Èske w konnen maladi jenetik ra yo rele Omosistinri (OMO) a? Ann pale de li!

Jodi a nou pral pale de yon kondisyon nou poko janm tande pale de li anvan, men li trè enpòtan pou tout moun konnen li. Yo rele sa omosistinri, oubyen `(HCU)` pou pi kout. Pafwa, lè sèten pwosesis chimik ki fèt andedan kò nou pa mache byen, pwoblèm inatandi ka rive. Sa a se youn nan kondisyon sa yo yo rele `(HCU)`. Pa pè, ann pale de sa tou senpleman.

Kisa Omosistinuri (OMO) ye?

Senpleman, `(HCU)` se yon maladi jenetik ki ra . Sa k rive nan sa a se ke kò nou pa ka byen kontwole asid amine `(Omosisteyin)` la, sa vle di, li pa ka itilize li epi retire li. Imajine, kisa k ap pase si bagay initil akimile nan kò nou? Menm jan an tou, `(Omosisteyin)` sa a akimile san nesesite nan san an ak nan pipi a. Akimilasyon sa a ka lakòz konplikasyon grav nan je yo, sistèm skelèt la (skelèt nou an), sistèm nève santral la (sèvo ak mwal epinyè), ak sistèm vaskilè a (veso sangen yo). Kounye a ou gen yon kesyon , ki sa asid amine sa yo ye? Asid amine yo se blòk konstriksyon debaz pwoteyin yo. Menm jan brik yo nesesè pou konstwi yon bilding, asid amine yo nesesè pou konstwi pwoteyin nan kò nou. Kò nou fè yon pati nan `(Omosisteyin)` sa a soti nan yon lòt asid amine yo rele `(Metionin)`. Epitou, nan manje ki gen anpil pwoteyin nou manje yo, pa egzanp, vyann, pwason, ak ze, nou jwenn plis `(Metionin)`. Nòmalman, kò nou kraze `(Metionin)` sa a epi transfòme l an `(Omosisteyin)`. Sepandan, nan kò yon moun ki gen `(Omosistinuri), yon anzim ki nesesè pou byen kontwole `(Omosisteyin)` sa a, sa vle di, pou kenbe l nan nivo ki nesesè a epi chanje rès la, manke, oubyen li pa fonksyone byen. Yon anzim se yon kalite pwoteyin ki akselere reyaksyon chimik nan kò nou. Donk, lè anzim sa a manke, nivo `(Omosisteyin)` la ogmante.

Ki prensipal kalite omosistinuri ki genyen?

Chèchè yo divize omosistinri an plizyè kalite ki baze sou kòz jenetik yo. Gen de kalite prensipal:

1. Defisyans Cystathionine beta-synthase (CBS) (Omosistinuri Klasik)

Sa a se kalite omosistinri ki pi komen . Cystathionine beta-synthase (CBS) se yon anzim ki ede konvèti omosistin an yon lòt asid amine, sisteyin. Kalite maladi sa a rive lè jèn CBS la pwodui twò piti oswa twò pa pwodui anzim CBS ditou, oswa lè anzim CBS la pa fonksyone byen. Anzim CBS la bezwen vitamin B6, ke yo rele tou piridoksin, pou fonksyone byen. Kalite sa a divize plis toujou selon kijan ou reyaji byen ak sipleman vitamin B6 yo.

2. Defo nan metabolis kobalamin (cbl)

Kò nou bezwen konvèti yon pati nan omosistin lan tounen metyonin. Pwosesis sa a enplike vitamin B12, ke yo rele tou kobalamin. Kò nou pase nan plizyè etap pou konvèti omosistin lan tounen metyonin. Omosistinuri, ki koze pa yon defisyans nan kobalamin, rive lè kò a pa ka konplete etap sa a, li pa pwodui anzim ki kòrèk la, oswa li pwodui anzim ki defektye.

Ki diferans ki genyen ant omosistinuri ak sendwòm Marfan?

Sendwòm Marfan se yon maladi jenetik ki ra ki afekte tisi konjonktif nan tout kò a. Anpil nan sentòm maladi sa a sanble ak sentòm omosistiniri. Pa egzanp, manm long, dwèt long ak mens, ektopya lentis, ak myopi. Sepandan, sendwòm Marfan an koze pa yon mitasyon nan jèn Fibrillin-1 (FBN1) la. Moun ki gen sendwòm Marfan gen nivo omosistin ak metyonin nòmal.

Ki moun ki plis afekte pa kondisyon sa a? Ki nivo komenite li genyen?

Omosistinri koze pa yon mitasyon jenetik. Kidonk nenpòt moun ka devlope li. Sepandan, gen kèk etid ki montre ke kondisyon sa a afekte moun nan kèk peyi plis pase lòt. Peyi sa yo se:

• Ilann
• Nòvèj
• Almay
• Katar

Omosistinri se yon maladi jenetik ki ra anpil . Fòm ki pi komen nan maladi a afekte ant youn nan 200,000 ak youn nan 335,000 moun atravè lemond. Sa vrèman ra.

