li pase nan fanmi yo de jenerasyon an jenerasyon. Jan ou konnen, tout bagay nan kò nou kontwole pa jèn. Kòz maladi sa a se yon domaj nan yon jèn yo rele FXN. Pou yon moun devlope maladi sa a, yo dwe eritye kopi jèn FXN sa a ki defektye nan men manman yo ak papa yo.

Jèn FXN lan bay kò a enstriksyon pou l pwodui yon pwoteyin espesyal yo rele frataksin . Pwoteyin sa a esansyèl pou selil nou yo, sitou selil nè yo ak selil misk kè yo, pou pwodui enèji. Lè ou gen de jèn FXN ki defektye, kò a pa ka pwodui ase pwoteyin frataksin nan.

Lè pwoteyin sa a manke, non sèlman selil yo pa ka pwodui enèji byen, men sibstans toksik yo, sitou fè, kòmanse akimile andedan selil yo. Avèk letan, se sa ki domaje sistèm nève a epi ki lakòz sentòm FA yo.

Ki prensipal sentòm maladi sa a?

Sentòm yo anjeneral kòmanse ant laj 5 ak 15 an. Sepandan, pafwa sentòm yo ka parèt pi bonè oswa pi ta, nan laj adilt.

Premye sentòm yo se difikilte pou kanpe ak mache, epi pèt balans . Doktè yo rele sa ataksi mach . Avèk letan, sentòm sa yo ogmante piti piti, epi nouvo sentòm ka parèt.

Ki jan ou ka byen dyagnostike maladi sa a?

Lè ou menm oswa pitit ou a wè yon doktè, li pral premye egzamine kò ou epi poze ou kesyon sou sentòm ou yo. Li pral peye atansyon patikilye sou bagay sa yo:

• Èske ou gen pwoblèm balans?
• Èske ou pèdi sansasyon nan jwenti ou yo?
• Èske refleks yo pèdi?
• Èske gen lòt sentòm ki gen rapò ak sistèm nève a?

Si doktè a sispèk ke sa a ta ka FA ki baze sou sentòm sa yo, li pral definitivman refere ou pou yon tès jenetik. Se sèlman atravè tès sa a nou ka detèmine definitivman si gen yon domaj nan jèn FXN lan.

Anplis de sa, yo ka fè plizyè lòt tès pou wè ki kantite domaj ki fèt nan kè a ak nè yo:

• IRM oubyen eskanè CT pou egzamine sèvo a ak mwal epinyè a.
• Yon tès elektwomyogram (EMG) pou tcheke fonksyon misk ak nè yo.
• Etid kondiksyon nè yo egzamine vitès mesaj yo vwayaje nan nè yo.
• Tcheke fonksyon kè a avèk yon elektwokadyogram (EKG/ECG) ak/oswa yon ekokadyogram (Ekokardiogram) .
• Tès san pou tcheke nivo sik nan san ak nivo vitamin E.

Ki tretman ki genyen pou sa?

Kounye a pa gen gerizon pou FA. Sepandan, gen anpil bagay ou ka fè pou jere sentòm yo epi fè lavi pi fasil. Dènyèman, FDA Ozetazini apwouve yon medikaman yo rele Skyclarys (omaveloxolone) pou maladi a.

Doktè w la, fizyoterapis ou a, ak lòt espesyalis yo ap travay ansanm pou ede w. Plan tretman an ka gen ladan l:

• Operasyon oswa itilizasyon sipò espesyal (aparèy òtopedik) pou doulè nan do oswa defòmasyon nan pye.
• Terapi fizik pou kenbe kò a aktif otank posib.
• Terapi lapawòl pou difikilte pou pale ak vale.
• Ekipman tankou soulye espesyal, baton, oswa chèz woulant pou rann mache pi fasil.
• Medikaman pou doulè si sa nesesè.
• Tretman maladi tankou dyabèt ak pwoblèm kè ki ka rive ak maladi sa a.

Sante mantal ak jwenn sipò

Li nòmal pou ou santi ou boulvèse epi choke lè ou aprann ke ou gen yon maladi ra, ki pa ka geri tankou sa a. Se poutèt sa li tèlman enpòtan pou ou panse ak sante mantal ou otan ke sante fizik ou.

Sonje byen, depresyon se yon maladi ki ka trete.Li kapab yon gwo soulajman tou pou pale de santiman ou yo ak fanmi ak zanmi. Antre nan yon gwoup sipò kote ou ka rankontre lòt moun k ap viv ak menm maladi avè ou ka ede ou santi ou mwens poukont ou.