Èske pitit ou a toujou fatige? Èske li gen sik nan san ki ba? Sa ka akòz Maladi Depo Glikojèn (GSD)

Èske pitit ou a toujou santi l fatige epi li pa aktif? Èske pitit ou a kanpe yon ti kras sou kote lè lòt timoun ki menm laj avè l ap kouri epi ap jwe? Oubyen èske pitit ou a toudenkou vin pal, swe, epi tranble pandan l ap manje? Antanke paran, li nòmal pou ou santi w pè anpil lè w wè bagay sa yo. Malgre ke ka gen anpil rezon pou sentòm sa yo, jodi a nou pral pale sou yon kondisyon ki ra anpil men ki trè enpòtan ki lakòz sentòm sa yo. Se Maladi Depo Glikojèn, oubyen (GSD) pou pi kout.

Senpleman, kisa Maladi Depo Glikojèn (GSD) ye?

Oke, ann konprann sa trè senpleman. Imajine kò nou tankou yon machin. Yon machin bezwen gazolin pou l mache. Menm jan an tou, kò nou bezwen enèji pou l fè tout bagay sa yo, pou l kouri, sote, panse, epi priye. Sous prensipal enèji nan kò nou se glikoz , ki se senpleman sik. Nou jwenn glikoz sa a nan manje idrat kabòn nou manje yo, tankou diri, pen, ak pòmdetè.

Kounye a, lè nou manje, kò nou resevwa plis glikoz pase sa li bezwen pou enèji nan moman sa a. Alò, kisa kò entelijan nou an fè? Li estoke glikoz anplis sa a pou itilize pita. Se tankou kenbe yon bank pouvwa chaje sou telefòn nou an. Fason sa a pou estoke glikoz rele glikojèn . Glikojèn sa a estoke sitou nan fwa nou ak nan misk nou yo.

Lè nou pa manje, oubyen lè nou depanse anpil enèji, tankou pandan egzèsis, kò nou konvèti glikojèn ki estoke a tounen an glikoz epi li sèvi avè l kòm enèji.

Men tout pwosesis sa a, sa vle di, pou konvèti glikoz an glikojèn epi glikojèn tounen glikoz, kò nou bezwen yon kalite pwoteyin espesyal. Nou rele yo anzim . Se tankou gen travayè k ap travay nan yon faktori.

Maladi Depo Glikojèn (DG) se yon kondisyon ki rive lè youn oubyen plizyè nan anzim sa yo manke oubyen pa fonksyone byen nan kò nou. Sa vle di kò a pa kapab byen estoke glikojèn oubyen itilize glikojèn ki estoke a lè sa nesesè. Sa ka mennen nan pwoblèm tankou nivo sik nan san ki ba anpil (ipoglisemi) ak feblès nan misk.

Konbyen kalite GSD ki genyen?

Wi. Jan nou te diskite pi bonè, gen anpil kalite anzim ki enplike nan metabolis glikojèn. Kidonk, gen anpil kalite GSD selon defisyans chak nan anzim sa yo. Yo idantifye plis pase 19 kalite jiskaprezan. Pandan ke nou pa konnen anpil bagay sou yo tout, nou gen yon bon konpreyansyon sou kèk nan kalite prensipal yo.

Kalite GSD sa yo afekte sitou fwa a oswa misk yo.Men, gen kèk kalite ki kapab lakòz pwoblèm tou nan lòt pati nan kò a. Doktè yo rele kalite sa yo non anzim ki enplike a oubyen non syantis ki te premye dekouvri maladi a. Nan sa yo, pi komen an se GSD tip I (GSD tip I), ke yo rele tou maladi von Gierke.

Ki prensipal sentòm GSD yo? Ki jan nou ka rekonèt li?

Sentòm GSD yo ka varye selon kalite maladi a e menm ant moun ki gen menm kalite a. Kalite GSD ki pi komen an, tip I, anjeneral kòmanse parèt lè tibebe a gen twa a kat mwa . Sepandan, gen kèk kalite ki ka prezante ak sentòm byen ta, pafwa menm nan jèn adilt.

De sentòm prensipal yo ak pi komen yo se:

1. Nivo sik nan san ki ba (ipoglisemi)

2. Fatige fasil pandan w ap fè egzèsis oswa jwe (entolerans pou egzèsis)

Ann gade sentòm sa yo yon ti kras pi an detay.

Poukisa GSD devlope? Èske se yon maladi erityè?

Wi, GSD se yon maladi konplètman erityè . Sa vle di ke maladi a koze pa mitasyon nan jèn ke paran yo eritye bay pitit yo.

Pifò maladi gastro-endokrinolojik yo eritye nan yon modèl otozomal resesif . Senpleman, sa vle di ke pou yon timoun devlope maladi a, tou de paran yo dwe eritye jèn ki te sibi mitasyon an pou maladi a. Si jèn nan eritye nan men yon sèl paran, timoun nan ap yon pòtè epi li p ap montre sentòm.

Sepandan, gen kèk kalite ki ra anpil, tankou GSD tip IX, ki eritye nan yon modèl yo rele eritaj lye ak kwomozòm X la . Sa vle di ke jèn pou maladi a sou kwomozòm X la. Si yon ti gason eritye jèn sa a, li pral siman devlope sentòm yo.

Ki jan doktè a dyagnostike maladi sa a egzakteman?