Ki sentòm omosistinuri yo ye?

Sentòm `(Omosistinuri)` yo varye selon kalite ou genyen an. Anjeneral, yo kòmanse parèt nan premye ane lavi a. Sepandan, gen kèk moun ki ka pa gen okenn sentòm jiskaske yo vin granmoun. Kalite `(Omosistinuri)` ki pi komen an anjeneral afekte sistèm sa yo:

• Je
• Sistèm skelèt
• Sistèm nève santral la
• Sistèm vaskilè

Sentòm `(Omosistinuri)` yo ka gen ladan yo:

Sentòm ki afekte je yo:

• Lantiy je a deplase soti nan pozisyon nòmal li (ektopi lentis). Sa ka lakòz pwoblèm vizyon .
• Pwoblèm vizyon grav (myopi), ki vle di enkapasite pou wè byen lwen.

Sentòm ki afekte sistèm skelèt la:

• Montre yon kwasans twòp .
• Ralonjman anòmal nan bra, janm ak dwèt yo.
• Jenou yo pliye anndan epi jenou yo frape ansanm lè janm yo dwat (sa a rele tou "jenou frape").
• Pwatrin lan anfonse oswa li pouse pi devan.
• Yon koube nan kolòn vètebral la (eskolyoz).
• Moun ki gen omosistinwi gen risk pou yo devlope osteyopowoz tou.

Sentòm ki afekte sistèm nève santral la:

• Reta devlopman . Sa vle di pa montre devlopman entelektyèl oswa fizik ki apwopriye pou laj.
• Difikilte aprantisaj.

Sentòm ki afekte sistèm kadyovaskilè a:

• Ogmantasyon risk pou boul nan san. Boul nan san sa yo ka lakòz kondisyon danjere tankou konjesyon serebral oswa anbolis poumon .

Ki sa ki lakòz omosistinuri?

Anpil kalite omosistiniri koze pa chanjman jenetik, oswa mitasyon, nan divès jèn.

Kòz jenetik

Kalite `(Omosistin)` ki pi komen an koze pa yon mitasyon nan jèn `(CBS)` la. Jèn `(CBS)` sa a di kò nou kijan pou l fè yon anzim yo rele `(Cistathionine beta-sintaz)`. Anzim sa a responsab chemen chimik ki konvèti asid `(Omosistin)` an `(Metionin)`. `(Omosistin)` kapab koze tou pa mitasyon nan jèn `(MTHFR)`, `(MTR)`, `(MTRR)` ak `(MMADHC)`. Tout jèn sa yo responsab pou konvèti asid `(Omosistin)` an `(Metionin). Si nenpòt nan jèn sa yo gen yon mitasyon, anzim ki enpòtan an pa fonksyone byen. Lè sa a, `(Omosistin)` kòmanse akimile nan kò a. Sepandan, chèchè yo toujou pa fin sèten poukisa nivo omosistin ki wo lakòz sentòm omosistin. Ou eritye omosistin nan yon modèl otozomal resesif. Sa vle di ou pral eritye maladi a sèlman si tou de paran byolojik ou yo, ki anjeneral pa gen okenn sentòm, pase jèn ki afekte a ba ou.

Èske defisyans vitamin ka koze omosistinri?

Wi, omosistinri kapab rive tou akòz kòz ki pa jenetik. Kondisyon sa a kapab koze tou pa yon defisyans grav nan vitamin B6, vitamin B9 (folat), oswa vitamin B12 (kobalamin).

Ki jan yo dyagnostike omosistinuri?

Nan peyi tankou Etazini, yo itilize tès depistaj pou tibebe ki fèk fèt pou detekte plizyè kondisyon metabolik, tankou omosistini. Tès omosistin lan mezire nivo omosistin ak metyonin nan san tibebe w la. Si rezilta tès la pozitif, sa ki endike ke kondisyon an ka prezan, doktè tibebe w la ap mande lòt tès pou konfime rezilta yo. Sepandan, tès tibebe ki fèk fèt sa yo pa toujou 100% egzat. Pafwa yo ka pa kapab detekte sèten kondisyon. Se poutèt sa, gen kèk moun ki resevwa dyagnostik omosistin apre sentòm yo parèt. Malgre ke anpil sentòm parèt nan tibebe oswa nan kòmansman anfans, yo ka pafwa parèt nan laj adilt. Si ou gen sentòm `(Omosistin)`, doktè w la ap mande yon `(Tès Omosistin)` pou konfime kondisyon an. Si rezilta yo montre ke ou gen `(omosistin klasik)` (sa vle di, `(CBS)` defisyans), doktè w la ap mande yon lòt tès pou chèche konnen ki soutip ou genyen. Sa rele yon `(defi vitamin B6)` . Tès sa a ap chèche konnen kijan ou reyaji ak sipleman vitamin B6 yo. Doktè w la ka kreye plan tretman ki apwopriye pou ou. `(Omosistinri klasik)` ka klase jan sa a:

• Vitamin B6 ki reponn a vitamin: Kò w pwodui ase anzim "(CBS)" la, kidonk vitamin B6 ka ede anzim sa a fonksyone byen.
• Reponn pasyèlman a vitamin B6: Kò w pwodui yon sèten kantite anzim "(CBS)", kidonk vitamin B6 ka ede pasyèlman.
• Vitamin B6 ki pa reyaji: Kò w pa pwodui ase anzim "(CBS)" la, kidonk li pa fasil pou vitamin B6 ede anzim nan.

Tès jenetik ka detekte mitasyon nan jèn ki lakòz omosistinri. Sepandan, doktè yo pa anjeneral itilize yo paske tès omosistin lan poukont li ka dyagnostike kondisyon an.

Ki tretman ki genyen pou omosistinuri?

Tretman pou omosistini enplike kontwole nivo omosistin nan san ou epi jere sentòm ou yo. Tretman an anjeneral enplike pran sipleman vitamin B6. Si ou gen kalite ki reponn a vitamin B6 (omosistini klasik), sipleman vitamin B6 yo ka ase pou diminye epi kontwole nivo omosistin ou yo. Sepandan, si ou gen kalite ki pa reponn oswa ki reponn pasyèlman a vitamin B6 (omosistini klasik), sipleman vitamin B6 yo poukont yo ka pa ase. Ou ka bezwen opsyon tretman adisyonèl. Sa yo ka gen ladan:

• Medikaman `(Betaine)` (Betaine) oubyen `(Cystadane)`: `(Betaine)` ede diminye nivo `( Omosisteyin )` nan san ou.
• Rejim espesyal pou `(Omosistinuri)`: Ou pral oblije swiv yon rejim ki limite manje ki gen pwoteyin ak `(Metionin)`.
• Sipleman adisyonèl: Si ou gen yon lòt kalite omosistini, ou ka bezwen pran sipleman folat ( vitamin B9 ) oswa kobalamin ( vitamin B12 ) tou.

Bagay ki pi enpòtan an se pou tretman sa a kontinye pandan tout lavi . Se sèlman lè sa a ou ka kontwole nivo omosisteyin ou, minimize konplikasyon yo, epi viv yon vi ki an sante.

Konbyen tan ou ka viv ak omosistinuri?

Si yo dyagnostike l bonè epi trete l byen pandan tout lavi l, pifò timoun ki gen omosistinuri ka espere viv yon vi nòmal ak an sante . Se poutèt sa, dyagnostik bonè ak tretman kontinyèl trèzenpòtan.

Èske yo ka anpeche omosistinri?

Paske se yon kondisyon jenetik, ou pa ka anpeche omosistini. Sepandan, si w ansent oswa si w ap planifye pou w gen yon timoun nan lavni, li vo lapenn pale ak yon konseye jenetik. Konsèy jenetik ka ede w konprann risk ou genyen pou w gen yon timoun ki gen omosistini. Li nòmal pou w santi w depase lè w dekouvri ke ou menm oswa tibebe w la gen yon kondisyon jenetik. Pran tan pou w aprann tout sa w kapab sou omosistini. Apre sa, jwenn yon doktè ki konprann kondisyon w lan nèt. Travay avèk yon espesyalis metabolik ka ba w yon sans kontwòl. Lè w ba tèt ou pouvwa ak enfòmasyon ak resous, ou ka reyalize pi bon rezilta posib la.

Finalman, bagay ki pi enpòtan an (Mesaj pou pote lakay)

Oke, mwen espere kounye a ou pi byen konprann sa nou te pale de li a (Omosistinuri). Men kèk bagay enpòtan pou ou sonje:

• Kisa `(Omosistinuri)` ye?Yon maladi jenetik ki ra, men ki potansyèlman grav.
• Sa k rive nan sa a se ke kò a pa ka byen kontwole yon pwodui chimik yo rele "Omosisteyin," epi li akimile nan kò a.
• Sa ka lakòz pwoblèm ak je yo, skelèt la, sistèm nève a, ak veso sangen yo .
• Bagay ki pi enpòtan an se rekonèt maladi a bonè epi resevwa tretman apwopriye pandan tout lavi ou . Si ou fè sa, ou ka viv yon lavi nòmal.
• Vitamin B6, yon rejim espesyal, ak kèk medikaman se prensipal tretman pou sa.
• Si ou gen nenpòt lòt kesyon sou sa, oubyen si yon moun nan fanmi ou gen sentòm sa yo, asire w ou chèche konsèy medikal.

Pa pè, pi bon fason pou jere nenpòt pwoblèm medikal se byen enfòme sou li. Omosistinuri, maladi jenetik, omosisteyin, asid amine, vitamin B6, vitamin B12, metyonin