Paske GSD se yon kondisyon ki ra, li ka pran yon ti tan pou dyagnostike li. Doktè a ap bezwen premye asire ke pa gen okenn lòt kondisyon komen. Apre li fin poze kesyon sou sentòm pitit ou a epi li fin egzamine pitit ou a, doktè a ap souvan rekòmande plizyè tès.

Sa yo ka gen ladan yo:

• Tès sik nan san a jeun: Tcheke nivo sik nan san anvan dejene. Si nivo sik la ba anpil, sa ka yon siy GSD.
• Tès san pou ketonn: Lè kò a pa ka itilize glikoz pou enèji, li boule grès pou enèji. Nan moman sa a, yo pwodui pwodui chimik yo rele ketonn. Nivo ketonn nan san an ka ogmante lakay timoun ki gen GSD.
• Tcheke nivo kolestewòl nan san an (panèl lipid) ak nivo asid urik: Nivo sa yo souvan wo lakay timoun ki gen GSD.
• Tès fonksyon fwa: Tès sa yo ede detèmine si fwa a domaje.
• Ultrason nan vant: Sa ede detèmine si fwa a elaji (epatomegali).
• Tès jenetik: Sa a se pi bon fason pou konfime maladi a. Yo pran yon echantiyon san pou tcheke pou mitasyon nan jèn ki pwodui anzim ki gen rapò ak GSD.

Nan kèk ka, pou doktè a ka sèten de dyagnostik la 100%, li ka rekòmande pou yo pran yon ti moso tisi nan fwa a oswa nan misk la pou egzamine li (byopsi) .

Ki tretman ki genyen pou sa? Èske li ka geri nèt?

Malerezman, poko gen gerizon pou GSD. Men, pa enkyete w.Gen tretman ki efikas anpil ki ka kontwole sentòm yo epi ede timoun nan viv yon vi nòmal. Metòd tretman yo varye selon kalite maladi a.

Objektif prensipal la se pou anpeche nivo sik nan san desann twò ba epi kenbe yo nan yon nivo ki estab.

Men kèk metòd tretman:

1. Bay manje souvan: Sitou timoun piti, yo eseye kenbe nivo sik nan san yo estab lè yo ba yo manje chak kèk èdtan.

2. Itilizasyon lanmidon mayi kri: Sa a se yon metòd tretman trè enpòtan yo itilize nan jesyon GSD. Lanmidon mayi se yon idrat kabòn konplèks ki difisil pou kò nou dijere. Se poutèt sa, lè yon ti lanmidon mayi fonn nan dlo epi bwè, li lage glikoz tou dousman nan san an. Sa ka kenbe nivo sik nan san an estab pandan plizyè èdtan. Metòd sa a trè itil pou anpeche sik nan san ki ba, sitou pandan lannwit .

3. Trete ipoglisemi imedyatman: Le pli vit ke sentòm ipoglisemi yo parèt, yo ta dwe bay grenn glikoz oswa yon bwason sikre pou retabli nivo sik nan san an byen vit. Si ou ranvwaye sa, sa ka lakòz pwoblèm grav tankou kriz.

4. Tretman pou lòt konplikasyon: Pou kondisyon tankou nivo kolestewòl ki wo (ipèlipidemi) ak nivo asid urik ki wo (ipèurisemi), doktè a ap preskri medikaman ki nesesè yo (pa egzanp, alopurinol, statin).

5. Terapi Ranplasman Anzim (ERT): Pou kèk kalite GSD, tankou maladi Pompe, gen yon tretman ki ranplase anzim ki manke a atravè yon perfusion IV. Y ap toujou etidye sa.

6. Transplantasyon fwa: Nan ka kote fwa a domaje grav akòz GSD, yon transplantasyon fwa ka nesesè kòm yon dènye rekou.

Ki konplikasyon ki ka rive lè w ap viv ak kondisyon sa a?

Si yo pa dyagnostike maladi a bonè epi yo pa jere l byen, plizyè konplikasyon ka rive. Sa yo varye tou selon kalite maladi a. Pa egzanp, GSD tip I ki pa trete ka lakòz pwoblèm tankou:

• Feblès nan zo ak fasil pou kraze (osteyopowoz)
• Pibète reta
• Gout
• Maladi ren
• Timè fwa ki pa kansè (adenom epatik)
• Sendwòm Ovè Polikistik (PCOS)
• Nivo sik nan san ki ba souvan ka afekte fonksyon sèvo a.

Men sonje byen, ou ka anpeche anpil nan konplikasyon sa yo avèk yon dyagnostik bonè, tretman apwopriye ak jesyon apwopriye.

Konbyen moun ki gen yon GSD ka espere viv?

Sa depann de kalite maladi a, ki lè yo dyagnostike l, ak kijan yo byen jere l. Gen kèk kalite grav ki ka fatal nan tibebe. Men, nan pifò kalite yo, avèk tretman apwopriye, yon lavi nòmal posib. Doktè w la ap kapab ba w pi bon eksplikasyon pou kondisyon pitit ou a.

Kilè nou ta dwe wè yon doktè?

Si pitit ou a toujou ap montre sentòm sik nan san ki ba ke nou te diskite pi bonè a (tranbleman, swe, koulè pal), oubyen si ou santi pitit ou a pa ap grandi byen oubyen li gen misk ki fèb, asire w ou al wè yon pedyat.

Paske GSD a se yon kondisyon konplèks, li enpòtan pou w chèche tretman nan men yon doktè ki gen konesans espesyalize nan domèn sa a. Ekip medikal pitit ou a ap sipòte w nan tout fason posib pandan vwayaj sa a.